简介:摘要目的对1个轴前多指畸形家系进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法提取先证者及其父母外周血DNA,采用trio全外显子组测序法检测疾病相关基因,筛选出可疑致病基因,并在家系其他成员中进行Sanger测序验证。结果基因测序结果显示家系中6例患者的LMBR1基因均存在c.423+4909(IVS5)C>T杂合变异。表型正常家系成员未检测到该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,LMBR1基因c.423+4909(IVS5)C>T变异被判断为致病性(PM1+PM2+PP1-S(PS)+PP4+PP5)。结论LMBR1基因第c.423+4909C>T变异可能为该家系患者的致病原因。
简介:摘要目的分析伴有2个重复趾并连以及主趾内翻畸形的轴前型多趾的解剖特点,并探讨相应的手术整复方案及其效果。方法收集2010年1月至2020年1月重庆医科大学附属儿童医院烧伤整形外科收治的一类特殊轴前型多趾病例资料,患者表现为重复的趾皮肤并连,有主、副趾之分,胫侧趾发育不良,腓侧为主趾但均伴明显的内翻畸形。分析此类畸形的解剖特点、手术切口设计、骨关节矫正方式并随访术后趾轴向以及对行走功能的影响。结果共纳入该类轴前型多趾患儿10例(12个趾),其中男6例,女4例;年龄5~45个月,平均19.3个月;单侧8例,双侧2例。所有病例均为重复趾完全并连、胫侧趾发育不良且向近端移位,腓侧趾为主趾但不同程度内翻(内翻角度25°~90°,平均55°)。术中见趾外展肌止点附着于胫侧趾,连带并连的主趾跖趾关节向内侧脱位,并伴有跖趾关节面的倾斜。手术切口设计:3趾内翻角度25°~40°,采用环绕多趾的齿状切口;3趾内翻角度45°~90°,采用多趾近端蒂皮瓣切口;6趾内翻角度75°~90°,采用双Z成形切口。骨关节矫正方式:多趾切除后,2趾的轻度内翻在经松解主趾胫侧挛缩软组织、趾关节复位后,轴向获得矫正;其余10趾行跖骨或趾骨胫侧撑开式截骨后,轴向获得矫正,其中9趾骨缺损行楔形植骨。创面闭合方式:全部患趾的手术创面均顺利关闭,其中采用多趾近端蒂皮瓣转移的3趾中有2趾因皮肤不足,行植皮补充;采用双Z成形切口的6趾,虽然内翻角度大,但经延长胫侧纵向皮肤后均能完全关闭创面。术后2例失访,其余8例(10趾)随访5~38个月(平均13个月),除1趾内翻矫正不足(内翻15°),2趾矫枉过正(外翻15°、20°),其余趾轴向正常;所有病例穿鞋行走正常。结论趾外展肌止于发育不良的胫侧趾,连带并连的主趾跖趾关节向内侧脱位导致内翻,并伴有跖趾关节面的倾斜是这类轴前型多趾的解剖特点。主趾的内翻畸形以及矫正内翻后胫侧皮肤的不足是其手术难点。术中松解外展肌止点并行撑开式截骨可获得良好的轴向矫正,采用双Z成形切口能充分延长胫侧纵向皮肤,可一期关闭创面,无需植皮。
简介:摘要目的:观察儿童配戴多焦点角膜接触镜前后角膜屈光力分布情况,并分析戴镜后角膜屈光力与眼轴增长的相关性。方法:回顾性系列病例研究。收集2018年12月至2019年4月在温州医科大学附属眼视光医院杭州院区视光诊疗中心就诊行多焦点角膜接触镜验配并完成1年随访的8~14岁儿童20例(40眼)。使用Medmont测量双眼戴镜前及戴镜30 min后角膜形态,手动收集角膜各位点上的切向屈光力。收集角膜4个轴方向(鼻侧:N;颞侧:T;上方:S;下方:I)及中央处角膜屈光力。4个方位均为距离角膜顶点1~3.5 mm范围,以0.5 mm为间隔,记录为N/T/S/I(1/1.5/2/2.5/3/3.5);同时收集戴镜后4个方位角膜最大屈光力值及角膜顶点处屈光力,并收集同样位置戴镜前角膜屈光力值,记录为N/T/S/I(max)。将各位点角膜屈光力与角膜顶点屈光力的差值定义为相对周边屈光力,角膜最大屈光力值与角膜顶点屈光力差值定义为相对最大屈光力。