简介：摘要目的探讨托法替布治疗PsA的疗效及安全性。方法收集于新疆维吾尔自治区人民医院2018年9月至2020年12月就诊的5例PsA患者临床资料，5例患者曾接受过多种抗风湿药物治疗，其中2例使用过生物制剂（重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体抗体融合蛋白、阿达木单抗）治疗，效果不佳或停药后出现复发，累及多关节。给予加用托法替布治疗，记录分析治疗3个月、6个月后，患者ESR、CRP、疼痛视觉模拟评分（VAS）、关节疼痛计数（TCJ）、关节肿胀计数（SCJ）、健康评估问卷（HAQ）、DAS28-CRP、银屑病面积和严重程度指数（PASI）、银屑病关节炎疾病活动指数（DAPSA）等指标变化，观察不良反应发生情况。结果5例患者联合托法替布5 mg，每日2次，治疗3个月后，关节肿胀、银屑病皮疹情况明显改善，4例患者疼痛明显缓解，治疗6个月后，ESR、CRP、VAS、TCJ、SCJ、HAQ、DAS28-CRP、PASI、DAPSA进一步下降，根据DSA28-CRP评分，3例患者外周关节达到疾病缓解，2例患者外周关节达到低疾病活动；PASI总体有效为4例；根据DAPSA评分标准，1例患者达到PsA疾病缓解状态，4例患者达到PsA疾病低活动状态。无明显不良反应发生。结论托法替布治疗PsA效果好，不良反应少，是未来潜在治疗选择。

简介：摘要目的了解近15年健康体检质量控制的研究现状、研究热点和研究前沿。方法检索并分析中国知网（China National Knowledge Infrastructure，CNKI）数据库中2006—2020年主题为“健康体检并且质量控制”的期刊文献，采用Excel表格分析文献时序和学科分布，CiteSpace V软件对机构、关键词进行可视化分析。结果共得到306篇文献，近15年的发文量总体呈增长趋势，发文量以2019年最高（36篇）。主要集中在医药卫生方针政策与法律法规研究、临床医学以及预防医学与卫生学等学科，少数文献属于交叉学科。发文量位居前三的机构分别为海军总医院海空勤体检中心、天津医科大学总医院健康管理中心、解放军总医院健康管理研究院，海军总医院海空勤体检中心、《中华健康管理学杂志》编辑委员会、中华医学会健康管理学分会等的中介中心性较强，机构间的合作联系较少。306篇文献中统计发现的高频关键词是“质量控制”“健康体检”“质量管理”“健康管理”“体检中心”“戴明环（Plan-Do-Check-Action Cycle，PDCA循环）”“体检质量”等。“健康管理”是近3年的关键突现词。结论我国近15年健康体检质量控制的关注度逐渐增加，但学科间、机构间的交叉联系较少。研究热点表现在健康体检机构的内部质量控制和先进的管理理论的应用。由单纯健康体检向健康管理服务转变是研究前沿。

简介：摘要目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)患儿的诊治及婴幼儿期营养管理策略。方法选择2018年12月24日，因"生长发育迟缓"于中山大学附属第七医院儿科门诊就诊，之后确诊为PWS的1例女性患儿为研究对象。回顾性分析该患儿的临床病例资料，总结临床特点、治疗方案、婴幼儿期营养管理要点等。同时，检索国内外数据库中关于PWS患儿婴儿期营养管理研究相关文献进行文献复习。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①一般临床资料：患儿为女性，G1P1，出生胎龄为38+4周，经剖宫产术娩出，出生体重为2.6 kg(同胎龄新生儿第7百分位数)。②临床诊断及基因诊断：根据临床表现，包括生后肌张力低下、喂养困难，生长发育迟缓，有特征性面容，被疑诊为PWS患儿。根据甲基化特异性多重连接探针扩增法(MS-MLPA)基因检测结果为父源性15q11-13区域基因杂合缺失，被进一步确诊为PWS患儿。③采取精细化营养管理策略干预后，患儿体重、身长保持在同年龄段儿童第25~75百分位数，但是头围偏小(同年龄段儿童第3百分位数)，运动、智力发育落后，2个月龄后对其开始康复治疗。④文献检索结果：共计检索到9篇涉及191例PWS婴儿的营养管理研究文献报道，提示早诊断，制定有针对性的营养干预策略，可缩短患儿住院时间、预防生长发育迟缓及改善幼儿期肥胖结局。结论肌张力低下及喂养困难是PWS患儿在婴儿期主要表现。早诊断，制定针对性营养管理策略及康复治疗方案，可改善该病患儿在婴幼儿期的生存质量。

