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  • 简介:摘要目的探讨男性痛风患者合并肝功能异常的危险因素,为其早期防治提供临床依据。方法选取2011年4月至2018年9月青岛大学附属医院痛风医学中心门诊及住院男性痛风缓解期患者5 044例,根据肝功能情况分为肝功能异常组(1 351例)和肝功能正常组(3 693例),分别采集临床资料,测定生化指标,将血尿酸分为四分位,分析其与肝功能异常的关系。结果肝功能异常组与正常组患者饮酒史、痛风家族史、合并血脂异常、脂肪肝和冠心病的比例存在明显的统计学差异(P<0.05或P<0.01);肝功能异常组与正常组患者初诊年龄、痛风病程、体重指数(BMI)、腰围(WC)、舒张压(DBP)、胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、尿酸(UA)、肌酐清除率(Ccr)差异有统计学意义(均P<0.01);两组的吸烟史、是否规律运动、合并高血压、糖尿病的比例以及收缩压(SBP)、血糖(GLU)的差异均无统计学意义(均P>0.05)。Logistic回归分析显示BMI、WC、TG、TC及UA是否合并脂肪肝是痛风患者肝功能异常的危险因素。进一步将尿酸按四分位分组,发现丙氨酸转氨酶(ALT)及肝功能异常的比例均随尿酸水平升高而逐渐升高;在校正WC、TG、TC及脂肪肝后,ALT及肝功能异常比例明显下降,但仍呈上升趋势。结论WC、BMI、TG、TC、UA、脂肪肝是痛风患者肝功能异常的危险因素,UA与ALT升高独立相关。

  • 标签: 痛风 肝功能异常 危险因素
  • 简介:摘要目的探讨成年男性和女性夜间遗尿症(NE)患者的临床特点。方法本研究采用横断面设计,收集2017年9月至2020年12月于长海医院就诊的NE患者。纳入标准:年龄≥18岁,NE每周发生≥1次,且症状持续时间≥3个月。排除标准:活动性尿路感染、下尿路占位性病变、尿路的解剖结构异常、存在急性脏器功能衰竭及脑血管意外等严重疾病、非正常睡眠周期的夜班工作者。采集的基本信息包括身高、体重、药物史、手术史及合并疾病情况。采用3 d排尿日记中的次均尿量、排尿次数、夜间多尿(NP)指数、夜尿膀胱容量(NBC)指数等定量参数评估患者的排尿特征,采用尿动力学检查评估膀胱出口梗阻(BOO)、膀胱收缩力及控尿功能。结果本研究共纳入106例患者,男43例,女63例。男性和女性的平均年龄分别为(57.8±15.6)岁和(56.1±14.0)岁,体质指数(BMI)分别为(23.9±3.4)kg/m2和(23.3±4.3)kg/m2,差异均无统计学意义(P>0.05)。85例(80.2%)合并全身慢性疾病,以高血压病(58例,54.7%)、高脂血症(41例,38.7%)、糖尿病(38例,35.8%)、冠心病(22例,20.8%)最常见。男性合并症患病率[88.4%(38/43)与74.6%(47/63),P<0.05]和≥2种合并症患病率[62.8%(27/43)与33.3%(21/63),P<0.05]均高于女性。排尿日记结果显示,NE患者常合并有NP(47/106,44.3%)、NBC降低(74/106,69.8%),或两者并存(33/106,31.3%)。尿动力学检查结果显示,低顺应性膀胱、逼尿肌过度活动、压力性尿失禁、BOO、逼尿肌收缩力减弱(DU)和逼尿肌反射亢进伴收缩力受损(DHIC)的总体发生率分别为27.4%(29/106)、39.6%(42/106)、17.9%(19/106)、9.4%(10/106)、25.5%(27/106)和15.1%(16/106)。女性NE患者压力性尿失禁的发生率高于男性[28.6%(18/63)与2.3%(1/43),P<0.01],而男性NE患者BOO发生率高于女性[23.3%(10/43)与0,P<0.01]。相关性分析结果显示,肥胖(r=0.63,P<0.01)、合并疾病(r=0.40,P<0.01)、合并疾病数量(r=0.56,P<0.01)、存在NP(r=0.50,P<0.01)、存在NP合并NBC降低(r=0.47,P<0.01)、残余尿量(r=0.53,P<0.01)、膀胱顺应性降低(r=0.21,P=0.04)、伴DU(r=0.28,P<0.01)、伴压力性尿失禁(r=0.42,P<0.01)、伴DHIC(r=0.35,P<0.01)与NE次数增加呈正相关;最大尿流率降低(r=-0.35,P<0.01)、小膀胱容量(r=0.21,P=0.03)、膀胱敏感性升高(r=-0.21,P=0.03)与NE次数呈负相关。结论成人NE不仅与膀胱功能障碍相关,还与肥胖、慢性全身性疾病、液体代谢和尿液产生等因素密不可分,且男女患者各具特点,应予以整体化、个体化的评估与治疗。

