简介:本研究旨在探讨急性髓系白血病(AML)患者6;9染色体易位与DEK-CAN融合基因表达之间的关系及临床意义。患者骨髓细胞短期培养后按常规方法制备染色体,采用R显带技术进行染色体核型分析。用逆转录巢式聚合酶链反应(RT-nest-PCR)对4例AML患者的骨髓或外周血单个核细胞DEK-CAN融合基因表达进行了分析,并对其中3例行异体骨髓移植(allo-BMT)患者进行动态随访。结果表明:4例急性髓系白血病患者为t(6;9)(p23;q34)易位;4例初诊、再发及完全缓解期患者均不同程度检出DEK-CAN融合基因,占100%;其中初诊、再发期表达明显增强,完全缓解期减弱;3例患者allo-BMT后1-24个月均表达DEK-CANmRNA。临床资料显示4例AML患者中2例于CR后1-24个月复发(其中1例接受异体骨髓移植)、死亡,其余2例完全缓解,在治疗中先后接受异体骨髓移植,现仍然生存。结论:DEK-CAN基因是AML发病的分子基础,检测DEK-CAN融合基因对于AML的诊断、疗效观察及预后判断有重要意义。
简介:【摘要】目的 对无精子症患者睾丸穿刺中Y染色体微缺失检测和生殖激素水平研究的意义进行评价分析,为今后的临床工作提供指导。方法 抽取在2016年6月-2019年6月间我院收治的符合临床诊断标准的非梗阻性无精子症患者46例,另抽取同期梗阻型无精子症患者60例作为对照组,对两组患者睾丸穿刺中Y染色体微缺失检测和生殖激素水平检测结果进行回顾性统计分析。结果 经统计发现,非梗阻型无精子症患者的FSH水平较对照组发生显著升高(P<0.05);穿刺有精子患者的FSH水平较穿刺无精子患者发生明显降低(P<0.05);与Y染色体微缺失的非梗阻型无精子症患者比较FSH水平无明显差异(P>0.05)。结论 FSH水平在非梗阻型无精子症诊断中可作为主要观察指标,临床价值显著,但是针对Y染色体微缺失者则预测价值不大,临床应对其给予足够的重视。
简介:摘要:目的 探究扩展性无创产前基因检测技术(NIPT)在胎儿染色体拷贝数异常筛查中的价值与应用。方法 本文以纳入与排除原则,选自2016年1月至2021年6月在产科门诊进行扩展性无创产前基因检测的单胎妊娠孕妇(8582例)为研究对象,采用NIPT检查基因染色体组拷贝数变异(CNV)情况,并对胎儿染色体类型阳性率、阳性类型及阳性预测值作出分析。结果 经染色体核型和随访问“金标准”,显示582例胎儿染色体拷贝数异常,其中染色体非整倍体为405例,占比(69.56%),染色体微重复或缺失为208例,占比(35.72%)。讨论 扩展性无创产前基因检测的临床应用将有助于降低出生缺陷发生,提升出生人口素质。
简介:【摘要】目的 探究氟马替尼治疗费城染色体阳性慢性髓系白血病慢性期患者的临床疗效。方法 选择我院血液内科收治的60例费城染色体阳性慢性髓系白血病慢性期患者作为研究对象,随机分为3组(达沙替尼组、尼洛替尼组、氟马替尼组),每组各20例。观察3组的治疗效果、血常规指标水平以及不良反应发生情况的差异。结果 氟马替尼组CHR、MCyR、CCyR、MMR率均高于其他两组(P<0.05);氟马替尼组治疗后的WBC和PLT水平均显著低于其他两组(P<0.05);3组不良反应的比较,无统计学差异(P>0.05)。结论 氟马替尼在不良反应相当的前提下,较达沙替尼组、尼洛替尼组治疗费城染色体阳性慢性髓系白血病慢性期患者的临床疗效显著,值得推广应用。
简介:目的:研究荧光定量PCR(QuantitativeFluorescentPolymeraseChainReaction,QF-PCR)技术在地中海贫血(简称地贫)产前诊断病例中对常见非整倍体染色体的检测作用,了解此方法的运用对地中海贫血产前诊断,同时快速排除胎儿常见染色体病的诊断价值。方法:回顾分析2015年1月~2017年1月因夫妇双方为同型地贫在我院医学遗传中心行介入性产前诊断(取样标本包括绒毛、羊水与脐血)检测胎儿地贫基因,同时行QF-PCR快速诊断常见染色体数目异常的5358例产前诊断结果。总结常见非整倍体染色体病在这组人群的检出率,QF-PCR异常而地贫基因正常或轻型的病例再次行胎儿染色体核型分析验证。结果:5358例地贫产前诊断标本中,所有样本均同时行QF-PCR检测,选用STR(ShortTandemRepeat,STR)位点排查胎儿常见染色体非整倍体异常(13、18、21、X与Y染色体),共检测出染色体异常占0.47%(25/5358),其中4例合并重型地贫,胎儿引产未行染色体核型分析,其余21例均行染色体核型分析确诊结果一致。结论:QF-PCR技术定量分析STR多态性位点能准确、快速诊断常见非整倍体染色体病,是产前诊断中不可缺少的重要检验方法,在常规地贫产前诊断病例中运用能避免漏诊染色体异常胎儿。
