简介：<正>肾癌并非一种单一的疾病,而是包含各种类型的肿瘤。每一类型的肿瘤均由不同的基因突变引起,有不同的组织学表现、临床表现及预后[1]。对遗传性肾癌的研究已经确定出在家族性肾透明细胞癌,家族性肾嫌色细胞癌,家族性肾I型和II型乳头状癌及家族性无症状肾癌中的基因突变,所有这些肿瘤均有肾癌相关基因突变,最近Thompson等人总结出这些肿瘤的共同特征,及细

简介：摘要神经鞘瘤病是神经纤维瘤病3型,可散发也可为家族性遗传发病,是神经纤维瘤病中一种非常罕见的类型。遗传学研究发现SMARCB1基因突变发生在40-50%的家族性神经鞘瘤病及8-10%的散发性神经鞘瘤病,神经鞘瘤病是SMARCB1和NF2基因通过“四次打击-三个步骤”模式发生突变形成的。最近有研究报道在神经鞘瘤病中发现了LTZR1、COQ6基因的种系突变致病。

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简介：　　摘要：本文探讨了医学检验在儿童遗传病筛查中的应用，突出了其在早期诊断和疾病管理中的重要性。儿童遗传病，作为一种对个体健康和社会福祉产生深远影响的疾病类别，要求精确和及时的诊断方法。文章首先介绍了常用的医学检验技术，如基因测序和生物标志物分析，这些技术在提高筛查准确性和早期诊断方面发挥着关键作用。接着，通过具体案例分析，展示了这些技术在实际临床应用中的效果，强调了它们在提高患者生存率和生活质量方面的潜力。此外，本文还讨论了这些技术在临床应用中遇到的挑战，如成本效益问题和伦理考虑。最后，提出了对未来研究方向的建议，强调了持续创新和技术改进在儿童遗传病筛查中的重要性。本研究的目标是为医学专业人员和研究者提供关于医学检验技术在儿童遗传病筛查中应用的深入理解，从而为患者提供更好的诊断和治疗方案。

简介：【目的】探讨IL-10基因T-819G位点与自发性早产遗传易感性的关联性。【方法】病例组样本包括569例SPTB新生儿,对照组包括673例足月新生儿。采用最新的SequenomMassARRAY？SNP检测技术对IL-10基因T-819C位点进行单核苷酸多态性分型。【结果】与携带IL-10基因T-819C位点的TT基因型的个体相比,携带至少一个C等位基因型（TC＋CC基因型）的个体发生极早产的风险显著升高。【结论】在中国人群中,IL-10基因T-819G位点与极早产患病风险的增加存在显著的遗传学关联。

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简介：<正>常染色体显性遗传多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)是以双侧肾脏多发进行性囊肿生长为主要特征的一种较常见的单基因遗传疾病。虽然近年来ADPKD成为肾脏病研究领域的一个热点,对其发病机制的研究已举得了长足的进步,但是对其发病机制的研究尚没有定论。纵观目前对ADPKD发病机制的研究,主要可分为两大方向:①ADPKD衬里上皮细胞增殖和凋亡异常,其主要学说包括:"二次打击"学说;螺旋区-螺旋区相互作用学说;终止信号假说;齐-杂合子学说。②ADPKD囊泡内囊液的异常分泌:纤毛致病学说及其他原因导致囊泡内囊液异常增多的理论。

简介：摘要目的总结分析新生儿48种遗传性代谢疾病（IMD）筛查，为佳木斯市进行新生儿常见、危重IMD防治决策提供依据。方法按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》对佳木斯市中心医院2013年8月至2015年10月产科出生的新生儿采用串联质谱技术进行48余种IMD筛查，并对筛查结果进行研究。结果该时间段出生活产新生儿3126例，其中1153例用串联质谱技术进行48种IMD筛查，筛查率为36.88%（1153/3126），其中初筛发现5例代谢异常，为氨基酸代谢异常和有机酸代谢异常，通过筛查、诊断最后确诊阳性病例1例，为异戊酸血症。结论新生儿时期对IMD筛查可以降低因IMD造成的新生儿和儿童病死率的目标，同时减少医院因患儿不明原因或不能得到明确诊断而死亡所导致的医疗纠纷。

简介：摘要目的利用双生子人群探讨中国汉族人口ROP（retinopathyofprematurity,ROP）的遗传度。方法以2005年1月至2011年12月于我院新生儿科就诊的胎龄＜34周，出生体重＜2000g并存活至矫正胎龄为40周后的汉族双胞胎早产儿321对为研究对象。根据卵型不同分为同卵双胎(monozygotictwins，MZ)组123对和异卵双生子(dizygotictwins，DZ)组198对。记录所有对象的胎龄、出生体重、性别、是否合并ROP、肺透明膜病（RDS）、ROP、窒息、贫血、氧疗时间、机械通气时间等临床资料，在纠正胎龄32周或生后4～6周时,由眼科医生用间接眼底镜进行ROP筛查，采用统计软件SPSS19.0软件包和Mx双生子统计软件包，对所有临床资料进行回顾性分析。结果中国汉族人口中，ROP的遗传度为68.43%。结论中国汉族人口中，遗传是ROP的主要发病因素。

