简介：摘要目的对1例二氢嘧啶酶缺陷症患儿进行基因变异分析，探讨其可能的分子遗传学病因。方法收集先证者及其家系成员外周血，提取基因组DNA，应用全外显子测序技术确定致病基因，并用Sanger测序进行验证。结果测序结果显示患儿的DPYS基因存在第5外显子c.905G>A(p.Arg302Gln)纯合变异，父母均为c.905G>A(p.Arg302Gln)杂合变异携带者。结论DPYS基因c.905G>A纯合变异可能是该家系患儿的致病原因，致病变异的检出为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的探索小标本高效快速分离培养头皮毛乳头细胞的方法。方法2018年9月至2019年1月于陆军军医大学第一附属医院皮肤科收集3例头部色素痣、6例皮脂腺痣患者切除术后废弃的含毛皮肤标本，大小为0.5 cm × 0.5 cm ~ 0.5 cm × 1 cm。剪下含有毛囊的皮下脂肪层，用眼科镊分选出其中的毛囊，0.6%分离酶Ⅱ消化30 min，然后采用0.2%胶原酶Ⅳ 37 ℃消化30 ~ 60 min，离心获得毛乳头。对分离的毛乳头进行形态学观察，同时培养、传代、鉴定毛乳头细胞。结果小标本二步酶消化法分离的头皮毛乳头镜下呈倒梨形，形态完整，部分可见残留真皮鞘，而一步酶消化法未分离出毛乳头。小标本二步酶消化法毛乳头分离率为60.8% ± 2.1%，72 h毛乳头细胞贴壁率为86.6% ± 3.9%，细胞迁出时间0.5 ~ 3.0 d，实验总操作时间2.0 ~ 3.0 h，实际操作时间1.0 ~ 1.5 h。小标本二步酶消化法分离的头皮毛乳头细胞早期可呈凝集性生长，从第9代细胞开始呈非凝集性生长。结论小标本二步酶消化法是一种简单、高效分离人头皮毛乳头细胞的方法。

简介：摘要目的分析抗合成酶综合征（ASS）患者肌肉病理特征及其与抗氨酰tRNA合成酶（ARS）抗体和临床特征的关系。方法收集中日友好医院2008—2018年收治的ASS患者的临床资料，所有患者肌肉病理切片均行主要组织相容性复合物（MHC）-Ⅰ、CD3、CD4、CD8和CD20免疫组织化学染色。根据肌肉病理特征将ASS分为如下6种病理类型：病理DM（pDM），病理PM（pPM），非特异性肌炎（USM），坏死性肌病（NAM），仅肌细胞膜MHC-Ⅰ表达（MHC-Ⅰ）和正常组。同时采用免疫印迹法检测患者血清中抗ARS抗体。应用SPSS 17.0软件进行统计学分析。计量资料组间比较使用t检验、Mann-Whitney U检验或方差分析。计数资料使用χ2检验或Fisher检验。结果ASS患者共77例，平均年龄（50±12）岁，病程9（3~24）个月。抗组氨酰tRNA合成酶（Jo-1）抗体、抗苏氨酰tRNA合成酶（PL-7）抗体、抗丙氨酰tRNA合成酶（PL-12）抗体、抗甘氨酰tRNA合成酶（EJ）抗体和抗异亮氨酰tRNA合成酶（OJ）抗体的阳性率分别为47%（36例）、29%（22例）、12%（9例）、13%（10例）和0。所有ASS患者中，病理类型最常见的为USM型（37例，48%），其次为pDM型（14例，18%），正常型（13例，17%），NAM型（10例，13%）和MHC-Ⅰ型（3例，4%），没有病理特征表现为pPM的患者。病理类型为pDM的患者在各抗ARS抗体组间差异有统计学意义（χ2=9.075，P=0.028），其中抗EJ组的比例最高（40%），抗PL-7组最低（5%），2组之间差异有统计学意义（χ2=6.555，P=0.024）。此外，肌组织中表达CD20+B细胞阳性的患者的比例在抗EJ组中最高（30%），抗Jo-1组最低（4%），各组间差异有统计学意义（χ2=12.837，P<0.01）。结论ASS的肌肉病理特征呈现多形性，与不同的抗ARS抗体相关，在临床上开展肌活检病理检测和区分病理类型对ASS的诊断和分型有重要意义。

