简介:摘要目的对1例血红蛋白Santa Ana (Hb Santa Ana)患儿进行遗传学分析,明确其致病原因。方法选择2013年8月4日因"发现贫血、脾大伴尿色加深5年"于重庆医科大学附属儿童医院就诊的一例Hb Santa Ana患儿为研究对象,并收集其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,进行血常规检查。采用全自动血细胞分析仪检测患儿及其父母的红细胞参数,利用高效液相色谱分析(HPLC)技术检测患儿及其父母的血红蛋白组分,利用跨越断裂点PCR及PCR-反向斑点杂交技术检测患儿的常见地中海贫血基因突变,利用二代测序(NGS)检测患儿的珠蛋白基因变异,并通过Sanger测序对候选变异进行验证。结果患儿表现为轻中度溶血性贫血,血常规提示血红蛋白含量(90 g/L)和红细胞平均血红蛋白浓度(267 g/L)均偏低,网织红细胞比值(0.141)偏高,提示为低色素性增生性贫血。血红蛋白组分分析提示患儿血红蛋白F升高至10.7%,提示β珠蛋白肽链合成存在异常。患儿HPLC分析图谱可见异常峰,面积占总面积的4.5%。患儿父母的血常规和血红蛋白组分分析结果均未见异常。未在患儿中检出中国人常见的地中海贫血基因变异,珠蛋白基因测序结果提示患儿存在HBB:c.266T>C杂合变异,其父母未见相同的变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判定为致病变异。结论患儿存在HBB:c.266T>C杂合变异,以溶血性贫血为主要临床表征,可确诊为Hb Santa Ana。
简介:摘要:在新课程背景下,在素质教育不断发展的今天,创新已经成为教师课堂教学中的主放律。如何通过教学手段的创新,实现学生创新能力的提升,是所有教师课堂教学应当思考的问题。本文中,笔者立足于当前中小学数学教学现状,分析在新课程改革的背景之下,中小学数学创新教学策略。
简介:【摘要】目的 探讨金刚烷胺单用及与复方丹参或丙炔苯丙胺合用治疗早期帕金森病的临床探讨。方法 研究对象90例为早期帕金森病患者,入院后以电脑随机法分为A(n=30)、
简介:摘要:四好农村道路的建设一直是我国经济、社会发展过程中一个重要的环节,对“三农”问题具有十分重大的意义,在“三农”工作的改革过程中,需要将精细化管理理念和农村路"四好工程落实到每一个环节,从而促进我国经济、社会发展。当前,随着城市人口不断增加和工业化水平提升以及城镇化进程的加快,城乡二元结构体系逐渐形成,农村道路的建设受到了严重影响,城乡发展差距不断扩大。在“十三五”规划中明确指出要以“精准扶贫、生态文明和产业脱困”为目标来提升农民生活质量。在这样背景条件之下我们必须要加强对当地生态环境进行保护与改善工作力度,以此应对日益严峻复杂情况下农村道路建设任务艰巨性要求。本文以四好村为切入点展开分析研究,基于现状分析,从“四好村”的建设中存在的问题入手,找出其深层次原因。
简介:【摘要】目的 探究在帕金森病患者的治疗过程中应用盐酸苯海索片联合盐酸司来吉兰片的治疗效果。方法 对2020年7月~2021年7月来本院进行治疗的帕金森病患者92例作为实验对象进行随机分组,每组 46例。常规组给予盐酸司来吉兰片对患者进行治疗,实验组给予盐酸苯海索片联合盐酸司来吉兰片对患者进行治疗,对比两组的临床治疗有效率 。结果 常规组治疗有效率为80.43 %,实验组为97.82 %,差异明显(P<0.05)结论 在进行帕金森病患者的治疗过程中应用盐酸苯海索片联合盐酸司来吉兰片进行治疗,可以有效提高整体的治疗效率,临床价值突出,值得临床推广。
简介:摘要:无菌药品的微生物污染是影响药品生产质量和引发临床药害事件的主要因素之一,因此关注无菌药品的微生物污染对于生产企业来说非常重要。目前,国内大多数无菌药品生产企业已具备符合GMP和药典要求的硬件设施,但是,尚未完全有效地用于企业日常微生物监测,一些无菌药品生产企业在微生物管理方面存在技术手段落后、管理水平较低的问题,只有建立完善的环境菌数据库、建立和健全企业微生物监测方法、完善企业微生物风险评估体系和质量保证体系、增强微生物污染的溯源分析能力,才能在源头上避免微生物污染,保证药品质量。