简介：无

简介：摘要成纤维细胞生长因子21（fibroblast growth factor 21, FGF21）作为一种多功能信号分子，已被证明具有多种生物学效应，包括抗炎、抗氧化应激和神经保护等。文章对FGF21在缺血性卒中中的保护作用及其与认知损害的关系最新研究进展进行了综述。

简介：摘要目的探讨产前超声提示骨骼系统畸形胎儿的遗传学病因。方法回顾性纳入2019年1月至2020年8月就诊于河南省人民医院医学遗传研究所的产前超声高度怀疑胎儿骨骼系统畸形的孕妇21例（孕妇和配偶均无骨骼系统畸形），抽取羊水/脐带血、孕妇及其配偶外周血，行染色体核型分析、染色体微阵列分析或全外显子组测序，并对全外显子组测序检出的“致病性”“可疑致病性”“临床意义未明”变异行Sanger测序验证。采用描述性统计分析总结骨骼系统畸形胎儿的遗传学病因。结果染色体核型分析检出染色体异常5例（21-三体4例，18-三体1例）。染色体微阵列分析检出拷贝数变异异常1例（16p11.2微缺失综合征）。全外显子组测序检出单基因病10例，累及8个基因（SGMS2、FGFR3、DYNC2H1、WDR35、TBX5、COL2A1、FGFR2、ALPL）；检出14个基因变异，包括7个数据库未报道过的新变异（DYNC2H1基因c.8129T>A、c.7126G>A、c.10307_10320del、c.2641G>T，WDR35基因c.3085G>A、c.491G>A，COL2A1基因c.1070G>T）。结论对于孕妇和配偶均无骨骼系统畸形但产前超声检查高度怀疑先天性骨骼系统畸形的胎儿，遗传因素是其先天性骨骼系统畸形的重要原因，主要包括染色体异常、拷贝数变异异常和单基因病。

简介：摘要目的探讨梗阻性无精子症患者初次输精管道显微吻合术失败后再次显微重建手术的有效性和安全性。方法本研究为回顾性病例系列研究，分析了因初次显微镜下输精管道重建手术失败，2015年3月至2020年6月期间于上海交通大学医学院附属第一人民医院泌尿外科临床医学中心男科行再次手术治疗的21例梗阻性无精子症患者的病例资料，术后随访患者症状缓解或复通及妊娠情况。结果21例患者中，8例初次手术为输精管输精管吻合术，8例为输精管附睾吻合术，5例为交叉吻合术；2例因输精管结扎术后睾丸疼痛行手术治疗，19例因生育需求行手术治疗。再次手术探查发现14例原吻合口狭窄，6例吻合口有精子肉芽肿形成，1例术中证实为非梗阻性无精子症。19例成功行单侧或双侧输精管道吻合术，1例患者因原术区粘连严重而未能行再次吻合，行睾丸取精术；1例术中证实为非梗阻性无精子症患者行睾丸显微取精术。术后随访（30.2±18.4）个月，范围为3~58个月，2例失访。术后随访显示，输精管结扎后睾丸疼痛患者1例阴囊症状完全缓解，1例部分缓解；术后11例再通成功，4例自然妊娠，2例患者尚未复查精液。3例患者通过辅助生殖技术成功妊娠（1例使用新鲜精液精子，2例使用术中冻存睾丸精子）。所有患者术中、术后均未出现并发症。结论对于初次显微重建手术失败的梗阻性无精子症患者，再次输精管道重建手术安全可靠，可获得满意的术后复通率和自然妊娠率。

简介：摘要目的探讨1例扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing, NIPT-PLUS)21-三体综合征假阴性的原因。方法对1例行扩展性无创产前检测结果为阴性，后期超声检测显示胎儿心脏发育异常的病例行羊水穿刺取羊水细胞进行QF-PCR、核型分析和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-Seq)检测；对引产后的胎盘进行多点取样，并用CNV-Seq进行拷贝数变异检测；分析胎盘嵌合导致假阴性原因及降低影响的相应措施。结果QF-PCR、羊水核型和CNV-Seq检测结果全部显示胎儿为21-三体综合征核型；胎盘检测结果显示脐带为21-三体综合征核型且离脐带越近的位置21-三体综合征核型占据比例越大。结论本例21-三体综合征假阴性为胎盘嵌合引起；扩展性无创产前检测低风险病例后续产检仍不可忽视，特别是超声检测结果需重点关注。

