简介:摘要目的对1个家系中两同胞17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症患儿的HSD17B3基因进行变异分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法提取2例患儿(先证者和其妹妹)及父母外周血DNA,对性发育相关基因进行panel检测,对可疑变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果测序结果显示2例患儿(先证者和妹妹)的HSD17B3基因均存在c.839T>C(p.Leu280Pro)和c.239G>T(p.Arg80Leu)复合杂合变异,两个变异位点均为未报道过的错义变异,Sanger测序验证结果显示其父亲携带c.239G>T杂合变异,母亲携带c.839T>C杂合变异,因此患儿的变异分别来自父母。经PolyPhen2、MutationTaster等在线软件预测均显示c.239G>T和c.839T>C变异均为有害变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南,c.839T>C(p.Leu280Pro)和c.239G>T( p.Arg80Leu)变异均判定为可能致病(PM2+PP1+PP2+PP3+PP4 ,PM2+PM5+PP1+PP2+PP3+PP4)。结论HSD17B3基因c.239G>T和c.839T>C复合杂合变异可能为该家系患儿的致病原因,17β-HSD3缺乏症临床表现及实验室检查缺乏特异性,基因检测结果可以为临床诊断提供依据。
简介:Underinvestigationinthispaperisa(3+1)-dimensionalvariable-coefficientKadomtsev–Petviashviliequation,whichdescribesthepropagationofsurfaceandinternalwaterwaves.ByvirtueofthebinaryBellpolynomials,symboliccomputationandauxiliaryindependentvariable,thebilinearforms,solitonsolutions,B¨acklundtransformationsandLaxpairareobtained.Variablecoefficientsoftheequationcanaffectthesolitonicstructure,whentheyarespeciallychosen,whilecurvedandlinearsolitonsareillustrated.Elasticcollisionsbetween/amongtwoandthreesolitonsarediscussed,throughwhichthesolitonskeeptheiroriginalshapesinvariantexceptforsomephaseshifts.
简介:GrainboundarydiffusiontechniquewithTbH_3nanoparticleswasappliedtofabricateTb-lesssinteredNdFe-Bpermanentmagnetswithhighcoercivity.Themagneticpropertiesandmicrostructureofmagnetsweresystematicallystudied.Thecoercivityandremanenceofgrainboundarydiffusionmagnetareimprovedby112%andreducedby26%comparedwiththoseoftheoriginalmagnet,respectively.Meanwhile,boththeremanencetemperaturecoefficient(α)andthecoercivitytemperaturecoefficient(β)ofthemagnetsareimprovedafterdiffusiontreatment.MicrostructureshowsthatTbelementenrichesinthesurfaceregionofNd_2Fe_(14)Bgrainsandisexpectedtoexistas(Nd,Tb)_2Fe_(14)Bphase.Thus,themagneto-crystallineanisotropyfieldofthemagnetimprovesremarkably.Asaresult,thesinteredNd-FeBmagnetsbygrainboundarydiffusionwithTbH_3nanoparticlesexhibitenhancedcoercivity.
简介:摘要 HXN3B型机车运用中不断发生柴油机高、低温水泵漏水故障,严重影响了机车正常运用,扰乱机务段正常运输生产秩序,损害公司产品质量声誉。经过对机车在机务段的运行情况统计,对故障水泵进行拆解分析,采取改进高、低温水泵水封结构和材质的方案,有效控制水泵漏水故障。
简介:基于降水与地形起伏之间的非平稳关系,结合有限的观测降水数据,利用GWR回归模型,对贵州喀斯特山区的TRMM3B43降水资料进行降尺度和校准,最终得到空间分辨率为1km×1km的降水量分布数据并进行了验证。结果显示:(1)考虑地形起伏和降水空间非平稳性的GWR模型,提高了贵州喀斯特山区TRMM3B43遥感降水资料的空间分辨率和准确度。(2)不同时间尺度的验证结果表明,在与观测降水的相关统计中,TRMM降尺度降水具有较TRMM3B43降水更高的统计精度和更小的误差,更接近于地面观测降水;该降尺度算法在贵州降水较少的时间尺度更加接近真实值。(3)当TRMM3B43可以被重采样的地形起伏度(RDLS)进行准确预测时,TRMM3B43的精度是GWR降尺度算法中的主要误差源;当区域的降水与地形起伏弱相关或无关时,应考虑引入其他影响降水的空间变量来修正这一空间非平稳性关系。
简介:与铽做的硅石和硼硅石玻璃材料器官的建筑群被准备由在situ大音阶的第五音胶化方法分别地。XRD和SEM大小被执行验证玻璃的非结晶的结构。玻璃的结构和做的Tb(III)离子的精力水平上的玻璃内容的影响被排放系列和红外系列分析。稀土元素的photolumi-nescertee性质上的B_2O_3的效果在硅石的器官的建筑群--基于的玻璃被调查。红外系列显示在原处综合的稀土元素复杂分子被限制,到主人的微毛孔,ligands的颤动被冻结。当B_2O_3被增加进硅石主人胶化时,B_2O_3几乎没在玻璃,和BO_3三角的非结晶的结构上有小影响,它有与硅石框架不同的层结构,能形式。硅石网络因此成为了尘埃不均匀,并且铽建筑群的光随B_2Opercent数量的增加被熄灭。
简介:TheantibacterialeffectofcarryingsilverB2O3-SiO2-Na2Oglassmaterialwasstudiedbymeansofantibacterialring,nephelometery,MICvalue,thinfilmattachmentandmicrocalorimetry,respectively.TheexperimentalresultsoffivekindsofantibacterialtestmethodsarealmostidenticalandcanverifythatcarryingsilverB2O3-SiO2-Na2Oglassmaterialexertsanexcellentantibacterialperformance.Antibacterialringandnephelometeryaresimple,quick,buttheprecisionisrestrictive.MICvalue,thinfilmattachmentmethodandmicrocalorimetrycanquantitativelycomparetheantibacterialeffectsoftheantibacterialglassmaterial.Comparedwiththetraditionalmicrobetestmethods,themicrocalorimetrycananalyzetheinhibitingeffectofthecell'sgrowthandmetabolismontheantibacterialglassmaterialbymonitoringthethermaleffectcontinuouslyandautomatically.