简介：摘要目的探讨脑室-腹腔分流术（VPS）术后并发症的组成及其防治措施。方法回顾性分析厦门大学附属第一医院神经外科自2011年1月至2017年12月收治的71例行VPS的脑积水患者的临床资料，研究及分析其并发症的组成，并对未成年人和成人及分流术前颅脑有手术操作的患者与无操作的患者的并发症进行统计分析。结果本组患者中14例（19.7%）发生并发症，其中未成年人7例（9.85%），成人7例（9.85%），术后并发症的发生率差异具有统计学意义（P<0.05）；术前颅脑有手术操作7例（9.85%），颅脑无手术操作7例（9.85%），术后并发症的发生率差异具有统计学意义（P<0.05）。结论VPS是治疗脑积水的有效方法，但其术后并发症的发生率较高，未成年人患者和术前颅脑有手术操作的患者更易发生并发症。

简介：摘要子宫内膜异位症在育龄期女性中发病率高达10%，是育龄期女性的常见病。近年来，子宫内膜异位症的治疗理念发生了翻天覆地的改变，从过去的根治性手术逐步发展为更加个体化、人性化的"缓解疼痛，改善生育，综合治疗，长期管理"的治疗理念。对于有症状的子宫内膜异位症患者，手术是非常重要的治疗方法。随着腹腔镜手术的发展，子宫内膜异位症的手术治疗水平得到了极大的提高。微创手术逐渐取代了过去的开腹手术。笔者结合国内外报道就子宫内膜异位症的微创治疗进展做一综述。

简介：摘要随着静脉血栓栓塞症(VTE)发病率、病死率的增加，社会负担的加重，医护人员对VTE重视及认识程度不断提高。VTE作为可以预防的疾病，预防尤为重要。VTE的预防主要包括药物预防、机械预防。但药物预防可能带来出血的风险，使药物预防的应用受到限制。机械预防因无创、患者依从性高、并发症少、简单方便、效果佳，应用越来越广泛。本文主要针对机械预防的方法及优缺点进行综述。

简介：摘要免疫性血小板减少症(immune thrombocytopenia，ITP)是一种因血小板减少而引发一系列出血表现的自身免疫性疾病，发病机制尚不明确。其治疗以药物为主，一线药物有糖皮质激素和静脉滴注免疫球蛋白；二线治疗药物包括促血小板生成类药物、利妥昔单抗等；免疫抑制剂及脾切术需要严格掌握适应证；在临床试验中的新型药物包括脾脏酪氨酸激酶抑制剂、细胞因子等。联合治疗能进一步改善儿童慢性、难治性ITP的预后。该文对儿童ITP的治疗进展进行综述，为临床规范诊治提供参考依据。

简介：摘要目的探讨原发性巨输尿管合并结石行体外冲击波碎石治疗的可行性，为临床治疗提供参考。方法2013年1月至2018年6月武警陕西省总队医院试探性对原发性巨输尿管合并结石患者行体外冲击波碎石治疗，观察疗效，总结经验。12例患者中有14侧巨输尿管，其中右侧4例，左侧6例，双侧2例；输尿管全程扩张5例，中下段扩张7例；巨输尿管内经1.5～2.5 cm，平均（1.9±0.4）cm；治疗的结石中输尿管结石11例，肾结石1例；结石长径0.6～1.9 cm，平均（1.2±0.4）cm。结果1例碎石1次后放弃体外碎石治疗选择了输尿管镜碎石取石术，11例最终将结石成功排出，碎石1次～5次，平均（2.4±1.6）次，成功率91.67%，其中碎石1次成功率33.33%。并发症发生率25%，包括肉眼血尿、排石过程中疼痛、呕吐，无严重并发症。结论原发性巨输尿管合并的结石可采用体外冲击波碎石治疗，但1次碎石成功率较低。