简介：摘要目的探讨孕妇双胎妊娠合并肥厚型心肌病(HCM)的临床诊治及特点，并进行文献复习。方法选取2017年10月12日，因孕龄为33+5孕周时皮肤瘙痒5 d，血液生化指标异常，于四川大学华西第二医院产科入院治疗的1例双胎妊娠合并HCM孕妇为研究对象。回顾性分析其临床资料、临床特点和诊疗过程，并进行相关文献复习。设定文献检索策略为，以"肥厚型心肌病""双胎""心肌病""twin pregnancy""hypertrophic cardiomyopathy""cardiomyopathy"为关键词，在中国知网、万方数据知识服务平台、维普中文期刊服务平台、PubMed及Web of Science(WOS)数据库中检索相关文献，检索时间设定为上述数据库建库至2020年1月1日。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本例患者在本院诊治结果如下。病史采集：30岁，孕龄为33+5孕周，G2P0+1，体外受精-胚胎移植技术(IVF-ET)术后(移植冻胚2枚)，HCM史4+年，反复告知孕妇夫妇妊娠风险，并由多学科团队(MDT)充分评估后，孕妇在产科及心内科共同监管下定期产前检查。因胎膜早破(PROM)后临产，于胎龄34+1周在全身麻醉下急诊剖宫产术分娩，手术顺利。术后立即转入重症监护病房(ICU)。患者术后出现急性心力衰竭，经呼吸支持、镇静、抗感染、减轻容量负荷、改善心功能等治疗后病情平稳，经心血管科医师评估，给予口服美托洛尔控制心室率、降低心肌氧耗治疗，术后2 d病情好转。目前随访显示母婴情况均良好。②文献复习结果：根据本研究设定的文献检索策略，未检索到相关孕妇双胎妊娠合并HCM的相关报道，遂扩大检索范围，将检索词由"双胎"改为"妊娠"，共计检索到12篇国内外相关文献，涉及260例妊娠合并HCM患者，共计284次妊娠，所有患者均为单胎妊娠。这284次妊娠中，孕产妇发生心力衰竭为28次，2例死亡，其余患者均治疗有效。其中52次妊娠数据中新生儿未报道，余232次妊娠中，胎儿早产为46例，胎儿宫内死亡为5例。结论多数无明显症状或轻症妊娠合并HCM孕妇可耐受妊娠及分娩，并且母儿结局多良好。但是，对于多胎妊娠合并HCM患者，即使孕妇孕期未发生相关不良心血管事件，分娩后由于血容量变化，对于本身罹患心肌病者是巨大挑战。

简介：摘要目的对进行性对称性红斑角化症(PSEK)伴发症状进行病例分析并文献复习。方法收集2016—2017年就诊于内蒙古自治区人民医院皮肤科2个蒙古族PSEK家系，并利用数据库检索1980—2020年国内外已发表的较为完整的40个PSEK家系和156例散发病例，分析PSEK伴发症状。结果共纳入较为完整的PSEK家系40个，共714例。PSEK伴发症状较多见，国外发生率为57.38%，国内发生率为37.42%；国外最常见的伴发症状为掌跖角化症(PPK)，其次为甲改变、神经症状、发育异常、合并可变性红斑角化症(EKV)等，且伴发症状较重；国内最常见的伴发症状为甲改变，其次为PPK、潮湿多汗、瘙痒、疼痛及一些皮肤病等，且伴发症状较轻。结论PSEK伴发症状较多，分子遗传机制尚不明确，通过测序技术的发展和临床样本量的扩大可对该疾病有更全面、更深入的研究和认识。

