简介：摘要食品生产工序中，食品安全的监测和监管是非常重要的一环，既是对食品卫生安全的管理，也是对于食品消费者的一种负责任的态度。本文从食品卫生监管的重要意义着手，分析目前食品卫生环节中所存在的问题，并在此基础上提出几点改进意见，希望能够对我国食品卫生监管工作的开展有所帮助。

简介：摘要目的分析Xp21临近基因缺失综合征1例及基因缺失。方法采用回顾性分析方法，收集1例Xp21临近基因缺失综合征患儿的临床资料，根据临床表现及辅助实验室检查，采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析确定基因缺失范围。结果IL1RAPL1、NROB1、GK、FTHL17、DMD基因存在缺失变异，符合Xp21临近基因缺失综合征致病基因。结论采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析有助于明确区域缺失范围，且明确致病基因，可为其诊断提供新方法。

简介：摘要目的探讨如何控制食品细菌检验箱的使用误差。方法回顾性分析食品细菌检验箱检验结果常常出现的误差，进行总结验证。结果正确对待检验样品稀释倍数、准确控制加样时琼脂温度并掌握培养基煮沸时间等有利于减少食品细菌检验箱的使用误差。结论食品细菌检验箱是一项对卫生防疫工作极为重要的卫生装备，减少误差可以有效提高食品检验和食品卫生监督的质量。

简介：摘要目的探讨“半乳糖血症”患儿临床表现及其诊断。方法分析我院收治的确诊为“半乳糖血症”患儿1例，对其血尿常规、肝脏ECT、肝脏B超、透露核磁共振结果进行分析，以及其家庭成员遗传代谢基因检测结果进行对比研究。结果肝脏ECT提示肝脏摄取功能减低，肝脏B超提示肝脏增大，头颅磁共振检查可见异常信号。遗传代谢基因检测发现患儿GALT基因出现复合杂合核苷酸变异，且其父母均为杂合子，符合常染色体隐性遗传方式，确诊为“半乳糖血症”。结论经遗传代谢基因检测可确诊“半乳糖血症”的患儿，在日后临床治疗其日常喂养的过程中可以起到指导性作用。

简介：摘要目的探讨Barrett食管（BE）是食管腺癌（EAC）中EGFR的基因突变因素及影响。方法选取105例EAC及BE的患者标本，30例食管鳞状细胞癌（ESCC）的患者标本，采用EGFR抗体和其突变特异性抗体通过免疫组化的方法（IHC）用突变特异性抗体检测这些患者是否存在EGFR基因的突变，并对突变特异性抗阳性标本进行DNA测序，探讨食管上皮化生-不典型增生-腺癌的转变过程中基因、分子水平的变化。结果在105例EAC及BE标本中，11例IHC染色阳性。在这些阳性标本中，6例被检测到EGFR基因外显子19缺失，5例被检测到EGFR基因外显子21的L858R发生替代突变。阳性检出率为10.5%。30例ESCC患者标本未发现EGFR基因的突变。结论部分EAC及BE患者存在EGFR基因的突变；EGFR基因的突变可能在EAC早期转变过程中发挥重要的作用；利用EGFR基因的突变特异性抗体作为一个预测性的生物标记物，评估食管上皮异型化与腺癌发生的风险，并指导食管腺癌患者靶向治疗的病例选择。

简介：摘要目的探讨惠阳区重点品种食品安全状况监测结果应用情况。方法以2017年1月至2017年12月惠阳区（惠州市）镇隆、良井、沙田、三和经济开发区、平潭、秋长、淡水、新圩、永湖9个地区为检测范围，对以上地区重点食品品种进行随机抽样，并根据食源性致病菌样本检测采样要求采集15类重点食品品种中180份样品，比较180份样品中金黄色葡萄球菌、沙门氏菌、单核细胞增生李斯特氏菌的检出率。结果在惠阳区9个地区180份重点食品样本检测中，共检出15株阳性菌株（8.33%），其中金黄色葡萄球菌5株（2.78%）、沙门氏菌3株（1.67%）、单核细胞增生李斯特氏菌7株（3.88%）；15种检测样本中，鸭掌（2.22%）和烤鸡小腿（3.88%）的食源性致病菌检出率最高；惠阳区9个地区中，平潭（1.66%）、淡水（1.66%）、永湖（3.33%）的样本中食源性致病菌检出率最高。结论惠阳区多数区域各类重点食品均存在不同程度致病菌污染，当地食品监督部门应加强对各污染食品种类的监管。