简介：摘要目的探讨血浆醛固酮浓度（PAC）/肾素浓度（PRC）比值（ARR）联合醛固酮、肾素、血钠/钾比值对原发性醛固酮增多症（PA）的诊断价值。方法诊断效能评价。（1）2017年1月至2019年10月我院收治入院的经临床表现、实验室检查、外科手术病理活检明确诊断为PA及原发性高血压（EH）患者病例各105例；（2）用不同体位ARR、PRC、PAC值及血钾、血钠/钾比值绘制受试者工作曲线（ROC），选取最佳切点，以最佳切点的ARR、PRC、PAC、血钾、血钠/钾比值计算筛选PA的敏感度、特异度；（3）用诊断性试验的方法，将ARR的最佳切点分别与PRC、PAC、血钠/钾比值的最佳切点进行串联试验，计算其敏感度、特异度。结果卧位ARR的曲线下面积（AUC）大于立位ARR（0.966>0.946，Z=1.380，P=0.168），但两者无统计学差异；卧位ARR的最佳切点为28.64（pg/ml）/（pg/ml），敏感度92.4%，特异度90.5%，其联合PRC试验的敏感度79.0%，特异度94.3%，联合PAC试验的敏感度65.7%，特异度95.2%，联合血钠/钾比值的敏感度为50.5%，特异度为96.2%；立位ARR的最佳切点为22.10（pg/ml）/（pg/ml），敏感度91.4%，特异度85.7%；立位ARR联合PRC的敏感度78.1%，特异度89.5%，联合PAC的敏感度74.3%，特异度92.4%，联合血钠/钾比值的敏感度为50.5%，特异度为95.2%。结论立位、卧位ARR值对PA诊断性能差异不大，单独使用ARR筛查PA敏感度高，联合PRC、PAC、血钠/钾比值可提高特异度，提高诊断PA的准确性。

简介：摘要脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传性运动神经元病，也是导致2岁以下婴幼儿死亡的最主要神经肌肉罕见病。近年来，SMA的药物治疗取得极大进展，反义寡核苷酸、基因治疗及口服小分子药物已相继获批上市，另有数种药物处于临床研发阶段。实现可及药物治疗是罕见病精准治疗的关键，现就SMA药物治疗的最新进展进行综述，以期为实现SMA的精准治疗提供合理依据及研究思路。

简介：摘要原发性醛固酮增多症是继发性高血压最常见的病因，其分型诊断的金标准是肾上腺静脉采血，但技术要求和费用消耗均较高，尚未能普及。因此，在尚不具备肾上腺静脉采血的医学中心，原发性醛固酮增多症的诊断有较大困难。近年来研究提出了多种非侵入性分型诊断方法，包括11C-MTO PET/CT、CT的拓展应用、确诊试验在分型诊断的新应用、促肾上腺皮质激素兴奋试验以及临床预测模型等，为分型诊断提供了帮助。

简介：摘要目的探讨强迫症患者脑灰质和白质结构改变是否在同一样本中反映了相同环路的异常。方法对54例强迫症患者（强迫症组）和54名健康对照（对照组）进行3D结构磁共振成像扫描和弥散张量成像扫描。基于SPM分析软件，采用基于体素的形态学分析方法分析强迫症组全脑灰质体积与对照组的差异；基于FSL软件，采用基于纤维束示踪的空间统计学探讨强迫症组各向异性分数（fractional anisotropy，FA）与对照组的差异。结果与对照组相比，强迫症组左侧额中回、左侧前扣带和旁扣带脑回、左侧中央前回及右侧颞下回灰质体积减小（P<0.05，Alphasim校正），胼胝体体部和胼胝体膝部FA值减小（P<0.05，FWE校正）。结论强迫症患者的灰质体积和白质完整性均存在异常，且异常区域多位于皮质-纹状体-丘脑-皮质环路相关脑区，强迫症的灰、白质结构异常可能同时出现。

简介：摘要产后抑郁症是产妇在分娩后出现的抑郁症状，其病理及生理发病机制不明，尤其是产后抑郁症的神经发病机制不明。而随着以磁共振成像为代表的神经影像技术快速发展，越来越多的研究利用磁共振技术来探讨精神障碍的神经发病机制。在这篇综述中综合了产后抑郁症的脑代谢、脑功能及结构的研究结果，为产后抑郁的早期诊断，干预其发生及发展及提高治疗效果提供思路和客观影像依据。