  • 标签: 夜尿症 夜间遗尿 下尿路症状 夜间多尿 夜间膀胱容量 排尿日记 尿动力学
  • 简介:摘要2020年10月中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会发布了《男性骨质疏松症诊疗指南》,本文结合《原发性骨质疏松症诊疗指南(2017)》,对《男性骨质疏松症诊疗指南》从骨质疏松流行病学、发病机制、临床表现、诊断和鉴别诊断,以及治疗等方面进行解读。

  • 标签: 指南解读 男性骨质疏松症
  • 简介:摘要迟发性性腺功能减退症(LOH)是一种年龄相关的睾酮缺乏综合征。随着社会老龄化的日益加剧,LOH已严重影响中老年男性的生活质量。尽管近年来国内外诊疗指南陆续发布,LOH的管理策略逐渐规范,但在诊断标准、睾酮替代治疗(TRT)的利弊以及治疗目标等方面仍存在较多争议。本文将在比较各版指南的基础上,对LOH的年龄界限、特异性症状及体征、睾酮的诊断切点、TRT治疗的获益以及非睾酮治疗等方面进行详细讨论。

  • 标签: 迟发性性腺功能减退症 诊断标准 睾酮替代治疗 非睾酮治疗
  • 简介:摘要目的分析MSM自杀意念现状,并进一步探究领悟社会支持和抑郁对自杀意念的影响及其可能路径。方法研究对象为≥18岁且HIV检测结果阴性的MSM,最近1年发生男男性行为(口交/肛交)。采用横断面调查和便利抽样方法,2020年12月至2021年3月通过男性社交平台Blued 7.5软件招募MSM并开展问卷调查,问卷包括一般资料问卷、简版领悟社会支持问卷、简版流调中心抑郁量表。采用Mplus 8.3软件进行统计学分析。采用结构方程模型进行MSM自杀意念的影响因素分析。结果MSM研究对象1 394人中,有自杀意念的MSM占25.7%(358/1 394),领悟社会支持可对自杀意念产生直接影响(β=-0.11,P=0.009),也可通过抑郁对自杀意念产生间接影响(β=-0.18,P<0.001)。结论领悟社会支持水平越高、抑郁水平越低的MSM的自杀意念越低,通过网络社交媒体提高MSM领悟社会支持、降低其抑郁,可能是预防其产生自杀意念的手段之一。

  • 标签: 男男性行为者 抑郁 自杀意念 中介效应 领悟社会支持
  • 简介:摘要探讨播散性黄色瘤的临床特征、辅助检查表现、克拉屈滨治疗效果及中远期预后情况。2016年12月至2020年12月,共纳入5例患者,均为男性,平均年龄27岁,其中1例单纯累及皮肤,3例同时累及呼吸道黏膜,另有1例同时累及巩膜和垂体。自发病至确诊的平均时间为5.4年,诊断方法为临床表现结合病理组织学检查。治疗方法均为克拉屈滨单药化疗。5例患者治疗后均有缓解,2例随访1年后进展,1例予克拉屈滨巩固治疗后缓解,1例拟返院继续治疗。播散性黄色瘤为一类罕见非朗格汉斯细胞组织细胞增生症,以皮肤黏膜受累为常见表现,亦可累及其他器官,特征性免疫标志为CD68(+),CD1a(-)及S-100(-)。目前缺乏标准治疗,克拉屈滨治疗可取得相对满意疗效,但长期疗效仍有待于进一步观察。

