简介:摘要目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征(MELAS)的l临床病理、影像学及基因检测的特点,观察综合康复治疗的效果。方法结合文献对MELAS的临床病理、基因学和影像学的特点进行回顾性分析,进行综合康复治疗。结果患者反复多次发病,被误诊为中枢神经系统感染、脑炎后脱髓鞘病变、先天性脑血管畸形、多发性脑梗塞等,后经血乳酸、头颅MRI、线粒体DNA3243位点突变检测确诊为MELAS,并给予综合康复治疗。结论MELAS临床表现复杂且缺乏特异性,诊断主要依赖临床特点和病理、基因检查,神经影像学对病理损伤范围有较大的参考价值,此类患儿进行适宜的综合康复治疗可以缓解病情的发展,对脑功能的恢复有促进作用。
简介:摘要线粒体一直被认为是细胞能量生产和代谢工厂,正常的线粒体功能是维持器官的正常功能和细胞稳定的重要因素之一,对于需要高能量代谢的骨骼肌和心肌尤为重要。线粒体相关疾病的形成及其分子生物学诊断需要临床和实验室的检测。线粒体疾病的基因双重性,多器官系统特征以及广泛的可识别表型是目前临床诊断所面临的挑战。为了克服这些临床诊断障碍,实验室对线粒体多方面的评价可以提供相对充足的证据,包括血液学,组织化学分析手段,神经影像分析,刺激实验检测,组织和细胞的酶学分析以及DNA检测(MancusoM.,2009)。本文就线粒体的功能性评价方法作以下综述,为临床线粒体相关疾病的诊断提供可行的方法学手段。
简介:摘要目的探讨丹参对糖尿病肾病(DN)大鼠肾脏功能及线粒体呼吸和能量代谢的影响。方法选择健康SD大鼠24只,按随机数字表法分为DN模型组(DN组)、丹参注射液干预组(丹参组)和正常对照组(对照组),每组各8只。DN组及丹参组大鼠使用链脲佐菌素制作DN大鼠模型,丹参组加予丹参注射液灌胃,正常组和DN组同时给予等量的生理盐水,连续喂养6周。检测空腹血糖、血尿素氮、血清肌酐、24小时尿量及尿蛋白定量,留取肾组织,高效液相色谱法检测ATP、ADP、AMP,提取线粒体,氧电极法检测线粒体3态呼吸速率(T3)、4态呼吸速率(T4)和呼吸控制率(RCR)。结果与DN组大鼠比较,丹参组大鼠的血糖水平、血尿素氮、血清肌酐、尿蛋白定量下降,24h尿量增加,肾脏组织线粒体T3和RCR升高,ATP、ADP含量增加,P均<0.05。结论丹参可能通过改善DN大鼠肾脏线粒体呼吸功能及能量代谢,改善DN大鼠肾脏的功能。
简介:摘要目的评估血清线粒体DNA(mtDNA)在急性阑尾炎(AA)诊断中的价值。方法纳入拟诊AA患者164例及健康对照38例,采集外周静脉血,检测白细胞计数(WBC)和C反应蛋白数值(CRP)、血清mtDNA水平。比较确诊AA患者与健康对照及非AA患者上述指标差异,并通过受试者工作曲线(ROC曲线)分析上述各指标诊断AA的效能。结果AA患者上述指标显著高于健康人和非AA患者(P<0.05)。ROC曲线分析显示,WBC、CRP和mtDNA的曲线下面积分别为0.776、0.884和0.943。mtDNA诊断AA的灵敏度为0.911,特异度为0.926。结论mtDNA可能参与AA的发生发展过程,诊断效力高于WBC和CRP,可作为诊断AA的辅助指标,未来可能在临床推广。
简介:摘要目的探讨线粒体AST(m-AST)在自身免疫性肝炎诊断中的价值,为临床提供参考。方法从我院选取自身免疫性肝炎患者24例,非自身免疫性肝炎患者24例以及健康对照组人群24例,在入院前及入院后2周采集所选人群的血液标本,检测血清m-AST水平并比较。结果自身免疫性肝炎组及非自身免疫性肝炎组的m-AST水平均明显高于健康对照组,差异显著有统计学意义(P<0.05);入院2周测定自身免疫性肝炎组及非自身免疫性肝炎组患者的m-AST水平,提示两组患者的m-AST水平均较入院时有所降低,但自身免疫性肝炎组患者m-AST水平降低无非自身免疫性肝炎组明显,差异均显著有统计学意义(P<0.05)。结论m-AST是评估肝细胞坏死程度的一个重要指标,对于有判定病情的进展及预后具有较大的临床意义。
简介:摘要目的本文旨在明确LncRNACCAT1是否通过调控线粒体凋亡通路影响结肠癌细胞增殖。方法首先通过RT-PCR测定结肠癌癌组织与癌旁组织及多种结肠癌细胞系中CCAT1的表达量,然后设计合成si-Scramble、si-CATT1分别感染结肠癌细胞SW480,测定感染及对照组的细胞增殖能力、凋亡情况及细胞周期,并应用蛋白印迹法分析与线粒体凋亡通路相关的基因Caspase-3、Caspase-9、Bax和Bcl-2的蛋白表达。结果CCAT1在结肠癌癌组织及结肠癌细胞中的表达显著高于癌旁组织及正常细胞,敲除CATT1后的结肠癌细胞活力下降,凋亡数增加、细胞周期阻滞在G2/M期。敲除CCAT1的癌细胞中Caspase-3、Caspase-9、Bax的表达显著高于对照组,而Bcl-2明显低于对照组。结论长链非编码RNACCAT1能通过调控线粒体凋亡通路影响结肠癌细胞增殖。