简介：摘要目的调查一遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征及基因突变情况，并分析其基因型与表型的关系。方法该研究为一家系调查。先证者自2016年1月多次就诊于吉林大学第一医院，调查包括诊断为遗传性蛋白S缺陷症的先证者及其家系成员共26名。收集该家系成员的临床资料并留取血样本。采用外显子高通量测序技术对家系成员行基因筛查，并利用Sanger测序对发现的突变位点进行验证。利用蛋白质功能预测软件SIFT、PolyPhen_2、nsSNPAnalyzer、MutPred2进行基因突变致病性预测。使用Swiss-Model在线同源建模软件对蛋白S野生型及突变型进行蛋白三级结构的同源建模，观察基因突变对蛋白三级结构的影响。结果该家系中4代共26名直系亲属中有4人临床诊断为遗传性蛋白S缺陷症，先证者表现为反复肺栓塞及下肢静脉血栓，其舅舅及母亲有下肢静脉血栓病史，余家系成员无血栓/栓塞病史。测序发现先证者及部分家系成员（Ⅱ2、Ⅱ6、Ⅲ4、Ⅳ2）的PROS1基因第2号外显子存在c.200A>C基因突变。SIFT、PolyPhen_2、nsSNPAnalyzer、MutPred2对该基因突变的预测结果均为有害。Swiss-Model同源建模结果显示，基因突变后第67位氨基酸由谷氨酸突变为丙氨酸。结论该遗传性蛋白S缺陷症家系携带c.200A>C基因突变，该突变可能引起蛋白S活性降低，从而导致患者反复下肢静脉血栓及肺栓塞。

简介：摘要目的探讨对精神科病人实施保护性约束存在的问题缺陷，进行原因分析后拟定出相关的整改对策。方法选取45例进行过保护性约束病人出现的问题缺点进行解析整理。结果出现的问题缺点均与在进行保护约束过程中实施方法不当、责任护士的履职尽责能力欠缺、相关的工作流程落实不对。结论提高责任护士履职尽责的能力，增强精神科责任护士护理技术的操作的能力、对病区责任护士进行技术操作量化考核和对治疗性沟通技巧进行培训，做好健康宣教的告知，是减少实施保护性约束过程中出现问题缺点和不断完善精神科优质护理服务的可行性有效方法。

简介：据全国妇幼卫生监测办公室最近的资料表明:目前,孕妇和年轻妇女饮酒的人数呈上升趋势,而孕前孕期饮酒与婴儿出生缺陷有密切关系。因此,饮酒对胎儿的影响已越来越受到社会各界人士的重视。母亲孕前孕期饮酒对胎儿造成的最严重损害是胎儿酒精综合征(FAS)。FAS患儿在生长发育、中枢神经系统功能、颅面部三方面具有特征性的改变。严重时胎儿会死亡、流产,即使存活,常表现出多种畸形,例如,头颅颜面发育异常(小头畸形、小眼、面部平板、无鼻唇沟等)、兔唇或腭裂、智力低下以及内脏多处畸形等。有些饮酒甚至酗酒的孕妇,虽然出生的孩子没有FAS的症状,和正常孩

简介：

简介：<正>本文发表在2012年12月的《PrenatalDiagnosis》上。非免疫性胎儿水肿(NIHF)指除因ABO及RH溶血以外的其他原因引起的胎儿水肿,病因复杂。NIHF可经孕期超声诊断,表现为胎儿多浆膜腔积液,皮肤水肿或胎盘肿大。溶酶体缺陷可引起NIHF,如I型粘多糖病(缺乏Aβ-艾杜糖醛酸酶)、VII型粘多糖病(缺乏β-葡萄糖醛酸酶)、II型粘脂

