简介:摘要目的总结15q11.2 BP1-BP2微缺失综合征(Burnside-Butler syndrome,BBS)的产前诊断及生后随访结果,以指导BBS的产前诊断及生后随访工作。方法回顾性纳入2017年1月至2021年9月在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺羊水单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)分析确诊胎儿BBS的单胎妊娠孕妇27例。总结其产前诊断指征、血清学筛查结果、产前胎儿超声特点、SNP array结果及胎儿出生后的生长发育情况。采用描述性统计分析。结果(1)27例的产前诊断指征主要是产前超声异常14例(颈项透明层增厚8例,唇裂伴腭裂/牙槽突裂2例,胎儿多关节挛缩综合征、胎儿右侧膈疝+单脐动脉、胎儿十二指肠闭锁可能和鼻骨缺失各1例),血清学筛查唐氏综合征高风险6例,既往不良孕产史6例,高龄1例。(2)27例BBS胎儿的羊水染色体核型分析均未见异常,羊水SNP array结果提示缺失范围为311.8~855.3 kb。23例病例行亲本验证,证实新发变异1例,遗传自父亲7例,遗传自母亲15例。(3)妊娠结局:5例中孕期引产终止妊娠,余22例活产分娩。(4)子代情况:22例活产新生儿随访至中位年龄1岁8个月(0.5个月~4岁3个月):低体重和/或生长迟缓6例,低体重合并语言发育迟缓、低体重且生长迟缓合并多动行为、语言发育迟缓合并左耳附耳各1例,2例分别因腭裂伴十二指肠闭锁和唇裂伴牙槽突裂+腭裂外科手术治疗后发育未见明显异常;余11例生长发育未见明显异常。结论BBS胎儿超声检出异常的比例较高,但特异性较低;生后生长发育/行为问题的潜在风险较高,需要持续的生长发育监测。
简介:摘要目的分析新型冠状病毒肺炎疫情初期与防控常态化下体检人群生活方式改变对体重和代谢指标的影响。方法选取2019—2021年连续3年5月在南京医科大学第一附属医院健康管理中心进行体检的全体南京市企事业单位团体体检人员801例纳入研究。收集其基本信息、体质指数、空腹血糖、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、三酰甘油、尿酸等数据,并通过检前问卷调查获得其饮食和锻炼习惯等信息。将2019年数据作为基线数据,2020年数据作为疫情初期数据,2021年数据作为防控常态化下的数据。根据基线体质指数将研究对象分为体重过低组、体重正常组、超重组和肥胖组。采用Friedman检验比较各组体质指数和代谢指标变化,采用χ²检验比较饮食和锻炼习惯变化,采用多变量logistic回归分析体重变化的影响因素。结果疫情初期体重过低组体重增加比例最高(42.9%),超重组体重减轻比例最高(24.2%),肥胖组体重最稳定(70.6%)(P=0.004),男性(OR=0.56,95%CI:0.36~0.87)比女性更不易增加体重(P=0.010);防控常态化下各组体重变化差异无统计学意义(P=0.380)。疫情初期体检人群空腹血糖、总胆固醇、LDL-C水平均显著低于基线数据[4.98(4.66,5.42)比5.23(4.91,5.66)mmol/L、4.98(4.36,5.67)比5.11(4.54,5.77)mmol/L、2.90(2.45,3.33)比3.23(2.77,3.74)mmol/L],尿酸水平显著高于基线数据[333.0(275.5,397.0)比311.0(257.5,368.0)μmol/L](均P<0.001);防控常态化下体质指数、空腹血糖、总胆固醇、LDL-C水平均显著高于疫情初期[24.0(21.9,26.3)比23.8(21.7,26.1)kg/m2、5.18(4.85,5.62)比4.98(4.66,5.42)mmol/L、5.12(4.42,5.76)比4.98(4.36,5.67)mmol/L、3.06(2.59,3.57)比2.90(2.45,3.33)mmol/L],尿酸水平显著低于疫情初期[319.0(265.0,377.0)比333.0(275.5,397.0)μmol/L](均P<0.001)。疫情初期居家组不健康饮食减少比例显著高于外出组(19.5%比11.4%),外出组锻炼增加比例显著高于居家组(5.1%比1.6%)(均P<0.05);防控常态化下居家组不健康饮食增加比例显著高于外出组(26.8%比13.0%)(P<0.001),锻炼方面差异无统计学意义(P=0.325)。疫情初期与防控常态化下不健康饮食>3次/周(OR=3.85、3.01,95%CI:1.74~8.51、1.41~6.39)与体重增加均呈正相关,规律达标锻炼(OR=4.35、2.61,95%CI:2.05~9.23、1.15~5.91)与体重减轻均呈正相关(均P<0.05)。结论新型冠状病毒肺炎疫情初期与防控常态化下,体检人群生活方式对体重和代谢指标均产生影响;疫情初期不健康饮食及锻炼减少,血糖、血脂等代谢指标均有所下降,体重过低者易增重;防控常态化下体检人群锻炼增加,但不健康饮食也增加,血糖、血脂等代谢指标均显著上升。
