简介：从耳鼻咽喉科临床医师的角度看变应性鼻炎与哮喘的关系，比较明确的现象是很多变应性鼻炎患者同时或曾经患有支气管哮喘。有的患者，其中男性多见，幼年时有典型的支气管哮喘反复发作病史，成年后哮喘得到了控制，但是变应性鼻炎仍然存在，症状严重时偶尔还会诱发哮喘。全球流行病学调查结果显示，变应性鼻炎患者中哮喘发生率为20％～38％，明显高于普通人群的3％～8％：而哮喘患者中60％～78％合并变应性鼻炎。临床上还可观察到变应性鼻炎与支气管哮喘有相同的发病季节和相同的诱发因素。

简介：手语是聋哑人的母语,是他们自幼在最自然的状态下习得的第一语言.相对而言,他们掌握口语和书面语都要经过专门的康复训练,因此,主流语言对他们来说属于"第二语言".手语是符合聋人思维习惯和认知方式的语言,聋人学习手语具有天然优势,科学规范的手语可以促进口语与书面语的学习.但手语对主流语言的学习也表现出强烈的干扰.只有处理好手语、口语与书面语之间的关系,三者结合才能达到事半功倍的效果.

简介：目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据.方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查.结果179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变：①42例存在GJB2基因突变,其中：176del16位点纯合突变1例、单杂合突变2例;235delC位点纯合突变17例、单杂合突变9例;299delAT位点纯合突变0例、单杂合突变2例;235delC/299delAT复合杂合突变7例,235delC/176del16复合杂合突变4例.②37例存在SLC26A4基因突变,其中：2168A〉G位点单杂合突变4例;IVS7-2A〉G位点纯合突变13例,单杂合突变17例;2168A〉G/IVS7-2A〉G复合杂合突变3例.③3例存在线粒体12SrRNA基因突变,其中2例1555A〉G位点均质突变,1例1494C〉T位点均质突变;④无GJB3基因突变.在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%.结论GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合征型聋患者主要突变形式、其次是线粒体12SrRNA基因突变,通过筛查可以明确部分非综合征型聋的病因,可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为再次生育家庭提供产前诊断,从而为防聋治聋提供帮助.

简介：摘要随着生活水平的提高，工作压力、不良的饮食习惯使患急性冠状动脉综合征的患者呈上升的趋势。为了使患者在住院期间能得到良好的治疗和护理，列举了相应的护理措施和对病人的健康教育。

简介：目的：研究内淋巴囊减压术治疗Lermoyez综合征的临床效果。方法病例材料来源于我科2007年至2013年收治的Lermoyez综合征病例共6例，均为经保守治疗后仍反复发作眩晕者，术前完善检查，行内淋巴囊减压术，术后进行随访，评估眩晕、听力、耳鸣、耳闷变化。结果术后66.7%（4/6）患者眩晕完全控制，33.3%（2/6）患者眩晕基本控制，57.1%（4/7）的患耳听力好转，33.3%（2/6）的患耳耳鸣减轻，80%（4/5）的患耳耳闷胀感减轻。结论内淋巴囊减压术能有效控制Lermoyez综合症患者的眩晕发作，是治疗该病的一种可行方法。

简介：胃食管反流（gastroesophagealreflux,GER）经常发生于睡眠呼吸暂停低通气综合征（sleepapneahypopneasyndrome,SAHS）患者,但是至今两者之间究竟有无因果关系仍待阐明[1,2]。相对于此,喉咽反流（laryngopharyngealreflux,LPR）与SAHS之间关系的系统性研究明显落后于前者,仅起步于最近几年。