简介：摘要遗传性抗凝血酶Ⅲ（AT-Ⅲ）缺陷症是一种罕见的常染色体显性疾病，由SERPINC1基因突变引起。该病主要表现为体内AT-Ⅲ活性降低，增加静脉血栓及妊娠丢失的风险。目前，我国关于妊娠合并遗传性AT-Ⅲ缺陷症的报道较少，本文报道1例既往有肺栓塞病史、妊娠前确诊为遗传性AT-Ⅲ缺陷症患者，经过妊娠期抗凝治疗于孕39周顺产一活婴，妊娠结局满意；结合文献复习，以提高对妊娠合并遗传性AT-Ⅲ缺陷症的认识。

简介：摘要胆汁酸在促进脂质、脂溶性维生素吸收和维持正常肠肝循环方面起重要作用。由胆固醇合成胆汁酸至少需要经过17种酶的催化反应，任何1种酶缺陷都会造成胆汁酸合成障碍，导致血浆和（或）尿液中疾病特异性胆汁酸中间产物的积累，引起脂溶性维生素吸收不良、胆汁淤积性肝病及神经系统病变等症状。通过串联质谱分析技术检测血浆、尿液中的胆汁酸谱是协助遗传性胆汁酸合成缺陷症诊断、判断疾病严重程度和预后的简便而有效的手段。

简介：无

简介：摘要目的探讨获得性免疫缺陷综合征（AIDS）患者耳部病变的临床特征。方法回顾性分析2015年1月至2019年6月因耳部疾病于首都医科大学附属北京地坛医院就诊的91例AIDS患者的临床资料，并选取150例有耳部疾患的非AIDS患者为对照组。对患者耳部症状及体征进行分析，并比较不同CD4+ T水平AIDS患者及对照组耳部疾患的治疗及转归。结果91例AIDS患者中急慢性炎性疾病34例（37.4%）；耳聋44例（48.4%），其中感音神经性聋25例，含突发性聋9例；耳疱疹10例（11.0%）；耳部肿物5例（5.5%），其中卡波西肉瘤4例，表皮囊肿1例；单纯耳神经及前庭功能异常15例（16.5%），临床症状为单纯耳鸣7例，眩晕5例，神经性耳痛3例。72例AIDS患者接受HAART治疗，78例接受耳部疾病的针对性治疗，3例未行任何治疗；对照组150例患者均接受耳部疾病的针对性治疗。经耳部针对性治疗后，CD4+ T> 200个/μl的AIDS患者耳部疾病治疗有效率显著高于CD4+ T< 200个/μl AIDS患者，差异有统计学意义（χ2 = 7.734、P = 0.005），而较对照组耳部疾病治疗有效率差异无统计学意义（χ2 = 0.003、P = 0.959）。结论AIDS患者的耳部疾患以炎症性疾病为主，症状重、易反复发作、不易治愈。除炎症外，还可出现耳聋、疱疹及特异性疾病，如卡波西肉瘤等。其治疗以改善全身免疫状态为主，局部对症治疗为辅。

