简介：摘要目的对一个线粒体DNA耗竭综合征家系进行遗传基因变异分析，探讨其分子发病机制。方法提取家系中患者及其父母外周血基因组DNA，采用高通量测序技术检测致病基因变异，并对变异进行Sanger测序验证。结果发现患者DGUOK基因存在c.505_508delTATC的纯合变异，父母都是该位点的杂合变异携带者。c.505_508delTATC为未见报道的新变异位点，造成169位氨基酸由酪氨酸(Y)变异为精氨酸(R)，随后编码框改变，在199位翻译提前终止，理论上产生截短蛋白p.Y169Rfs31X。结论c.505_508delTATC为DGUOK基因致病性变异，扩展了DGUOK基因变异谱。

简介：目的观察微小RNA(microRNA,miR)-142-3p对血管紧张素Ⅱ(angiotensinⅡ,AngⅡ)诱导的心肌肥厚中线粒体功能的影响。方法我们使用Sprague-Dawley(SD)大鼠的乳鼠心肌细胞,细胞培养后分成4组:空白组;AngII组;miRnc+AngII组;miR-142-3pmimic+AngII组。分别往细胞中转染相同浓度的miR-142-3p和miRnc质粒6h,实时定量聚合酶链反应(real-timepolymerasechainreaction,rt-PCR)检测实验组miR-142-3pmRNA表达增多,提示细胞质粒转染成功,再用10-6mol/L浓度的AngII诱导细胞48h,使用线粒体Mito-RedTracker处理细胞30min,共聚焦显微镜观察细胞中线粒体密度的变化;使用流式细胞仪检测线粒体膜电位变化。结果与空白组相比,AngII组的线粒体膜电位减低(n=3,P<0.01);与AngⅡ+miRnc组相比,AngⅡ+miR-142-3p组的线粒体膜电位增加(n=3,P<0.01)。与空白组相比,AngⅡ组的线粒体荧光数量减低(n=3,P<0.01);与AngⅡ+miRnc组相比,AngⅡ+miR-142-3p组的线粒体荧光数量增加(n=3,P<0.01)。结论在AngⅡ诱导心肌肥大过程中miR-142-3p对心肌线粒体具有保护作用。

简介：摘要氧化应激与糖尿病及其并发症的发生、发展存在很大的关联性，通过改善氧化应急状态，能够有效防治糖尿病相关并发症，为该类病症的治疗提供了一条新的途径。本文基于糖尿病并发症的发病机理，对α-硫辛酸在糖尿病领域中的应用情况进行分析，重点探讨α-硫辛酸的防治作用及其线粒体修复机制。

简介：摘要线粒体是人体重要的细胞器，在调节能量代谢、信号通路和整体细胞活力中发挥重要作用。众所周知，线粒体功能障碍会导致一系列人类疾病的发生，尤其对高能量需求的器官影响更大，如肾脏等。线粒体功能紊乱是急慢性肾脏病的共同特征，线粒体靶向治疗可能在肾脏疾病的治疗中发挥潜在作用。微RNA（microRNA，miRNA）基因家族是一类内源性编码的高度保守的非编码RNA，通过调节对维持细胞内环境稳定至关重要的蛋白质及细胞器，参与大多数细胞代谢过程，其中调控线粒体基因组的miRNA称为线粒体miRNA，线粒体miRNA通过干扰氧化磷酸化等细胞内途径，参与调节全身各类疾病的发生发展。近年来，线粒体miRNA及其他参与调控线粒体能量代谢途径的miRNA在肾脏疾病中的研究日益增多，本文将综述miRNA对线粒体功能的调控及其在肾脏衰老和肾脏疾病中的作用。

简介：对急性二氧化硒中毒所致肝细胞线粒体损伤进行时间形态学定量研究,以发现其敏感时间点,为临床合理地使用硒制剂提供基础资料.雄性BALB/C小鼠60只,随机分为正常对照组与染毒组,每组30只.每组再随机分为6个时间组,每隔4小时各一组,每组5只.染毒组小鼠以口服LD50量腹腔注射二氧化硒(SeO2).两组均在1小时后处死.应用体视学方法对肝细胞线粒体的体密度(Vv)、比表面(δ)、表面积密度(Sv)、平均体积(V)和数密度(N、)进行测算.硒中毒后小鼠肝细胞线粒体与对照组相比,δ除04:00组外,其他时间组则明显减小(P＜0.05),最低值出现在12:00;V除08:00组外,其他时间组普遍增大,其中12:00组明显增大(P＜0.05).N在12:00、16:00和20:00组与对照组相比明显减少(P＜0.05),其他时间组与对照组相比则未见显著性差异(P＜0.05);而体密度和表面积积密度则无明显改变.硒中毒可直接导致肝细胞线粒体的损伤,表现为线粒体体积增大,比表面及数量减少,从而导致其功能降低.硒中毒时其线粒体损伤变化表现为夜间较轻,白天较重.04:00h可能为肝细胞线粒体的不敏感时间点;而12:00h可能是其硒中毒的最敏感时间点.为以后更好地认识和预防硒中毒提供了基础病理资料.

