简介：摘要目的探讨遗传性球型红细胞增多症(HS)的临床特点及相关基因突变。方法选择2017年1月1日至2019年7月31日，于昆明市儿童医院门诊及住院诊断为HS的10例患儿为研究对象。其中，女性患儿为3例，男性为7例，平均年龄为4.5岁。收集这10例HS患儿一般临床资料，采用高通量测序技术对其进行HS相关基因突变检测。回顾性分析HS患儿的临床特征、相关基因突变及疗效。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果①本研究10例患儿均以贫血、黄疸、脾大为临床表现。贫血以小细胞性贫血为主，重度贫血为4例，中度贫血为4例，轻度贫血为2例。患儿脾大以轻、中度为主，轻度脾大为4例，中度脾大为6例，无一例为重度脾大。患儿输血次数不一。3例患儿外周血球形红细胞比例增多，其余7例正常。4例红细胞渗透脆性增加，其余6例正常。患儿地中海贫血基因、铁蛋白及红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)水平均正常。②高通量基因测序结果显示，10例患儿中，6例存在ANK1、2例存在SPTA1、1例存在SPTB基因突变，1例存在SPTB基因2～3号外显子疑似重复。其中，ANK1基因c.4585C>T(p.R1529X)、c.3877C>T(p.R1293X)突变在人类基因突变数据库(HGMD)专业版中，已有文献报道与球形红细胞增多症相关。ANK1基因c.1471C>T(p.Q491X)、c.1817delT(p.L606Cfs*31)、c.4390＋5G>T(IVS36dsG-T＋5)、c.4189C>T(p.L1397F)突变，在HGMD专业版中未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南，考虑ANK1基因c.1471C>T(p.Q491X)、c.1817delT(p.L606Cfs*31)突变为新发可疑致病突变。SPTA1基因c.4766G>A(p.W1589X)、c.5432G>A(p.R1811Q)突变，SPTB基因2～3号外显子疑似重复未见文献报道。其中，考虑SPTA1基因c.4766G>A(p.W1589X)突变为新发可疑致病突变。SPTB基因c.4735C>T(p.R1579X)突变已有文献报道。SPTB基因c.797_798del(p.I266Nfs*28)未见文献报道，并且考虑为新发可疑致病突变。③本研究4例接受部分脾动脉栓塞术的患儿中，2例术后未再接受输血治疗；1例术后6个月内，未再接受输血治疗，6个月后每2～3个月接受1次输血治疗，1例失访。其余6例未接受部分脾动脉栓塞术的患儿中，1例每2个月接受输血治疗1次；5例血红蛋白(Hb)值>90 g/L。结论对于临床特征不典型的患者可以采用高通量测序技术辅助诊断HS。本研究发现4个未见文献报道的ANK1及SPTA、SPTB基因突变。

简介：摘要目的探讨自体脂肪移植干预扩张并发症的有效性。方法2011年1月至2016年12月，在上海交通大学医学院附属第九人民医院进行皮肤扩张治疗的患者32例，男12例，女20例；年龄16～40岁，平均34.7岁。分为干预组(20个自体脂肪移植治疗部位)和对照组(18个未进行脂肪移植干预的扩张部位)，通过随访记录注水量、皮肤厚度、皮肤质地和局部毛细血管反应评价干预组和对照组的效果。结果脂肪移植治疗可增加皮肤厚度，改善扩张皮肤质地，治疗前半定量评分(0.83±0.71)分，治疗后(1.30±0.66)分(P＝0.04)。治疗也可改善局部毛细血管反应，治疗前(1.06±0.54)分，治疗后(1.45±0.51)分(P＝0.03)。脂肪移植组的扩张倍数治疗前(2.21±0.57)倍，治疗后(2.94±0.83)倍。对照组出现早期体征时扩张倍数为2.19倍，随访期间未见明显改变。结论自体脂肪移植可有效干预扩张皮肤相关并发症，延长扩张进程，促进组织再生。

