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简介：先天性巨结肠临床影像偶有发现,解剖资料甚少,伴有其它疾病的极少.局部解剖操作时发现一例先天性巨结肠,并伴有左侧腹股沟斜疝.

简介：例1，女，14天，因发热伴哭吵不安1天余入院。患儿系孕3产2孕40周顺产出生，出生时无窒息史，体重2．SKg，生后4小时喂糖水，第二天喂母乳，吸吮一直较好。其父母均33岁，体健，有一同胞姐，8岁，体健。其他家族史无类似患者。入院时体查：T38℃．R72次／分，HR164次／分，BP76/51mmHg，Wt3．0Kg。发育、营养稍差，哭吵不安，难安慰，哭声较宏亮，面色红，前囟饱满2．0×2．0cm，轻度三凹

简介：先天性重叠食管又名食管重复畸形，临床上甚为少见。现报告1例并结合相关国内文献对其临床特点进行探讨，以提高对此病的认识。

简介：摘要目的讨论先天性无阴道患者的治疗。方法根据患者的临床表现结合病史与检查结果进行诊断并治疗。结论先天性无阴道的患者一般没有梗阻的症状，多数因为原发性闭经就诊。女性乳腺发育后2～3年内将有月经初潮，如果超过3年没有初潮，需要进一步检查。少数有功能性子宫内膜的患者会出现周期性的或慢性的下腹痛，在超声不能明确诊断时，推荐应用磁共振成像进一步诊断。腹腔镜不是诊断必需的，但是可以用于评估周期性下腹痛患者中。肾旁管组织结构的子宫内膜活性。手术或非手术的方法人为制造人工阴道是唯一有效的方法。

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简介：【摘要】瞳孔残膜又称永存瞳孔膜，是胚胎时期晶状体表至正常面的血管膜吸收不全所遗留的残迹，在新生儿中部分可见瞳孔残膜，随年龄增长大多可逐渐消失。本院在门诊收治一例左眼瞳孔残膜患儿，现报告如下。

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简介：摘要目的探讨儿童先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)合并漏斗胸最佳的治疗策略。方法回顾性分析2007年7月到2018年5月间于湖南省儿童医院住院治疗的17例先天性CHD合并漏斗胸患儿的资料，男10例，女7例，年龄(4.5±2.7)岁，年龄范围1～12.7岁，体重(14.5±5.2)kg ，体重范围7.5～27.5 kg。其中单纯室间隔缺损4例，单纯房间隔缺损8例，室间隔缺损合并房间隔缺损3例，室间隔缺损合并房间隔缺损、动脉导管未闭1例，室间隔缺损合并肺动脉高压1例。根据年龄及漏斗胸程度，分别接受游离提拉胸骨、自制胸骨抬举装置、NUSS钢板的治疗，CHD分别接受体外循环下心内直视手术(经胸骨正中切口或右腋下直切口)或经皮及经心导管封堵治疗。结果17例患儿均接受同期手术矫治，心内畸形矫治及漏斗胸均矫治成功，住院时间(13.2±4.8)d，住院时间范围为(8～25)d。有2例切口延期愈合，1例术后左侧少量胸腔积液，无手术死亡、大出血及胸腔脏器损伤、排异反应等并发症。结论依据患儿的特点，选择个体化的方案予以同期矫治儿童CHD合并漏斗胸，可避免多次手术、麻醉的风险，安全有效。

简介：无

简介：摘要目的分析1例Leydig细胞发育不全患儿的临床特征和LHCGR基因变异，明确其遗传学病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用全外显子测序技术检测患儿的致病基因，应用PCR结合Sanger测序的方法进行家系验证和产前诊断。结果测序结果显示患儿的LHCGR基因存在c.265A>T(p.Ile189Leu)和c.422T>C(p.Val141Ala)复合杂合变异，其父亲携带c.265A>T(p.Ile189Leu)杂合变异，母亲携带c.422T>C(p.Val141Ala)杂合变异，患儿的2个变异分别来源于父亲和母亲。产前诊断结果显示胎儿为LHCGR基因c.265A>T(p.Ile189Leu)杂合变异携带者。结论LHCGR基因c.265A>T(p.Ile189Leu)和c.422T>C(p.Val141Ala)变异可能为患者的致病原因。

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简介：[ 摘要 ] 目的 探讨睾丸和阴囊发育不全患者行隐睾下降固定术及阴囊成形术治疗的围手术期护理体会。 方法 对睾丸和阴囊发育不全患者行隐睾下降固定术及阴囊成形术的患儿在围术期内施行心理护理、皮肤护理、皮瓣及伤口护理等。 结果 手术成功，术后 无压疮、伤 口感染等并发症发生。 结论 术前心理护理及术后严密的皮瓣 及伤 口护理是保障 患儿 术后顺利康复的必要条件。

简介：摘要目的探讨睾丸和阴囊发育不全患者行隐睾下降固定术及阴囊成形术治疗的围手术期护理体会。方法对睾丸和阴囊发育不全患者行隐睾下降固定术及阴囊成形术的患儿在围术期内施行心理护理、皮肤护理、皮瓣及伤口护理等。结果手术成功，术后无压疮、伤口感染等并发症发生。结论术前心理护理及术后严密的皮瓣及伤口护理是保障患儿术后顺利康复的必要条件。