简介：摘要目的对进行性对称性红斑角化症(PSEK)伴发症状进行病例分析并文献复习。方法收集2016—2017年就诊于内蒙古自治区人民医院皮肤科2个蒙古族PSEK家系，并利用数据库检索1980—2020年国内外已发表的较为完整的40个PSEK家系和156例散发病例，分析PSEK伴发症状。结果共纳入较为完整的PSEK家系40个，共714例。PSEK伴发症状较多见，国外发生率为57.38%，国内发生率为37.42%；国外最常见的伴发症状为掌跖角化症(PPK)，其次为甲改变、神经症状、发育异常、合并可变性红斑角化症(EKV)等，且伴发症状较重；国内最常见的伴发症状为甲改变，其次为PPK、潮湿多汗、瘙痒、疼痛及一些皮肤病等，且伴发症状较轻。结论PSEK伴发症状较多，分子遗传机制尚不明确，通过测序技术的发展和临床样本量的扩大可对该疾病有更全面、更深入的研究和认识。

简介：摘要目的探讨辽宁省首例新型冠状病毒肺炎确诊孕妇分娩早产儿的诊治经过及近期随访结果。方法选取辽宁省首例新型冠状病毒肺炎确诊孕妇分娩早产儿1例，回顾性分析其临床特点、实验室及影像学检查以及近期随访结果，并对2020年以来国内外报道的新型冠状病毒肺炎确诊孕妇分娩新生儿情况的资料进行文献复习。结果(1)本例患儿生后出现窒息及呼吸困难，病程中存在血小板升高及血清γ-谷氨酰转肽酶及胆汁酸增高。出院后随访相关指标均有好转。(2)文献复习：目前资料显示国内外新型冠状病毒肺炎孕妇分娩新生儿结局多数良好，临床表现包括呼吸困难、发绀及呕吐等，早产儿发生率不足30%。结论本例新型冠状病毒肺炎确诊孕妇分娩早产儿目前随访良好，无证据表明本患儿生后临床症状与病毒感染有关。

简介：摘要目的探讨原发心脏弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）的临床特征、诊疗及预后。方法回顾性分析安徽医科大学第一附属医院2018年11月收治的1例原发心脏DLBCL伴房室传导阻滞患者的诊疗经过，并复习相关文献。结果患者，女性，48岁，初期临床表现为反复活动后胸闷、气喘，后突发晕厥，行心脏肿瘤切除术+双腔起搏器植入术，术后病理提示DLBCL，予以R-CHOP方案化疗8次。随访至截稿前，患者病情处于稳定状态。结论原发心脏DLBCL恶性程度高，病情进展迅速，临床表现缺乏特异性，多通过尸检或术后病理发现；治疗上以化疗联合放疗为主，手术辅助治疗；总体预后不佳。

简介：摘要目的总结儿童急性早幼粒细胞白血病（APL）并发血栓的临床特点及预后。方法回顾性分析2012年1月至2019年12月郑州大学第一附属医院收治的4例APL并发血栓患儿的临床资料，并以“急性早幼粒细胞白血病”“血栓”“acute promyelocytic leukemia” “thrombosis”为关键词，对中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed建库至2020年6月的相关文献进行检索，结合文献复习，对APL并发血栓的临床特点及预后进行总结。结果4例患儿中男1例、女3例，年龄4~13岁。2例血栓发生于颅内血管，分别为颅内动脉及静脉窦血栓，表现为一侧肢体无力和抽搐；1例发生于脾脏动脉，导致脾脏梗死，表现为剧烈腹痛；1例发生于肝静脉，表现为腹痛、腹胀、腹腔积液。1例发生于诱导治疗前，3例发生于诱导治疗中。4例血栓经影像学检查确诊。经溶栓、抗凝或对症处理后，3例血管再通，症状缓解；合并肝静脉血栓的患儿死亡。检索文献未检索到中文儿童病例报道，11篇英文文献共报道11例儿童APL并发血栓病例。结合本组4例，15例中男9例，女6例，年龄3~16岁。15例患儿中，8例发生于动脉，7例发生于静脉。6例发生于颅内，3例发生于下肢，3例发生于肝脏，2例发生于脾脏，1例发生于心脏冠状动脉。10例发生于诱导治疗前，5例发生于诱导治疗中。15例患儿经手术、溶栓、抗凝或对症处理后，10例血管再通，症状缓解；5例死亡，发生肝静脉血栓的3例患儿均发生死亡。结论儿童APL合并血栓可发生于诱导治疗前、后。动、静脉均可累及。发生部位广泛，临床表现无特异性。影像学检查可确定诊断。治疗后大多血管再通，预后良好，合并肝静脉血栓者病死率高。