简介：摘要目的总结2例腺苷脱氨酶2(ADA2)缺乏症患儿的临床表型及基因特点，并进行文献复习，提高对该病的认识。方法对2019年3月至12月就诊于青岛大学附属医院的2例ADA2缺乏症患儿的临床资料和基因型进行分析。查阅国内外数据库相关文献，总结该病的临床特征及基因变异特点。结果1．本组2例患儿均存在ADA2基因突变，例1表现为反复发热、网状青斑、结节性多动脉炎及免疫缺陷，为ADA2基因c.571delC(p.Q191Sfs*5)纯合突变，国内外均未见报道，为新发变异；例2表现为反复发热、脂膜炎、下肢血管炎及免疫缺陷，为ADA2基因c.1358A>G(p.Y453C)纯合突变，该位点在国内尚未见报道。2.国外基因确诊患儿共171例，国内仅报道3例，加上本研究2例国内共5例，该5例主要临床表现反复发热(5/5例)，皮肤网状青斑(4/5例)，脂膜炎(1/5例)，皮肤坏疽(1/5例)，生长迟缓(1/5例)，脑梗死(3/5例)，体液免疫缺陷(4/5例)，血液系统受累(3/5例)，肌痛(2/5例)，炎性指标C反应蛋白、红细胞沉降率升高(5/5例)。结论ADA2缺乏症临床表现多样，掌握其临床特点，有助于提高临床诊治水平。c.571delC突变位点国内外均未见报道，为新发现的ADA2基因突变类型，进一步丰富了ADA2基因谱。

简介：摘要目的探讨精氨酸酶1（Arg-1）和诱导型一氧化氮合成酶（iNOS）在肝细胞癌（HCC）中表达的相关性及临床意义。方法采用免疫组织化学法检测146例肝细胞癌及对应癌旁组织中Arg-1和iNOS的表达，采用χ2检验、Spearman等级相关分析、Kaplan-Meier生存分析及Cox多因素分析等统计学方法，分析两者表达的临床病理特征及其相关性和预后的关系。结果Arg-1和iNOS的阳性率分别为18.7％（23/123）和37.0％（54/146），明显低于癌旁组织100％（146/146）和93.8％（137/146），差异有统计学意义（χ2 = 212.521，P<0.01，χ2 = 104.276，P<0.01）；两者表达存在一定的正相关性（r = 0.331，P<0.01）。Arg-1低表达与术前血清甲胎蛋白（AFP）水平、肿瘤大小、分化程度、组织学类型及Edmondson分级相关，iNOS低表达与分化程度、Edmondson分级相关性（P<0.05）。Kaplan-Meier生存分析显示，患者无复发生存期（RFS）Arg-1（+）组>Arg-1（-）组以及Arg-1（+）iNOS（+）组>Arg-1（+）iNOS（-）组>Arg-1（-）iNOS（+）组>Arg-1（-）iNOS（-）组（P<0.05）；COX多因素分析显示年龄、肿瘤大小、Edmondson分级、脉管癌栓与RFS显著相关（P值均<0.05）。结论在HCC中Arg-1与iNOS表达存在正相关性，两者均可反映HCC的恶性程度，两者降低/缺失表达可能协同参与了HCC的发生与发展，联合检测Arg-1与iNOS对HCC的分化程度及预后判断可能具有一定的意义。

