简介:摘要目的分析子宫内膜异位症与PTPN22基因多态性的相关性。方法选取2016年3月至2017年3月在我院妇科就诊的60例子宫内膜异位症患者,并选取同期在我院体检的健康女性60例进行基因型分析。结果子宫内膜异位症患者的PTPN22-R620W基因T变体明显多于健康女性,差异具有统计学意义(χ2=5.93,P=0.0149),提示PTPN22-R620W基因变体可能是子宫内膜异位症的重要标志。结论PTPN22C1858T多态性可能与子宫内膜异位症的发病相关,提示子宫内膜异位症可能是自身免疫相关性性疾病,其发病存在遗传的影响。使用免疫疗法治疗子宫内膜异位症可能取得一定的疗效。
简介:摘要目的系统评价表皮生长因子(EGF)+61基因多态性与儿童恶性黑素瘤易感性的关系。方法计算机检索PubMed、MEDLINE、中国期刊全文数据库(CJFD)及万方数据库1980-2015年发表的有关EGF+61基因多态性与儿童恶性黑素瘤易感性的相关文献,采用RevMan5.0进行Meta分析。结果按照入选标准,有6项病例对照研究纳入。Meta分析结果显示,与野生基因型AA比较,等位基因型GG(OR=1.12,95%CI(0.77,1.61),P=0.56)、AG+GG(OR=1.05,95%CI(0.85,1.30),P=0.63)与儿童恶性黑素瘤的易感性不相关;与等位基因A比较,等位基因G(OR=1.08,95%CI(0.89,1.31,P=0.44)与儿童恶性黑素瘤的易感性不相关;与野生基因型AA相比,等位基因型AG(OR=0.85,95%CI(0.72,1.00),P=0.04)可降低非欧洲人罹患恶性黑素瘤的风险,不降低欧洲人罹患恶性黑素瘤的风险。结论EGF+61等位基因型AG可以降低非欧洲人罹患恶性黑素瘤的风险。
简介:摘要目的探讨β2-肾上腺素能受体(β2-AR)编码区16位点遗传多态性与支气管扩张症(简称支扩)的发病及临床表型的关系。方法用直接测序法测定176名受试者的基因型(正常对照组86例,支扩组90例),并测定支扩组的1秒用力呼气容积占预计值百分比(FEV1%),观察不同基因型支扩患者的肺功能及吸入沙丁胺醇后支气管舒张反应的阳性率,分析β2-AR-16位点遗传多态性与支扩的发病及临床表的关系。结果两组研究对象的β2-AR编码区16位点(Arg→Gly)的突变频率分别为46.5%和49.4%,差异无显著性(χ2=0.303,P>0.05);支扩组16位点基因型为Arg/Arg、Arg/Gly和Gly/Gly的患者,其FEV1%分别为(75.9±6.8)、(72.3±7.2)和(71.0±6.3),差异有显著性(F=4.048,P<0.05);吸入沙丁胺后支气管舒张反应的阳性率分别为34.5%、15.2%和7.1%,差异有显著性(χ2=7.425,P<0.05)。结论β2-AR16位点的遗传多态性可能不是支扩发病的基本原因,但可能是影响支扩者临床严重程度重要原因之一。
简介:摘要本研究的主要目的是探讨CD244(rs3766377)基因多态性对乙肝慢性感染结局的影响。我们分组(无症状携带者组、慢性乙型肝炎组、乙肝后肝硬化组、乙肝后肝癌组检测了CD244(rs3766377)基因多态性。我们发现rs3766377可影响乙肝病毒感染者发展为肝硬化及肝癌。结论CD244基因多态性rs3766377与慢性乙肝患者发展为肝硬化及肝癌有明确的关系。
简介:摘要目的评价CYP3A4基因的多态性对舒芬太尼用于中国汉族产妇剖宫产术后镇痛药物用量的影响。方法选择孕38w-40w,择期行剖宫产,ASAI或II级汉族产妇60名,根据CYP3A4基因型将其分为三组,即突变型纯合子、突变型杂合子、野生型。术前禁饮食,采用硬腰联合麻醉,术后给予静脉舒芬太尼患者自控镇痛(PCIA)。舒芬太尼2.5?g/kg加生理盐水共150ml,负荷量0.1?g/kg,背景输注量2ml/小时,PCA2ml,锁定时间15分钟。记录患者48小时的舒芬太尼总用量、PCA次数及48小时内静息状态下的视觉模拟疼痛评分(VAS)、镇静评分以及恶心、呕吐、瘙痒等不良反应情况。采用双盲法,观察术后镇痛效果、舒芬太尼用药量及PCA次数后再与基因型进行对照,比较三组之间的差别。结果三组48小时舒芬太尼的总用量以及PCA的次数有明显差异,其中基因型为突变纯合子的产妇舒芬太尼总用量及PCA的次数少于突变杂合子及野生型(P<0.05),而突变杂合子和野生型之间无明显差异(P>0.05)。产妇镇痛效果无明显差异。结论舒芬太尼用于剖宫产产妇术后镇痛,基因型为突变纯合子的产妇总用药量要明显少于突变杂合子及野生型,而镇静及不良反应无明显区别。提示CYP3A4基因多态性可以指导舒芬太尼镇痛时的个体化用药。
