简介：患儿，女，12岁。因腹胀5d入院。患儿入院前5d无明显诱因出现腹胀，伴恶心、呕吐，无发热、腹痛，腹胀呈进行性加重。查体：神志清楚，精神软，全身皮肤黏膜未见黄染及出血点，全身浅表淋巴结未及肿大。右侧乳房内上象限可扪及一鸽蛋大小肿块，质硬、活动度好，无压痛。右下肺听诊呼吸音低，叩诊浊音。心率120次/min，律齐，未闻及病理性杂音。腹膨隆，叩诊移动性浊音(+)。双下肢无浮肿。

简介：神经系统肿瘤尤其是胶质瘤,生长于脑内,我们对其发生和发展的外因一无所知。然而,近一、二十年来,分子遗传学的研究发现胶质瘤属多基因病变,其发生与发展受多种基因的调节。这些基因不仅与细胞生长周期的调节、细胞生存与死亡的调节、细胞转录和生长倍增调节相关,而且还与细胞癌变的启动、肿瘤细胞的病理形态变化、肿瘤细胞的侵袭和转移,肿瘤细胞对药物的敏感性和抗药性、肿瘤细胞对放射治疗的敏感性有关。为了促进对神经系统肿瘤生物学的了解,现将胶质瘤分子遗传学的基本表现及其对肿瘤治疗学的影响作一简要介绍。星形细胞瘤有TP53、LOH17p、PDGFR、EGFR、P16、RB等基因表达,少突胶质细胞瘤有LOH19q、1p、4q等基因改变;少突星形细胞瘤主要为LOH19q与1p改变,部分肿瘤也有TP53和LOH17p基因改变,室管膜瘤则与LOH22基因及NF2和MEN1基因有关。以星形细胞肿瘤为例介绍其分子基因学对肿瘤病理形态学、侵袭和转移、凋亡和抗药及放疗的影响。通过这一介绍可对胶质瘤的分子基因学或分子病理学有一个初步的了解,从而提高对神经肿瘤WHO(2000)新分类的认识,了解按此新分类作诊断对肿瘤治疗的重要性。

简介：DNA甲基化是抑癌基因失活的第三种机制，在肿瘤形成过程中有着重要作用。本文综述了一些抑癌基因甲基化与CIN的相关性。提出这些抑癌基因甲基化在CIN诊断、治疗以及预测病情发展方向中可能发挥的作用。

简介：O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶（O6-methylguanineDNAmethyltranferase,MGMT）是一种能将DNA上的加合物移除,并可修复损伤DNA的酶。其作用机制已逐渐被人们深入了解,但是MGMT在神经胶质瘤中表达调控依然有较多有待探讨之处。本文就MGMT表达调控、MGMT表达的意义、MGMT在肿瘤中表达的检测以及MGMT与胶质瘤化疗的新进展这几方面进行综述。

简介：胶质瘤是最常见的颅内原发性肿瘤，因生长部位特殊且多呈浸润性生长，目前的治疗方法尚不尽人意，Ⅱ级以上胶质瘤的预后普遍较差，故必须寻求更为有效的治疗手段。而胶质瘤细胞信号传导通路异常研究的新发现，为开辟有效治疗新途径提供了重要的肩示，已成为当今世界胶质瘤治疗研究的重要方向。现已初步证实，酪氨酸激酶受体家族和丝氨酸/苏氨酸激酶受体家族信号传导通路，以及它们细胞内的下游信号传导通路异常均与胶质瘤的发生、发展关系最为密切，故本文着重对这些内容作简要介绍。

简介：WHO工作小组自应用“高级别上皮内瘤变（highgradeintraepithelialneoplasia，HGIN）”这个诊断术语以来，给临床及病理科医师带来了很大困扰，目前仍没有一个经过大样本临床研究证实和循证医学检验了的统一处理方案标准，因此在临床实践中如何把握结直肠HGIN的临床诊断及采取何种处理策略值得研究。现将结直肠HGIN的研究进展综述如下。

简介：胶质瘤的局部缓释化疗是全新的治疗方法,国外已制成3.85%的BCNU缓释剂用于临床。目前BC-NU缓释剂间质内化疗的临床效果仍存在争议。多数临床研究表明恶性胶质瘤植入BCNU缓释剂是安全的,至少在部分病人是有效的,但最近有人对这一方法的有效性提出了怀疑,并指出BCNU缓释剂可引起并发症。综合目前研究的证据,我们认为,应用BCNU缓释剂间质内化疗是治疗恶性胶质瘤的一种有效辅助治疗手段、

