简介：摘要目的探讨1家系中2例BCL11A相关智力障碍(BCL11A-ID)患者的遗传学病因。方法选取2020年6月19日，于临沂市人民医院遗传咨询门诊就诊的1个BCL11A-ID家系为研究对象。分析先证者及家系成员的临床资料，并进行染色体核型分析、家系全外显子组测序(trio-WES)、拷贝数变异测序(CNV-seq)，可疑变异经Sanger测序验证并进行致病性评估。结果先证者及其母亲表现为智力障碍及语言发育迟缓，二者的胎儿血红蛋白(HbF)显著升高。WES发现先证者BCL11A基因第4外显子存在c.1327_c.1328delTC(p.Ser443Hisfs*128)杂合变异，导致编码蛋白截短表达，Sanger测序验证该变异遗传自母亲。检索相关数据库未见报道，为新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP1)。先证者及其父母、哥哥的染色体核型分析未见异常，先证者及其父母的CNV-seq未见异常。结论本研究确诊了先证者及其母亲为BCL11A-ID患者，c.1327_c.1328delTC(p.Ser443Hisfs*128)变异可能是该病的致病原因，丰富了BCL11A基因的变异谱。

简介：摘要目的探讨合并11p缺失综合征的肾母细胞瘤的诊治特点和预后。方法回顾性分析2008年1月至2019年11月北京儿童医院收治的10例经病理证实为肾母细胞瘤合并11p缺失综合征患儿的临床资料。男6例，女4例。平均年龄23.6(13~36)个月。9例因眼部异常于婴儿期确诊虹膜缺如，1例发现肾占位后查体发现眼部异常并确诊虹膜缺如。2例男童合并隐睾。2例男童合并尿道下裂，其中1例诊断为轻度尿道下裂，暂未手术；1例行尿道成形术。余5例未见泌尿生殖系统异常。所有患儿术前均行腹部B超和腹部增强CT检查。B超检查示肾实质内实性占位或可见不均匀回声区。腹部增强CT检查示肾占位直径1.8~12.7 cm，局部不均匀增强回声。肿瘤位于左侧1例，右侧6例，其中右侧肾母细胞瘤伴左侧肾母细胞瘤病2例；双侧3例。7例术前行化疗，分别为双侧肾母细胞瘤3例，单侧肾母细胞瘤合并对侧肾母细胞瘤病1例，单侧肿瘤体积较大超过中线3例。化疗方案分别为长春新碱(VCR)+放线菌素D(ACTD)5例，VCR+ACTD+环磷酰胺(CTX)+多柔比星(DOX)/顺铂(CDDP)+依托泊苷(VP16)和VCR+CTX+DOX各1例。7例单侧肿瘤患儿中，4例行根治性肾切除术，1例行肿瘤剜除术，2例单侧肿瘤合并对侧瘤病患儿行单侧肿瘤剜除术。3例双侧肿瘤患儿中，2例分期行双侧肿瘤剜除术；1例行一侧根治性肾切除术，对侧肿瘤剜除术。结果本组10例术后病理诊断均为肾母细胞瘤。3例术前未行化疗者美国儿童肿瘤协作组(COG)分期Ⅰ期1例，Ⅲ期2例；7例术前化疗者国际儿童肿瘤协会(SIOP)分期Ⅱ期2例，Ⅲ期2例，Ⅴ期3例。术后9例行规律化疗，其中Ⅰ期1例，予DD4A方案(长春新碱+更生霉素)；Ⅱ期2例，分别予DD4A、EE4A方案(长春新碱+更生霉素+多柔比星)；Ⅲ期3例，分别予EE4A方案1例，DD4A方案2例；Ⅴ期3例，分别予EE4A方案1例，DD4A方案2例。10例平均随访时间为56.4(6~136)个月。9例未见肿瘤复发和转移，1例术后复发再次行瘤灶切除术后6个月死亡。9例术后复查血肌酐和尿肌酐均未见明显异常。10例术后智力筛查结果显示6例智力发育明显落后于同龄儿，4例与同龄儿相比未见明显异常。术后3例行基因检测，结果显示存在11p13及相邻远端基因缺失。结论11p缺失综合征临床罕见，对于新生儿伴随散发性先天性虹膜缺如者应高度警惕11p缺失综合征，通过基因检测可明确诊断。确诊后应行肾脏超声检查以便早期发现肾肿瘤。合并11p缺失综合征的肾母细胞瘤，如条件允许应争取行保留肾脏的肿瘤剜除术，以降低远期发生肾功能衰竭的概率。本病的远期随访尤为重要。