简介：摘要目的探究老年人抑郁症与发生老年人肠道微生物菌群失调的发病情况及其治疗方法。方法选择2017年7月至2018年7月西南医科大学附属医院精神科接诊并未治愈的255例年龄在60岁以上的抑郁症患者作为研究对象，并以此期间体检的健康人群作为实验对照组。采集新鲜粪便并记录两组人群的心理状态的变化，并定量检测肠道菌群数量，分析两组人群双歧杆菌和肠杆菌菌数的对数比(B/E值)。结果老年抑郁兼肠道菌群失调患者的抑郁中重度比例(13.72%和13.33%)高于老年抑郁症患者抑郁中重度比例(3.92%和2.74%)，差异有统计学意义(P<0.01)；实验组老年抑郁症患者新鲜粪便中的双歧杆菌、肠杆菌数量以及B/E值分别为(7.34±0.67)log10CFU/g湿便、(11.38±1.92)log10CFU/g湿便、0.64±0.52；而对照组结果分别为(11.33±0.23)log10CFU/g湿便、(7.93±1.69)log10CFU/g湿便、1.42±0.25，实验组低于对照组(P<0.01)。实验组肠球菌的菌群数量高于对照组(P<0.01)。后期经过相应的肠道菌群失调的治疗措施，实验组老年抑郁兼肠道菌群失调患者治疗前后SDS评分(84.36±7.93)分比(59.30±2.94)分，差异有统计学意义(P<0.001)；SAS评分(83.81±4.92)分比58.53±10.39)分，差异有统计学意义(P<0.001)。结论老年抑郁症患者存在明显的肠道菌群失调，有益菌减少，需氧菌增多，肠道定植抵抗力减弱。

简介：摘要目的探究老年肿瘤相关静脉血栓栓塞症患者的临床特点及与患者出现肺栓塞相关的危险因素。方法回顾性纳入2014年6月至2018年11月于我院年龄≥65岁、患恶性肿瘤合并深静脉血栓栓塞的患者。收集患者的一般资料、肿瘤原发灶情况、肿瘤转移情况、伴随疾病、发生血栓类型及部位等。计算Charlson共病指数。根据深静脉血栓部位，分为深静脉血栓(DVT)组和肺栓塞(PTE)组，对两组患者的各项指标进行分析肺栓塞的危险因素。结果318例患者中281例(88.4%)为深静脉血栓组，37例(11.6%)为肺栓塞组。两组患者年龄、性别、吸烟史及住院天数方面差异无统计学意义(P>0.05)；在原发肿瘤类型及肿瘤转移情况方面差异无统计学意义(P>0.05)；主要共病包括：高血压、糖尿病、冠状动脉粥样硬化性心脏病、慢性阻塞性肺病、心力衰竭、脑血管病、慢性肾脏病和慢性肝病发病例数均差异无统计学意义(P>0.05)。在Charlson共病指数方面，肺栓塞组(7.22±3.95)显著高于深静脉血栓组(5.69±2.89)(P＝0.028)。Logistic回归分析显示患者年龄(OR＝0.9，95%CI：0.846～0.985，P＝0.001)、肿瘤是否转移(OR＝0.006，95%CI：0.001～0.032，P＝0.000)、Charlson共病指数(OR＝2.278，95%CI：1.772～2.929，P＝0.000)均是影响肺血栓栓塞症(PTE)形成的独立危险因素。结论患者年龄、肿瘤是否转移、Charlson共病指数是老年肿瘤患者出现肺栓塞的独立危险因素。