简介：目的探讨自体黑色素瘤冷冻免疫瘤苗激活自体肿瘤浸润性淋巴细胞（TIL）对Ⅲ期黑色素瘤的临床疗效。方法将42例Ⅲ期黑色素瘤患者随机分为治疗组（n=22）和对照组（n=20），分别接受TIL＋白介素-2（IL-2）和IL-2治疗2个月，并进行随访，观察两组的总体生存率（OS）和无复发生存率（RFS）以及治疗副反应。结果两组的OS和RFS比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）；治疗组中1个淋巴结侵犯者的OS和RFS均比对照组显著改善，差异有统计学意义（P〈0．05）；两组患者均耐受治疗良好，副反应比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论TIL＋IL-2治疗能显著改善Ⅲ期黑色素瘤患者的OS和RFS，只有1个淋巴结侵犯者治疗效果比〉1个淋巴结侵犯者好。

简介：环状RNA(circularRNA,circRNA)是1种特殊的内源性非编码RNA,由前体RNA的3′末端与5′末端首尾相连形成闭合环状结构。主要通过可变剪接、转录调控、编码蛋白、抗病毒免疫反应、微小RNA(microRNA,miRNA)海绵作用等发挥作用。circRNA在神经胶质瘤细胞增殖、凋亡、侵袭等方面发挥关键作用。随着基因芯片的问世,circRNA有望成为1种诊断神经胶质瘤的新型生物学标志物,也可为预防、靶向治疗神经胶质瘤提供新的理论依据。

简介：胶质母细胞瘤（GBM）是最常见的人类脑肿瘤，其恶性程度高、侵袭能力强，患者预后差。近年来随着生物学技术的发展，对GBM的理解也从病理学诊断逐步转向分子病理机制，基于肿瘤遗传学特征标记的分子分型相继产生。目前国际上根据GBM基因表达及改变的差异，将其分为经典型、神经元型、前神经元型、间质型四种分子亚型。本文简要介绍了人类胶质母细胞瘤这四种亚型的分子特征，重点关注经典型GBM中EGFR、PTEN、P13K、CDKN2A四种特征性基因的变异情况，并且对相关经典型胶质母细胞瘤的治疗方法进行了讨论。

简介：背景与目的:随着全身恶性肿瘤发病率的增加、诊断手段的提高及治疗手段的改善,使病人的生存期明显延长,致使脑转移瘤的发病率明显提高,目前已超过原发颅内肿瘤,成为最常见的颅内肿瘤,因此,对脑转移瘤的治疗变得尤为重要,而脑转移瘤的治疗手段一直是争议的焦点,尤其手术在新诊断的脑转移瘤中的作用及与其他治疗手段的疗效对比各家仍存在着很大的差异。本文目的是探讨手术在脑转移瘤治疗中的价值。方法:回顾我院1999年2月至2008年10月对183例脑转移瘤患者实施开颅手术切除的治疗效果及回顾一些相关文献及有据可循的临床诊疗指南来探讨手术在新诊断脑转移瘤中的作用。结果:手术切除+全颅放疗组和立体定向放射外科+全颅放疗组的总生存期并无明显差异,但优于单纯全颅放疗及单纯立体定向放射治疗,手术明显改善患者生存质量及局部控制率以及改善患者因肿瘤引起的高颅压危象。结论:手术加全颅放疗或手术加立体定向放射治疗的中位生存期及中位复发/进展时间明显长于其他治疗方法,是治疗直径大于3cm或或中线移位1cm以上及有严重高颅压的单发或多发脑转移瘤的重要手段。

简介：背景与目的：脑转移瘤是成人最常见的颅内肿瘤，脑转移瘤的治疗仍存在争议。本文探讨颅内转移瘤诊断和最佳的综合治疗方法。方法：本文回顾性分析我院近8年经以手术、放疗和化疗为主综合治疗的80例颅内转移瘤患者的预后。术前明确有肿瘤或肿瘤手术史76例，另4例术前肿瘤性质不明。结果：手术行转移灶完全切除者50例，其中原发病灶完全切除者28例，原发灶放疗或化疗者22例；多发灶只清除1个者11例：其余19例只行放疗加化疗。原发病灶中肺癌40例，占已知病灶52．6％，病理类型以腺癌和低（未）分化癌为多见，分别为41．2％和36．4％。本组生存时间最短3个月，最长3年零7个月，中位生存期17个月，平均生存期16个月，只行放疗加化疗者平均生存期11个月。与同期未经综合治疗者相比，本组患者生存期明显延长。结论：脑转移瘤诊断一经确立，治疗上应采取积极态度、手术切除肿瘤、去骨瓣减压、明确病理类型至关重要．再针对病理类型行放疗和，或化疗等其他综合治疗措施，对延长患者生存时间有帮助。

简介：目的：探讨BRAF基因在中国人黏膜、肢端和非肢端皮肤黑色素瘤中的突变率和类型。方法：用PCR扩增和直接测序方法检测90例中国恶性黑色素瘤（MM）患者肿瘤组织中BRAF外显子11和15的突变情况。结果：黏膜、肢端和非肢端皮肤黑色素瘤患者肿瘤组织中BRAF基因的突变率分别为23．3％（7／30）、16．7％（5／30）和43．3％（13／30）；25例BRAF基因突变中，1例为串联突变，其它均为点突变；仅有1例BRAF基因突变位于第11外显子，其余24例均位于BRAF第15外显子。V600E突变占所有BRAF基因第15外显子突变的83．3％（20／24）。结论：BRAF基因在中国人非肢端皮肤黑色素瘤中突变率较高，且以该基因第15外显子V600E点突变为主，有可能成为靶向药物作用的靶点。