简介：摘要目的分析No.11p后方淋巴结转移与胃癌临床病理特征的关系及其预后意义。方法采用单中心回顾性队列研究方法，自四川大学华西医院胃癌数据库中收集2016年1月至2020年12月期间行No.11p后方淋巴结清扫的胃癌病例。纳入标准：（1）经组织病理学证实为胃腺癌；（2）胃癌根治术并行No.11p后方淋巴结清扫；（3）患者手术均接受同一外科治疗团队完成；（4）术前无其他恶性肿瘤病史，未合并其他肿瘤。排除残胃癌、既往行胃部手术和接受过术前化疗以及临床病理资料缺失的患者。在本组患者的手术中，要求助手向外翻转胰腺上缘，显露胰腺上缘与脾血管区域，脉络化脾动脉近段，清扫该脾动脉前壁与上壁的淋巴脂肪组织，完成No.11p淋巴结清扫。对于脾动脉后方与脾静脉间区域合并有增大淋巴结者，术中予以游离合并清扫，并予以钛夹标记，标本离体后标记为No.11p后方淋巴结，单独送病理检查。使用R软件，分析No.11p后方淋巴结转移的临床病理特征及生存结局。结果共纳入127例行No.11p后方淋巴结清扫病例，其中120例No.11p后方淋巴结未转移（No.11p后方淋巴结阴性组），7例合并No.11p后方淋巴结转移（No.11p后方淋巴结阳性组），共检出8枚No.11p后方转移淋巴结，其转移率与转移度分别为5.5%（7/127）与6.8%（8/117）；在T3~4期肿瘤中，No.11p后方淋巴结转移率和转移度分别为9.0%（7/78）与10.7%（8/75）。与No.11p后方淋巴结阴性组相比，No.11p后方淋巴结阳性组有更大的肿瘤最大径（P=0.002），BorrmannⅢ及Ⅳ型肿瘤比例更高（P=0.005），转移淋巴结更多（P<0.001），肿瘤分期更晚（T分期：P=0.043；N分期：P=0.004；TNM分期：P=0.015）。在生存分析中，矫正肿瘤TNM分期后，No.11p后方淋巴结阳性组患者预后显著差于阴性组（HR=3.009，95%CI：1.824~4.964，P<0.001）。结论胃癌No.11p后方淋巴结转移患者预后更差。对于T3~4期进展期胃癌病例，在胃癌手术过程中应重视No.11p后方淋巴结的清扫。

简介：AbstractBackground:The transmission and fatal risk of severe fever with thrombocytopenia syndrome (SFTS), an emerging infectious disease first discovered in China in 2009, still needed further quantification. This research aimed to analyze the SFTS clusters and assess the transmission and mortality risk for SFTS.Methods:Both epidemiological investigation and case reports regarding SFTS clusters in China during 2011-2021 were obtained from the Public Health Emergency Information Management System of the Chinese Center for Disease Control and Prevention Information System. The transmission risk was evaluated by using the secondary attack rate (SAR) and relative risk (RR). Mortality risk factors were analyzed using a logistic regression model.Results:There were 35 SFTS clusters during 2011-2021 involving 118 patients with a fatality rate of 22.0%. The number of clusters annually increased seasonally from April to September. The clusters mainly occurred in Anhui (16 clusters) and Shandong provinces (8 clusters). The SAR through contact with blood or bloody fluids was much higher than that through contact with non-bloody fluids (50.6% vs 3.0%; χ2 = 210.97, P < 0.05), with an RR of 16.61 [95% confidence interval (CI): 10.23-26.97]. There was a statistically significant difference in the SAR between exposure to the blood of a deceased person during burial preparation and exposure to the living patients’ blood (66.7% vs 34.5%; χ2= 6.40, P < 0.05), with an RR of 1.93 (95% CI: 1.11-3.37). The mortality risk factors were a long interval from onset to diagnosis [odds ratio (OR)= 1.385), 95% CI: 1.083-1.772, P= 0.009) and advanced age (OR: 1.095, 95% CI: 1.031-1.163, P= 0.01).Conclusions:The SFTS clusters showed a high mortality rate and resulted in a high SAR. Contact with a bleeding corpse was associated with a higher infection risk, compared with contacting the blood from living patients. It is important to promote early detection and appropriate case management of patients with SFTS, as well as improved handling of their corpses, to prevent further transmission and mortality.

