简介：康医生：我今年26岁，惠有癫痫病八个月，口服托吡酯200mg／日，近五个月无癫痫发作，准备结婚。请问我可以生育小孩吗？会不会遗传？梁音（广西）

简介：摘要麻醉医师所关注的多种紊乱过程中的焦点是高同型半胱氨酸血症，而不是低甲基化。轻度的同型半胱氨酸升高(即12～30μM)绝大多数是由维生素缺乏，肾功能不全，以及MTHFR突变引起的。目的讨论笑气的药物遗传学与用药安全。方法查阅文献资料并结合个人经验进行归纳总结。结论进一步了解哪些患者可以使用笑气而不担心临床相关的高同型半胱氨酸血症，将会帮助人们把笑气再坚定、安全地用上一个半世纪，甚至更久。

简介：摘要:高度近视是严重的全球公共卫生问题，在人群中的患病率约为1%，尤其是在亚洲国家患病率较高。高度近视常伴有眼轴过度增长和严重的眼底病变等并发症，是致盲的主要原因之一。高度近视的病因复杂，致病机制尚不清楚，研究表明遗传因素发挥着重要作用。本文旨在从遗传学角度出发，对高度近视的遗传因素和基因检测方法的最新研究进展进行综述。

简介：【摘要】目的：分析对新生儿进行遗传代谢性疾病筛查的作用及效果。方法：选取本院2021年2月至2023年8月间512名新生儿为研究对象，对其以串联质谱方法，对新生儿进行遗传代谢性疾病筛查。结果：512份样本中，呈阳性者49例，召回复查确诊5例，经相关治疗后，各项指标转为正常。结论：及时对新生儿进行遗传代谢性疾病筛查，可对疾病进行早期治疗，从而避免因疾病对新生儿发育产生的影响，需进行广泛推广。

简介：摘要目的分析心理护理对胚胎植入前遗传学诊断临床结局的影响。方法对2009年6月–2010年8月期间在我中心接受胚胎植入前遗传学诊断治疗的18例患者进行了针对性的心理指导，统计其临床结局。结果共18例患者行PGD，其中活检17例；结果有1例未检出，5例无可移植胚胎；移植11例有7例获得临床妊娠（63.6%）。结论从护理的角度对PGD患者进行良性干预，对临床结局有积极的影响。

简介：近三十年来我国在产前诊断、遗传咨询方面做了大量工作，积累了一些经验，但同时我们也碰到一些与相关法律相悖的、单用医学知识无法解决或有疑惑的难题。如孕妇或家属要求通过各种手段了解胎儿性别、在得知胎儿有生后可医治的畸形其父母仍坚决要求引产、当产前诊断确诊其胎儿为21三体综合征但父母不愿放弃胎儿等等情况往往使临床医生在孕妇的生育权以及知情同意的原则和现有法律法规的执行之间难以把握。

简介：

简介：【摘要】目的：本文主要研究毛囊角化疾病的临床特点以及遗传特点。方法：将我国 2010年 -2020年期间报道的毛囊角化病家族系统展开一系列的分析依旧研究，最终分析毛囊角化症的临床特点以及遗传特点。结果：通过本次实验分析研究发现：（ 1）毛囊角化症属于体染色体显性遗传。（ 2）我国患有毛囊角化症疾病的人群，主要的临床表现常以皮脂溢出部位毛囊角化性丘疹为主。（ 3）系谱患有毛囊角化症的报道，比较常见的是一些小系谱，且系谱中的男性以及女性比例不见君等。（ 4）系谱常为不规则的显性。（ 5）同一个系谱中患有毛囊角化症患者的实际表现也存在部分差异。结论：毛囊角化病属于一种高度外显性率的体染色显性遗传疾病，该病的主要临床表现就是毛囊角化性的丘疹病变，且疾病逐渐发展可以合并其他的疾病症状，不同的疾病患者症状表现度也存在着部分差异。

简介：

简介：摘要新生儿代谢筛查是指通过血液检查，对某些危害严重的先天性代谢性疾病患儿进行群体过筛，使其临床症状在尚未表现之前或表现轻微时得到早期诊断、早期治疗，避免患儿因重要脏器（如脑、肝、肾等）不可逆损害导致的死亡或生长及智能落后。在医疗助产机构分娩的母产妇都知道，当孩子出生3-7天后，医生会在宝宝的足跟上采滴血，这是将给宝宝做新生儿遗传性代谢性疾病筛查。

简介：我们单位的一位教师不久前被确诊为强直性脊柱炎，他的父亲生前也饱受此病的折磨。请问，强直性脊柱炎会遗传吗？

简介：摘要目的通过检测多发性骨髓瘤（multiplemyeloma，MM）患者瘤细胞膜表面分子遗传学变化，探讨分子遗传学之间以及他们与影响预后的临床指标间的潜在关系，为MM的诊断、病情评价、预后判断、微小残留病灶检测及单克隆抗体治疗提供依据。方法采用间期荧光原位杂交技术（interphasefluorescenceinsituhybridization，I-FISH）检测36例患者13q14缺失、P53基因异常、lq21扩增及IGH易位，探讨分子遗传学异常与各临床生物学指标间可能存在的潜在联系。结果与正常对照组相比，55.56%的患者存在13q14缺失（包括13q14.3及RB1的共同缺失），其中在Ⅲ期患者中所占的比例高于Ⅰ、Ⅱ期患者，61.11%的III期患者存在IGH易位，两者具有相关性（r=0.378，p<0.05），但与各临床指标无相关性。