简介:摘要人巨细胞病毒(HCMV)包膜糖蛋白是病毒进入细胞及在细胞间传播的关键蛋白。近几年来,人们对糖蛋白基因多态性的研究及HCMV对感染细胞类型、组织的趋向性有了更加深入的了解。HCMV糖蛋白复合物主要有糖蛋白B(gB)三聚体、gM/gN二聚体、gH/gL/GO三聚体复合物、gH/gL/UL128/UL130/UL131五聚体复合物,最近又发现了一种新的gH/UL116二聚体。部分糖蛋白基因的多态性与疾病分布、临床表现及病情严重程度有一定相关性。不同病毒株包膜糖蛋白复合物的分布不同。本文将回顾相关研究进展及进一步了解HCMV入胞机制和细胞嗜性的调节。
简介:摘要目的分析slco1b1基因多态性对辛伐他汀治疗高血脂症疗效和安全性影响情况。方法选择2017年5月—2018年5月我院收治的100例高血脂症患者为研究对象,排除11例不配合者,共计89例进入最终实验调查。采用LDR测定SLCO1B1基因多态性,89例患者口服辛伐他汀一个月,检测用药前后的TG、TC、LDL-C、HDL-C水平情况。对疗效进行评价。结果共计11例患者退出检查。仅有1例为SLCO1B1-521CC,将其列入到-521TC,构成TT以及(TT+TC)两个亚组。使用药物之后,上述两种基因型病患在血液内指标变化无明显差异(P>0.05)。接受治疗患者中,共计5名患者为SLCO1B1-388AA。将患者合并到-388AG内,构成GG以及(AA+AG)双亚组。完成给药后,GG以及(AA+AG)基因型病患血浆内血脂指标变化率不存在明显性差异(P>0.05)。89例病患共计13例出现和试验药物有关不良反应,概率为14.6%。各类基因型发生概率不存在显著差异(P>0.05)。结论SLCO1B1基因的多态性并不会对辛伐他汀治疗疾病不存在显著不良影响。其基因多态性对于药物治疗高血脂安全性影响不高。所以说,在使用药物对患者治疗时,可排除基因影响因素。
简介:摘要目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与原因不明复发性流产(URSA)的相关性。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测62例URSA(复发性流产组)及59例正常对照组MTHFRC677T基因多态性,并进行对照分析。结果复发性流产组病人总的突变T等位基因显著高于对照组(P<0.05)。复发性流产组MTHFRC677T基因型C/C、T/C、T/T基因型频率分布与对照组比较,差异显著(P<0.05)。复发性流产组T等位基因型频率为53.23%,高于对照组(P<0.05)。结论MTHFR基因多态性与URSA发病具有明显的相关性。
简介:摘要背景克罗恩病(CD)是一种慢性非特异性的胃肠道炎症性疾病。迄今CD的发病机制尚未完全明确,但是大量来自于包括全基因组关联研究在内的有关遗传危险因子的资料明显地加深了我们对其的理解。最近的研究揭示NOD2和STAT4基因的遗传变异与CD发病呈正相关。目的本研究分析NOD2和STAT4基因的多态性与中国汉族人群CD发病的相关性。方法选取汉族克罗恩病患者66例与健康对照者66名作为研究对象,抽提基因组DNA,采用聚合酶链式反应和直接测序方法检测克罗恩病患者和健康对照者NOD2和STAT4的基因型,计算基因型与基因频率,采用χ2检验进行组间比较。结果NOD2基因rs2066842位点CC、CT和TT基因型频率CD组分别为90.91%、9.09%和0%,健康对照组分别为93.94%、6.06%和0%,CD组C和T等位基因频率分别为95.5%和4.5%,健康对照组分别为97.0%和3.0%;STAT4基因rs7574865多态位点TT、TG和GG基因型频率在病例组中分别为0.136,0.409和0.455,在对照组中分别为0.091,0.439和0.470,T和G等位基因的频率在病例组分别为0.341和0.659,在对照组分别为0.311和0.689。CD组与对照组间各位点的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论虽然NOD2和STAT4基因的遗传变异与西方白种人CD的易感性相关,但是该基因多态性却罕与中国汉族人明显相关。