简介：摘要目的探讨长期家庭机械通气治疗儿童慢性呼吸衰竭的可行性和安全性。方法回顾性分析于2013年1月至2019年12月在厦门大学附属第一医院开展长期家庭机械通气治疗的11例慢性呼吸衰竭患儿的临床资料、生长发育情况、生命质量、不良事件及预后。结果11例患儿中，男性8例，女性3例，发病年龄为26 d~13岁，开始家庭机械通气的年龄为3个月~13岁。8例原发病为神经肌肉疾病，3例为呼吸道疾病。11例患儿医院内机械通气时间最短者2周，最长者8个月。6例机械通气的方式为气管造口+有创通气，5例为鼻/面罩+无创通气，11例患儿均采用双水平气道正压通气，家庭机械通气时间为3~27个月。随访至2020年3月31日，11例患儿耐受性可、生命质量提高、营养状况改善、安全性可；1例随访9个月后失访，1例因住院检查继发重症腺病毒肺炎死亡以外，其余9例均存活，其中4例已停用呼吸机治疗，4例曾因肺炎再次入院治疗1~2次，所有患儿均未发生与使用家庭呼吸机相关的不良事件。结论儿童家庭机械通气治疗安全性良好，对于慢性呼吸衰竭患儿来说是一种可探索的长期治疗方案。

简介：摘要目的探讨超声测量孕11~13+6周胎儿脑干(BS)宽度、脑干-枕骨(BSOB)宽度及BS与BSOB比值(BS/BSOB)对胎儿颅后窝病变的诊断价值。方法随机抽取2018年3月至2021年11月于首都医科大学附属北京妇产医院建档的11~13+6周正常单胎胎儿209例(对照组)，于颜面正中矢状切面上测量BS宽度、BSOB宽度，计算BS/BSOB，分析三者与头臀长(CRL)的相关性。采用组内相关系数(ICC)对30例正常胎儿进行观察者内和观察者间的一致性检验。回顾性分析同期诊断的颅后窝异常胎儿14例(异常组)，包括颅后窝囊性病变(cPFM)10例，开放性脊柱裂(OSB)4例，比较异常组与对照组BS宽度、BSOB宽度及BS/BSOB的差异。结果对照组BS宽度和BSOB宽度显示率为100%，BS宽度、BSOB宽度与CRL呈线性相关(r＝0.867、0.794，均P<0.001)，BS/BSOB与CRL无明显相关性，BS/BSOB为0.75(0.71，0.79)。BS宽度及BSOB宽度的观察者内和观察者间的一致性好(ICC＝0.877、0.846和0.939、0.895)。对照组与异常组相比，BSOB宽度和BS/BSOB差异有统计学意义(均P<0.05)。其中，除1例单纯性小脑蚓部发育不良外，9例(90%)cPFM胎儿的BSOB宽度大于对照组胎儿的第95百分位数，4例(100%)OSB胎儿的BSOB宽度小于对照组胎儿的第5百分位数；除1例单纯性小脑蚓部发育不良外，9例(90%)cPFM胎儿的BS/BSOB值均小于对照组的第5百分位数，4例(100%)OSB胎儿的BS/BSOB均大于第95百分位数。结论早孕期超声测量胎儿BS宽度和BSOB宽度是可行的，具有良好的可重复性。胎儿BSOB宽度和BS/BSOB异常对颅后窝异常具有提示作用。单纯性小脑蚓部发育不良的早孕期颅后窝超声可无异常表现。