简介：目的：探讨检测血浆抗凝血酶（AT）活性（A）、血浆抗凝血酶（AT）抗原（Ag）、蛋白S（PS）、血浆蛋白C（PC）以及D-二聚体等凝血易栓指标对诊断遗传性抗凝血酶缺陷症的临床价值。方法：选择42例抗凝血酶缺陷症患者作为疾病组,再根据PS、PC水平将疾病组进一步分为单纯AT缺乏组、AT联合PS缺乏组、AT联合PC缺乏组和AT、PS、PC全缺乏组;同时选择60名健康查体人员作为健康对照组。用发色底物法检测两组AT∶A、PC及PS活性;用免疫比浊法检测两组AT∶Ag及血浆D-二聚体浓度水平。采用独立样本的t检验比较各组间差异。结果：AT缺陷症组AT∶A和AT∶Ag水平明显减低,与健康对照组比较差异有统计学意义（t=-11.68,t=-6.118;P〈0.01）;AT联合PS、PC缺乏患者的PS、PC水平明显减低,与健康对照组比较差异有统计学意义（t=-9.397,t=-3.065;P〈0.01）;AT缺陷症组患者血浆D-二聚体水平明显增高,与健康对照组比较差异有统计学意义（t=4.358,P〈0.01）。结论：AT缺陷是静脉血栓栓塞性疾病的主要遗传性危险因素,检测其相关凝血指标有助于疾病的早期诊断,为临床提供诊疗依据,对预防静脉血栓栓塞症（VTE）的发生起到预警作用。

简介：基因缺陷直接导致了一部分行为异常的形成，对于某些行为障碍的易患倾向性也可以通过遗传物质传递下来。从行为遗传学研究探知遗传因素对于不同行为疾病的影响胜于环境因素影响的程度。确定行为遗传学在抑郁症中的作用。

简介：摘要目的探索母系遗传糖尿病线粒体基因突变的临床观察。方法通过采用PCR-RELP、DNA技术直接测序对人体中14个糖尿病线粒体基因突变的准基因筛查，调查对象分别为39例母源性糖尿病（第一组）50例父源性糖尿病（第二组）和40例兄弟姐妹患糖尿（第三组）病患者，48例无糖尿病家族遗传史患者（第四组）。结果通过检测发现并未检测出被调查者中基因排序的A3243等3个排位点上发生突变。发现第一组和第三组中共5例发生基因突变，而父源性和无糖尿病遗传基因患者并未发现同位突变。结论3243bp基因突变与糖尿病有其共分离的关系，且呈现类型为胰岛素依赖型糖尿病和非胰岛素依赖型糖尿病。

简介：摘要目的探究孕前优生遗传咨询与检查的临床意义。方法选取2016年5月~2017年5月期间来我院进行孕前咨询与检查的1839对孕龄期夫妻作为研究对象，对孕前优生遗传咨询与检查的临床应用价值进行探讨。结果1839对孕龄期夫妻中接受孕前优生遗传检查检查率为90.91%，与2015年4月~2016年4月来我院进行孕前优生遗传优生检查率84.63%相比明显更高，且组间比较差异存在统计学意义，P<0.05；接受检查后备孕夫妻均已成功受孕，检出高危孕妇161例（9.63%），对高危产妇进行三维彩超检查筛查出先天性缺陷患儿1例，占比0.62%。结论孕前实施优生遗传咨询与检查是现今孕前保健的重要环节之一，对新生儿出生缺陷具有预防效果，可改善产妇生殖健康水平，提高我国人口素质水平。

简介：

简介：摘要出生缺陷会导致婴儿患病甚至死亡，这已引起全世界医学界的广泛关注，近年来诊断学的研究热点是如何建立无创伤性的产前诊断。本文通过阐述遍观遗传学在区分母体和胎儿DNA上的应用以及对无创性产前诊断作出探讨。

简介：我室自2001年～2003年，在遗传咨询病人中封200例的染色牲分析中，发现23例染色体异常是导致原发不孕及习惯性流产、及生育畸形儿的原因。因此做好染色体检查是指导优生优育工作及提高人口素质的重要的手段。

简介：摘要目的研究探讨小眼球与葡萄膜缺损致病基因及其相关特点。方法选取了2013年2月到2015年2月我院收治的小眼球与葡萄膜缺损病患12例，收集先天性小角膜、小眼球家系的先证者及其家系成员作为对照研究，抽取成员静脉血制备基因组DNA，然后对SOX2基因进行测序分析。同时选取26名无亲缘关系的正常资料进行对比研究。结果通过家系成员SOX2基因分析，患者家庭成员中携带相同突变，26名正常对照中则未出现。结论SOX2基因突变与家系成员具有密切的联系，临床表现以先天性眼组织缺损为共有特征，对此临床诊断及治疗过程中需要引起重视。