简介：摘要目的总结301例川崎病(KD)患儿血清细胞因子变化并分析其临床意义。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院心脏内科2018年6月至2019年7月确诊的301例KD患儿的临床资料，根据治疗效果分为丙种球蛋白敏感组与丙种球蛋白无反应组，比较两组患儿细胞因子γ-干扰素(IFN-γ)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-10(IL-10)、白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-4(IL-4)、白细胞介素-2(IL-2)水平。结果1．对丙种球蛋白无反应有50例患儿，占16.6%。治疗前，丙种球蛋白无反应组和丙种球蛋白敏感组患儿血清细胞因子分别为：IFN-γ[11.32(10.88) ng/L比4.52(5.09) ng/L]、TNF-α[7.43(11.25) ng/L比4.42(6.04) ng/L]、IL-10[14.44(20.3) ng/L比8.32(7.99) ng/L]、IL-6[100.28(126.39) ng/L比41.34(49.32) ng/L]、IL-4[1.06(1.79) ng/L比0.98(1.42) ng/L]、IL-2[0.48(0.90) ng/L比0.40(0.62) ng/L]，2组IFN-γ、TNF-α、IL-10、IL-6比较差异均有统计学意义(均P<0.05)；2组IL-4、IL-2比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。2.治疗前和热退后，丙种球蛋白无反应组细胞因子分别为：IFN-γ[11.32(10.88) ng/L比1.26(2.10) ng/L]、TNF-α[7.43(11.25) ng/L比1.52(3.46) ng/L]、IL-10[14.44(20.3) ng/L比4.63(7.00) ng/L]、IL-6[100.28(126.39) ng/L比22.85(39.95) ng/L]、IL-4[1.06(1.79) ng/L比0(0.25) ng/L]、IL-2[0.48(0.90) ng/L比0(0.02) ng/L]；丙种球蛋白敏感组细胞因子治疗前和热退后分别为：IFN-γ[4.52(5.09) ng/L比0.79(1.53) ng/L]、TNF-α[4.42(6.04) ng/L比1.60(3.4) ng/L]、IL-10[8.32(7.99) ng/L比3.59(3.74) ng/L]、IL-6[41.34(49.32) ng/L比11.90(18.84) ng/L]、IL-4[0.98(1.42) ng/L比0(0.88) ng/L]、IL-2[0.40(0.62) ng/L比0(0.14) ng/L]；2组患儿细胞因子水平治疗后均较治疗前下降，差异均有统计学意义(均P<0.05)。3.Logistic回归分析显示，IFN-γ、IL-6、发热持续时间和清蛋白为丙种球蛋白无反应的独立危险因素。结论治疗前，血清IFN-γ、IL-6异常增高的KD患儿更易出现丙种球蛋白无反应，对此类患儿应密切监测病情变化，若首次应用丙种球蛋白效果欠佳，应尽早再次应用丙种球蛋白或二线治疗药物，以改善预后。

简介：摘要目的探讨Human Napsin-A(NASPA)、肺表面活性物质相关蛋白A(SP-A)及肺表面活性物质相关蛋白D(SP-D)、外泌体hsa-miR-21-5p、血清中hsa-miR-29b-3和hsa-miR-30c-5p在特发性肺纤维化中的变化及其临床意义。方法选取2015年2月至2019年8月于河南省胸科医院就诊的50例特发性肺纤维化患者(特发性肺纤维化组)资料进行回顾性研究，将同期体检健康者20名作为健康对照组。对比2组患者在NASPA、SP-A、SP-D、hsa-miR-21-5p、hsa-miR-29b-3和hsa-miR-30c-5p表达水平等项目之间的差异。结果2组一般资料比较差异无统计学意义(P>0.05)，特发性肺纤维化组NASPA、SP-D、hsa-miR-21-5p的表达均要明显高于健康对照组(P<0.05)，SP-A、hsa-miR-29b-3的表达均较健康对照组显著降低(P<0.05)。结论血浆中SP-D检测能够作为特发性肺纤维化患者的潜在诊断指标；血浆中NASPA、外泌体hsa-miR-21-5p、血清中hsa-miR-29b-3检测可以作为特发性肺纤维化患者肺部疾病诊断的候选标志物，为临床诊断提供一定的指导作用。

简介：摘要糖类抗原72-4(CA72-4)是目前临床上应用较多的1种肿瘤标志物，最早用于胃癌和卵巢癌的辅助诊断和病情监测，可单独或联合其他肿瘤标志物用于结直肠癌、胰腺癌、肺癌、乳腺癌等恶性肿瘤的诊断和随访监测。然而，在临床实践中，CA72-4诊断恶性肿瘤的灵敏度和特异度均偏低，其水平在胃肠息肉、2型糖尿病、结缔组织病等良性疾病，以及服用秋水仙碱、灵芝孢子等药物时也可升高，可能对临床决策产生误导。因此，应重新认识CA72-4的应用价值，以更好地指导临床决策和肿瘤筛查。

简介：摘要目的探讨血清微小RNA-144(miRNA-144)在结核病(TB)中的临床意义。方法通过计算机检索中国知网、PubMed、维普、万方、Web of science等数据库，查找建库至今国内外关于TB患者血清miRNA-144水平的病例对照研究文献。由2名作者独立检索并根据纳入及排除标准仔细阅读全文后进行选取剔除、提取数据，采用软件Stata 12.0和RevMan5.3进行统计分析。结果本研究共纳入9篇文献，包括TB患者431例(病例组)，健康者354例(健康组)。荟萃分析结果显示总体人群中病例组血清miRNA-144水平较健康组升高(SMD＝3.08，95%CI：1.26～4.90，P<0.05)。根据TB的不同类型进行亚组分析显示，病例组血清miRNA-144水平较健康组升高(SMD＝2.26，95%CI：0.62～3.90，P<0.05)。根据人种差异进行分析，黄种人病例组血清miRNA-144水平较健康组升高(SMD＝3.46，95%CI：1.34～5.58，P<0.05)。根据不同年龄进行亚组分析，以12岁为分界，≥12岁病例组血清miRNA-144水平较健康组升高(SMD＝2.78，95%CI：0.88～4.68，P<0.05)。结论血清miRNA-144水平可能与TB具有一定相关性，尤其在黄种人TB中水平较高。但由于纳入研究中样本量较少，需更多标准化、样本量大、同质性好的研究进一步验证。