简介：目的：根据临床资料建立预测高压氧（hyperbaricoxygen，HBO）综合治疗突发性耳聋（suddendeafness，SD）预后的评分模型，并评价科学性。方法连续选择188例（221耳）接受高压氧综合治疗的SD患者，随机分为两组：训练样本168例（201耳），验证样本20例（20耳）。采用自身前后对照试验方案，根据训练样本实际疗效分为有效和无效两组，应用X2检验筛选出有统计学意义的危险因素并赋值，建立评分模型，并进行受试者工作特征曲线（receiveroperatorcharacteristiccurve，ROC）分析。结果SD伴眩晕、听力曲线呈下降/全聋型、发病至就诊时间≥15d、HBO治疗疗程＜2个疗程、HBO开始治疗时间≥15d、就诊平均听力损失≥60dBHL、SD合并高血压（highbloodpressure，HBP）或糖尿病（diabetesmellitus，DM）或二者兼有是影响高压氧综合治疗突发性耳聋预后的危险因素。应用ROC分析该评分模型，曲线下面积（areaunderthecurve,AUC）为0.967，与完全随机情况下获得的曲线下面积（0.5）相比有显著差异，P〈0.05。经验证样本前瞻性误判概率评估，误判率约10％。结论根据临床资料建立预测HBO综合治疗SD预后的评分模型可以预估SD预后，对临床治疗有一定指导意义。

简介：目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型（WS4）散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变（c.838G〉T,p.E280X）,父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。

简介：摘要目的探讨中青年男性体检者代谢综合征的护理干预方法及效果。方法选择在我院作体检时确诊的100例中青年男性代谢综合征（MS）患者纳入研究，随机分为实验组和对照组各50例，对照组患者采取常规健康教育，实验组实施综合护理干预。结果实验组收缩压、舒张压、空腹血糖、甘油三脂、高密度胆固醇均明显低于对照组，（P均＜0.05）。结论护理干预能改善SM各项代谢指标异常，促进中青年男性SM患者健康。

简介：耳聋是常见的先天性疾病，世界范围内先天性聋的发生率为1／1000，其中遗传性聋占一半以上。

简介：摘要目的探讨开胸术后延迟愈合伤口局部综合处理的效果。方法对22例开胸术后出现延迟愈合的伤口进行分析，伤口局部行创口床准备，及时拆除部分或全部缝线，清除坏死组织，充分引流积液，根据创面情况选用不同的新型湿性敷料进行换药，使伤口处于最佳的愈合环境，并采用按压潜行空腔，水胶体敷料透明贴拉合伤口等方法，同时给予患者全身营养支持。结果22例患者于13-35天伤口愈合，平均愈合时间为20天,愈合率100%。结论对于开胸术后延期愈合的伤口应判断是脂肪液化还是伤口感染，采用综合处理方法，及时清创引流，进行伤口床准备，应用湿性愈合敷料，按压潜行空腔，康惠尔透明贴拉合伤口等方法，取得了较好效果，缩短了伤口愈合时间，提高了伤口愈合率。

简介：目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。

简介：目前,大前庭水管综合征被认为是导致儿童耳聋的主要原因之一,但由于该病起病隐匿,加之患儿存在不同程度的残余听力和可能存在的传导性聋成分,易被许多临床医师所忽视和误诊,进而耽误该病的早期诊断并错过最佳的有效治疗期,最终导致严重的不可恢复的感音神经性聋。为此,本刊特别约请北京同仁医院主任医师刘博撰写系列文章,从基本概念与基础研究、临床诊断与临床决策、随访康复与听力保护3个方面阐述大前庭水管综合征的特点,以期引起临床医师、康复教师及听障儿童家长的注意,为听障儿童康复提供参考。

简介：目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱，签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子，在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序，利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大，不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准，眼睛色素分布异常（蓝虹膜）和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1，7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变，50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断，其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识；新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库，而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。

简介：目的分析武汉地区非综合征性耳聋（nonsyndromichearingimpairment，NSHI）患儿GJB2235delC突变率和线粒体DNAA1555G突变率。方法收集武汉市艺萌听力康复中心的94例耳聋患儿血样，非综合征性耳聋患儿88例，提取DNA后经聚合酶链反应（PCR）分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA，ApaI酶切分析GJB2235位点的C缺失突变，Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变，对GJB2235ddC及线粒体DNAA1555G的突变率进行统计分析。结果88例患儿中9例（10．23％）为GJB2235delC纯合突变，7例（7．96％）为GJB2235delC杂合突变；2例（2．27％）存在线粒体DNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者占20．46％。结论武汉地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速诊断筛查，达到防止再生育聋儿、指导聋儿康复等积极效果。