简介：无

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简介：摘要外科手术可改善脊柱转移瘤患者的功能预后，提高患者生活质量，甚至让患者获得长期生存机会。然而，脊柱转移瘤外科手术的并发症仍较高，这极大地打击了患者后续治疗信心，患者功能与生存预后也因此受到影响。脊柱转移瘤手术并发症的种类繁多，综合预防难度较大。目前认为，多学科联合治疗有利于预防并发症发生，每一种并发症都有其风险因素，了解与掌控脊柱转移瘤手术并发症发生的风险因素对并发症的预防与治疗具有重要意义。临床医师应根据每一位患者的具体情况进行术前评估与风险管控，以确定理想的预防措施和治疗策略。

简介：摘要目的应用iTRAQ技术筛选婴儿痉挛症患儿的血清生物标志物。方法选择临床明确诊断的婴儿痉挛症患儿(试验组)及健康婴儿(对照组)各15例，应用绝对定量技术(isobaric tag for relative and absolute quantitation，iTRAQ)检测其血浆差异蛋白，并进行功能注释及生物信息分析，筛选出差异明显的候选蛋白。结果与对照组相比，试验组获得59种表达倍数1.2倍以上的差异蛋白(P<0.05)，这些差异蛋白参与细胞骨架组织、整合素激活和细胞中蛋白质位置维持等重要生物学过程。从中选取5个疾病相关蛋白标志物，对其进行论述。结论婴儿痉挛症患儿和健康婴儿血清存在蛋白质表达差异，这些结果可能为婴儿痉挛症的研究提供新的方向或目标。对细胞骨架蛋白的研究可能成为探究婴儿痉挛症发病机制的突破口，新的潜在的生物标志物如丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶和多巴胺β-羟化酶可能为婴儿痉挛症的诊治提供新的方向。

简介：摘要骨硬化症(osteopetrosis，OP)又称大理石骨病，是由破骨细胞功能缺失或破骨细胞缺乏引起的一种骨疾病，特点是骨内出现一定范围的骨结节，影像学检查中主要表现骨密度增加。目前为止，认为骨硬化症有3种遗传类型，分别是：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。常染色体显性遗传性骨硬化症最为常见，大致分为3型，Ⅰ型的表现相对温和，主要由LRP5基因突变引起，Ⅱ型也叫阿耳伯斯·尚堡氏病，是发病率最高的骨硬化症类型，Ⅱ型的表现相对比较极端，从无症状到严重的表型都有过报道，CLCN7基因被认为是导致Ⅱ型的主要致病基因，Ⅲ型没有太多的资料。常染色体隐性遗传性骨硬化症也叫婴儿恶性骨硬化病，发病年龄早，易诊断，致死率高；已报道的致病基因约有8种。目前骨硬化症的治疗主要为对症治疗，造血干细胞移植，以最大程度减少并发症的发生。

简介：摘要目的探讨降钙素原(PCT)在细菌感染败血症早期诊断中的作用。方法回顾性分析2017年1月至2018年12月湖北省中医院细菌感染败血症患者入院24 h内的血培养和血清PCT检测结果，比较血清PCT水平在各种细菌感染之间的差异，分析PCT区分革兰阳性菌和革兰阴性菌感染败血症的诊断性能。结果250例单一细菌感染败血症中，大肠埃希菌(31.2%)和金黄色葡萄球菌(18.8%)为最常见的病原菌。革兰阳性菌感染患者的PCT值为1.23(0.70，3.36)ng/ml，革兰阴性菌感染患者PCT值为6.60(3.62，12.93)ng/ml，两者差异有统计学意义(P<0.01)。不同种类革兰阳性菌感染败血症的早期PCT值差异无统计学意义(P>0.05)；不同种类革兰阴性菌感染中，肠杆菌科细菌感染的PCT值明显高于非发酵菌(P<0.01)，且铜绿假单胞菌与大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌感染引起的PCT值比较差异有统计学意义(P<0.05)。PCT早期诊断革兰阳性菌和革兰阴性菌感染败血症的受试者工作特征(ROC)曲线下面积为0.822(95% CI：0.768~0.877)，当PCT的截断值为2.67 ng/ml时，其鉴别诊断两者的灵敏度和特异度分别为84.1%和73.7%。结论败血症时早期血清PCT水平与感染的细菌种类有关，这对细菌感染败血症的早期病因诊断有较好的临床应用价值。