简介：摘要目的优化前列腺特异膜抗原(PSMA)靶向分子探针Al18F-PSMA-11的制备条件和方法，研究该探针临床转化的可行性。方法PSMA-N，N′-双[2-羟基-5-(羧乙基)苄基]乙二胺-N，N′-二乙酸(HBED-CC)溶于CH3COONH4缓冲液(pH＝4.8)中，与溶于纯水的AlCl3·3H2O按照物质的量比1∶1于60 ℃反应10 min，经tC18柱纯化并冻干制成[Al]-PSMA-11。用18F－标记[Al]-PSMA-11，考察反应温度和pH值对标记率的影响。标记产物经tC18柱纯化和无菌滤膜过滤制得Al18F-PSMA-11。对比Al18F-PSMA-11与68Ga-PSMA-11在5名健康志愿者[年龄(56±8)岁]的体内分布，采用两独立样本t检验比较2组SUVmax的差异。对1例前列腺癌根治术后生化复发患者(70岁)行Al18F-PSMA-11 PET/CT早期及延迟显像以评估其对前列腺癌复发监测的潜力。结果Al18F-PSMA-11在pH＝4.8，60 ℃水相中反应15 min的标记率为(42.3±3.2)%，tC18柱纯化后产品室温放置3 h后的放化纯仍大于95%。Al18F-PSMA-11与68Ga-PSMA-11体内分布基本一致，主要浓聚在泪腺、腮腺、颌下腺、肝脏、脾脏、肾脏、膀胱及部分肠道，且2组各主要靶器官的SUVmax差异均无统计学意义(t值：0.19~1.95，均P>0.05)。前列腺癌生化复发患者的Al18F-PSMA-11延迟显像(注射后3 h)可见多发骨转移灶。结论采用[Al]-PSMA-11预螯合的方法合成的Al18F-PSMA-11可以满足临床PET显像应用，对前列腺癌转移灶有良好的定位和显像潜能。

简介：目的了解清远市清新区农村儿童的忽视状况,为制定针对性的预防和干预措施提供科学依据。方法采用整群随机抽样的方法在清远市清新区经济欠发达的2个乡镇共选取3所小学,对9~11岁的小学生采用儿童忽视量表开展问卷调查。儿童忽视量表包含58道题目,归类为6个层面:身体忽视、教育忽视、情感忽视、医疗忽视、社会忽视和安全忽视,忽视总分和各层面分数的调整值(即界限)分别为135、20、22、40、20、15、18。采用忽视率和忽视度对儿童忽视程度进行评价。结果共调查1401名小学生,总忽视率为68.2%(956/1401),总忽视度为(32.99±19.15);其中身体忽视率为68.2%(956/1401)、社会忽视率为51.3%(719/1401)、安全忽视率为0.07%(1/1401)。9、10、11岁年龄组学生的忽视率分别为46.4%、70.0%、91.3%,差异有统计学意义(P<0.01)。男生的总忽视率为65.7%(472/721),女生的总忽视率为71.2%(484/680),差异有统计学意义(P<0.05)。留守儿童的总忽视率为73.2%(491/671),非留守儿童的总忽视率为63.7%(465/730),差异有统计学意义(P<0.01)。结论清远市清新区农村儿童存在不同程度的忽视,应建立社会支持网络,制定针对性的干预措施,促进儿童的身心健康发展。

简介：摘要目的讨论孤立肾输尿管软镜钬激光碎石取石术的护理。方法对11例患者行术前健康宣教，心理护理，术后生命征及管道护理、心理护理、术后康复指导及出院健康教育。结果9例行一期碎石成功、2例患者行体外震荡排石后无残石。术后住院时间3～6天。结论做好围手术期的护理对提高治疗效果、减少并发症有积极作用。

简介：目的探讨重度妊娠期高血压并颅内出血发病原因、治疗方法及预防.方法对11例重度妊娠期高血压并颅内出血的治疗资料进行回顾性分析.结果重度妊娠期高血压并颅内出血病情危重,及时行剖宫产终止妊娠,全部治愈出院.结论剖宫产是治疗重度妊娠期高血压有效措施,一旦发生颅内出血应不受时间限制,尽快终止妊娠.