简介：摘要目的研究可溶性内皮因子（sEng）、血清绒毛膜促性腺激素（β-HCG）与子宫动脉搏动指数（UAPI）在子痫前期中的预测价值。方法选择2018年1月至2018年12月在本院诊治的76例子痫前期孕妇列为患病组，并选择同期来本院进行产检的76例健康孕妇作为对照组。对比分析两组在孕早期（11～13周）、孕中期（22～24周）血清学指标和B超检查参数，并评估上述指标的预测价值。结果孕早期、孕中期，患病组血清β-HCG、sEng、UAP分别为[（94 284.58±446.26）IU/L、（34 526.53±258.64）IU/L，（9.43±2.41）μg/L、（8.55±1.09）μg/L，（96.02±0.16）%、（97.52±0.08）%]，均高于对照组[（63 485.52±1 336.84）IU/L、（20 416.84±452.61）IU/L，（5.58±1.53）μg/L、（5.56±1.14）μg/L，（89.13±0.25）%、（92.14±0.15）%]，差异均有统计学意义（均P<0.05）；孕早期及孕中期联合检测诊断子痫前期的灵敏度为91.36%、93.51%，特异度为96.54%、98.82%。结论孕早中期血清sEng、β-HCG与UAPI三项指标对子痫前期均具有一定预测价值，联合检测可增加诊断效能。

简介：摘要目的探讨胃癌患者术前血清ALT水平与预后的相关性。方法回顾性分析2008年1月至2010年12月期间在哈尔滨医科大学附属肿瘤医院胃肠外科行胃癌手术治疗的491例胃癌患者的临床资料。以血清ALT最佳ROC曲线截点为参考对患者进行分组，分析血清ALT与患者临床因素之间的关系，并进行单因素和多因素生存分析。结果血清ALT ≤ 20.05U/L组患者有201例，血清ALT >20.05U/L组患者有290例。血清ALT与患者的年龄(χ2＝11.231，P<0.001)、肿瘤浸润深度(χ2 ＝23.178，P<0.001)、血清GGT(χ2 ＝19.190，P<0.001)及血清AST(χ2 ＝30.771，P<0.001)均有关。血清ALT≤20.05 U/L组和血清ALT >20.05 U/L组患者的1、3、5年生存率分别为83.5%、51.4%、42.1%和66.2%、27.4%、15.7%，两组比较差异均有统计学意义(χ2＝41.711，P<0.001)。多因素分析显示，肿瘤TNM分期(HR＝1.882，95% CI：1.468～2.413，P<0.001)、肿瘤浸润深度(HR＝1.161，95% CI：1.020～1.322，P＝0.024)、淋巴结转移(HR＝1.177，95% CI：1.042～1.329，P＝0.009)、Hb(HR＝0.726，95% CI：0.579～0.909，P＝0.005)、中性粒细胞/淋巴细胞比值(HR＝1.275，95% CI：1.002～1.623，P＝0.048)及血清ALT(HR＝2.191，95% CI：1.754～2.738，P<0.001)均为影响胃癌患者预后的独立危险因素。结论血清ALT是胃癌患者预后的独立危险因素。

简介：摘要目的探讨血清白蛋白(Alb)与重症腺病毒肺炎(SAP)患儿预后的关系。方法回顾性分析2018年1月至2019年8月在常德市第一人民医院儿科病房收治的136例SAP患儿的临床资料。采用多因素logistic回归分析及ROC曲线评估血清Alb与SAP患儿预后的关系。结果⑴136例患儿中男90例，女46例，年龄(1.8±1.5)岁；预后良好120例，预后不良16例；⑵单因素分析：血清Alb与SAP患儿预后相关(P<0.05)；⑶多因素logistic回归分析：在调整混杂因素后，血清Alb与SAP患儿预后呈线性负关系(OR＝0.71，95% CI：0.51~0.98)；⑷ROC曲线：血清Alb评估SAP患儿预后的曲线下面积为0.78，截点值取32.9 g/L时，灵敏度68.8%，特异度84.9%。结论血清Alb与SAP患儿预后之间呈线性负关系，血清Alb水平可评估SAP患儿的预后。

