简介:摘要目的探讨不明原因新生儿惊厥的致病性基因突变和临床特点。方法选择2016年7月至2019年12月北京儿童医院新生儿中心收治的不明原因惊厥患儿进行回顾性分析,入选患儿均应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,并且临床资料完整。收集患儿临床表现、发作类型、辅助检查、治疗及预后等情况,对基因突变患儿的临床表型特点进行分析。结果共纳入49例不明原因惊厥患儿,其中23例存在明确致病性基因突变,男12例,女11例,起病时间1.0(0.2,2.0)d,生后0~1 d起病14例(60.9%),2~7 d起病7例(30.4%),>7 d起病2例(8.7%)。3例(13.0%)存在癫痫家族史。发作类型以强直发作(11/23,47.8%)、痉挛发作(6/23,26.1%)最常见。脑电图异常表现以暴发抑制和(或)高峰失律(15/23,65.2%)、存在明确痫样放电(3/23,13.0%)、低电压(3/23,13.0%)最常见。共发现致病性基因突变10个,其中KCNQ2基因突变最常见(12/23,52.2%),其次为STXBP1基因突变(3/23,13.0%)。23例患儿中的14例(14/23,60.9%)需要2种以上抗癫痫药物才能控制症状。随访时间1~36个月,随访期间发作缓解10例(10/23,43.5%),发作减少6例(6/23,26.1%),仍有4例(4/23,17.4%)在随访期间症状不能控制,其中3例(3/23,13.0%)放弃治疗后死亡。结论基因突变引起的新生儿惊厥发病早,KCNQ2基因突变最常见。对于不明原因的新生儿惊厥患儿可通过基因检测明确潜在致病突变,有助于临床疾病分型、治疗方案选择以及遗传咨询。
简介:摘要 :目的: 通过实验的方式来研究原因不明性复发性流产 LIT治疗( 淋巴细胞主动免疫治疗 ) 的效果,在研究的过程中完成资料的记录。方法: 笔者在本次试验的过程中选择了 2017年 1月至 2019 年 6月 在本院确诊的160 名 URSA患者作为本次实验的对象,使用随机分组的方式分为 LIT 治疗 组以及常规保胎组。LIT治疗 组会进行主动 LIT治疗 :封闭抗体缺乏以及 NK细胞数量及活性升高或 TH1/TH2增高者,尊重其意愿,抽取 其 患者丈夫或健康的无关第三者空腹血30mL,与等量生理盐水混合,在无菌条件下常规分离提取淋巴细胞,用生理盐水洗涤 3次后,调整淋巴细胞混悬液约 0.7mL。于患者前臂内侧分 3点皮内注射,每 2周治疗 1次, 4次为 1个疗程, 1个疗程结束后即可备孕, 2个疗程结束仍未受孕者半年后加强治疗 1/2疗程,途中妊娠者,继续治疗至妊娠 12周 视为妊娠成功 。常规保胎组则是作为对照组进行试验,其选择进行使用黄体酮以及绒毛膜促性腺激素进行常规的保守治疗至妊娠12周 可以判定为妊娠成功。结果: LIT治疗组 有 4 例偏离方案, 6 例未妊娠, 14 例流产,流产率为 20%, 56 例成功妊娠, 成功率 80% 。 常规保胎方法治疗的对照组有 6 例偏离方案, 10 例未妊娠, 35 例流产,流产率为 54.7 %, 29 例成功妊娠妊娠的成功率达到了 45.3 %。治疗组所采用的 LIT治疗 方法妊娠成功率相较于采用常规保胎法的对照组有着较为明显的上升。结论: 使用淋巴细胞进行主动免疫法对于 URSA患者治疗成功率较高,并且效果显著,可以进行大规模的推广与应用。
简介:案情简介常某,男,1996年7月5日出生,生前系某公司员工,住某县某镇某村。2014年10月20日,公司向某县人社局报告称,2014年10月17日19时15分左右,常某下班后骑摩托车回家途中不慎掉入水潭.导致溺水死亡。经调查查明:常某于2014年9月6日进入公司工作,岗位为电焊工。2014年10月17日17时左右,常某结束工作。17时33分左右.常某驾驶摩托车搭乘同事宋某离开公司。19时左右,宋某下车后,常某独自骑车返家。19时15分左右,在行驶途中,常某不慎冲入附近鱼塘中,溺水死亡。事故发生后,附近居民拨打了当地公安和交警的报警电话和120急救电话.某县公安局接警后赶到现场,与附近居民用竹篙将常某打捞上岸.120救护人员经现场检查抢救.确认常某已经死亡.