  • 标签: 克利屈滨 组织细胞增多症,非郎格尔汉斯细胞
  • 简介:摘要目的探讨精液特征与后续睾丸癌发病风险之间的关系。设计队列研究。参与者1963—1995年在哥本哈根精子分析实验室进行精液分析的32 442名男性。主要观察指标与丹麦男性总人口的睾丸癌标准化发病率进行比较。结果有生育问题的夫妇中的男性比其他男性更容易罹患睾丸癌(89例,标准化发病率1.6;95%可信区间1.3~1.9)。肿瘤的发生与何时进行精液分析无必然联系。特定精液特征的分析表明,精子浓度低(标准化发病率2.3)、精子活力差(2.5)、畸形精子比例高(3.0)均与睾丸癌风险增加有关。而在其他癌症中,唯一显示发病率增加的是"腹膜和其他消化器官"肿瘤(6例;3.7,1.3~8.0),其中有2例可能是性腺外生殖细胞肿瘤,而另有2例则大概率是性腺外生殖细胞肿瘤。结论结果表明,精液质量差和睾丸癌发生存在共同的病因。精液质量差也可能与性腺外生殖细胞肿瘤的发生率增加有关。

  • 标签:
  • 简介:摘要目的探讨内窥镜辅助腋窝切口与传统乳晕切口手术治疗男性乳房发育的效果。方法2018年7月1日至2019年4月30日,中国医学科学院整形外科医院乳房整形美容中心手术治疗男性乳房发育患者50例,年龄18~40(25.3±6.0)岁,其中内窥镜辅助腋窝切口组24例,传统乳晕切口组26例。术后对手术效果、患者满意度进行定量评估及组间比较。结果内窥镜辅助腋窝切口组24例出现血肿1例(4.2%)、血清肿1例(4.2%)、切口愈合不良1例(4.2%);传统乳晕切口组26例出现血肿2例(7.7%)、乳头感觉减退2例(7.7%)、两组患者并发症比较,差异无统计学意义(P>0.05)。患者满意度方面,内窥镜辅助腋窝切口组瘢痕满意度明显优于传统乳晕切口组(t=2.064,P<0.05)。结论内窥镜辅助腋窝切口治疗男性乳房发育瘢痕隐蔽,显著改善乳房外观,患者满意度高,值得临床应用。

  • 标签: 男性乳腺发育 内窥镜 修复外科 前瞻性队列研究 患者满意度
  • 简介:摘要目的探讨磁共振成像(MRI)术前检测男性乳房发育的指导意义,寻求适合男性乳房发育患者的手术方法。方法2016年11月至2018年8月,空军军医大学西京医院全军整形外科研究所对38例男性乳房发育患者(年龄18~35岁,平均23岁)术前进行MRI检查,判断患者乳房发育类型,个性化设计手术方案。结果38例患者手术均一期愈合,乳头乳晕感觉良好;无血肿、血清肿、皮肤坏死等并发症。胸部体积明显减小,外形较术前均有不同程度改善。单侧吸出脂肪及乳腺组织180~800 ml,平均480 ml。随访6~12个月,胸部无手术痕迹残留,切口瘢痕不明显,所有患者对手术效果及胸壁外形均满意。结论术前MRI可清楚显示患者乳房发育类型、脂肪和乳腺组织比例,可作为男性乳房发育的术前常规检查。