简介:摘要目的分析青年女性初发急性冠脉综合征(ACS)住院患者可改变危险因素、冠脉病变、再灌注及药物治疗的特征。方法入选2007年1月至2017年12月北京安贞医院首次诊断为ACS的18~44岁住院患者。7 106例患者纳入分析,男6 593例(92.8%),女513例(7.2%)。ST段抬高型心肌梗死(STEMI)2 254例(31.7%)、非ST段抬高型心肌梗死(NSTEMI) 704例(9.9%)和不稳定性心绞痛(UA)4 148例(58.4%)。收集患者基本特征、实验室检查、冠脉造影及冠脉病变等数据,与男性进行对比,分析女性ACS危险因素和冠脉病变等疾病特点。结果可改变危险因素男性以血脂异常(87.5%)、超重/肥胖(83.8%)和吸烟(68.5%)最普遍,女性以血脂异常(63.4%)、超重/肥胖(63.4%)和高血压(45.5%)最普遍。男性与女性患者中≥1个危险因素的比率分别为99.1%和87.9%。2007至2017年,男性高血压、糖尿病和超重/肥胖患病率呈上升的趋势(趋势P<0.01),血脂异常患病率和吸烟率呈降低的趋势(趋势P<0.01)。女性危险因素变化趋势无统计学意义。男性冠脉造影检查比例高于女性(96.6%比93.4%,P<0.01),女性左主干(LM)病变高于男性(7.3%比4.1%,P<0.01),男性多支病变(43.4%)多见,女性单支病变(47.0%)多见。青年初发STEMI患者中,女性氯吡格雷/替格瑞洛和血管紧张素转化酶抑制剂/血管紧张素受体拮抗剂(ACEI/ARB)的使用率均低于男性(76.8%比86.1%和46.5%比60.2%,均P<0.01)。青年初发UA患者中,阿司匹林、氯吡格雷/替格瑞洛、他汀和ACEI/ARB的使用率均低于男性(均P<0.05)。女性急性心肌梗死患者KillipⅡ级及以上比例高于男性(38.6%比25.6%,P<0.05)。结论青年ACS患者绝大多数为男性。无论男性还是女性,可改变危险因素的患病率很高。女性急性心肌梗死患者更容易出现急性心力衰竭,再灌注及药物治疗率普遍低于男性。
简介:摘要目的比较分析双绒毛膜三羊膜囊(dichorionic triamniotic, DCTA)三胎妊娠孕中期行不同减胎术的妊娠结局。方法回顾性分析2014年1月至2020年1月在广东省妇幼保健院孕中期行减胎术的51例DCTA三胎妊娠孕妇的病历资料,根据减胎术的指征,分为预防组(39例)和治疗组(12例),每组再根据不同的减胎方法分为射频消融(radiofrequency ablation, RFA)减胎术组(保留双绒毛膜双胎)、氯化钾-单组(氯化钾心脏注射减胎保留单绒毛膜单胎)、氯化钾-双组(氯化钾心脏注射减胎保留单绒毛膜双胎)。比较预防组和治疗组组内及组间流产率、分娩孕周、出生体重、胎儿宫内死亡、新生儿死亡等差异。组间比较采用t检验、方差分析或χ2检验或Fisher精确概率法,组内两两比较采用Bonferroni方法校正。结果(1)治疗组减胎手术孕周大于预防组[(18.5±3.1)与(15.0±2.3)周,t=-4.209,P<0.001];预防组中RFA减胎手术孕周大于氯化钾-单及氯化钾-双组[(17.2±1.6)与(13.8±1.5)、(12.7±1.0)周,t值分别6.630和3.875,P值均<0.05]。(2)预防组减胎术后流产率低于治疗组[10.3%(4/39)与5/12,Fisher精确概率法,P<0.05],活产儿比例高于治疗组[85.7%(48/56)与10/18,χ2=5.640,P=0.018]。预防组中氯化钾-单组无出生体重<1 500 g,组内不同减胎方法比较差异有统计学意义(P<0.05),但两两比较并无统计学意义。治疗组不同减胎方法活产儿比例比较差异有统计学意义,其中RFA组高于氯化钾-双组(6/6与1/6,Fisher精确概率法,P=0.015)。2组中3种不同减胎方法的流产率、分娩孕周、出生体重、<32周分娩、足月分娩的发生率比较差异均无统计学意义(P值均>0.05)。(3)母胎并发症中,预防组和治疗组的RFA组与氯化钾-单组均未发生单绒毛膜双胎并发症和围产期死亡。2组中共5例(10个胎儿)行氯化钾心脏注射减胎保留单绒毛膜双胎,其中4个胎儿流产,3个胎儿宫内死亡、无新生儿死亡,3个胎儿活产;预防组发生选择性生长发育受限1例(两胎活产),治疗组发生双胎输血综合征1例(一胎儿宫内死亡,另一胎活产)。结论无论是预防性减胎还是治疗性减胎,RFA减胎术保留双绒毛膜双羊膜囊双胎及氯化钾减胎术保留独立胎盘单胎妊娠结局相当。
简介:摘要目的探讨产前超声结合染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对l例疑似额缝早闭胎儿的确诊过程,实现产前诊断技术的有效联合应用。方法应用影像学检查、羊水染色体核型分析和SNP-array技术以及尸体解剖对胎儿进行检测及验证。结果胎儿羊水染色体核型分析未发现异常,SNP-array分析结果显示9p23p22.2区段存在长度7.8 Mb的缺失;父母双方核型分析以及SNP-array分析均未发现异常,胎儿为新发突变。并通过尸体解剖证实额缝早闭的诊断。结论结合临床超声和SNP-array分析确诊胎儿患有额缝早闭,尸体解剖明确诊断,为患者提供了准确的产前诊断和遗传咨询。