简介:目的探讨微小染色体维持蛋白(MCM5)在膀胱肿瘤组织和尿脱落细胞中的表达及对膀胱肿瘤复发检测预后价值。方法选取2016~2017年膀胱癌患者72例、泌尿系统疾病者60例和健康体检者60例资料进行回顾性分析,均取膀胱组织标本和尿脱落细胞标本进行MCM5检测。并进行尿细胞学检查,比较不同检查方法的特异度、敏感度。结果在膀胱癌患者膀胱肿瘤组织中,随着病理分级、临床分期增加,其MCM5表达量升高,差异有统计学意义(P〈0.05);在膀胱癌尿脱落细胞中,有64例(88.89%)MCM5表达阳性,与对照组和泌尿系统疾病组比较,膀胱癌患者尿脱落细胞中MCM5表达水平升高,差异有统计学意义(P〈0.05);随着病理分级及临床分期增加,膀胱癌患者尿脱落细胞中MCM5表达量升高,差异有统计学意义(P〈0.05);但在MCM5阳性表达方面差异无统计学意义(P〈0.05);且初发和复发患者MCM5阳性率比较差异无统计学意义(P〉0.05);尿细胞学检查与MCM5检测的特异度比较差异无统计学意义(P〉0.05),与尿细胞学检查比较,MCM5检测的敏感度升高,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论随着病理分级及临床分期增加,膀胱癌患者膀胱肿瘤组织和尿脱落细胞中MCM5表达量升高,膀胱癌患者进行MCM5检测,对检测膀胱肿瘤组织复发及预后判断有重要作用。
简介: [摘要 ] 目的 探讨高龄孕妇进行孕中期羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型分析,提高对胎儿畸形的预见性诊断分析结果。方法 随机选取该院 2017年 1月— 2018年 12月收治的 714例高龄孕妇给予羊膜腔穿刺前的检查及超声诊断,行羊膜腔穿刺抽取羊水的孕妇,进行羊水细胞培养,制备染色体标本,分析高龄孕妇羊水胎儿细胞的染色体核型和胎儿染色体异常情况。 结果 该研究选取的 714例高龄孕妇中染色体异常的分类有 21三体综合征、 18三体综合征、性染色体异常和其它的染色体异常。有 23例高龄孕妇的染色体出现异常,检出率为 3.22%; 714例高龄孕妇中 35~ 39岁占 450例,发现胎儿染色体异常例数 9例,检出率为 2..00%为最低; 44~ 46岁高龄孕妇占 31例,发现胎儿染色体异常例数为 3例,检出率为 9.68%为最高。结论 在产前对高龄孕妇进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体培养可以有效的检测胎儿的染色体异常情况,有效的对高龄孕妇分娩畸形胎儿进行预见性的诊断,明显降低新生儿的缺陷率。 [关键词 ] 羊膜腔穿刺术;羊水细胞染色体核型;高龄孕妇;畸形儿;预见性诊断;染色体异常 [Abstract] Objective To investigate the karyotype analysis of amniotic fluid cell culture by amniocentesis in the second trimester of pregnancy, and to improve the predictive diagnosis of fetal malformation. Methods a total of 714 elderly pregnant women admitted to our hospital from January 2017 to December 2018 were randomly selected for amniocentesis and ultrasound diagnosis