使用IOLMaster测量初始及戴镜1年后双眼眼轴长度。使用线性回归分析角膜相对最大屈光力值及其改变量与眼轴改变量的相关性。结果:角膜周边各位点屈光力较中央屈光力弱。戴镜后水平方向上,除了N2.5、N3及N3.5之外的位点,其余位点相对周边屈光力显著增加;垂直方向上,除了S3、S3.5及I3.5之外的位点,其余位点相对周边屈光力显著增加。配戴多焦点角膜接触镜1年后,眼轴增长(0.28±0.21)mm。戴镜后角膜相对最大屈光力较戴镜前显著增加,其中初始年龄及等效球镜度(OR=0.393,F=3.447,P=0.042)、戴镜前后Imax改变量(OR=0.157,F=7.057,P=0.011)及戴镜后相对Imax(OR=0.108,F=4.583,P=0.039)对眼轴增长有显著影响。结论:配戴多焦点角膜接触镜后,由相对周边正屈光力朝正屈光力改变。除年龄及等效球镜度外,戴镜后下方角膜相对最大屈光力及戴镜前后相对最大屈光力改变量对眼轴增长有显著影响,推测与戴镜后显著减少眼球相对周边远视离焦量相关。
简介:摘要目的设计能够量化视疲劳严重程度并辅助诊断病因的视疲劳量表。方法通过检索视疲劳相关量表或问卷的文献及相关共识中对视疲劳的定义,筛选出视疲劳相关条目组成第1版视疲劳量表。综合2015年6月至2016年6月在温州医科大学眼视光医院门诊就诊的97例视疲劳患者[男性47例,女性50例,年龄(34.42±14.62)岁]和20名健康人[男性9名,女性11名,年龄(33.50±7.31)岁]的采访结果,以及3轮德尔菲法综合温州医科大学眼视光医院的17位相关专家的意见,增减或修改条目形成第2版视疲劳量表。再根据2轮共275例视疲劳患者[男性97例,女性186例,年龄(34.42±14.62)岁]和49名健康人[男性17名,女性32名,年龄(35.79±8.88)岁]的采访结果进行条目调整和探索性因子分析,得到终版视疲劳量表。通过克龙巴赫(Cronbach)ɑ系数、折半信度、再测信度评估终版视疲劳量表的内部一致性;量表可重复性检验采用Pearson相关分析。结果由视疲劳在专家共识中的定义拟定2个自评条目,与通过文献回顾筛选出的52个视疲劳症状条目组合,形成第1版视疲劳量表。再根据2轮受访者调查结果和3轮德尔菲法征询专家意见的结果,调整并删减条目,形成包含2个自评条目(“你是否有视物疲劳症状”“用眼疲劳是否影响你的学习、工作或生活”)和19个症状条目(“你是否感觉眼周不适”等)的终版视疲劳量表。通过因子分析将量表中的19个条目分为3个维度:眼部症状、视觉症状和全身及精神症状,Cronbach ɑ系数分别为0.79、0.84、0.85;量表总体Cronbach ɑ系数为0.90,折半信度为0.80,再测信度系数为0.965。因子分析表明,3个维度的特征值均>3,累计解释变异量为54.3%。结论本研究设计的视疲劳量表经初步验证,在量化视疲劳严重程度方面具有良好的信度和效度,可辅助临床医师诊断视疲劳及疗效评估。(中华眼科杂志,2021,57:284-291)
简介:摘要目的本研究旨在探讨WWC2-AS1/miR-382-5p/FZD3在多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)患者颗粒细胞(GCs)中的作用及其分子机制。方法借助生物信息学工具预测PCOS中的分子机制。采用qRT-PCR检测PCOS患者及对照组的血清和GCs中WWC2-AS1、miR-382-5p和FZD3的表达。CCK-8和流式细胞术观察WWC2-AS1/miR-382-5p/FZD3对GCs增殖和凋亡的影响。双荧光素酶报告实验验证WWC2-AS1和miR-382-5p、miR-382-5p和FZD3的互作用关系。