简介：摘要目的分析阻塞性睡眠呼吸暂停（obstructive sleep apnea，OSA）与注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder，ADHD）的相关性。方法回顾性分析2019年1月—2020年6月就诊于西安交通大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科的112例OSA儿童的临床资料、多导睡眠监测（polysomnography，PSG）及ADHD检查结果。根据PSG提示的OSA严重程度，将入组儿童分为轻度、中度及重度OSA组，分析各组间基本人口学特征、睡眠参数及ADHD发生情况。根据ADHD检查结果，将入组儿童分为ADHD组、非ADHD组，分析基本人口学特征及睡眠参数，并以其为自变量行二元Logistic回归分析，建立儿童OSA伴ADHD风险预测模型方程。结果轻、中及重度OSA组间呼吸暂停低通气指数（apnea-hypopnea index，AHI）［3.70（2.84，5.47）比8.59（7.50，9.54）比19.48（15.83，25.23）］、阻塞性呼吸暂停指数（obstructive apnea index，OAI）［1.31（0.93，1.82）比3.03（1.54，4.41）比11.69（8.53，15.42）］、阻塞性呼吸暂停低通气指数（obstructive apnea-hypopnea index，OAHI）［2.82（1.81，3.64）比6.17（5.58，7.26）比15.68（13.12，21.25）］、呼吸事件相关觉醒指数升高［0.50（0.25，1.05）比1.25（0.70，2.23）比2.40（1.60，4.70）］、最低脉搏血氧饱和度（pulse oxygen saturation，SpO2）降低［90.00（88.00，92.00）比87.00（83.00，90.25）比81.00（76.00，85.00）］，差异均有统计学意义（均P<0.05）；重度OSA组非快速眼动（non-rapid eye movement， NREM）1期时间比显著大于轻度OSA组，而平均SpO2显著低于轻度OSA组；中、重度OSA组NREM3期时间比显著小于轻度OSA组；重度OSA组觉醒指数显著大于轻、中度OSA组；三组间性别、年龄、体质指数、睡眠效率、快速眼动（rapid eye movement， REM）期时间比、NREM2期时间比差异均无统计学意义（均P>0.05）。轻度OSA组ADHD有10例（17.54%），中度OSA组ADHD有7例（23.33%），重度OSA组ADHD有9例（36.00%），差异无统计学意义。以ADHD检查分组，ADHD组AHI、OAI、OAHI、NREM1期时间比均显著高于非ADHD组，而睡眠效率、最低SpO2及NREM3期时间比均显著低于非ADHD组，二元Logistic回归分析提示ADHD与睡眠效率、最低SpO2、NREM3期时间比三个变量具有相关性，回归方程模型为：X=15.670+0.061×（睡眠效率）-0.212×（最低SpO2）-0.144×（NREM3期时间比），ROC曲线下面积为0.867，模型的预测灵敏度为84.6%，特异度为79.1%。结论儿童OSA与ADHD具有一定相关性，睡眠结构紊乱和间歇性低氧状态可能是重要影响原因，通过PSG及本研究得到的预测模型方程可以对儿童OSA伴ADHD进行风险评估。

简介：目的分析儿茶酚胺氧位甲基转移酶（COMT）基因rs6267多态性位点与注意缺陷多动障碍（ADHD）的关联,寻找ADHD的易感基因。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析114例ADHD儿童与76例正常对照组的COMT基因rs6267多态性位点频率,并用儿童行为量表（CBCL）评定儿童行为问题。结果rs6267多态性各基因型及等位基因在ADHD组和正常对照组之间的分布差异无统计学意义（P〉0.05）。基因型为G/G的ADHD患儿的思维问题和违纪问题（分别为1.7±1.9,4.5±3.7）明显多于基因型为G/T的患儿（分别为1.0±0.9,2.2±1.4）（P〈0.05）。结论COMT基因rs6267多态性可能不是ADHD的易感因素;rs6267多态性可能与ADHD的某些临床特征有关。

简介：摘要目的探讨ICU患者床旁连续性肾脏替代治疗的护理缺陷与对策。方法对22例重症患者行床旁CRRT的治疗进行临床观察。结果治疗后患者的症状、生化指标、心理状态均有不同程度的改善。抢救成功20例，死亡2例，治疗的结果表明床旁CRRT对重症患者的救治疗效明显。结论CRRT时加强基础护理和深静脉导管的护理，保持循环血路的通畅，监测生命体征和生化指标是CRRT顺利进行的关键。

简介：【摘要】目的：降低手术器械包装缺陷的发生率，保证手术器械使用安全性。 方法：采用数据统计2021年第1季度、2021年第2季度包装缺陷发生率，然后应用PDCA循环管理理论及方法对我院手术器械包装质量进行管理，比较通过实施PDCA模式前后包装缺陷发生率。结果：　应用PDCA循环后，手术器械包装缺陷发生率明显降低（P＜0.01），手术室对消毒供应中心满意度明显提高。结论：消毒供应中心应用PDCA循环管理，可提高其工作质量，用于降低手术器械包装缺陷发生率，效果明显。

