简介:摘要目的探讨1例癫痫患者的遗传学病因,并为其提供遗传咨询。方法选取2020年11月11日因有生育需求来山东大学附属生殖医院就诊的1例癫痫患者作为研究对象,收集患者的病史,通过全外显子组测序(WES)筛选候选变异,并进行Sanger测序验证。通过反转录-PCR及Sanger测序确定候选变异的致病性。结果患者为35岁女性,发病时无发热,意识丧失且颞叶出现异常放电,以抽搐、昏厥为主。WES检测显示其SCN9A基因存在c.2841+5G>A杂合变异,Sanger测序验证该位点。cDNA序列分析表明该变异导致SCN9A基因第16和17外显子之间插入了154个碱基,导致蛋白质翻译提前终止,产生截短蛋白,影响SCN9A蛋白的正常功能。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,判定为可能致病性变异(PVS1_Strong+PM2_Supporting)。结论SCN9A基因c.2841+5G>A变异可能是患者的遗传学病因。上述发现丰富了SCN9A基因的变异谱,同时为患者的产前诊断和胚胎植入前遗传学检测奠定了基础。
简介:摘 要:结合当前个旧卡房Ⅰ-9矿群的生产情况,对I-9矿群的形态特征,赋存情况,与构造之间的关系进行全面分析,通过对Ⅰ-9矿群成矿部位的分析与研究,结合断裂的形态特征、断面的力学性质、断面光滑程度、断面颜色,断裂充填物的情况等重要情况为依据,加强对I-9矿群与断裂之间的认识,为今后寻找其它Ⅰ-9矿体提供找矿依据及找矿思路。
简介:【摘要】在“双减”政策、以及新课标命题“坚持素养立意,凸显育人导向。以核心素养为导向的考试命题,要关注数学的本质,关注通性通法,综合考查‘四基’‘四能’与核心素养。”原则要求下,小学数学作业的设计要压缩作业总量、提高作业设计质量、完善作业指导方式等内容展开。那么如何来创新作业的内容与形式,将传统作业的量从“繁”化“简”,任何打破用“写”为主的作业模式,是我们教育者一直在研究和探索的问题。
简介:【摘要】目的:研究消化内科护理管理中使用“9S”管理法的效果。方法:选取我院2021年12月到2022年3月期间于消化内科治疗的患者150例,通过对照实验的方法将患者分为管理组以及对照组,对管理组的患者进行“9S”的管理方法进行护理管理,对照组则使用一般管理方法,管理组及对照组人数均为75人。结果:通过对护理质量合计患者满意度进行调查,管理组的护理质量及患者满意度明显优于对照组,差异具有统计学意义(P
简介:【摘要】 目的 分析在ICU呼吸重症患者呼吸机撤机护理中实施综合护理干预的临床应用效果。方法 选取我院2022年2月至2023年2月收治的52例呼吸重症患者作为研究对象,所有患者均接受呼吸机辅助治疗,26 例患者接受常规护理,作为对照组,26 例患者接受综合护理干预,作为观察组,比较两组患者一次撤机成功率、撤机时间、并发症发生率和护理满意率。结果 观察组一次撤机成功率为92.00 %,对照组为76.00 %,P<0.05;观察组撤机时间明显少于对照组,P<0.05;观察组并发症发生率明显低于对照组,P<0.05;观察组护理满意率为96.00 %,对照组为80.00 %,P<0.05。结论 在ICU重症呼吸患者呼吸机撤机护理中实施综合护理干预可有效提高患者一次成功率,对于降低患者并发症发生率、提高患者护理满意率效果显著,可推广应用。
简介:摘要:本文主要介绍了YORK冰机的工艺流程及回流阀的作用,就回流阀在机组实际运行过程中发现的问题及对生产的影响进行了阐述,并就如何进行结构优化设计和优化后的实际应用效果进行说明。