结果与对照组相比,PCOS患者的血清和GCs中WWC2-AS1和FZD3表达显著上调,miR-382-5p表达下调(均P<0.05)。沉默WWC2-AS1能显著促进PCOS中的GCs增殖,抑制GCs凋亡(均P<0.05)。PCOS中存在WWC2-AS1/miR-382-5p/FZD3互作用网络,miR-382-5p抑制剂或过表达FZD3均可部分逆转沉默WWC2-AS1对PCOS中GCs的调控作用(均P<0.05)。结论本研究表明WWC2-AS1调控miR-382-5p上调FZD3在PCOS进展中促进GCs增殖,抑制细胞凋亡。WWC2-AS1/miR-382-5p/FZD3可能是治疗PCOS的有效分子靶点。
简介:摘要目的探讨超声引导下短轴平面外及长轴平面内技术对肥胖患者外周静脉穿刺效果比较。方法选取开封市中心医院2017年3月至2019年4月外周穿刺肥胖患者100例,根据抽签法将其等分为长轴组和短轴组,各50例。长轴组患者给予长轴平面内技术,短轴组给予患者超声引导下短轴平面外技术,观察比较两组患者穿刺效果、并发症发生率及患者满意度的变化。结果对外周静脉穿刺肥胖患者超声引导下短轴平面外技术后,短轴组的穿刺效果显著优于长轴组,短轴组的并发症发生率显著低于长轴组,短轴组的患者满意度显著高于长轴组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论超声引导下短轴平面外与长轴平面内技术比较,短轴平面外能明显缩短外周穿刺肥胖患者的穿刺时间、改善其穿刺效果以及降低其并发症发生率,从而提高患者满意程度,促进患者更好的康复,故值得临床于应用及推广。
简介:摘要Kisspeptin是调节女性生殖功能重要的神经肽,主要在下丘脑促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone, GnRH)神经元的上游起作用,与GnRH神经元上的相应受体GPR54结合后刺激GnRH的释放,从而导致生殖轴后续一系列的活动。然而,近年来研究显示,Kisspeptin不仅在中枢下丘脑和垂体调控女性生殖功能,而且在卵巢局部也发挥作用。卵巢局部的Kisspeptin不仅参与调控卵母细胞、颗粒细胞、黄体的功能,同时又受促性腺激素、光周期、交感神经、代谢的影响。本文就Kisspeptin的中枢调控以及卵巢局部作用进行综述。
简介:摘要:目的:探讨手术室护士心理疲劳危险因素及干预对策。方法:选我院2018年1月-12月行常规护士管理的手术室护士20名作为参照组,另选2019年1月-12月行综合护士管理的手术室护士20名作为观察组,了解手术室护士发生心理疲劳的危险因素,总结综合护士管理的内容与效果。结果:观察组的心理疲劳发生率低于参照组,P<0.05,手术室护士发生心理疲劳的危险因素包括工作紧张和睡眠欠佳、饮食不规律以及过度劳累。观察组的护理满意度高于对照组,P<0.05。结论:手术室护士心理疲劳常由工作紧张和睡眠欠佳、饮食不规律等引起,实施综合护士管理的作用显著,能明显降低护士的心理疲劳发生率。
简介:摘要:目的:调查角膜屈光手术后视疲劳症状的研究进展,方法:采用随机抽取方式选取2019-05/01到20218/30之间在我院接受屈光手术患者178名。通过询问受试者病史、个人基本情况,检查裸眼视力、最佳矫正视力、裂隙灯检查包括:眼睑、睑缘、睑板腺改变、角膜及结膜是否存在眼表损害体征,并行角膜荧光素染色,确定泪膜破裂时间(BUT)。填写眼表疾病分析量表(OSDI)和视疲劳调查表,统计受试者眼部疲劳发生率及严重程度,分析视疲劳发生危险因素。结果:纳入受试者178名中63.0%(112名)患者存在不同程度的视疲劳状况。其中视疲劳发生与性别、年龄及既往角膜屈光手术史无相关性(P>0.05);存在干眼主观症状及电子屏幕暴露时长是其发生的危险因素(P<0.01)。总体预测准确率为76.9%。结论:角膜屈光手术后存在视疲劳。