简介：摘要目的探讨急性颅脑创伤(TBI)后血清阴离子的变化与患者TBI严重程度及其预后的关系。方法回顾性分析2017年6月至2019年6月中国医科大学附属第一医院神经外科收治的82例急性TBI患者的临床资料。观察伤后48 h内血清阴离子(包括无机磷、氯离子、碳酸氢根、阴离子间隙)的变化情况，通过格拉斯哥昏迷评分(GCS)评估患者TBI的严重程度，采用格拉斯哥预后评级评估患者的预后。分析各项血清阴离子指标与患者TBI的严重程度及预后的关系。结果82例患者中，低血磷47例(57.3%)，高血氯32例(39.0%)，血碳酸氢根下降者31例(37.8%)，血阴离子间隙增高者40例(48.8%)。急性TBI后低磷血症(r＝0.363，P＝0.001)和高氯血症(r＝-0.273，P＝0.013)均与TBI的严重程度存在相关性，即入院时TBI程度越重，患者的血磷越低，而血氯越高；血磷(r＝0.311，P＝0.004)和阴离子间隙(r＝-0.254，P＝0.021)与患者的预后也存在相关性，即血磷越低，血阴离子间隙越高，则患者的预后越差。结论急性TBI后，低血磷可提示患者的TBI严重，预后差。高血氯和阴离子间隙升高分别提示TBI严重和预后较差。

简介：摘要目的分析妊娠期血清白蛋白（HSA）水平的动态变化，探讨HSA在子痫前期（PE）发病前的预警意义。方法收集2013年1月至2017年12月于北京市海淀区妇幼保健院收治的PE孕妇369例（其中重度PE者233例）为PE组，同期309例正常孕妇为正常对照组。两组孕妇均于妊娠11~13周+6（妊娠早期）、妊娠28~32周（妊娠晚期前期）、妊娠35~37周（妊娠晚期后期）检测血清HSA水平，以分析PE孕妇妊娠各期HSA水平的变化，并分析PE临床发病后HSA水平与并发症发生率的相关性。结果（1）PE组孕妇妊娠早期、妊娠晚期前期、妊娠晚期后期的HSA水平分别为[（41.9±3.1）、（34.2±2.7）、（33.7±2.9）g/L]，正常对照组为[（40.0±2.2）、（35.4±2.7）、（36.7±3.3）g/L]；PE组孕妇妊娠早期的HSA水平较正常对照组高，PE组孕妇妊娠晚期前期、妊娠晚期后期的HSA水平分别较正常对照组低，分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.01）。（2）PE组孕妇的妊娠期HSA水平变化呈持续下降趋势，正常对照组则呈"V"形趋势；HSA水平下降的幅度对预警PE的受试者工作特征曲线下面积（ROC-AUC）为0.742(界值为5.97 g/L，敏感度为70.8%，特异度为62.8%)，预警重度PE的ROC-AUC为0.756(界值为6.85 g/L,敏感度为70.8%，特异度为72.0%)。PE孕妇临床发病后，HSA水平与并发症的发生率呈负相关（r=-0.19，P<0.01）。结论妊娠期HSA水平过度下降是发生PE的预警因素；HSA的基础水平越高、妊娠期下降的幅度越大时，孕妇发生PE的风险增加。PE孕妇发病后的HSA水平越低，其并发症的发生率越高。HSA水平过度下降可能是PE的预警因素及PE亚临床阶段实验室变化指标之一。

简介：摘要食管癌是消化系统恶性肿瘤，病死率居中国癌症第4位。食管癌患者确诊时多为中晚期，这是因为本病早期临床症状不典型，也无早期的特异性诊断方法。因此早期肿瘤筛查对本病诊断有关键作用。临床上应用最广泛的肿瘤筛查方法是血清肿瘤标志物检测，它具有快速、微创、简便、可动态观测的特性。血清肿瘤标志物有许多项，其中CA125、CYFRA21-1、CA19-9、CEA、SSC-Ag为目前临床研究的热点，因此本文就此5项标志物与早期食管癌相关性的研究进展进行简要综述。