简介：摘要慢性肾脏病（chronic kidney disease，CKD）患者中肌少症的患病率高，肌少症与CKD患者生存质量和预后密切相关。2010年，欧洲老年肌少症工作组首次提出了肌少症的定义。2018年，该工作组基于循证医学证据更新了肌少症的定义及临床诊断方法。目前我国对肌少症认识不足，因此，加强宣教、提高早期识别能力并及时干预治疗，对降低肌少症的发生率、改善患者的预后有重要价值。本文对CKD肌少症的诊断标准和方法以及防治进展进行综述。

简介：摘要重症急性胰腺炎(SAP)病程后期以感染性胰腺坏死为主的第2次"死亡高峰"是临床治疗的重要挑战。外科医师对感染性胰腺坏死干预指征、时机、策略及方式的掌控尤为重要，对其早期预测与识别、术后管理与协作也需不断加强。目前，感染性胰腺坏死的外科干预呈现微创化、阶段化、多学科化、专业化和多元化特点，临床医师不仅应建立以疾病为中心的综合治疗体系，还应重视SAP的非感染性局部并发症，防患于未然。笔者结合临床实践，就目前SAP局部并发症外科干预的临床实践进行探讨，旨在进一步提高SAP患者后期整体治愈率。

简介：摘要精神分裂症是一类病因未明确的精神障碍，认知功能障碍是精神分裂症核心症状之一，精神分裂症的预后和社会功能恢复主要取决于认知受损的程度，特别是执行功能。脑影像学客观地反映了精神分裂症患者的脑结构和功能及代谢改变，既往神经影像学研究发现脑结构异常可能是执行功能障碍的发病基础之一，通过学习探究脑影像学，可以进一步探索精神分裂症的生物学标志物，并应用到精神分裂症的预防、诊断、治疗等方面。本文通过结构磁共振、功能磁共振、磁共振波谱(magnetic resonance spectroscopy，MRS)、正电子发射计算机断层显像(positron emission tomography，PET)等方面来探究精神分裂症执行功能与脑影像的关系，发现精神分裂症患者在脑影像学上较健康人群发生改变，主要表现有前额叶形态异常，海马体积减小，脑白质完整性受损，前额叶等皮层激活减少，脑网络传递异常，大脑谷氨酰胺、多巴胺代谢紊乱等，且执行功能受损与其改变存在相关性。通过研究这些精神分裂症执行功能脑影像学的改变，未来可以探究出新的精神分裂症生物学标志物，精准制定个体化治疗方案，改善患者认知障碍，促进社会功能的恢复。

简介：摘要文章阐述了产后抑郁症(PPD)的概念，指出了产后抑郁的影响因素，讨论了预防产后抑郁的心理护理干预措施及效果，并对文章研究内容进行小结。

简介：摘要动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）是糖尿病重要的慢性并发症，既往对于ASCVD主要聚焦于冠心病，而对在我国发病率更高的脑卒中关注较少。糖尿病卒中较非糖尿病有更高的致死及致残率，综合管理策略可降低糖尿病卒中的发生并改善预后。本文主要涉及糖尿病卒中的流行病学、临床特征、病理生理学、一级预防综合策略，以及急性与慢性卒中血糖管理。