简介：摘要目的分析1例胆总管囊肿术后并发晚发枫糖尿症(maple syrup urine disease, MSUD)患儿的诊治资料并复习相关文献，以提高对此类疾病的认识。方法收集胆总管囊肿术后并发晚发MSUD患儿的临床资料，总结临床表现、检查方法、诊断和治疗经过。通过PubMed、中国知网、万方等数据库检索近10年相关文献，检索起止时间为2010年1月至2020年5月。结果患儿在行胆总管囊肿切除术后2周内出现顽固性呕吐。术后1个月再次行腹腔镜探查术，第二次术后第一天患儿突然出现嗜睡、神志淡漠、瞳孔对光反射减弱和无法对答。四肢肌力降低，腱反射减弱。头部磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)检查显示双侧额颞叶皮质、乳头体、双侧壳核、丘脑及中脑、脑桥背侧面多发对称性片状等T1长T2信号，T2-flair为稍高信号，弥散加权成像(diffusion weighted imaging，DWI)示弥散受限。尿有机酸气相色谱-质谱(gas chromatography-mass spectrometry，GC/MS)联用技术检测显示α -酮-3-甲基戊酸显著增高，提示MSUD。经抗感染、补充维生素B1和B12、低支链氨基酸营养、高压氧治疗后，患儿病情逐渐好转。通过检索数据库，近10年国内外文献共报道9例晚发MSUD患儿的病例。结合本研究病例，共10例晚发MSUD。结论早期识别、合理治疗、多学科协作是决定MSUD患儿预后的关键。

简介：摘要目的提高对人类免疫缺陷病毒（HIV）阴性浆母细胞淋巴瘤（PBL）诊断及治疗的认识。方法回顾分析山西省肿瘤医院收治的3例PBL患者的临床资料，并进行文献复习。结果3例患者均经病理及免疫组织化学结果诊断为PBL，HIV阴性。2例患者获短期缓解后疾病进展死亡，另1例患者化疗获缓解后行自体造血干细胞移植，仍维持完全缓解。结论PBL是一种高度侵袭性淋巴瘤，多数患者分期晚，疾病进展迅速，诊断主要依据病理活组织检查。现有治疗方案疗效差，自体造血干细胞移植可能为更佳治疗方案。

简介：摘要目的提高对原发性膀胱黏膜相关淋巴组织（MALT）淋巴瘤的认识及诊治水平。方法回顾性分析贵州医科大学附属医院2019年9月收治的1例原发性膀胱MALT淋巴瘤患者的临床及影像资料，并结合文献探讨其发病特点、影像学特征、治疗及预后。结果患者以下尿路刺激征伴血尿为主要症状，行经尿道膀胱肿瘤电切术（TURBT）切除，病理及免疫组织化学证实为MALT淋巴瘤，术后辅助予以R-CHOP方案化疗，随访9个月患者一般情况良好，未出现明显肿瘤复发迹象。结论原发性膀胱MALT淋巴瘤早期发现是有效干预的关键，推荐行TURBT术获取病理组织学标本并明确诊断，多数患者经积极化疗可获得长时间无瘤生存或潜在的治愈。