简介:摘要目的探讨纤维蛋白原β-455G/A(FGB-455G/A)基因多态性与血浆纤维蛋白原浓度(Fg)、下肢深静脉血栓形成(LEDVT)的关系。方法采用病例对照研究的方法收集福建省立医院经下肢深静脉造影确诊的LEDVT患者153例为病例组,同期我院体检及住院患者中无LEDVT者262例为对照组;采用聚合酶链反应(PCR)扩增目的基因,采用限制性片段长度多态性(RFLP)区分FGB-455G/A基因多态性,并经测序分析证实;应用SPSS13.0软件分析数据。结果FGB-455G/A各基因型频率、等位基因频率在两组间分布不同;455AA+AG基因型在LEDVT组分布频率高,A-455等位基因在LEDVT组分布频率高(P<0.05);血浆Fg浓度在FGB-455G/A基因型之间有差异(P<0.05),455AA+AG组Fg浓度高于455GG组;多元二项Logistic回归分析显示在调整了其他因素的作用后,Fg(OR=1.718)和455AA+AG(OR=1.739)基因型进入最后的方程。结论血浆Fg浓度升高可能是LEDVT的独立危险因素;455AA+AG基因型携带者血浆Fg浓度高,A-455等位基因与血浆Fg浓度升高相关;FGB-455G/A基因多态性与LEDVT有关,455AA+AG基因型携带者LEDVT易感性增加,A-455等位基因可能是LEDVT发病的遗传危险因素。
简介:摘要目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因启动序列(非编码序列即TATA)核苷酸的多态性与云南省重症新生儿高胆红素血症的遗传关联性以及与胆红素程度的相关性。方法98例重症新生儿高胆红素血症作为病例组,48例无黄疸新生儿作为对照组。采用常规方法提取DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增UGT1A1第1外显子,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,PCR产物进行DNA测序。结果病例组与对照组TATA等位基因突变率分别为8.7%及8.3%,等位基因频率在病例组及对照组间无统计学差异(x2=0.003,P=0.958,P>0.05);病例组中TATA突变纯合子或杂合子的新生儿胆红素程度与TATA正常野生型相比无统计学差异(P>0.05)。结论UGT1A1TATA基因的多态性与云南省重症新生儿高胆红素血症的发生无遗传关联性,并且与胆红素程度无关。
简介:摘要目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C/T多态性及血清同型半胱氨酸(HCY)浓度水平与妊娠高血压综合征(妊高征)的关系。方法采用免疫荧光技术对37例妊高征患者(妊高征组)及40例正常孕妇(对照组)进行MTHFR基因677C/T等位基因检测,并同时用生化酶法测量两组孕妇血清中的同型半胱氨酸(HCY)浓度。结果妊高征组677TT突变型频率24%明显高于正常组10%(P<0.05),妊高征组677T等位基因频率47%也明显高于正常组的28%(P<0.05);同时,妊高征组同型半胱氨酸(HCY)水平为14.1±2.3μmol/L,明显高于对照组的8.3±1.6μmol/L(P<0.01)。结论MTHFR基因677C/T多态是妊高征发病的遗传危险因素之一,它可以导致孕妇血液中同型半胱氨(HCY)水平升高而引发妊高征。应普及推广MTHFR基因677C/T多态性及HCY在孕前、孕期的检测,确保孕妇和胎儿的安全。