简介：摘要目的对胰十二指肠切除术后胃瘫痪病人的护理体会进行研究。方法收集我科室的胰十二指肠切除术后胃瘫痪的11例病人进行研究，并分析胰十二指肠术后胃瘫的临床症状，同时采取有效的护理干预措施，包括使用胃动力药物、肠内营养支持、胃肠减压的护理、饮食护理以及心理护理干预措施。结果本实验的病人在经过高效的治疗与全面的护理干预后，所有病人均在不同时间内出现好转并康复出院。结论在胰十二指肠手术后要早期对胃瘫进行明确的诊断，并及时采取有效的护理干预措施，以确保机体营养的充足，同时要防止出现电解质紊乱。

简介：摘要目的探讨肝素和酚妥拉明联合对肺心病进行治疗的临床疗效。方法选择我院2011年6月至2013年7月收治的11例肺心病患者为研究对象，随机分为对照组5例，观察组6例，对照组行常规治疗，改善患者呼吸功能，作呼吸道感染控制、纠正酸碱平衡、电解质紊乱，纠正右心衰竭、并缓解脑水肿，进行并发症改善。观察组在常规治疗基础上加用酚妥拉明10mg，肝素100mg和500ml，5%葡萄糖进行静脉滴注，对两组患者治疗效果进行分析。结果观察组治疗总有效率为83.3%，对照组治疗总有效率为60.0%，（P＜0.05）差异有统计学意义。结论在常规治疗基础上家用肝素和酚妥拉明对肺心病进行治疗，能显著改善患者血液循环，帮助患者改善新功能，归转低氧血症，值得临床进一步推广使用。

简介：摘要目的探讨使用重组人白介素-11治疗因化疗引起血小板减少症的临床疗效。方法选取科54例患有急性白血病、侵袭性淋巴瘤的患者，随机分成观察组与对照组，每组各27例。在化疗结束骨髓抑制期仅给予预防出血、输注血小板的为对照组；化疗结束24小时开始予重组人白介素-111.5～3mg/d（40μg/kg）皮下注射治疗为观察组，观察两组患者化疗后血小板计数恢复及出血并发症等临床疗效。结果观察组患者在化疗后14d，患者血小板计数恢复程度要高于对照组，并且在临床疗效上，观察组也要明显高于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论在恶性肿瘤化疗中，使用重组人白介素-11，可以有效改善患者血小板减少症状，减少化疗后出血并发症，是一种比较理想的药物。

简介：摘要目的探讨产前彩色超声检查早期诊断胎儿发育异常的价值。方法回顾性分析产前超声检查1996例，诊断87例11～13+6孕周胎儿发育异常的声像图的分析及随访结果。结果1996例11～13+6周的胎儿超声检查中发现胎儿发育异常87例，其中颈部异常的68例（包括号NT测值增厚51例、颈部水囊瘤16例）、全身水肿2例、腹裂1例、脐膨出5例、无脑儿2例、露脑畸形6例、巨膀胱1例、颅骨缺损1例及联体双胎1例。结论孕11～13+6周是产前筛查的重要阶段，进行规范的产前超声检查是产前胎儿畸形筛查的可靠方法及重要手段，对胎儿发育异常的早期诊断及处理具有重要价值。

简介：摘要目的求证总蛋白在胸（腹）水性质诊断中的鉴别界线，胆固醇和C反应蛋白在胸腹（腹）水性质鉴别中的诊断价值。方法检测169例胸水和129例腹水的葡萄糖、尿酸、胆固醇、总蛋白、天门冬氨酸氨基转移酶、乳酸脱氢酶、腺苷脱氢酶、C反应蛋白及其相应血清中的总蛋白和乳酸脱氢酶浓度，并对检测数据进行统计分析。结果按照统计学t检验评价（1）漏出液组和渗出液组的CHOL、TP、胸水TP/血清TP、ADA、LDH、CRP、WBC和胸水LDH/血清LDH的测定值比较都具有显著的统计学差异（P<0.001），AST的测定值也存在明显差异（P=0.001）；（2）胸水以TP>30g/L作为渗出液鉴别界限时，CHOL、TP、LDH、CRP浓度及胸水TP/血清TP和胸水LDH/血清LDH在渗出液组和漏出液组中均有显著性差异(P<0.001)；以CHOL>1.55mmol/L作为渗出液鉴别界限时，CHOL、TP、LDH、CRP、ADA浓度及胸水TP/血清TP和胸水LDH/血清LDH在渗出液组和漏出液组中有显著性差异(P<0.001)；（3）腹水以TP>20g/L作为渗出液鉴别界限时，CHOL、LDH、CRP浓度及胸水TP/血清TP在渗出液组和漏出液组中有显著性差异(P<0.001)；以CHOL>1.55mmol/L作为渗出液鉴别界限时，CHOL、TP、AST、LDH、ADA浓度及胸水TP/血清TP和胸水LDH/血清LDH在渗出液组和漏出液组中均有显著性差异(P<0.001)。结论鉴别漏出液和渗出液的十项生化指标中以胆固醇和总蛋白的诊断价值最高，C反应蛋白也具有显著的差异性，对胸腹水性质的鉴别诊断有重要意义。