简介：[摘要]北宋医籍《太平圣惠方》记载从心治疗“惊悸”“眠卧不安”“心风恍惚”“心脏中风”“心风狂言”“心热多汗”“心胸烦热”“健忘”“ 小肠寒热”等多种病证，从藏象理论以脏腑结合经络方法对此进行分析探讨，发现《太平圣惠方》从心论治的疾病既涵盖现代医学心血管系统疾病，也包括其他系统疾病如消化系统疾病、脑血管病变等，对临床具有重要的启发和指导作用。

简介：摘要目的报道2例儿童肾移植术后淋巴组织增生性疾病（post-transplantation lymphoproliferative disorders，PTLD）并复习文献，旨在提高对PTLD的认识。方法收集并分析复旦大学附属儿科医院收治的2例PTLD患儿的临床资料。检索从建库至2020年1月的PubMed、Embase、Web of Science、Scopus、Cochrane Library、万方、中国知网、维普数据库和中国生物医学文献服务系统等数据库，收集PTLD相关文献并行文献复习。多因素Logistic回归分析PTLD患儿预后的影响因素。结果两例PTLD患儿移植前EB病毒及巨细胞病毒血清学检查均为阴性，均接受过抗胸腺细胞免疫球蛋白诱导治疗。病例1和病例2分别于肾移植术后3个月、12个月诊断为PTLD，伴EB病毒及巨细胞病毒血清学反应阳性。病例1病理诊断为单形性PTLD，病例2临床考虑非霍奇金淋巴瘤，二者均予免疫抑制剂减量联合抗CD20单克隆抗体和化疗，PTLD缓解，移植肾功能正常。但例1患儿于肾移植后30个月死于颅内真菌感染。结合本中心2例及文献复习的54例儿童肾移植PTLD进行分析，移植至PTLD发生的中位时间为41.8个月，初发部位以消化道[17例（30.4%）]、呼吸系统[8例（14.3%）]、神经系统[7例（12.5%）]和咽淋巴环[7例（12.5%）]为主，病理类型以单形性PTLD为主[34例（60.8%）]。56例患儿诊断PTLD时EB病毒血清学反应均为阳性。治疗包括免疫抑制剂减量联合抗CD20单克隆抗体和化疗。PTLD缓解48例，其中8例移植物失功；11例死亡患者中3例死于感染，8例死于PTLD。多因素Logistic回归分析结果显示，单形性PTLD为患儿死亡的危险因素（OR=21.616，95%CI 1.007~464.107，P=0.049）。结论肾移植儿童PTLD大多与EB病毒感染有关，临床表现具有多样性。单形性PTLD预后不良，病死率较高。

简介：摘要目的探讨重症肌无力（MG）合并炎症性肌病（IM）患者的临床表现、肌肉病理及血清免疫学特点，以提高临床医生对本病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院于2017至2019年诊治的2例MG合并IM患者的临床资料，并结合文献进行回顾性分析。结果例1，71岁女性，因“进行性呼吸困难1个月，心肺复苏术后4 d”入院。入院前胸部CT示前纵隔占位。入院后发现四肢无力并脱机困难，查肌酸激酶1 600 U/L，肌电图呈活动性肌病表现，肌炎抗体阴性，进一步行肌肉活组织检查（活检），病理符合IM表现，同时新斯的明试验、抗乙酰胆碱受体（AchR）抗体及抗横纹肌抗体（ASA）阳性，诊断为MG合并IM。例2，72岁男性，因“进行性吞咽困难并四肢无力2年余，再发四肢无力3个月”入院。2年余前首次发病1个月前行胸腺瘤切除术，当时查肌酸激酶474 U/L，肌电图呈肌源性损害，肌炎抗体阴性，肌肉活检病理符合IM表现，结合既往双侧面部及肘关节伸侧皮疹病史，诊断为皮肌炎，给予泼尼松口服后病情明显好转。3个月前再次出现四肢无力伴皮疹，复查肌酸激酶升至1 167 U/L，重复神经电刺激、新斯的明试验、抗AchR抗体及ASA均为阳性，修正诊断为MG合并IM。本组2例患者均合并胸腺瘤，临床上均无波动性肌无力、眼睑下垂及复视等典型MG表现，但抗AchR抗体及ASA均阳性，且病理上虽呈现IM病理改变，但肌炎抗体均阴性，与既往文献报道一致。结论MG合并IM时临床表现常不典型，易合并胸腺瘤，其免疫病理机制不同于单纯的MG或IM。ASA是否为IM的致病性抗体尚待进一步研究。