简介：摘要目的探讨1例酪氨酸羟化酶缺乏症导致的小儿型帕金森伴运动延迟患儿家系的临床特点，并分析其基因变异情况。方法收集2018年6月就诊郑州大学附属儿童医院的1例酪氨酸羟化酶缺乏症患儿的临床特点，提取患儿及其家系成员外周血DNA，对患儿多巴反应性肌张力不良相关基因三磷酸鸟苷环水解酶1基因(guanosine triphosphate cyclohydrolase Ⅰ，GCH1)、酪氨酸羟化酶基因(tyrosine hydroxylase，TH)、墨蝶蛉还原酶基因(sepiapterin reductase，SPR)全部外显子进行深度测序，对变异位点进行分析并通过Sanger测序验证。结果该患儿7月11天，因"翻身不灵活、不会独坐"就诊。运动功能减退，动作延迟，肌张力稍低，肢体僵硬，头有抖动，轻微斜颈，智力发育稍微落后，自3个月大开始有肢体不自主抖动，持续约十几秒自行缓解，情绪激动时和睡前该动作较多。头颅MRI提示双侧额颞部蛛网膜下腔增宽，颞部增宽明显，被误诊为脑性瘫痪。基因变异分析发现其TH基因c.457C>T(p.R153X)无义变异和c.720C>G (p.I240M)错义变异，分别来源于其父亲和母亲，属于复合杂合变异，符合常染色体隐性遗传，其中c.457C>T(p.R153X)为国内外已报道致病变异，c.720C>G (p.I240M)未见报道。结论报告一例1岁以内发病的因酪氨酸羟化酶缺乏症引起的婴儿型帕金森伴运动迟，TH基因变异是导致酪氨酸羟化酶缺乏症的主要原因之一，本研究结果发现的c.720C>G (p.I240M)变异进一步丰富了TH基因的变异谱。

简介：摘要目的调查精神分裂症断裂基因1(DISC1)rs4658971位点多态性与儿童少年精神分裂症的关系，及首发少年精神分裂症患儿DISC1基因rs4658971位点多态性与脑结构的关系。方法1．选择2010年10月至2018年12月在新乡医学院第二附属医院住院的577例儿童少年精神分裂症患者及516例健康儿童少年，采用限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测其DISC1基因rs4658971多态性，采用χ2检验比较精神分裂症患者与健康儿童少年DISC1基因型及等位基因频率的差异。2.选择118例首发、病程≤12个月的儿童少年精神分裂症患者和101例健康儿童少年进行3.0T磁共振成像(MRI)检测，采用协方差(年龄作协变量)分析不同DISC1基因型患者的颅脑结构。结果1．儿童少年精神分裂症患者与健康儿童少年比较，DISC1基因的rs4658971位点基因型频率(TT 6.6%比5.2%，TC 37.4%比38.4%，CC 56.0%比56.4%)比较，差异均无统计学意义(χ2＝0.91，P＝0.63)；等位基因频率比较(C 74.70%比75.58%，T 25.30%比24.42%)，差异均无统计学意义(χ2＝0.23，P＝0.63)。2.与健康儿童少年比较，首发儿童少年精神分裂症患者的第三脑室横径扩大[(4.68±1.41) mm比(4.06±1.36) mm]，差异有统计学意义(F＝8.534，P＝0.004)；侧脑室前脚间距、尾状核头部宽度、海马厚度均缩小[(30.69±2.51) mm比(32.02±2.41) mm]、[(8.17±1.01) mm比(9.22±1.14) mm]、[(8.93±0.97) mm比(9.93±1.14) mm]，差异均有统计学意义(F＝15.435、40.201、44.650，均P<0.001)。用协方差分析(用年龄作协变量)显示，DISC1 CC基因型患者与CT＋TT基因型患者之间尾状核头部宽度的差异有统计学意义[(8.73±0.85) mm比(7.39±0.61) mm，F＝41.376，P<0.001]。结论首发少年精神分裂症患儿存在多个脑结构改变，患者DISC1基因rs4658971位点等位基因T携带者可能与尾状核头部缩小有关。

简介：摘要本文报道SUCLG1基因复合杂合突变所致的以轻度甲基丙二酸尿症获诊的新生儿琥珀酰辅酶A连接酶缺乏症1例。患儿生后2 d发病，以"呕吐、拒奶"就诊于山东大学齐鲁医院，血气分析提示代谢性酸中毒及高乳酸血症。实验室检查提示血氨轻度升高、血清转氨酶轻度升高、同型半胱氨酸正常。影像学检查提示脑发育不良及心脏多发畸形。血液氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸谱分析提示甲基丙二酸尿症。行全外显子组测序，结果显示，SUCLG1基因有2个新突变，即c.40A>G(p.M14V)突变和6~9号外显子的杂合缺失，分别来自于患儿母亲和父亲。患儿经扩容、纠酸等治疗，代谢性酸中毒好转，但乳酸持续偏高，出现水肿及呼吸衰竭，家长放弃治疗，出院后死亡。SUCLG1基因突变可导致琥珀酰辅酶A连接酶缺乏症、线粒体DNA耗竭综合征。该病无特效治疗，对于喂养困难、乳酸酸中毒、多脏器受累的新生儿，应行遗传代谢病筛查，基因检测为确诊手段。