简介：摘要目的提高临床医生对21-羟化酶缺陷症（21-OHD）伴睾丸肾上腺残余瘤（TART）的认识水平。方法分析2010年5月至2021年5月解放军总医院第一医学中心确诊的3例男性21-OHD伴TART患者的临床、实验室和影像学资料及其诊治经过，并对临床转归进行随访。结果3例患者均以双侧肾上腺占位首诊；就诊年龄27~42岁，身高145~162 cm。实验室检查均示孕酮、17-羟孕酮（17-OHP）、促肾上腺皮质激素（ACTH）升高。均经CYP21基因检测确诊。1例患者睾酮异常升高，2例患者睾酮降低；3例患者黄体生成素（LH）及卵泡刺激素（FSH）均明显低于正常范围。睾丸超声均示双侧睾丸内高回声肿块。肾上腺CT均显示双侧肾上腺增粗伴占位。3例患者均给予地塞米松治疗，随访4~96个月，患者17-OHP控制在中线以上水平，1例患者经治疗后婚育。双侧肾上腺增生及睾丸肿物均有不同程度的缩小，且两者大小变化呈正比。结论21-OHD患者易合并TART，导致睾丸功能受损。早期使用糖皮质激素治疗有益于缩小TART大小、恢复睾丸功能。

简介：无

简介：摘要髓系肉瘤为骨髓外的任一解剖部位出现由髓系不成熟细胞伴或不伴有髓系成熟细胞组成的肿瘤性团块，可以为白血病的首要临床表现，也可以与白血病同时发生，或以复发的形式出现，也可以是其他血液肿瘤进展的表现。本文报道1例以蝶窦的髓系肉瘤为首发表现的病例，以及该类疾病的诊断和治疗进展。

简介：摘要 为深化贯彻落实《关于进一步减轻义务教育阶段学生作业负担和校外培训负担的意见》要求，推动学习方式变革，实现“提质减负”目标，依据《义务教育语文课程标准》相关要求，在不同的学习时段，体现作业的不同功能：课前，作业是学生自主学习的导学助手；课中，作业是学生合作探究的学习支架；课后，作业是学习效果的巩固手段和评价依据。

简介：【摘要】函数内容作为高中数学知识体系的核心,也是历年高考的一个热点.在新课标下的高考越来越注重对学生的综合素质的考察, 恒成立问题便是一个考察学生综合素质的很好途径, 它主要涉及到一次函数、二次函数、三次函数、三角函数、指数函数和对数函数等常见函数的图象和性质及不等式等知识, 渗透着换元、化归、数形结合、函数与方程等思想方法, 在培养思维的灵活性、创造性等方面起到了积极的作用, 故备受高考命题者的青睐,成为高考能力型试题的首选. 对于恒成立问题我们采用的方法多是参变分离和构造函数，接下来通过分析2020年全国（Ⅰ）卷的21题，阐述以上方法具体的使用过程，探索恒成立问题的解决策略.

简介：摘要：作为初中毕业升学文化考试，杭州中考的命题思路具有明显的创新性和连贯性，而作为较早参与命题评估的省份，近年来，杭州中考在突破固化试题，突出核心知识的新时代新要求背景下进行了许多有益探索。笔者在学习新课标的基础上，以杭州中考第21题为例，通过对近年来杭州中考该题的剖析，对杭州中考数学卷大题几何素养考查方式做粗陋分析，总结出通性规律，并辅以他省积极探索的命题方向对未来中考命题趋势作出思考。

简介：

简介：摘要：本文利用常规气象资料、NCEP全球分析资料等相关气象资料对2020年6月21日海西州一次强降雨天气过程进行分析。结果显示：本次强降雨天气过程是在亚欧大陆环流经向度较大、低槽持续增强为高空冷涡的环流形势下产生的。冷涡较为深厚，促使系统发展较慢，海西州东部出现降水天气。在冷锋的作用下，冷空气不断南下到降水落区，在海西州东部一带表现为“上冷下暖”的结构特点，不稳定性比较显著，同时配合着适宜的水汽条件、地形抬升条件以及较强的垂直风切变条件，这些推动了局部地区强降雨的形成。在本次强降水天气期间，对流单体生命史较短，结构比较松散，在东移南下期间，沿地面辐合线持续新生增强，强降水主要发生时间段对应着单体合并增强时间段。