简介：摘要目的探讨肠外排列术治疗腹茧症的临床效果与预后。方法回顾性纳入自2013年收治的5例腹茧症行肠外排列术的临床资料，总结其病例特征、手术经过与临床转归。结果5例患者中男性3例、女性2例，平均年龄59.8岁，3例具有既往腹部手术史；肠外排列术的平均时间为367.0 min、平均出血760 ml；3例行部分小肠切除术，平均切除长度21.3 cm；术后平均第14.8天开放流质饮食；术后平均住院天数22 d；所有患者均康复出院；随访45.2个月期间无患者因肠梗阻再次住院，临床疗效满意。结论肠外排列术治疗腹茧症的安全性与有效性均较好，可作为腹茧症的主要治疗手段之一。

简介：摘要目的分析10例尿毒症肿瘤样钙质沉着症（UTC）患者的临床资料，提高临床医生对其的认识和诊治水平。方法收集2013年3月至2019年2月中日友好医院肾内科6例和北京市垂杨柳医院肾内科4例UTC患者，分析总结其临床表现、实验室检查、影像学检查、病理资料、治疗及随访预后。结果10例UTC患者中，男性4例，女性6例，年龄（39.90±8.57）岁，均为规律血液透析患者，透析龄（5.90±2.57）年。3例表现为一侧关节单发病灶，7例为肩关节、髋关节、肘关节等大关节周围多发病灶。2例血钙升高>2.75 mmol/L。10例患者不同程度血磷升高［2.22（1.94，2.44） mmol/L］。10例患者全段甲状旁腺激素（iPTH）均升高，其中9例iPTH明显升高［1 348.0（854.8，1 800.0） ng/L］，1例iPTH轻度升高（92.4 ng/L）。10例患者超敏C反应蛋白均升高［35.81（17.60，74.20）mg/L］。治疗前影像学表现为关节附近软组织内大量不规则团块状钙化影，边缘清晰，周围骨质未见明显吸收、破坏。9例合并严重继发性甲状旁腺功能亢进（SHPT），行甲状旁腺外科治疗，共切除32枚甲状旁腺，病理结果显示弥漫性增生7枚，弥漫性/结节状增生11枚，结节状增生14枚，每例患者有1枚以上甲状旁腺为结节状增生。1例未合并严重SHPT，予内科保守治疗。术后随访17（8~84）个月。影像学显示，行甲状旁腺外科治疗的9例患者包块均有不同程度缩小或消失，1例内科综合治疗者包块变化不明显。结论UTC是规律血液透析患者少见的并发症，通常与合并严重SHPT相关，积极的甲状旁腺外科治疗可改善预后。

简介：摘要后纵韧带骨化（ossification of posterior longitudinal ligament，OPLL）和黄韧带骨化（ossification of ligamentum flavum，OLF）是临床常见的异位骨化疾病，是导致颈胸椎管狭窄及脊髓损害的主要原因。少数情况下，二者可连续累及多个脊柱部位，亦可合并出现，增加了临床诊断和治疗难度。初步尝试以"椎管内韧带串联骨化症（tandem ossification of intraspinal ligaments，TOIL）定义该特殊骨化现象，指由多种因素引起的OPLL和OLF单独或联合出现在颈椎、胸椎或腰椎两处及以上部位且骨化节段数≥5个，进行性压迫脊髓或神经导致一系列复杂临床症状的严重脊柱韧带骨化性疾病。TOIL发病率不明，但临床检出率并不低，其中颈椎OPLL合并胸椎OPLL或（和）OLF最为常见；该病涉及因素较多，具体的发病机制尚不明确，临床症状和体征往往相互干扰，可同时出现上下运动神经元损害表现；TOIL存在形式多样，影像学特征复杂，且无统一的诊断及定位诊断标准，极易导致漏诊和误诊，对于TOIL的临床鉴定，目前仍建议以患者典型症状体征为依据，以CT三维重建及MRI征象为参考，同时结合可能的危险因素及临床经验进行综合判断；对于症状性TOIL患者，责任节段的手术减压是唯一有效的治疗措施，然而国内外学者对其最佳手术策略仍存在较大的分歧，如何定位手术节段及确定减压范围，采用何种手术入路及方式，何时选择分期手术或一期联合手术，尚未达成一致结论。通过检索相关文献，总结并探讨TOIL的临床特征及手术策略选择现状及进展，为临床医生诊断和治疗TOIL提供参考。