简介：无

简介：摘要目的探讨十二指肠型滤泡性淋巴瘤（DFL）患者的临床病理特征、治疗及预后。方法回顾性分析1例DFL患者的临床表现、病理特征、治疗及预后，并进行文献复习。结果患者为43岁女性，因腹胀、间断恶心、厌食，进行胃镜检查显示十二指肠降部多发结节状隆起。组织学形态结果示：小肠黏膜淋巴细胞滤泡样增生，套区及边缘带不明显，呈低级别滤泡性淋巴瘤样改变。免疫组织化学结果示：肿瘤细胞表达CD20、CD10、bcl-6及bcl-2，CD21显示滤泡树突细胞网位于滤泡外围，呈环状包绕滤泡；Ki-67阳性指数较低。病理诊断为DFL后，行PET-CT示：全身其他部位无病变。患者未经任何治疗，随访10个月，胃镜示病情无进展。结论DFL属于低度恶性的特殊类型的滤泡性淋巴瘤，组织学类似低级别滤泡性淋巴瘤，滤泡树突细胞网位于滤泡外围，呈环状包绕滤泡有一定的特征性。诊断后应仔细检查全身，除外进展期病变及系统性病变后，预后较好，治疗策略应选择随访观察，避免过度治疗。

简介：摘要目的探讨感染性休克的麻醉围术期管理。方法分析北京医院行急诊手术的1例高龄伴感染性休克的麻醉患者，并结合文献复习加以总结。结果麻醉诱导药物首选依托咪酯或氯胺酮、顺式阿曲库铵、瑞芬太尼，麻醉维持首选瑞芬太尼、七氟醚。联合应用右美托咪定可能改善患者的预后。合并新发房颤的感染性休克患者，围术期抗心律失常药物首选β受体阻滞剂，必要时使用普罗帕酮或胺碘酮进行药物复律。围术期超声评估可能用于指导感染性休克的围术期液体治疗和血管活性药物的使用。结论麻醉医生应重视并掌握感染性休克的麻醉围术期管理要点。

简介：无

简介：摘要目的分析新型口服抗凝药（NOAC）相关白细胞碎裂性血管炎（LCV）的临床特点。方法检索PubMed、Embase、ScienceDirect、Ovid、Scopus数据库（截至2020年8月），收集报道NOAC相关LCV的病例报告类文献，提取患者相关信息（性别、年龄、原发病、合并疾病、NOAC应用情况、合并用药情况、LCV发生情况、治疗及转归等）进行描述性统计分析。结果共收集到NOAC相关LCV患者13例，美国6例，土耳其、西班牙各2例，希腊、南韩、丹麦各1例；男性8例，女性5例；年龄28~95岁，≥60岁者9例；应用阿哌沙班和利伐沙班者各5例，达比加群酯3例。7例有NOAC用药剂量记录，均在说明书推荐范围内。12例患者有服用NOAC至发生LCV时间的记录，为3~18 d，其中7~10 d者7例。13例患者均出现皮肤病变，表现为紫癜和/或皮疹，累及四肢和躯干者4例、下肢7例、下肢和躯干1例、上肢和躯干1例。12例患者进行了病变部位皮肤活检，11例出现中性粒细胞浸润，1例仅出现嗜酸粒细胞浸润。诊断LCV后，13例患者均停服在用NOAC，其中12例换用其他抗凝药，9例接受糖皮质激素治疗；8例LCV痊愈，5例症状改善。结论NOAC相关LCV多发生在用药7~10 d，主要临床表现为紫癜和皮疹，多累及下肢；停用可疑药物，视病情给予糖皮质激素治疗，预后良好。