简介：摘要：我单位综合物探分院主要职责是运用海、陆、地下三维地球物理勘探技术，为矿产资源勘探、生态文明建设、重大工程建设、绿色能源勘查、海洋潜力开发、地质灾害防治等提供技术支撑。分院举办了首届“中国地球物理学会地球物理科技推广工作委员会主任工作会议”，承办了多次行业主题活动报告会，连续两年被评为“中国地球物理学会优秀科技推广试点单位”。下文介绍单位生产工作中运用的三种物探新方法技术：瞬变电磁、广域电磁、微动探测法。

简介：摘要：通过对2020年全国高考新课标卷Ⅰ（理综）第21题中U形金属框驱动导体棒的物理数学分

简介：摘要目的观察氧诱导视网膜病变（OIR）小鼠视网膜组织中miRNA的表达，筛选与p21及视网膜新生血管（RNV）形成相关的miRNA。方法实验研究。40只健康7日龄C57BL/6J小鼠随机分为正常组和OIR组，每组20只。OIR组构建氧诱导RNV模型，正常组不做任何处理。小鼠17日龄时，处死小鼠，视网膜荧光铺片观察小鼠RNV发生情况；光学显微镜下计数突破视网膜内界膜的血管内皮细胞核。取视网膜组织行miRNA芯片分析，检测正常组与OIR组之间差异表达的miRNA。所得差异miRNA靶基因分别进行基于基因注释（GO）和京都基因与基因组百科全书（KEGG）的富集分析；通过Targetscan、MiRanda、MicroT-CDS数据库比对筛选可能与p21有关的miRNA及通路。组间两两比较采用独立样本t检验。结果与正常组比较，OIR组小鼠视网膜无灌注区面积、RNV及突破视网膜内界膜的血管内皮细胞核数量增加，差异均有统计学意义（t=18.800、9.025，P<0.05）。与正常组比较，OIR组有统计学差异表达的miRNA 54个，其中，上调、下调者分别为47、7个。从3个数据库与所得差异miRNA的比对结果中共筛选到与p21相关miRNA 13个，按差异倍数从高到低分别为miR-7218-5p、miR-322-5p、miR-224-5p、miR-335-5p、miR-329-3p、miR-362-3p、miR-532-5p、miR-20b-5p、miR-20a-5p、miR-195a-5p、miR-423-5p、miR-497a-5p、miR-129-5p。差异miRNA靶基因富集分析，得到1 112个GO条目及50条KEGG通路，其中50个GO条目和13条KEGG通路与p21相关。结论在OIR模型中共筛选出13个与P21相关的miRNA。

简介：摘要目的探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率，为遗传咨询和生育指导提供依据，同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参考。方法采集897位无关健康个体(包括143对夫妇)的外周血，提取DNA。应用全外显子组测序技术对该897位个体的54个基因(21种遗传代谢病的致病基因)进行检测，筛选在数据库记载的致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异。结果897位个体中检出数据库记载的54个致病基因中致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异共140个，总频次为183次，人均携带0.20个。一对夫妇同时携带SLC25A13基因致病性变异，通过胚胎植入前遗传学诊断生育一健康婴儿。检出的变异涉及40个基因，变异数频次较多的5个基因分别是ATP7B、SLC25A13、PAH、CBS和MMACHC。根据Hardy-Weinberg定律，人群中该21种遗传代谢病发病率约为1/1100，发病率较高的5种单基因病是瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、糖原累积病和苯丙酮尿症。结论本研究初步明确了21种遗传代谢性疾病在中国育龄人群中的携带率及发病率，为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供了参考。孕前遗传病携带者筛查是主动的一级预防措施，是阻断患儿出生的有效方法。

