简介:摘要:目的:分析甘肃汉 族人群 21 个 STR基因座的遗传多态性,并评价其 法医学应用价值。方法:采用
简介:摘要:目的:分析遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的基因诊断情况,并完成表型分析。方法:与2023年5月-2024年5月开展研究,选取2例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者及其家属作为主要分析对象,对所有研究对象的PT(凝血酶原时间)、(APTT)活化部分凝血活酶时间、(FIB)纤维蛋白原、(TT)凝血酶时间进行检测,同时采用表型诊断方法完成FⅦ活性、FⅦ抗原等方面的诊断;对患者的F7基因的全部侧翼、5'和3'非翻译区,并对家庭成员相关区域进行检测,采用DNA直接测序法完成,对突变的证实,采用反向测序法。结果:所有患者及家庭成员中所发现的基因突变共3种,其中错义突变和剪切位点突变分别有2种和1种。所有患者中双杂合突变、纯合突变各1例。患者1为双杂合突变,其家庭成员中有一位相同突变,另一类为His408GIn突变。患者2为纯合突变。结论:所有的患者和家系成员中,共有基因突变3种,其中较为常见的突变为p·His408GIn,而FⅦ∶C、FⅦ∶Ag与患者的出血程度和临床表现无明显关系。
简介:摘要遗传代谢病是一大类单基因遗传病,可引起多系统损伤。血液系统表现为贫血、血小板减少和粒细胞减少等,其中以贫血最为常见。贫血机制不同,一些由于铁、维生素B12和叶酸代谢障碍,另一些造成红细胞膜、相关酶或血红蛋白合成异常。本文介绍以巨幼细胞性、溶血性、铁粒幼细胞性和小细胞性贫血相关的遗传代谢病,以期提高临床医生对遗传代谢病所致贫血及血常规异常的认识。