简介：摘要目的探讨菌落计数器食品药品检验检测价值。方法选取食品检测样品30份，药品检测样品30份，对照样评为纯净水，采用BCC-50菌落计数器，抽取专业人员对已知菌落皿采用菌落计数器测读，并且选取5个专业人员进行检测判读，采用人工法和仪器法分别对纯净水、食品（牛奶）、药品进行检测，对比各自变异系数。结果标准板与仪器测读结果显示各差异无统计学意义（P>0.05），并且随着标准板，仪器检出误差变小；选取5人进行专业的检验，结果显示纯净水变异系数（人工为40.29%、菌落计数器为1.75%）、奶粉（人工为23.02%、菌落计数器为0.39%）、药物中（人工为24.82%、菌落计数器为0.62%）菌落计数器变异系数均小于人工检验变异系数，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论菌落计数器可以明显提高食品药品中菌落的检验检测效率，可推荐使用。

简介：摘要目的对四种分子亚型乳腺癌中PTEN基因启动子区甲基化状态进行分析及相关预后分析。方法采用甲基化特异性pcr法检测各组乳腺癌PTEN基因启动子区甲基化状。结果40例乳腺癌中淋巴结转移24例，无淋巴结转移16例，PTEN基因甲基化阳性率72.5％，HER2过表达型PTEN基因甲基化率高于其他亚型。结论PTEN基因甲基化可能是导致乳腺癌发生、发展的重要机制之一，PTEN基因高甲基化与年龄无相关性，与乳腺癌淋巴结转移有相关性（P=0.006＜0.01）。PTEN基因可作为HER2过表达型乳腺癌的特异性治疗靶点。

简介：摘要目的检测入组患者氯吡格雷用药相关基因、阿司匹林用药相关基因多态性，以便根据不同基因提出个体化用药方案，为探讨老年颈动脉粥样硬化患者基因多态性与个体化抗血小板治疗的相关性研究提供一定的实验方法经验。方法运用荧光染色原位杂交技术检测入组患者氯吡格雷用药相关基因、阿司匹林用药相关基因多态性。结果根据不同基因型及其意义提出个体化用药方案。结论本研究通过抗血小板药物相关基因检测指导个体化抗血小板治疗，最终显示个体化抗血小板治疗组疗效优于传统治疗对照组。

简介：摘要目的利用生物信息分析的手段筛选乳腺癌组织与正常组织之间的差异表达基因，寻找乳腺癌特异分子标志物并探索其发病机制。方法从GEO数据库中检索获取乳腺癌患者的芯片数据，进行差异基因的筛选及相关分析。结果共得到212个差异基因，分别富集在细胞周期调控、激素刺激反应、代谢和碱基切除修复等功能簇中。筛选出的关键基因（FOS、H2AFV、HDAC3、OAS1、PCNA和RB1基）能够预测乳腺癌患者的预后。结论筛选获得乳腺癌与正常乳腺组织差异表达的基因，为乳腺癌的诊断、治疗、及预后判断提供新的理论依据。

简介：摘要目的探讨AT2R基因多态性与宁夏地区回族女性原发性高血压的关系。方法选择90例宁夏地区回族女性原发性高血压患者作为高血压组，同期选择血压正常人90例作为对照组，采集两组入选者的全血进行AT2R基因多态性检测并进行相关性分析。结果高血压组中的AT2RA1675G等位基因GG型高于对照组，GT型低于对照组，对比差异有统计学意义，两组TT型对比差异无统计学意义(P>0.05)。在高血压组，Spearman相关系数分析显示收缩压、舒张压与AT2RA1675G等位基因GG型有显著正相关性(P<0.05)。结论AT2RA1675G基因多态性与宁夏地区回族女性原发性高血压有显著相关性，T等位基因可能具有保护作用。