  • 标签: 磁共振成像 男性乳房发育 手术
  • 简介:摘要目的探讨高龄老年2糖尿病(type 2 diabetes,T2DM)合并冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary atherosclerotic heart disease ,CHD)患者临床特征并分析T2DM患者发生CHD并发症的危险因素。方法采用回顾性队列研究方法,选取2017年1月至2020年1月上海交通大学医学院附属新华医院收治的406例高龄(≥75周岁)老年男性T2DM患者,分为T2DM未合并CHD组(165例)与T2DM合并CHD组(241例),分析高龄老年T2DM合并CHD患者临床特征及发生CHD的危险因素。结果T2DM合并CHD组患者年龄[(86.78±5.35 )岁]、病程[(12.32±0.46)年]、空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)[(7.64±2.81) mmol/L]、糖化血红蛋白(hemoglobin a1c,HbA1c)[(7.59±1.21)%]、高血压占比[84.65%(204/241)]、D-二聚体[(0.50±0.13) mg/L]、血栓栓塞事件发生率[46.06%(111/241)]、血肌酐[(94.81±12.70) μmol/L]、尿素氮[(8.31±4.46) mmol/L]、尿酸[(376.44±116.01) μmol/L]均高于T2DM未合并CHD组[(78.51±4.81)岁、(10.66±0.67)年、(6.84±2.19 ) mmol/L、(7.02±2.15)%、63.03%(104/165)、(0.21±0.04 ) mg/L、13.33%(22/165)、(83.01±14.40 ) μmol/L、(6.79±2.89) mmol/L、(333.56±95.15) μmol/L],差异有统计学意义(t=15.908、t=2.042、t=3.055、t=3.088、χ2=23.828、t=5.059、χ2=42.098、t=2.401、t=4.188、t=4.075,P均<0.05);T2DM合并CHD组患者总胆红素[(8.80(6.60,11.60) μmol/L]、肾小球滤过率[glomerular filtration rate,GFR][(76.49±29.80) mL/(min·1.75 m2)]均低于T2DM未合并CHD组[11.25(8.23,15.28) μmol/L、(91.81±28.31) mL/(min·75 m2)],差异有统计学意义(Z=2.304、t=5.126,P均<0.001);T2DM合并CHD组患者总胆固醇[(3.84±0.85) mmol/L]、低密度脂蛋白胆固醇[low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C][(2.12±0.68 ) mmol/L]低于T2DM未合并CHD组[(4.10±1.00) mmol/L、(2.45±0.85) mmol/L],差异有统计学意义(t=2.828、4.156,P均<0.05);T2DM合并CHD组患者启动降脂稳定斑块治疗率[82.57%(199/261)]高于T2DM未合并CHD组[42.42%(70/165)],差异有统计学意义(χ2=70.614,P<0.001);受降脂治疗影响,T2DM合并CHD组总胆固醇和LDL-C明显降低。Logistic回归分析显示,年龄增加(OR 1.346,95%CI 1.263~1.434,P<0.001)、糖化血红蛋白浓度升高(OR 1.427,95%CI 1.140~1.785 ,P=0.002)、合并高血压(OR 3.534,95%CI 1.684~7.418,P=0.001)、D-二聚体升高(OR 3.969,95%CI 1.227~12.841,P=0.021)以及尿酸升高(OR 1.005,95%CI 1.001~1.008,P=0.006)是高龄老年男性T2DM患者CHD发病的独立危险因素。结论T2DM合并CHD高龄老年患者更易处于高凝状态,更容易发生血栓栓塞事件,肾功能损伤更为明显;空腹血糖控制不佳、总胆红素浓度降低是高龄老年男性T2DM患者发生CHD的影响因素,年龄增加、糖化血红蛋白浓度升高、合并高血压、D-二聚体升高及尿酸浓度升高是高龄老年男性T2DM患者CHD发病的独立危险因素。

  • 标签: 2型糖尿病 冠状动脉粥样硬化性心脏病 高龄男性 肾功能 血栓栓塞事件
  • 简介:摘要回顾性分析103例经手术切除及病理学证实的胰腺实性假乳头状肿瘤(pSPN)患者的临床资料及CT资料,按性别分为男、女两组,比较两组间临床特征及影像学特征。结果显示,与女性组相比,男性pSPN患者往往年龄较大,临床症状比较少见,肿瘤体积较小,肿块内实性比例更高,钙化更常见,这些影像学特征有助于男性pSPN的诊断和鉴别诊断。