简介：摘要支气管哮喘(简称哮喘)是一种气道慢性炎症性疾病，其特征包括气道高反应性(airway hyperresponsiveness，AHR)、嗜酸性粒细胞增多、IgE升高、杯状细胞化生和气道重塑等。气道上皮结构与功能的变化是哮喘的突出特征，哮喘气道上皮对氧化剂引起的损伤和细胞凋亡异常敏感，更易受到浸润性炎症细胞产生的活性氧(reactive oxygen species，ROS)的影响，ROS的蓄积和氧化应激是哮喘发病的关键环节。ROS等氧化剂会干扰上皮细胞的结构，致气道重塑；反之，气道重塑会释放炎性介质加重哮喘。线粒体的主要功能是氧化磷酸化合成ATP，也是ROS的重要来源。线粒体功能障碍包括能量代谢转换障碍、线粒体生物学功能障碍、线粒体自噬及动力学异常、线粒体依赖性信号通路障碍。线粒体功能障碍和细胞缺氧在支气管哮喘的发生发展中发挥了极其重要的作用，该文对近年来哮喘气道中气道上皮细胞的线粒体功能改变作一综述，旨在为以线粒体为靶向的哮喘治疗提供理论依据。

简介：目的研究江苏口岸小家鼠的基因多态性和遗传进化规律,为国境口岸小家鼠的鉴定和溯源提供技术支持。方法通过基因扩增、测序和比对,研究江苏10个口岸小家鼠线粒体基因组成,结合GenBank中小家鼠线粒体基因组信息,对小家鼠进行遗传多态性分析和系统发育研究。结果小家鼠的线粒体全基因组序列全长约16300bp,由13种蛋白质编码基因、2种rRNA基因、22种tRNA基因、1个轻链复制起始区和1个控制区等构成。生物信息学分析发现小家鼠线粒体基因多态性丰富,其遗传进化规律与地理位置有一定的联系,不同地区小家鼠之间的分化程度大于同一地区小家鼠之间的分化程度。结论小家鼠的种内差异程度与不同个体所处地理位置有很大联系,我国的小家鼠大致可以长江为界限进行划分。

简介：药物性肾损伤约占急性肾损伤发病率的20%,易发展为肾衰竭。目前临床除了肾脏替代疗法,尚无有效的治疗措施。越来越多的证据表明线粒体结构和功能损伤在药物性急性肾损伤的发生发展中发挥了重要作用。本文就药物性急性肾损伤领域中线粒体损伤的相关机制、潜在的生物标志物以及可能的干预靶点的研究进展作一综述,以期为临床上药物性急性肾损伤的早期诊断和治疗提供新的思路。

简介：目的定量探讨线粒体在视网膜母细胞瘤组织的变化特点及规律。方法小鼠视网膜母细胞瘤造模，采用CMIAS—8图像分析仪分别测试正常组和母细胞瘤组线粒体及线粒体空泡的体积密度和表面积密度等并进行对比。结果视网膜母细胞瘤组的线粒体空泡的体积密度、表面积密度参数值比正常视网膜组大，表面积与体积比正常组小，均有显著性差异。结论线粒体空泡的体积密度、表面积密度、形状因子等变化与视网膜母细胞瘤的发生发展有关。

简介：为深入研究大鼠肝细胞线粒体的形态特征，本文以连续超薄切片追踪观察不同形态线粒体的三维结构，重建其三维模型，把线粒体划分为简单型，复杂型，特殊型三个形态类型，并对不同类型的线粒体进行体视学分析。结果显示：简单型线粒线（球形，盘球及杆形等）占线粒体总数的53．9％，其体密度为8．96％；复杂型线粒体（分枝型及各种不规则形等）占42．01％，其体密度为8．67％；而特殊型线粒体（芽生状等）占4．60％，其体密度仅为0．97％。这表明在正常的肝细胞中复杂型线粒体的含量并不为少，线粒体形态的多样性与其自身的发育相对应，分析还显示不同类型线粒体嵴膜密度和基质颗粒数密度有所差异，表明线粒体嵴的生长并不与线粒体体积的增长同步增加，因此，三种类型线粒体的功能状态亦可能有所不同。

简介：

简介：摘要目的观察双重动脉血供(LDABS)对肝脏线粒体能量代谢的影响。方法108只Sprague-Dawley(SD)大鼠(购自北京维通利华公司)采用完全随机化方法分分3组，即假手术组(SO组)、68%肝切除组(PH组)、68%肝切除结合双重动脉血供组(PH＋LDABS组，简称LDABS组)。每组模型术后0、12、24、72、120和168 h各组每个时间点随机取材6只；通过测线粒体膜电位、呼吸链酶浓度及三磷酸腺苷(ATP)酶探索LDABS致线粒体能量代谢的影响，组间比较用单因素方差分析，组间两两比较用LSD检验。结果线粒体呼吸链酶Ⅰ在LDABS组术后12 h和72 h[(0.48±0.02，0.33±0.02) μmol/(min·mgprot)，t＝-5.296、-6.399，P值均<0.05]，差异有统计学意义；Ca2＋-Mg2＋-ATP酶在LDABS组术后168 h低于PH组[(35.84±5.02) U/g，t＝8.857，P<0.01]；术后24 h高于SO组[(37.33±5.39) U/g，t＝-0.127，P<0.05]，差异均有统计学意义；Na＋-K＋-ATP酶在LDABS组术后12 h达到峰值，术后0 h高于PH组[(20.27±0.69) U/g，t＝-4.527，P<0.01]，差异有统计学意义。结论LDABS可能通过线粒体呼吸链酶Ⅰ在肝再生能量代谢中发挥重要作用，可能在更早的阶段通过提高能量代谢促使肝细胞再生，且可能使肝再生所需的能量代谢的峰值提前。