简介：摘要：目的：分析遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的基因诊断情况，并完成表型分析。方法：与2023年5月-2024年5月开展研究，选取2例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者及其家属作为主要分析对象，对所有研究对象的PT（凝血酶原时间）、（APTT）活化部分凝血活酶时间、（FIB）纤维蛋白原、（TT）凝血酶时间进行检测，同时采用表型诊断方法完成FⅦ活性、FⅦ抗原等方面的诊断；对患者的F7基因的全部侧翼、5＇和3＇非翻译区，并对家庭成员相关区域进行检测，采用DNA直接测序法完成，对突变的证实，采用反向测序法。结果：所有患者及家庭成员中所发现的基因突变共3种，其中错义突变和剪切位点突变分别有2种和1种。所有患者中双杂合突变、纯合突变各1例。患者1为双杂合突变，其家庭成员中有一位相同突变，另一类为His408GIn突变。患者2为纯合突变。结论：所有的患者和家系成员中，共有基因突变3种，其中较为常见的突变为p·His408GIn，而FⅦ∶C、FⅦ∶Ag与患者的出血程度和临床表现无明显关系。

简介：摘要目的通过分析人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus，HIV)1储存库与HIV感染/艾滋病患者发生免疫重建不良的相关性，探讨HIV-1储存库对免疫重建功能的影响。方法筛选抗反转录病毒治疗2年以上、HIV RNA低于检测下限的HIV感染/艾滋病患者219例，其中郑州市第六人民医院195例，商丘市立医院12例，周口市传染病医院12例。采取横断面调查，采集外周静脉血检测HIV RNA和T淋巴细胞亚群，并分离外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cell，PBMC)，进行HIV-1 DNA检测。统计学方法采用两独立样本t检验和秩和检验，相关性分析采用Spearman相关系数分析，采用拟合受试者操作特征曲线分析HIV-1储存库对HIV感染/艾滋病患者发生免疫重建不良的预测价值。结果免疫重建不良患者121例，免疫重建良好患者98例。免疫重建不良组的HIV-1 DNA为(2.50±0.52)拷贝/1×106 PBMC，高于免疫重建良好组的(2.11±0.66)拷贝/1×106 PBMC，差异有统计学意义(t＝4.78，P<0.001)。免疫重建不良组的CD4+T淋巴细胞计数为192(139，227)/μL，低于免疫重建良好组的573(457，730)/μL，差异有统计学意义(Z＝12.68，P<0.001)。HIV-1 DNA与CD4+T淋巴细胞计数、CD4+/CD8+T淋巴细胞比值均呈负相关(调整年龄和抗反转录病毒治疗时间的影响后r＝-0.277、-0.316，均P<0.001)；HIV-1 DNA预测免疫重建不良的受试者操作特征曲线下面积为0.679(95%可信区间为0.604~0.750)，临界值为100拷贝/1×106PBMC时灵敏度、特异度分别为90.13%和42.91%；CD4+/CD8+T淋巴细胞比值预测免疫重建不良的受试者操作特征曲线下面积为0.905(95%可信区间0.863~0.942)，临界值为0.536时灵敏度、特异度分别为77.68%和89.84%。结论HIV-1储存库与HIV感染/艾滋病患者免疫重建不良的发生相关，HIV-1储存库高于100拷贝/1×106PBMC且CD4+/CD8+T淋巴细胞比值低于0.536可作为发生免疫重建不良的预测指标。

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简介：920259嵌合型先天愚型/郑敏瑞∥广州医药。-1991,22(1)。-30,35例1女,1岁5个月。例2男,4岁。均呈特殊病容:痴呆貌,头短小,眼距宽,眼裂小,两眼外侧上斜,鼻梁低,口半开,舌伸出口外,贯通手。例2牙呈楔形,釉质发育不全。例1并发脐疝,细胞遗传学检查:患儿染色体核型例1,46XX/47XX+21,例2,46XY/47XY+21。两例父母染色体均正常,无家族病史。(崔灵芝)

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