简介：摘要目的分析SCN8A早发癫痫的临床特点，随访患儿的神经发育状况，探讨SCN8A早发癫痫共患神经发育障碍的影响因素。方法回顾性分析2017年1月至2021年2月广州市妇女儿童医疗中心及昆明市儿童医院诊治的SCN8A早发癫痫患儿21例(男13例，女8例；年龄4个月~8岁，平均31.6个月)，所有病例经二代测序、Sanger一代验证，根据美国医学遗传学与基因组学学会分类指南评为可能致病或致病。收集所有患儿的起病年龄、发作形式、发作频率、神经发育结局、脑电图、头颅磁共振成像(MRI)资料，随访患儿起病后的药物治疗情况、发作演变或改善、脑电图演变、神经发育状况并分组。采用Fisher′s精确检验分析各因素对患儿神经发育过程及结局的影响，并计算相关系数。结果21例患儿平均起病年龄0~9个月，随访时间4个月~8年，3例死亡。早发婴儿癫痫性脑病16例(76.2%)；非脑病的癫痫患儿5例(23.8%)，其中1例婴儿良性癫痫。14例(66.7%)为药物难治性癫痫(DRE)。发育正常者仅1例；发育迟滞，但有进步11例；全面发育倒退或停滞9例。起病年龄小(Fisher＝9.517，P＝0.020，r＝0.571)、发作频率高(Fisher＝10.512，P＝0.003，r＝0.572)、脑电图背景(Fisher＝10.512，P＝0.003，r＝0.572)、脑电图放电(Fisher＝8.288，P＝0.008，r＝0.542)、治疗前后脑电图变化(Fisher＝10.437，P＝0.009，r＝0.586)影响癫痫发病后的神经发育过程。神经发育结局仅1例正常，1例轻度发育迟滞，7例中度发育迟滞，3例重度发育迟滞，9例极重度发育迟滞。临床表型(Fisher＝10.059，P＝0.004，r＝0.739)、药物难治(Fisher＝13.706，P＝0.001，r＝0.640)与神经发育结局密切相关。而发作形式、起病时的脑电图表现、突变位置与神经发育障碍的关系不大。结论SCN8A早发癫痫常伴有不同程度的神经发育障碍，癫痫性脑病及药物治疗反应差将导致严重的神经发育障碍。

简介：【摘 要】目的：分析适宜ST段抬高型心肌梗死患者在急诊溶栓治疗中的护理手段。方法：本实验所涉及的研究对象是我院急诊收治的21例ST段抬高型心肌梗死患者，实验开始时间为2020年7月，实验结束时间为2021年1月，根据双盲法将患者划分为两个组别，即甲组（10例）、乙组(11例)。乙组患者采用常规护理方式，甲组患者采用综合护理方式。比较两组患者各相关指标、护理后满意度评分、健康知识评分。结果：研究发现，护理后甲组患者较之乙组患者满意度评分、健康知识评分更高，且各相关指标更优，表示为P

简介：摘要目的探究miR-21对宫颈癌Hela细胞增殖、凋亡、侵袭以及放射敏感性的影响和潜在作用机制。方法利用RT-qPCR方法检测宫颈癌组织和相邻非肿瘤组织、正常宫颈上皮细胞(H8)以及宫颈癌细胞系(HeLa、SiHa、ME180)中miR-21表达水平。通过CCK-8检测、Caspase3/7活细胞凋亡检测、伤口愈合试验、Transwell侵袭、克隆形成试验、蛋白印迹和间接免疫荧光方法分别检测miR-21降低或RECK低表达对HeLa细胞活力、凋亡、迁移、侵袭、放射敏感性以及相关蛋白影响；双荧光素酶报告基因试验验证miR-21是否直接靶向RECK发挥调控作用。结果miR-21在宫颈癌组织中表达明显高于相邻非肿瘤组织(P<0.05)。与H8细胞相比，HeLa、SiHa、ME180细胞中miR-21表达水平显著增加(均P<0.05)。下调miR-21表达可显著性抑制HeLa细胞活力、促进细胞凋亡、降低其放射耐受性，并且抑制Cyclin D1、Bcl-2、MMP-2和MMP-9蛋白的表达、促进p21和Bax蛋白表达(均P<0.05)。miR-21可直接靶向结合RECK mRNA的3’-UTR，从而负向调控RECK表达；沉默RECK逆转了miR-21降低对HeLa细胞凋亡、迁移、侵袭、放射敏感性的影响。结论抑制miR-21表达能明显抑制HeLa细胞活力、诱导细胞凋亡、降低细胞迁移和侵袭能力、增强细胞放射敏感性，其作用机制与靶向促进RECK基因的表达密切相关。