简介：摘要心力衰竭可引起心肌能量供应不足，心肌抑制，心输出量下降，严重时危及生命。在心力衰竭的病理生理机制中，线粒体功能障碍起着非常重要的作用。心力衰竭时，线粒体功能障碍可表现为，ATP产量减少，mtDNA受损，氧化应激，线粒体能量代谢异常等。该文探讨了心力衰竭时线粒体功能障碍的作用机制及相关研究进展。

简介：摘要脓毒症是重症医学领域常见疾病，易并发急性肺损伤（ALI）甚至急性呼吸窘迫综合征（ARDS）而具有较高的病死率。尽管国内外学者对脓毒症相关性ALI/ARDS的发病机制进行了大量的研究，但迄今仍未完全阐明。近年来研究表明线粒体DNA（mtDNA）在脓毒症相关性ALI/ARDS中可能扮演着重要角色。本文就目前mtDNA在脓毒症相关性ALI/ARDS发病机制中的作用进行综述，以期为脓毒症相关性ALI/ARDS的治疗提供新的线索和依据。

简介：摘要心肌缺血再灌注损伤(MIRI)的发生机制至今仍未完全阐明，针对现有机制采取的措施尚未取得理想的心肌保护作用，所以进一步深入研究其机制和寻找新的治疗靶点至关重要。线粒体功能障碍与心肌细胞能量代谢紊乱、心肌细胞坏死和凋亡的关系密切，在MIRI的发生发展中起到关键调节作用。本文主要阐述了线粒体动力学、自身线粒体输注、心磷脂、线粒体通透性转换孔和线粒体三磷酸腺苷敏感性钾离子通道与MIRI的关系，为进一步研究MIRI发生机制，制定防治措施提供新的方向和思路。

简介：摘要随着我国人口老龄化的加重，阿尔茨海默病（Alzheimer’sdisease，AD）的发病率逐年增加，AD发病机制复杂，目前缺乏有效的治疗方法，国内外均处于探索阶段。针灸作为一种副作用极小的绿色疗法，近年来已被医学工作者应用于AD的防治和治疗中。本文查阅近十五年来针灸疗法对AD线粒体自噬的研究文献，进而阐述针灸在调节线粒体自噬中的作用。

简介：目的:探讨炎症微环境对牙周膜干细胞(PDLSCs)氧化应激和线粒体生成的影响。方法:体外分离因正畸治疗需要而拔除的健康牙齿及慢性牙周炎患牙的PDLSCs,分组培养健康PDLSCs(H-PDLSCs)、炎症PDLSCs(P-PDLSCs)和肿瘤坏死因子α作用下的PDLSCs(T-PDLSCs)。培养7d后,采用荧光探针和流式细胞技术检测线粒体及全细胞的活性氧簇(ROS)水平,采用实时定量PCR和Westernblot技术分别检测线粒体生成及抗氧化相关基因的mRNA和蛋白表达水平。结果:与H-PDLSCs相比,P-PDLSCs和T-PDLSCs组细胞线粒体和全细胞ROS水平显著增加,线粒体生成相关基因ERRα、PGC-1α、TIMM13、MFN2和抗氧化基因PRDX3与SOD2的mRNA表达水平均显著降低,ERRα、PGC-1α、PGC-1β和SOD2蛋白表达水平均显著降低。结论:炎症微环境显著提高PDLSCs的氧化应激水平,抑制PDLSCs的线粒体生成和抗氧化反应。

简介：摘要线粒体糖尿病又名母系遗传糖尿病伴耳聋（MIDD），能够影响3%的糖尿病患者，约85%的MIDD与m.3243A>G突变相关。MIDD临床表现多样，诊治困难，本文结合最新证据对m.3243A>G突变相关MIDD的特征、诊断、评估、治疗等方面进行综述，以期为MIDD的临床应对提供支持。

简介：摘要目的观察线粒体脑肌病患者的临床治疗，并对其精神影像学进行分析。方法对2007年1月~2013年1月收治于我院的20例线粒体脑肌病患者做出了回顾性分析，对患者的临床症状和治疗效果进行了观察，分析神经影像学检查结果。结果线粒体脑肌病的临床症状较多，如发育迟缓和抽搐等，大部分患者也表现出智能障碍。神经影像学的特点也较多，如幕上多发脑叶病灶，并在同一时间段，合并其他病变，病灶广泛。结论当患者具备以上临床特征，并且为神经影像学改变时，可提示为线体脑肌病。

简介：摘要