before amniocentesis. Amniocentesis was performed to extract amniotic fluid from pregnant women. Amniotic fluid cells were cultured and chromosome samples were prepared to analyze the chromosome karyotype and fetal chromosome abnormality of amniotic fluid fetal cells of elderly pregnant women. Results 714 cases of chromosomal abnormalities were classified into 21 trisomy syndrome, 18 trisomy syndrome, sex chromosome abnormality and other chromosomal abnormalities. There are 23 cases of chromosomal abnormalities in the elderly pregnant women, the detection rate is 3.22%; among 714 cases of elderly pregnant women, 450 cases are 35-39 years old, 9 cases of fetal chromosomal abnormalities are found, the detection rate is 2.00%, which is the lowest; 31 cases are 44-46 years old, 3 cases of fetal chromosomal abnormalities are found, the detection rate is 9.68%. Conclusion amniocentesis and amniotic fluid cell chromosome culture can effectively detect the chromosomal abnormalities of the fetus, effectively diagnose the abnormal fetus in the delivery of the elderly pregnant women, and significantly reduce the defect rate of the newborn.
简介:为了研究B细胞淋巴瘤的染色体13q31—q32上miR—17-92基因簇的特点,观察B细胞淋巴瘤中miR-17—92基因簇在基因组DNA水平上是否存在改变,及其对miR-17—92基因簇的表达和与淋巴瘤发生关系的影响。应用PcR和DNA序列测定技术检测Recl、G519和z138三个套细胞淋巴瘤(mantecelllymphoma.MCL)细胞系中染色体13q31—q32上miR-17-92基因簇。结果表明,3个MCL细胞系的miR-17-92基因簇DNA序列与正常人的序列比对完全-致。由此可以认为,MCL细胞系中miR-17—92基因簇在DNA序列上没有异常改变,不是miR-17-92基因簇的过度表达原因。
简介:摘要:目的:通过此次的研究来,对儿童淋巴细胞白血病的早期诊断中,探究对融入外周血幼稚淋巴细胞、染色体、E2A/PBX1、TEL/AML1、MLL融合基因联合检测方法的作用和临床价值。方法:此次的研究选取的是来我院进行治疗,并且被诊断为异常淋巴细胞病例的幼儿患者220例,对这些幼儿患者进行外周血幼稚淋巴细胞形态学的检查,并且对这些病例中患有急性淋巴细胞白血病的幼儿患者进行静脉血的抽取与血液检查。结果:根据检查结果显示,其中有24例幼儿患者是具有特殊性的白血病型幼稚淋巴细胞,这24例幼儿患者中的外周血细胞中比例范围也是不同的,其中有3例幼儿患者外周血细胞比例范围在1%~10%,有11例幼儿患者外周血细胞比例范围在11%~20%,有10例幼儿患者外周血细胞比例范围在21%~38%。对其中外周血细胞比例范围在10%~38%的21例幼儿患者进行染色体的检测以及E2A/PBX1、TEL/AML1、MLL融合检测,从检测结果分析中能够得出,其中检测出异常的有2例,TEL/AML1为阳性的一共有5例,E2A/PBX1为阳性的有2例,最后MLL为阳性的有1例。结论:在对儿童淋巴细胞白血病的早期诊断过程中,使用外周血幼稚淋巴细胞、染色体、E2A/PBX1、TEL/AML1、MLL融合基因联合检测方法能够有效地发挥出巨大的诊断,价值相比较于传统的检查模式当中更具有推广意义,有着巨大的临床价值。