简介：【摘要】 目的： 探究 高尿酸血症和痛风的遗传学 特点。 方法： 选取 45 例高尿酸血症与痛风患者进行回顾性分析。 结果： 实施治疗之后， 全部 45 例患者中，治疗总有效 41 例，总有效率 91.1% 。 结论： 近年研究发现其流行病学特征存在种族及性别差异 , 且与生活方式及糖、脂等代谢性疾病相关。防止高尿酸血症尿酸盐沉积的控制，迅速停止急性关节炎的发作，防止尿酸结石的形成和对肾功能损害。

简介：摘要神经鞘瘤（schwannoma）起源于神经鞘的雪旺细胞，故又名雪旺细胞瘤，是神经系统良性肿瘤中最常见的肿瘤1，极少发生恶变，好发于30-50岁，无明显性别差异。临床症状以神经功能受损为主要表现2。根据肿瘤是否有遗传性可分为散发和家系性神经鞘瘤。前者可单发或多发肿瘤，后者中15-25%与家系性相关且多发肿瘤3，故命名家系性神经鞘瘤病（schwannomatosis）。神经鞘瘤临床表现相似，但是家系性与散发性神经鞘瘤的发病机制存在很大的差异。目前的发病机制未明，基因突变在肿瘤的形成过程中可能起到关键作用。现综述相关遗传机制的研究进展。

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简介：【摘要】目的：研究分析遗传代谢性疾病患儿运用综合护理的临床价值。方法：选择2021年7月-2022年7月期间我院收治的遗传代谢性疾病患儿38例为研究对象，根据数字随机法将其分为两组，其中对照组行常规护理，而观察组则运用综合护理，比较两组护理效果。结果：与对照组比较，观察组的护理满意度高，组间对比有差异（P

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简介：老年急性髓系白血病（acutemyeloidleukemia,AML）约占成人AML的半数以上,其治疗缓解率低、生存时间短,预后非常差.近年来,人们逐渐认识到细胞遗传学在AML中的重要意义,根据细胞遗传学可以对白血病进行诊断分型、预后分层和治疗指导,但目前关于细胞遗传学对老年AML的预后影响的研究相对较少,本文就细胞遗传学在老年AML中的预后意义做一综述.

简介：【摘要】目的：探讨采用不同的炮制方法应用于大黄遗传毒性减毒效果的价值。方法：选取的大黄中药材是同一批药材，将其分成四组，分别使用醋蒸法和醋炒法进行炮制，大黄药材经不同方法炮制后使用Ames（污染物致突变性检测）进行遗传毒，对比检测结果的差异性。结果：醋蒸法检测的大黄样本在非活化条件下呈阳性，菌株TA97、98、100及102致突变性均呈阴性，而醋炒法炮制的大黄样本仍然呈阳性。结论：对大黄中药材采用醋蒸法炮制可降低其毒性，采用醋炒法对减轻大黄毒性作用不明显。

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简介：本研究的目的是分析人类血小板抗原(humanplateletantigen,HPA)基因多态性,根据分布频率来判断HPA抗原不配合比率以及抗体产生的机会,确定有临床意义的血小板抗原系统,并建立邯郸地区血小板基因频率数据库和供者库.采用SSP-PCR方法对邯郸地区148名随机献血者进行HPA1-16抗原32个等位基因的检测分析,并与不同人群的分布频率进行比较.结果表明:每个样本均检测到HPA-1a、2a、4a-14a、16a基因;HPA-4a、7a-14a、16a呈现单态性,未检测出相应的等位基因HPA-b;对于HPA-1、-2、-5、-6主要以a/a纯合子为多,a/a基因型频率分别是0.9595、0.8108、0.9865、0.9797,没有b/b纯合子出现.在HPA1-16中,具有最高杂合度的是HPA-15,基因型HPA15a/15a、HPA15a/15b、HPA15b/15b频率分别是0.2230、0.5270、0.2500;HPA-3在其次,基因型HPA3a/3a、HPA3a/3b、HPA3b/3b频率分别是0.3851、0.5135、0.1014.经x2检验,结果符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.邯郸地区随机献血者HPA1-5系统基因频率与石家庄地区相似(P＞0.05);与我国台湾人群进行HPA1-13、HPA-15的比较,HPA-1、-2、-6具有明显的不同(P＜0.05),其它相似(P＞0.05);与韩国人群进行HPA1-8的比较,除HPA-3具有明显不同外(P＜0.05),其余均相似(P＞0.05);与美国黑人进行HPA1-5的比较,HPA-1、-2、-5具有明显的差异(P＜0.05);与英国人进行HPA1-11的比较,HPA-1、-5具有明显的不同(P＜0.05).结论:北方地区中国人群HPA-2、-3、5、-15系统具有多态性,且HPA抗原分布不配合比率较高,这必然造成免疫暴露的机会增加,提示在临床上可能具有重要的免疫学意义.同时,在此次研究数据的基础上建立了邯郸地区血小板基因频率数据库和血小板已知型供者库.

简介：<正>背景:很少有人认识到家族史是前列腺癌的一种高危因素,目前这种内在联系的研究已经包括了前列腺癌易感基因可能出现的位置—17号染色体q21-22片段。方法:自肿瘤基因相关区域的家庭中选取了94个非相关的前列腺癌病例,并按照遗传基因的顺序检测了其17号染色体q21-22片段中的200个基因。并应用家系成员、门诊病例和对照组去描述基因突变的频率。结果:从四个不同家系的先证者中发现一个