简介：摘要目的检测糖尿病视网膜病变(DR)患者血清补体因子C3和C4的含量变化，探讨其在DR发生和发展中的作用。方法采用病例对照研究设计，选取2017年12月至2018年12月在哈尔滨医科大学附属第一医院确诊的DR患者195例作为DR组，纳入2型糖尿病患者150例作为糖尿病组，同期收集281例单纯年龄相关性白内障或斜视患者作为对照组。采集受检者晨起空腹静脉血并分离血清。采用免疫散射比浊法测定血清中C3、C4的质量浓度。采用速率法测定谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)的含量；采用酶法测定总胆固醇、三酰甘油的含量。采用Pearson线性相关分析法评估各组血清补体因子C3和C4与各临床参数的相关性，采用逐步回归分析法评估补体因子C3和C4水平的影响因素。结果糖尿病组血清中C3质量浓度为(1 154.0±177.4)mg/L，明显高于DR组的(1 077.3±177.0)mg/L和对照组的(1 072.0±184.3)mg/L，差异均有统计学意义(均P<0.05)；DR组血清补体因子C4质量浓度为(287.5±83.5)mg/L，明显高于糖尿病组的(257.5±70.1)mg/L和对照组的(263.7±77.2)mg/L，差异均有统计学意义(均P<0.05)。相关性分析结果显示，在糖尿病及DR组中补体因子C3的表达水平与总胆固醇及三酰甘油均呈弱正相关(糖尿病组：r＝0.250、0.205，均P<0.05；DR组：r＝0.308、0.213，均P<0.01)；在DR组中补体因子C4的表达水平与总胆固醇及三酰甘油均呈弱正相关(r＝0.235，P＝0.002；r＝0.247，P＝0.001)。多元回归分析表明总胆固醇及三酰甘油是DR组血清C3、C4表达的影响因素。结论补体因子可能参与了DR的病理进程，DR患者血清补体因子C3和C4受血清总胆固醇和三酰甘油的影响。

简介：摘要目的探讨血清降钙素原(Procalcitonin, PCT)在新型冠状病毒肺炎(COVID-19)患者诊疗过程中的应用价值。方法选取2020年1月至3月期间收治于广州市第八人民医院的399例COVID-19患者作为研究对象，其中轻症组343例，重症组56例，血清PCT累计检测例数798例，选取29例健康人作为对照，检测各组血清PCT并进行比较。结果重症组血清PCT水平高于对照组和轻症组(P<0.01)；COVID-19伴器官功能衰竭组血清PCT水平高于单纯COVID-19组(P<0.01)；COVID-19合并细菌感染组血清PCT水平高于COVID-19伴器官功能衰竭组与单纯COVID-19组(P<0.01)。结论当COVID-19患者出现器官功能衰竭或合并细菌感染时，血清PCT水平可出现不同程度的升高，连续监测血清PCT水平，在COVID-19患者的诊疗过程中仍具有一定的应用价值。

简介：摘要硫化氢(hydrogen sulfide，H2S)是一种有毒气体分子，在调节机体稳态和细胞信号转导中起着重要的生理作用，研究表明，生成H2S主要有三种酶：硫胱醚β合酶(cystathionine β-synthase，CBS)、硫胱醚γ裂解酶(cystathionine γ-lyase，CSE)、3巯基丙酮酸硫基转移酶(3-mercaptopyruvate sulfurtransferase，3MST)，这些酶调节体内H2S的生成。机体调节中枢神经系统中CBS、3MST、CSE水平，这些酶的高低可引起神经的改变。这篇综述主要讨论了H2S及其激酶对神经系统的影响。另外也可能对神经系统疾病有良性影响，比如：阿尔兹海默症(Alzheimer's disease, AD)、帕金森(Parkinson's disease，PD)、亨廷顿病(Huntington's disease, HD)、肌萎缩性脊髓侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)。

简介：摘要5α-还原酶2型缺乏症由于编码5α-还原酶2的基因SRD5A2突变导致睾酮向双氢睾酮转化障碍，表现为男性化不全。本文报道1例纯合的热点突变、临床表现为阴茎短小伴明显乳房发育患儿的资料。单纯依据临床表现易漏诊，基因诊断对确诊、指导治疗至关重要。

简介：摘要患儿　男，81日龄，主要表现为抽搐、肌张力低下、难治性代谢性酸中毒，头颅磁共振成像提示液性改变，经血、尿遗传代谢病筛查和基因检测，确诊为生物素酶缺乏症。入院后病情加重，死于呼吸衰竭。对于发病早且发育明显落后、高阴离子间隙性酸中毒及脑液性改变者，需警惕生物素酶缺乏症的可能，血、尿质谱筛查或基因检测是确诊的依据，早期发现和治疗是改善预后的关键。