简介：摘要铁是生命活动中重要的微量元素之一。铁代谢稳态对其发挥生理功能具有重要意义。然而目前较多研究表明，铁代谢异常导致的铁过载是引起糖尿病的原因之一。体内铁过载会诱导氧化应激、炎性反应增强，引起细胞损伤、胰岛素抵抗及糖脂代谢紊乱，促使糖尿病及其并发症的发生。目前国内外研究表明，铁代谢的相关指标参与糖尿病及其并发症的发生、发展，故铁代谢的干预可能在未来糖尿病及其并发症的治疗中具有重要意义。

简介：摘要目的分析强迫症患者是否存在抑制功能受损，及其抑制功能受损的脑影像学特征。方法16例首次发病未用药的强迫症患者（强迫症组）和18名健康对照者（对照组）完成测查抑制功能的Go-Nogo任务，同步采集被试者任务态脑影像数据。采用方差分析比较强迫症组和对照组在Go条件和Nogo条件下平均反应时和反应正确率的组间差异，以及在成功反应抑制与错误监测过程中脑激活特征的组间差异。结果在Nogo条件下，强迫症组的正确率显著低于对照组（0.85±0.08比0.93±0.51；t=-3.06，P<0.05）；在错误监测过程中，2组大脑激活模式存在差异，强迫症组双侧颞下回（左侧：t=3.11；右侧：t=2.71）、右侧额中回（t=2.52）、右侧海马旁回（t=2.53）、左侧后扣带回（t=3.03）大脑活动增强（均P<0.05）；双侧壳核（左侧：t=-3.03；右侧：t=-3.12）、右侧额下回（t=-3.29）、右侧额上回（t=-3.12）、右侧中央前回（t=-2.91）大脑活动显著降低（均P<0.05）。结论强迫症患者存在抑制功能受损，在错误监测过程中相关脑区的功能活动存在异常。

简介：摘要A1型短指/趾症(brachydactyly type A1)是首例被记载的常染色体显性遗传病，患者以中节指/趾骨变短、并可能与远节指/趾骨融合为主要特征，迄今为止全球已发现100多个家系。本文对A1型短指/趾症的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案等进行了总结，旨在提高中国医务工作者对该病的诊断水平，并对患者的临床管理提供建议。

简介：摘要目的探讨婴儿肝内胆汁淤积症患儿的体格发育状况，为临床营养支持治疗提供参考依据。方法选择2017年10月至2018年9月于复旦大学附属金山医院儿科初次就诊的129例婴儿肝内胆汁淤积症患儿为研究对象，按病因分为Alagille综合征(AGS)组，Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)组，进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)组，先天性胆汁酸合成缺陷(CBAS)组，胃肠外营养相关性胆汁淤积症(PNAC)组，不明病因(UE)组；收集所有患儿的身高、体重，定义年龄别身高、年龄别体重、身高别体重Z评分低于2个标准差为生长迟缓、低体重和消瘦。结果129例患儿中生长迟缓37例(28.7%)，低体重37例(28.7%)，消瘦84例(65.1%)。UE组生长迟缓者发生率与PFIC组、PNAC组比较，差异均有统计学意义(P均<0.05)；AGS组和PFIC组低体重发生率分别与NICCD组、UE组比较，差异均有统计学意义(P均<0.05)；PNAC组消瘦发生率分别与NICCD组、UE组比较，差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论肝内胆汁淤积症患儿中常伴有生长迟缓、低体重、消瘦，三者所占百分比与病因有显著相关性。