简介：摘要目的提高对原发性血小板增多症（ET）诊断认识。方法收集中国医学科学院血液病医院诊断的1例遗传性球形红细胞增多症脾切除术后10年合并ET患者，临床资料分析诊断过程并复习相关文献。结果该患者脾切除10余年后，血小板计数>450×109/L，粒红系无显著增生，网状纤维染色0级，无其他骨髓增殖性肿瘤证据，分子突变JAK2V617F阳性。可确诊ET。结论合并存在继发性血小板增多混杂因素时，会延误ET诊断，特征性、克隆性分子突变及骨髓病理对于鉴别诊断ET是非常有价值的。

简介：摘要目的探讨SLC34A3基因变异致遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症的临床特点及遗传学机制。方法总结1例不明原因的佝偻病伴低磷血症患儿的临床特点。提取患儿及父母外周血基因组DNA，应用高通量测序分析可能的致病变异基因，应用Sanger测序对患儿父母相关基因进行验证。结果患儿表现为身材矮小、佝偻病、低磷血症、高钙尿；基因测序结果显示患儿SLC34A3基因存在c.532_533delCA(p.Q178Vfs*6)及c.894_925＋69del(splice)复合杂合变异，Sanger测序验证患儿父母都是这两个变异之一的无症状杂合变异携带者；根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，2个变异均可评为致病性变异。结论SLC34A3基因c.532_533delCA(p.Q178Vfs*6)及c.894_925＋69del(splice)复合杂合变异为该患儿的遗传学病因，两个变异既往均未见报道，丰富了人类遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症的基因变异谱，为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的探讨中医情志护理结合认知行为干预降低腰椎间盘突出症康复期恐动症的效果。方法选择2017年5月1日至2019年1月30日重庆大学附属三峡医院中医康复科收治的腰椎间盘突出症患者172例，按随机数字表法分为干预组和对照组，每组86例。对照组采用常规心理护理，干预组采用中医情志护理结合认知行为干预。比较2组干预前后焦虑、抑郁、恐动症评分，生命质量以及康复训练完成度和准确度。结果2组干预前焦虑、抑郁、恐动症评分，生命质量以及康复训练完成度和准确度比较差异无统计学意义（P>0.05）。干预组在干预后第1、2、3周时焦虑、抑郁评分分别为（54.61 ± 7.23）、（49.98 ± 6.55）、（45.03 ± 6.21）分和（55.16 ± 7.53）、（50.96 ± 6.45）、（46.31 ± 5.72）分，明显低于对照组的（59.69 ± 7.52）、（56.92 ± 6.79）、（53.62 ± 7.28）分和（60.65 ± 7.96）、（56.87 ± 6.80）、（52.80 ± 5.92）分，差异有统计学意义（F组间值为10.157、9.138，P<0.05）。干预组在干预后第1、2、3周时的恐动程度和生命质量总分分别为（39.66 ± 4.02）、（30.58 ± 4.02）、（24.38 ± 3.87）分和（43.83 ± 2.74）、（56.72 ± 3.81）、（75.27 ± 5.83）分，明显优于对照组的（43.71 ± 6.87）、（37.83 ± 6.81）、（33.95 ± 2.86）分和（42.50 ± 3.92）、（46.05 ± 3.95）、（51.62 ± 4.64）分，差异有统计学意义（F组间值为30.718、30.938，P<0.01）。干预组在干预后第1、2、3周时康复训练完成度及准确度分别为（69.08 ± 1.83）、（77.05 ± 2.04）、（87.34 ± 3.16）分和（60.32 ± 2.19）、（70.42 ± 3.22）、（83.93 ± 2.74）分，高于对照组的（54.23 ± 4.22）、（62.72 ± 2.65）、（73.51 ± 5.41）分和（48.24 ± 5.07）、（59.77 ± 4.13）、（75.64 ± 3.33）分，差异有统计学意义（F组间值为28.471、25.139，P<0.01）。结论中医情志护理结合认知行为干预有助于缓解腰椎间盘突出症患者焦虑、抑郁情绪，并能有效降低患者康复期恐动症，提高患者生命质量，提高患者康复训练完成度和准确度，有助于康复效果的提升和良好治疗结局的实现。