简介：目的探求不同类型的外中耳畸形与传导性耳聋的相关性,以利于术前术式的选择.方法180例外中耳畸形通过手术证实分为3组听骨异常,并与术前纯音听阈均值(dBHL)经t检验以观其相关性.结果1外耳道狭窄组中的上鼓室狭窄(锤砧骨活动不良)与镫骨卵圆窗畸形有统计学差异(P＜0.05);2外耳道狭窄组与外耳道骨性闭锁组间有微弱差异,根据术前外中耳畸形的听阈均值尚不能准确预估其听骨畸形之类型,但对外耳道狭窄组的听阈均值则有参考意义.结论外中耳畸形其听力损失关键不仅在于听骨链完整与否而更应强调中耳畸形所涉及部位如镫骨固定或缺如,卵圆窗封闭等.

简介：目的对河北涿州、高碑店地区重度耳聋患者进行分子流行病学调查，了解耳聋的常见分子病因。方法对河北涿州、高碑店市特殊教育学校64名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估（包括纯音测听和声导抗）。对64名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行GJB2基因235delC突变、线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变的限制性内切酶分析。应用直接测序法检测SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变。结果7例（10．93％）携带GJB2基因235delC纯合突变；9例（14．06％）携带GJB2基因235delC杂合突变；6例（9．37％）携带SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G纯合突变，12例（18．75％）携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G杂合突变：未发现携带线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变者。结论河北涿州、高碑店地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC和SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G突变发生率，而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。聋病分子流行病学调查提示河北涿州、高碑店地区20.3％的非综合征型耳聋患者在分子水平能够明确诊断．另有32．81％的患者有遗传倾向。进行准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中非常重要。

简介：语言是日常生活中人们相互交流的重要工具,作为社会交际工具的符号系统,包括听说读写4种形式.听障儿童由于听力损失,丧失了获得语言的自然途径,导致不同程度的语言沟通障碍,严重影响听障儿童的生活、学习和社会交往.语文教学是促进儿童语言、思维发展和沟通交往能力的关键,是学校教学各阶段不可缺少的课程之一.针对听障儿童开展系统有效的教学任务,强化语言学习能力,让其尽早回归主流社会,是教师不断探索的方向和努力的目标.

简介：摘要目的探讨放射性臂丛神经损伤导致的顽固性疼痛患者，行脊神经根选择性切断术围手术期心理护理的方法及意义。方法护理人员通过注重倾听、有效疏导；评估疼痛、有效干预；提供支持、满足需要；增强信心、提高认知，帮助患者树立正确的疾病观，保持良好心态，面对疾病及治疗。结果随访3个月，手术效果确切，疼痛消失，心态积极，生活及生命质量明显提高。结论正确有效的心理干预，不仅可以帮助患者建立战胜疾病的自信心，大大提高了临床治疗及护理效果，提升了患者的生存价值。

简介：摘要目的调查研究社会上精神病患者的生活质量及其影响因素。方法采用随机抽样法对某地265例居家康复期精神病患者（精神分裂症189例和情感障碍76例）进行生活质量问卷调查和生活质量评估。结果精神病患者生活质量普遍较差，但精神分裂症患者在心理社会、动力和精力、症状和不良反应各维度及生活质量总评分稍高于情感障碍组，比较差异无统计学意义(P＞0.05)；女性、离异、丧偶或分居是影响精神分裂症患者生活质量的主要因素；年龄小、家庭月收入低是影响情感障碍患者生活质量的主要因素。结论影响精神病患者生活质量的因素较多，应给予针对性的综合干预，改善患者的生活质量。