简介:摘要:目的:对应激性溃疡导致消化道出血的患者实施ph试纸定时监测,并研究给予艾司奥美拉唑钠药物治疗后的效果。方法:依据大数据随机抽调法则摘录我院重症医学科2022年12月-2023年12月期间收治的78例重症患者作为本次研究目标,遵循同等类比法则将其归纳为甲组(n=39)和乙组(n=39),组间行差异化用药方式干预,甲组患者实施西米替丁片药物干预,乙组患者使用艾司奥美拉唑钠药物治疗,最终分析甲乙组患者在差异化用药干预下治疗效果、上消化道出血发生率、不良反应发生率、凝血功能指标及胃液PH指标。结果:甲乙组患者经差异化用药干预后,甲组治疗有效率为79.5%,乙组治疗有效率水平高达94.9%(P<0.05);甲组患者上消化道出血发生率为7.7%,乙组患者上消化道出血发生率仅为2.6%(P<0.05)。结论:对于重症医学科患者而言,通过用ph试纸定时监测留置胃管患者的胃酸ph值,当患者ph值小于等于4时提前预防性用抑酸的药,给予患者使用艾司奥美拉唑钠药物治疗,能够有效降低上消化道出血发生率,改善凝血功能及胃功能指标,且不良反应发生率也比较低,临床治疗效果显著,可见,ph试纸定时监测的重要性尤为突出。
简介:摘要目的探讨Tissue-Tek®全自动染色封片工作站在常规病理染色中的应用及与手工染色封片的区别。方法通过Tissue-Tek®全自动染色封片工作站,设定程序进行HE染色封片处理,并与手工染色封片结果进行对比分析。结果与手工染色封片相比,Tissue-Tek®全自动染色封片工作站制作的石蜡切片特点总结为细胞质、细胞核结构清晰可见并对比明显,染色均匀,色彩鲜明,无气泡、溢胶现象。且更换不同操作者上机操作,不同批次间组织切片染色质量均衡。结论应用Tissue-Tek®全自动染色封片工作站,能够缩短染色时间,确保染色目标及时实现,从整体上优化染色质量。符合相关标准以及要求,还能降低人为操作失误率。
简介:摘要:目的 探讨宫颈特殊染色法上皮组织特殊染色液用于宫颈病变检查。方法 选择 2017 年 6 月 -2018 年 3 月我院妇产科门诊接受宫颈病变筛查的 110例患者作为本次研究对象,全部执行 FRD宫颈特殊染色检测和液基细胞学( TCT)检测,当两种检测中有其中一项显示呈阳性,就执行阴道镜宫颈活检,对比检测结果与病理结果。结果 对比病理结果, FRD检测的敏感性为 73.2%,特异性为 71.8%,阳性预测率为 72.7%,阴性预测率为 27.3%,误诊率为 28.2%,漏诊率为 26.2%; TCT检测结果敏感性为 74.2%,特异性为 81.8%,阳性预测率为 77.3%,阴性预测率为 22.7%,误诊率为 18.2%,漏诊率为 25.8%;对比两种检测方法的检测结果,差异无统计学意义 (P> 0.05)。结论 运用 FRD检测宫颈病变,检测便捷、准确,值得推广运用。
简介:摘要:背景:肺结核是一种由结核分枝杆菌感染引起的呼吸系统传染病,发病率和死亡率均居于传染类疾病第二位。目前对于肺结核的病理诊断方法主要有传统的抗酸染色和新兴的免疫荧光染色,不同的方法各有其优缺点。目的:探讨免疫荧光染色与传统抗酸染色在肺结核病理诊断中的应用价值,得出最适合于病理实验室的抗酸杆菌检测方法。方法:收集2021年8月至2022年8月在眉山市中医医院就诊时临床怀疑为肺结核的病人进行肺穿刺且组织学诊断为肉芽肿性炎伴干酪样坏死的组织学标本183例,每例由科室技术老师按标准操作制作两张切片后分别进行传统抗酸染色和免疫荧光染色,比较两种方法的镜检表现和阳性检出率。结果:结核分支杆菌在免疫荧光染色法时镜检更清晰,阳性检出率更高。