简介：目的：探讨头颈部横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法：回顾性分析11例头颈部RMS的临床资料、病理形态和免疫组织化学标记结果。结果：11例患者中男性8例，女性3例。年龄2～51岁，中位年龄25岁。主要表现为头颈部痛性或无痛性肿块，组织学分型：胚胎型8例，腺泡型3例。免疫组织化学结果显示瘤细胞均表达结蛋白、波形蛋白；肌调节蛋白（MyoD1）、生肌蛋白（myogenin）的阳性率分别为45％、55％；2例表达突触素，所有病例均不表达广谱角蛋白、白细胞共同抗原及S-100。术后随访6个月～5年，其中2例死亡，4例复发，2例转移。结论：头颈部横纹肌肉瘤罕见，临床症状不典型，病理诊断需结合组织学形态及免疫表型。

简介：

简介：摘要目的探讨腹腔镜治疗小儿腹腔及腹膜后囊性肿物的可行性及疗效。方法回顾性分析2015年6月至2019年1月福建医科大学附属泉州第一医院小儿外科收治的腹腔或腹膜后囊性肿物患儿11例，其中男6例，女5例；年龄8个月～10岁，平均59个月。患儿囊性肿物9例来源于腹腔，2例来源于腹膜后，均于腹腔镜下行肿物切除术。结果11例患儿均于腹腔镜下完成手术，术中均无中转开腹。手术时间60～210 min，平均120 min；术中出血量5～30 mL，平均10 mL；术中均无患儿输血。术后住院时间3～8 d，平均5 d。11例患儿术后病理提示：成熟性畸胎瘤5例，副中肾管囊肿1例，回肠重复畸形2例，淋巴管瘤2例，肝囊肿1例。11例患儿术后随访7～51个月，平均20.9个月，无患儿病情复发。结论腹腔镜治疗小儿腹腔及腹膜后囊性肿物创伤小、恢复快，安全可行，疗效确切。

简介：目的探讨鼻内镜下治疗突至上颌窦上颌骨囊肿的可行性和有效性。方法对11例突至上颌窦上颌骨囊肿在鼻内镜下行下鼻道进路的上颌骨囊肿开放术,对合并鼻腔底病变者同时行鼻腔底开放手术,切除部分囊壁。结果随访1~99个月,平均39个月,所有囊肿无复发。结论鼻内镜下治疗突至上颌窦或上颌窦合并鼻腔底的上颌骨囊肿简单易行、创伤小。

简介：摘要目的探讨基于上海市环境污水监测中埃可病毒11型(echovirus 11, Echo11)的基因特征和循环动态变化。方法本研究对上海市2012—2019年环境污水监测获得的Echo11分离株进行了VP1区核酸扩增和序列测定，结合上海市急性弛缓性麻痹(acute flaccid paralysis, AFP)监测系统和健康儿童肠道病毒监测中Echo11分离株以及Echo11参考株进行序列同源性分析和系统发生学分析。结果上海市3个监测系统来源Echo11分离株共有156株，其中2012—2019年环境污水共分离到136株，其流行高峰主要集中在夏秋季。上海市不同来源Echo11分离株进化速度较快，有40.3%存在第54位氨基酸位点突变。上海市不同来源Echo11共有5个基因亚型传播链，即A1、A2、C1、C3和D5基因亚型。2012年，环境污水、AFP病例和健康儿童之间存在A1基因亚型Echo11共循环现象。2012—2015年的优势传播链为A1基因亚型，从2016年开始，优势传播链逐渐变为D5基因亚型。结论环境污水监测真实反映人类肠道病毒(human enterovirus, HEV)的循环状况，对于HEV相关疾病预测预警具有实际意义。