简介：摘要总结了3例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患者的护理。认为此病护理要点主要包括加强心理护理，密切观察疾病出血倾向，针对性做好各部位出血的防护与治疗护理工作，加强宣教，从而保证治疗效果，提高生存质量。

简介：有些眼病是后天获得的,如角膜感染、眼外伤、视网膜脱离等;有些眼病是先天获得的,如高度近视、色盲、先天性白内障等。先天获得的眼病大部分与我们的基因有关,与基因有关的眼病称为遗传性眼病。

简介：我的我婆是因乳腺癌去世的，姨妈及妈妈也患有乳腺癌，听说癌症是可遗传的，我是属于癌症素质人群，这种说法有依据吗？

简介：

简介：摘要目的探讨遗传性多发性骨软骨瘤的临床与影像学、流行病学特征，说明该病症的发病特征、发病规律及需要采取的治疗方式。方法回顾分析一家系9例临床及手术证实的遗传性多发性骨软骨瘤的影像资料。结果本病具有阳性家族史，男女均可患有此病，该病特征为长骨的近骺端带蒂或无蒂的带软骨帽的骨性赘生物形成，青春期时可停止生长。结论HME的发病率与男女性别无关，在临床上有随遗传代次的增加而加重的现象。本病易发生于长管状骨干骺端，显对称分布。结合临床和X线可确诊。

简介：

简介：摘要目的对遗传性乳腺癌卵巢癌（HBOC）患者的临床特点进行分析。方法对90例HBOC患者的发病年龄、两癌发病间隔、病理类型、分期、家族史和生存期等进行分析。观察患者2，5年生存率，分析影响预后的因素。结果90例HBO患者的中位生存期为47个月，卵巢癌的中位发病年龄为52岁。在39例双原发癌中，两癌发病间隔≥60个月的患者20例，占51.3%。在90例卵巢癌中，浆液性腺癌最常见，有54例（60.0%）。III、IV期患者70例（77.8%）低分化者54例（60.0%）。结论HBOC患者的卵巢癌发病年龄比散发者早，多数为晚期低分化，病理类型以浆液性腺癌为主，肿瘤分期和分化程度是影响患者预后的因素。对于乳腺卵巢双原发癌患者，卵巢癌的临床特点是影响其预后的主要因素。HBOC患者患卵巢癌后的中位生存期与散发性卵巢癌相似。

简介：我母亲与父亲分床已经10多年了、她常说，女人只是男人发泄的工具，女人从性生活中什么都得不到，我结婚后，虽然和丈夫的感情很好，但在性生活中一点激情都没有、我怀疑母亲是性冷淡，而我也受到了影响，性冷淡会不会遗传呢？

简介：

简介：

简介：

简介：

简介：围绕非侵入性产前检测技术（NIPT）应用于唐氏产前筛查的知情同意与遗传咨询实施,总结分析了国际相关经验与研究,并结合我国国情提出了相关政策建议。建议加强相关人员培训,明确知情告知内容,进一步规范知情同意与遗传咨询的操作实施。

简介：摘要目的分析遗传性球形红细胞增多症(HS)的诊断、治疗。方法收集重庆医科大学附属儿童医院1996年1月—2008年6月33例HS住院患儿资料，分析其遗传背景、临床特征、实验室检查及诊疗经过。结果男女发病比例2.301.0；平均发病年龄6.20岁。家族史阳性17例(51％)，实验室检查示重度贫血7例(21.9％)。网织红细胞升高33例(100％);外周血涂片球形红细胞易见26例(78.8％)，红细胞脆性试验阳性率90.9％(30/33例)。脾切除24例，部分脾动脉栓塞6例。结论新的实验室检测方法结合传统的检测方法可提高诊断率，脾切除、部分脾动脉栓塞对HS有效。

简介：

简介：摘要目的检测中国人儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因的第3外显子(Exon3)变异位点，并分析变异基因型及变异等位基因与帕金森病遗传易感性的相关性。方法研究对象共115例，其中非帕金森病的中老年志愿者61例，帕金森病患者54例。静脉血提取DNA，聚合酶链反应扩增，应用直接测序方法检测COMT基因变异位点。统计分析分别计算COMT基因各变异位点的基因型和等位基因频率，并分析基因型及等位基因频率在各组间的频率分布差异。结果所有研究对象进行Exon3检测，共测出3个变异位点117(C→T)(rs74745580)，186(C→T)(rs4633)，214(G→T)(rs6267；PD组Exon3186(C→T)(rs4633)的变异基因型（C/T＆T/T）及变异等位基因“T”频率显著高于对照组，P<0.05。结论COMT基因Exon3186(C→T)(rs4633)变异基因型(C/T&T/T)是帕金森病的易感因素，其变异等位基因“T”是帕金森病的易感基因。

简介：

简介：摘要目的讨论遗传性出血性毛细血管扩张症诊治。方法对遗传性出血性毛细血管扩张症进行诊治。结论需反复输血者，注意预防乙型肝炎。有双盲试验证明预防性用雌性激素可以减少严重出血者输血需要。大多病人需长期使用铁剂，以补充粘膜反复出血所丧失的铁，某些患者需消化道外补铁。

简介：医生：我儿子今年5岁，出生时手脚都多了一个小指（趾）。我和丈夫及家人都很健康。想不明白是什么原因造成孩子畸形。如果我们再要一个小孩子，还会出现这种情况吗？我儿子的多指症以后会遗传给他的后代吗？

简介：夫妻之间可能对彼此一些无伤大雅的坏习惯熟视无睹，忽视了不良举止对孩子的影响。有些父母尽管发现孩子在模仿自己的某些缺点，却不当回事，甚至开玩笑地说：“这才像我的儿子（女儿）”之类。并未意识到这种“夸奖”是对孩子错误行为的肯定，会进一步催化孩子将父母的坏习惯“遗传”下去的趋势。