简介：摘要甲状腺功能亢进症(甲亢)是循环中过多的甲状腺激素导致的以高代谢为主要表现的临床综合征，其在全球的发病率逐渐上升。血浆置换是严重甲状腺毒症的有效替代疗法，它通过去除与血浆蛋白结合的大分子物质来快速恢复甲状腺素水平，快速改善临床症状。其在临床上更多地用于治疗严重甲亢、不耐受抗甲状腺药物及甲状腺危象的患者。血浆置换导致的一些相关不良反应，亦需关注。

简介：摘要目的分析眼睑松弛症并发泪腺脱垂者泪腺组织的组织病理学特征及泪腺脱垂的可能机制。方法病例对照研究。收集2009年1月至2016年12月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院眼整形科手术治疗的眼睑松弛症并发泪腺脱垂患者23例（30只眼）的30份泪腺组织标本，并与首都医科大学附属北京同仁医院眼库的8份正常泪腺组织（对照）标本进行对比。分别行HE染色、Verhoeff-Van-Gieson染色、相关抗原及抗体免疫组织化学染色，对比观察患者与对照泪腺标本的组织学变化及相关抗原及抗体表达的差异。应用胶体金标记的免疫电镜技术在超微结构下观察基质金属蛋白酶（MMP）-3和MMP-9的表达及分布。采用非参数秩和检验进行统计学分析。结果眼睑松弛症并发泪腺脱垂患者中男性3例，女性20例，平均发病年龄11岁（7~16岁）；对照泪腺组织来自3例男性，5例女性；平均年龄15岁（10~20岁）。眼睑松弛症并发泪腺脱垂患者30份泪腺组织标本中，仅2份标本HE染色表现为明显腺腔扩张，间质中脂肪细胞浸润及淋巴细胞、嗜酸细胞增多，其余标本与对照正常泪腺组织标本无明显差别或仅有轻度慢性炎性反应；30份标本Verhoeff-Van-Gieson染色均显示包被泪腺的筋膜组织结构破坏，胶原纤维变性，并伴有炎症细胞浸润。免疫组织化学染色显示，眼睑松弛症并发泪腺脱垂患者泪腺组织中IgA表达为+++、++、+、-的标本分别为12、11、4、3份，对照标本中分别为0、0、1、7份；白细胞分化抗原CD3表达为+++、++、+、-分别为2、19、7、2份，对照标本中分别为0、0、1、7份；MMP-3表达为+++、++、+、-分别为0、0、11、19份，对照标本均为阴性；MMP-9表达为+++、++、+、-分别为14、14、0、2份，对照标本均为阴性；眼睑松弛症并发泪腺脱垂患者泪腺组织中IgA、CD3、MMP-3和MMP-9的表达均高于对照，差异均有统计学意义（Z=-3.892，-4.168，-2.005，-4.552；均P<0.05）；而IgG、IgM、CD20、补体C1抑制物的表达强度与对照比较，差异均无统计学意义（均P>0.05）。免疫电镜技术显示，与对照标本相比，泪腺脱垂者泪腺腺泡细胞内的酶原颗粒形状失去规则的圆形或椭圆形，酶原颗粒表面有MMP-3及MMP-9表达，腺泡细胞膜上有MMP-3表达。结论眼睑松驰症并发泪腺脱垂者泪腺组织的组织病理学改变表现为免疫炎性反应、胶原纤维变性、筋膜组织松解断裂以及IgA、CD3+T淋巴细胞、MMP-3和MMP-9阳性表达，眼睑松驰症并发泪腺脱垂的发病机制可能为细胞介导的免疫应答。（中华眼科杂志，2020，56：205-210）