简介：摘要目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的诊疗方法。方法对我院2017年8月收治的1例病理诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料进行分析，并结合文献复习，总结此病的临床特征、诊断要点及治疗方法。结果彩超示左肾不均质等回声包块，CT示左肾占位。行后腹腔镜肾癌根治术。病理诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌。随访3个月，预后良好。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床罕见，儿童及青年人好发，肉眼血尿较普通肾癌常见。增强CT可呈“少进-慢出”式强化，病理免疫组化TFE3(+)，荧光原位杂交技术（FISH）为诊断“金标准”。治疗首选根治性手术，成人预后较差。

简介：摘要目的验证ZBED61043位点基因单核苷酸多态性与直肠癌的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性方法，对81例随机直肠癌患者和同数量无亲缘关系健康对照者的ZBED6基因1043A/G多态性进行检测，并随机抽取患者及正常人样本各5例测序。结果在81列直肠癌患者标本中未检测到ZBED61043位点存在基因多态性，均为AA型。结论ZBED6基因1043A/G位点基因多态性与直肠癌发生的危险因素无相关性。

简介：摘要卵巢癌确诊时多为晚期，其死亡率及复发率较高，治疗困难，预后多不佳，分子靶向药的出现为卵巢癌治疗带来希望。特别是PARP抑制剂用于治疗BRCA1/2突变的晚期卵巢癌，可明显使患者生存获益，本文就肿瘤细胞损伤修复通路、PARP抑制剂作用机制及其在BRCA1/2基因突变的晚期卵巢癌临床研究进展做一综述。

简介：摘要目的研究FGFR4基因多肽性在弥慢性大B细胞淋巴瘤中的表达及意义。方法选取2012年1月至2014年6月初治的56例弥漫大B细胞淋巴瘤患者及40例正常对照组外周血，通过PCR-RFLP技术检测FGFR4rs351855G/A基因的多肽性，探讨FGFR4基因多肽性在弥漫性大B细胞淋巴瘤中的表达及意义。结果在患者中rs351855AA的表达明显高于正常对照组。在DLBCL预后评价指标中，rs351855AA在AnnArbor分期Ⅲ期以上、ECOG评分≥2及IPI评分的中高危患者中的表达率高。结论FGFR4rs351855G/A基因的多肽性可作为DLBCL的预后不良指标。

简介：摘要目的探讨亚洲人群IL-6基因572C/G多态性与高血压的相关性。方法通过PubMed、CochraneLibrary、中国学术期刊全文数据库、维普数据库和万方数据库，检索亚洲人群IL-6基因572C/G多态性与高血压的相关的病例-对照研究。通过Stata12.0软件对各研究进行统计分析。结果共纳入6个病例对照研究，包括1051例患者和1022例对照者。Meta分析结果显示共显性模型(GGvsCC)；隐性模型(GGvsCG+CC)合并OR分别为OR=2.203，95％CI(1.122，4.327)，P＜0.05、OR=2.054，95％I(1.118-3.775)，P＜0.05。结论亚洲人群IL-6基因572C/G多态性中，GG基因型可增加高血压的发病风险，但仍不同的种族的高质量流行病学研究加以证实。

简介：摘要目的探讨PPARγ2基因Pro12Ala位点突变在宁夏回族人群中的分布特点及其与EH之间的关系。方法收集宁夏回族EH者146例、NT者112例，采用聚合酶链反应-限制性片段长度(PCR-RFLP)多态性技术检测PPARγ2Pro12Ala基因多态性。结果宁夏回族人群Ala12携带者（PA/AA）的基因型分布及A等位基因频率在EH组和NT组间差异亦无统计学意义（P＞0.05），PP和PA/AA基因型组在收缩压、舒张压、脉压、平均动脉压上差异无统计学意义（P＞0.05）；二项逐步logistic回归未提示PPARγ2基因Pro12Ala多态性与EH有相关性。结论PPARγ2Pro12Ala基因变异与宁夏回族原发性高血压患者易感无明显相关性。