简介：在浆细胞瘤中，多发性骨髓瘤（MM）常见，而髓外浆细胞瘤（EMP）相对罕见，易误诊为其它肿瘤。本文对EMP的临床病理特点、生物学行为、诊断、治疗和预后等问题及其研究进展作一综述。

简介：临床资料患者杨某,男性,36岁,农民,云南曲靖人,因上腹部胀痛一周于2007年9月入院.肝功能:GOT74U/L,GPT157U/L,GGT64U/L,TB35.0μmol/L,DB14.0μmol/L,腹主动脉MRA未见异常.上腹部CT平扫及增强:肝十二指肠间隙可见一软组织块影,其内可见脂肪密度影,边缘可见小点状高密度影,邻近肝组织受压变形,增强后软组织块影未见明显强化,腹腔及腹膜后淋巴结未见明显肿大(图1).考虑为:①错构瘤;②畸胎瘤.

简介：背景与目的：血管生成拟态是存在于恶性肿瘤中的,由肿瘤细胞而不是内皮细胞围成的管腔样结构,管腔中有血液流通并参与肿瘤微循环。我们采用体外三维培养模型来观察对比不同来源的胶质瘤干细胞血管生成拟态现象。方法：采用悬浮克隆球形成法诱导获得胶质瘤干细胞,应用胶质瘤干细胞相关分子标记免疫荧光技术鉴定及胶质瘤干细胞裸鼠移植成瘤试验证实已诱导获取的胶质瘤干细胞;采用体外三维培养模型来观察胶质瘤干细胞体外形成血管生成拟态现象。结果：成功获取6种不同来源的胶质瘤干细胞：GSC-1、GSC-2（来源于临床胶质母细胞瘤标本）和SKMG-4G、SKMG-1G、SF-295G、SF-767G（分别来源于胶质瘤细胞系SKMG-4、SKMG-1、SF-295、SF-767）。体外三维培养模型中,拟态管腔分圆形、多边形和三角形3种。GSC-1和SKMG-4G能形成典型的拟态管腔;SKMG-1G和SF-295G只能形成过渡性的非典型的拟态管腔;而GSC-2和SF-767G不能形成拟态管腔。结论：不同来源的胶质瘤干细胞拟态血管形成的能力不同,形态也各异。

简介：1临床资料患者，女，48岁，因“腹部渐膨隆2年，腹胀10天”于2008年12月22日入院。患者于2年前开始发现下腹膨隆，并逐渐加重。病程中无腹痛、便秘、恶心、呕吐、脓血便等；近10天来体重减轻约3kg。在当地医院行彩超检查示：“腹部肿块”，遂入我院。

简介：胚胎发育不良性神经上皮瘤（DNT）是一种少见的颅内肿瘤,本文结合我们的临床经验探讨DNT的MRI和CT特征及其诊断价值。方法:回顾性分析10例（6男,4女）经组织病理学证实的具有癫痫病史的DNT的MRI和CT表现,其中6例MRI增强后扫描。结果:所有肿瘤灶均局限于皮质内及皮质下、分别为:额叶3例,枕叶3例,颞叶和顶叶各两例,大多数病灶境界清楚。MRI示病灶多为分叶状,在T1W1为低信号,T2W1为高信号,周围未见水肿;6例增强后扫描病例中,2例病灶呈实质部分强化,其余4例无强化;4例呈多囊样,2例呈单囊样改变。6例CT扫描病灶均呈境界清楚的低密度区。结论:DNT的CT及MRI表现有一定的特征性,但准确的组织学诊断需结合临床和病理学表现。

简介：目的探讨生长抑素瘤的临床病理特征及诊治.方法回顾分析中山大学附属第一医院胃肠胰外科收治的2例患者及国内文献报道的5例生长抑素瘤患者的临床病理资料.结果7例患者(男2例,女5例)年龄22～72岁,平均43.0岁.临床表现腹痛4例,腹泻3例,腹部包块1例,低血糖1例.误诊为其他肿瘤4例,包括胰岛细胞瘤2例,胰腺囊腺瘤1例,十二指肠类癌1例.6例患者行手术切除肿瘤,1例患者行活检术,术后病理确诊为生长抑素瘤,免疫组化生长抑素(SS)表达均阳性.结论生长抑素瘤临床罕见,术前易误诊,确诊需靠术后病理组织学检查;完整切除原发肿瘤及转移灶是本病最有效的治疗方法.

简介：临床上发生于阴茎的肿瘤少见,其病理类型主要为阴茎鳞状细胞癌,其次为继发性肿瘤,大多由膀胱癌、前列腺癌和直肠癌转移而来.原发于阴茎的淋巴瘤则罕见.我院收治1例,现报告如下.