  • 标签: 胰腺 实性假乳头状肿瘤 体层摄影,X线计算机 男性 女性
  • 简介:摘要目的探讨MRI在鉴别男性乳腺良恶性病变中的诊断价值。方法收集2011年1月至2019年3月因乳腺病变在复旦大学附属肿瘤医院接受乳腺MRI检查的34例男性患者的临床及影像学资料。由两名放射科医师分析乳腺病变的影像学特征,当两者评估不一致时,则由第3名放射医师对影像学特征进行评定。评估内容包括病灶位置,T1WI及T2WI信号,病灶类型,伴随征象。所有病灶经穿刺活检或手术获得病理结果,其中良性12例,恶性22例。采用单因素方法(连续性变量采用Mann-Whitney U检验,分类变量采用Fisher确切概率法)分析患者临床资料及乳腺MRI影像学表现。结果34例患者中,31例临床触及肿块,3例表现为单纯乳头溢血。在MRI征象中,乳腺癌均表现为肿块样强化(22/22),良性病变多表现为非肿块强化(7/12),差异具有统计学意义(P<0.05);同侧腋下肿大淋巴结仅出现在乳腺癌中,与良性病变比较差异具有统计学意义(P<0.05);良恶性病变患者在年龄、病灶位置、T1WI信号、T2WI信号、皮肤有无增厚及乳头有无内陷方面差异均无统计学意义(P>0.05)。在MRI表现为肿块的病变中,肿块大小、形状及边缘在良恶性病变中差异均无统计学意义(P>0.05)。结论乳腺MRI可用于男性乳腺良恶性病变的鉴别诊断,非肿块强化多为良性病变,肿大淋巴结有助于诊断乳腺癌,乳头内陷及皮肤增厚对乳腺癌诊断价值有限。

  • 标签: 乳腺肿瘤,男性 磁共振成像 诊断,鉴别
  • 简介:摘要目的探讨超滑导丝在男性患者导尿困难中的临床应用效果。方法回顾性分析福建省立医院2013年6月至2020年3月常规导尿失败后135例40~87岁男性患者在超滑导丝引导下导尿的临床资料。结果135例患者中,130例导尿成功,成功率96.3%,5例行膀胱穿刺造瘘术,所有患者均未出现尿道假道、黏膜撕裂及大出血等严重并发症。结论超滑导丝引导下导尿是一种简单实用、操作便捷、安全有效的方法,值得临床推广。

  • 标签: 超滑导丝 导尿术 尿潴留
  • 简介:摘要目的提高对男性乳腺包裹性乳头状癌(EPC)的认识。方法回顾性分析河北省人民医院2021年5月收治的1例EPC老年男性患者的临床资料,并复习相关文献。结果患者为71岁老年男性,乳腺彩色超声表现为左乳囊实性包块,行左乳房单纯切除术+左腋窝前哨淋巴结活组织检查,肿物病理检查表现为切面呈囊腔的病灶,囊壁内可见浸润性癌灶,囊腔内可见乳头状结构,其周围肌上皮细胞完全缺失。免疫组织化学结果示雌激素受体、孕激素受体阳性,CK5/6阴性,P63肌上皮缺失,Calponin肌上皮缺失,Ki-67活跃期阳性指数约20%,人表皮生长因子受体2阴性。左腋窝前哨淋巴结活组织检查未见癌转移。术后口服枸橼酸他莫昔芬片10 mg,2次/d,随访6个月,未见肿物复发。结论男性EPC为罕见的惰性恶性肿瘤,术前影像学特征无明显特异性,需完整切除肿物,病理学检查是诊断的金标准。无论是否伴有浸润,其远期预后都相对较好。

  • 标签: 乳腺肿瘤,男性 包裹性乳头状癌 免疫组织化学 预后
  • 简介:摘要反复自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)的发病机制可能与解剖异常、免疫失调、内分泌紊乱、感染或血栓、染色体异常及基因多态性等有关。目前男性配偶对RSA的影响机制也开展了很多研究,本文主要从男性遗传物质异常方面归纳了对RSA的作用,有助于对流产病因的综合诊断以及遗传咨询。

  • 标签: 自然流产 染色体异常 sSMC 多态性 表观遗传学
  • 简介:摘要性别因素对糖尿病肾病(DN)的发生发展有着重要影响。糖尿病中男性患者相对易患DN并进展形成终末期肾脏疾病(ESRD)。PubMed中的相关文献显示男性是DN的危险因素之一,可能与性激素、基因多态性、肾素-血管紧张素(RAS)系统等机制有关。本文讨论男性易患DN的机制及研究进展,为今后DN的进一步研究及治疗提供理论基础。

  • 标签: 糖尿病肾病 男(雄)性 激素类 基因多态性
  • 简介:摘要目的研究本地区男性不育症患者的染色体异常核型和多态性,探讨男性不育症的遗传原因。方法选取2019年1月至2020年3月就诊于厦门大学附属第一医院不孕不育门诊的1 063例男性不育症患者,采用Giemsa胰蛋白酶条带技术(GTG)对外周血淋巴细胞进行核型分析。结果1 063例男性不育症患者,年龄(33.2±4.9)岁,异常核型83例,异常检出率为7.8%,其中常染色体异常核型40例,常染色体多态性23例,检出率为5.9%;性染色体异常核型16例,性染色体多态性4例,检出率为1.9%。结论遗传因素与无精子症和少弱精子症的发生密切相关,对男性不育症患者进行染色体分析是必要的。

