简介：【摘要】肺腺鳞癌（Lung adenosquamous carcinoma，LASC）是一种罕见的非小细胞肺癌（NSCLC）亚型，占所有患者的0.4-4% 。根据世界卫生组织第五版《肺肿瘤分类》，LASC被定义为混合型肿瘤，由腺癌和鳞状细胞癌组成 。然而，它在病理上是异质性的，因此被广泛认为是一种非小细胞肺癌亚型，比传统的肺腺癌（LUAD）和鳞状细胞癌（LUSC）更难治疗，通常预后较差 。许多研究表明，基因突变是肺癌的发生和发展的重要原因之一，一些诱发和维持恶性肿瘤的分子改变被称为驱动基因，包括EGFR，KRAS，HER2，PIK3CA，BRAF，MET基因突变和ALK，ROS1和RET基因重排。RET属于原癌基因，负责编码一种称为RET的跨膜蛋白，该蛋白属于一种受体酪氨酸激酶，具有独特的细胞外结构域，在120个氨基酸序列中包含4个钙粘蛋白样结构域和16个半胱氨酸残基 。RET基因发生致病性突变或重排，进而激活RET基因，并可能编码出具有异常活动的RET蛋白，其将传递异常信号并造成多方面的影响：包括细胞生长、生存、侵袭、转移等。持续的信号传递会造成细胞的过度增殖，因此导致肿瘤的发生与进展 。本文将报道1例RET基因突变型肺腺鳞癌患者诊治的临床病例，报告如下。

简介：摘要：在临床中常见的一类泌尿系统肿瘤是肾病，由于肾癌的发生以及病情的发展，与遗传学相关的知识较为密切，在肾细胞癌中产生的原因比较复杂，有着非常高度的异质性。在肾癌的病情分类中，肾细胞癌是主要的一种患病类型。而在肾细胞癌中最常见的则是亚型。有相关研究显示多溴蛋白的基因在肾细胞癌中所产生突变的概率高达40%。这主要是由于多数蛋白本身是由SWI/SNF染色质所组成的一种复合性亚基。这种染色质不仅仅参与了多溴蛋白的形成过程，并且还完成了多溴蛋白复合物与DNA特定区域完成结合的介导，从而影响了多溴蛋白在于DNA特定区域进行转录翻译过程，在多溴蛋白的行程中起着非常重要的多用。本文主要是对肾细胞癌中的抑制基因PBRM1进行研究，一起为临床提供更多的参考建议。

简介：摘要：在临床中常见的一类泌尿系统肿瘤是肾病，由于肾癌的发生以及病情的发展，与遗传学相关的知识较为密切，在肾细胞癌中产生的原因比较复杂，有着非常高度的异质性。在肾癌的病情分类中，肾细胞癌是主要的一种患病类型。而在肾细胞癌中最常见的则是亚型。有相关研究显示多溴蛋白的基因在肾细胞癌中所产生突变的概率高达40%。这主要是由于多数蛋白本身是由SWI/SNF染色质所组成的一种复合性亚基。这种染色质不仅仅参与了多溴蛋白的形成过程，并且还完成了多溴蛋白复合物与DNA特定区域完成结合的介导，从而影响了多溴蛋白在于DNA特定区域进行转录翻译过程，在多溴蛋白的行程中起着非常重要的多用。本文主要是对肾细胞癌中的抑制基因PBRM1进行研究，一起为临床提供更多的参考建议。

简介：摘要：对2023年02月青岛大学附属医院新生儿科收治的1例DUOX2基因突变所致先天性甲减的临床资料进行回顾性分析，并复习相关文献。患儿，女，1天，因“发现炎性指标升高半天”入院。体重2.4Kg（小于胎龄儿），身长47cm（小于胎龄儿）。患儿父亲、母亲无相关表型，患儿基因检测示DUOX2基因有2个杂合突变。先天性甲减主要临床表现为体格和精神发育障碍，早期诊断和治疗可防止并发症的发生或发展。本研究报道2023年02月青岛大学附属医院新生儿科收治的1例DUOX2基因突变所致先天性甲减的患儿，旨在提高临床医师对本病的认识。

简介：【摘要】目的：通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法：利用肿瘤基因组图谱（TCGA）和加权基因共表达网络分析（WGCNA）寻找乳腺癌的关键基因，并使用免疫组化或PCR对其进行验证，从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果：从WGCNA中，我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中，ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论：ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，可能为乳腺癌的关键基因。

简介：【摘要】目的：通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法：利用肿瘤基因组图谱（TCGA）和加权基因共表达网络分析（WGCNA）寻找乳腺癌的关键基因，并使用免疫组化或PCR对其进行验证，从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果：从WGCNA中，我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中，ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论：ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，可能为乳腺癌的关键基因。

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简介：摘要：目的：探讨临床药师在合理用药中的作用。方法：临床药师深入临床，参与1例KCNJ11基因突变致新生儿糖尿病患儿的治疗过程、药学服务与监护。结果：临床药师参与患儿治疗方案的制定与调整，提供药学服务，简化给药方式，提高患儿的治疗依从性，降低医疗成本。结论：临床药师深入临床，开展药学服务，在促进临床合理用药中发挥重要作用。

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简介：【摘要】 目的 探究束缚应激结合慢性不可预知性温和应激（）影响小鼠卵母细胞发育能力的机制。方法 选取20只雌性KM小鼠，遵循随机原则，划分为慢性不可预知性温和应激组（CUMS组）、束缚应激组（WRS组）、慢急性联合应激组（CACS组）、对照组等4组，每组5只。CUMS组每日随机使用一种或多种不可预知性温和应激。WRS组前三周小鼠正常饲养，后将小鼠置于适宜大小的细铁丝笼子中进行束缚应激处理。CACS组前三周刺激同CUMS组，刺激结束1天后立即给予束缚应激同WRS组。建模成功后，麻醉小鼠取双侧卵巢以获取卵母细胞，并计数；卵母细胞体外成熟后激活，计算激活率；获得原核胚继续培养，观察记录2-细胞、囊胚的发育情况，对囊胚细胞数进行记录。结果 在超排后卵母细胞获卵数、囊胚形成率上，相较对照组，应激组有显著降低；在卵母细胞体外成熟率上，应激组也有降低。结论 束缚应激结合慢性不可预知温和应激可损伤小鼠的卵母细胞发育能力。

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简介：摘要：目的：探讨急性冠脉综合征（ACS）患者经皮冠状动脉介入（PCI）术后1月降阶与标准双联抗血小板治疗的疗效和安全性。方法：选取2019年3月至2020年3月在北京燕化医院心血管内科住院确诊为ACS并行PCI治疗的患者，术后常规给予标准双联抗血小板治疗（DAPT），即阿司匹林肠溶片100毫克1次/日联合替格瑞洛90毫克2次/日治疗，1月内无心脏不良事件发生的患者140例，所有患者按照随机数字表法随机分为观察组和对照组，每组各70例，其中观察组降阶为阿司匹林肠溶片100毫克 1次/日联合硫酸氢氯吡格雷75毫克1次/日抗血小板治疗，对照组继续给予阿司匹林肠溶片100毫克1次/日联合替格瑞洛90毫克 2次/日抗血小板治疗，共12个月。观察两组患者PCI术后6月、12月轻微出血和有临床意义的出血发生率，以及PCI术后12月主要心血管不良事件（MACE）的发生率。结果：两组患者PCI术后6月轻微出血和有临床意义的出血发生率比较无统计学差异（P>0.05）,但两组患者出血总发生率比较有统计学差异（P

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