  • 标签: 细胞遗传学分析 染色体异常 男性不育症
  • 简介:摘要目的探讨物质滥用史对男性服刑人员服刑期间焦虑、抑郁情绪的影响,及其与暴力行为的关系。方法2019年10—11月对1 455名服刑人员进行问卷调查。采用自编个人物质滥用史问卷收集物质滥用情况(饮酒、吸烟和吸毒);采用广泛性焦虑量表(generalized anxiety disorder scale,GAD-7)、患者健康问卷抑郁症状群量表(patient health questionnaires,PHQ-9)调查焦虑抑郁情绪。按照有无物质滥用史将所有被试分为物质滥用组(n=871)和无物质滥用组(n=584)。采用SPSS 21.0软件进行统计分析。统计方法采用t检验、χ2检验、Logistic回归分析。结果(1)物质滥用组GAD-7[(4.95±5.88)分,(3.35±5.33)分;t=-5.407,P<0.01]、PHQ-9[(6.69±6.50)分,(4.48±5.73)分;t=-6.821,P<0.01]量表得分均显著高于无物质滥用组。(2)躯体疾病(β=0.700,OR=2.014,95%CI=1.599~2.538,P<0.05)、酒精滥用史(β=0.434,OR=1.543,95%CI=1.176~2.025,P<0.05)、烟草滥用史(β=0.387,OR=1.473,95%CI=1.154~1.880,P<0.05)、年龄≤45岁(β=0.372,OR=1.450,95%CI=1.118~1.881,P<0.05)是服刑人员出现焦虑情绪的危险因素。躯体疾病(β=0.686,OR=1.986,95%CI=1.581~2.496,P<0.05)、烟草滥用史(β=0.488,OR=1.629,95%CI=1.286~2.063,P<0.05)、年龄≤45岁(β=0.484,OR=1.622,95%CI=1.260~2.089,P<0.05)、酒精滥用史(β=0.344,OR=1.410,95%CI=1.073~1.854,P<0.05)是服刑人员出现抑郁情绪的危险因素。(3)受教育年限≤9年(β=0.900,OR=2.459,95%CI=1.855~3.261,P<0.05)、年龄≤45岁(β=0.788,OR=2.199,95%CI=1.690~2.860,P<0.05)、未婚(β=0.683,OR=1.980,95%CI=1.421~2.759,P<0.05)、酒精滥用史(β=0.308,OR=1.361,95%CI=1.053~1.758,P<0.05)、毒品滥用史(β=0.557,OR=1.745,95%CI=1.055~2.885,P<0.05)是服刑人员暴力行为的危险因素。结论物质滥用史可能是服刑人员服刑期间出现焦虑抑郁情绪的危险因素;酒精、毒品滥用均是出现暴力行为的影响因素。

  • 标签: 物质滥用 服刑人员 焦虑 抑郁 暴力行为
  • 简介:摘要目的分析5例家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty,FMPP)患者的临床及遗传学特征。方法收集5例FMPP病例的临床资料、实验室及影像学检查结果,应用全外显子组测序分析患者致病基因,确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证。结果5例患者中4例为儿童,1例为成人。4例患儿均因性发育过早来就诊,发病年龄<4岁,血清睾酮升高,黄体生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)处于青春期前水平,促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验提示为外周性性早熟。基因检测发现5例患者LHCGR基因均存在变异,其中前4例患者携带相同的c.1713G>C(p.M571I)杂合突变,病例5携带c.1741T>C(p.C581R)杂合突变。给予4例患儿口服抗雄激素制剂及第三代芳香化酶抑制剂,均治疗有效。结论LHCGR基因c.1713G>C为尚未报道的新变异,拓展了LHCGR基因突变谱。给予FMPP患儿比卡鲁胺联合第三代芳香化酶抑制剂治疗,可改善临床症状并延缓骨骺进展。

  • 标签: 家族性男性性早熟 外周性性早熟 LHCGR基因 杂合突变