简介：摘要：目的：探究闭角型青光眼临床分型诊断及其治疗价值。方法：对我院正常接诊收治的闭角型青光眼患者中，选取2016年8月-2018年12月期间的患者，采取电脑随机抽取的方式，抽取108例作为本次探究闭角型青光眼临床分型诊断及其治疗价值的实验对象，根据病情进行不同分组，并选取健康志愿者作为对比组别，形成一个健康志愿者构成的常规对照组、一个病情为慢性的慢性对照组和一个病情为急性的急性对照组，排除其他对临床分型诊断及其治疗价值探究影响的客观因素，从而综合比对分析临床分型诊断及其治疗价值。结果：实验正常开展且顺利完成后，直接发现慢性对照组和急性对照组的房角开放距离、小梁网-虹膜空间面积、前房宽度明显低于常规对照组，急性对照组和慢性对照组的晶状体矢高、虹膜宽度均高于常规对照组，P＜0.05。结论：通过实验有效开展后相应不同闭角型青光眼情况对比，可以发现急性青光眼和慢性青光眼之间眼前节参数存在差异，因此在临床上，有效对闭角型青光眼进行分型诊断，能够更好的对疾病开展治疗，促进患者更快的恢复健康。

简介：摘要目的总结分析USP9X基因变异致限于女性型X-连锁综合征型智力障碍99型(MRXS99F，OMIM：300968)的临床及基因型特点，提高临床医师对该病的认识。方法对2020年3月(例1)和2020年6月(例2)南京医科大学附属儿童医院收治的2例MRXS99F患儿的临床资料及基因型进行分析，并查阅国内外数据库相关文献，总结该病的临床特征及基因变异特点。结果2例患儿分别为6月龄(例1)及5岁(例2)，均表现为神经运动发育迟缓。例1同时表现为身材矮小、皮肤色素分布不均、特殊面容、肌张力低下、反复呼吸道感染、喉软骨发育不良、房间隔缺损、喂养困难、听力异常及脑发育不良；例2脑电图异常。全外显子组测序技术检测显示，2例患儿分别携带USP9X基因变异：c.6972+1G>A和c.6437C>T，2种变异均未见于大型人群数据库及既往文献中报道，为罕见变异。全球共4篇文献报道了22例USP9X基因变异致MRXS99F病例，结合本研究共24例。既往22例患儿临床表现多特殊面容(20/22例)；均有智力低下并运动和语言发育迟缓；22例基因变异类型均为新生变异。结论在国内首次报道该病的临床特点，USP9X基因功能缺失变异导致的MRXS99F主要表现为精神运动发育迟滞、语言障碍、特殊面容合及多种先天性畸形等，对于不明原因的发育迟缓、特殊面容且并多种先天畸形患儿，应尽早行高通量测序等遗传学检测明确病因。

简介：AbstractIntroduction:Muir-Torre syndrome is a phenotypic variant of Lynch syndrome characterized by a predisposition for the development of visceral malignant disease and sebaceous gland neoplasms, and it is caused by germline mutations in the mismatch repair genes MSH2 and MLH1.Here, we reported a patient with sebaceous neoplasm containing MLH1 c.199G>A mutation.Case presentation:The proband was a 42-year-old man who had undergone surgical resection of colorectal adenocarcinoma at 28 years. He presented with macular rashes and red papule. Histological examination of the lesion on his head revealed a sebaceoma at 37 years. Follow-up of the family history revealed that the proband’s 65-year-old mother had been highly suspected to have Lynch syndrome with colorectal cancer at 40 years of age. The proband’s daughter underwent colonoscopy because of blood in the stool at the age of 13 years, but no abnormalities were found.Discussion:We have herein reported a pathogenic missense mutation c.199G>A (p.Gly67Arg) in exon 2 of MLH1 in patients with MTS. This mutation has been reported in patients with Lynch syndrome who have no skin tumors. However, we also found that some patients with MTS had no history of any internal malignancy or skin tumor. Our data support the idea that a hiatus of many years may pass before both elements-a sebaceous neoplasm and an internal cancer-are present in a patient, thus finally allowing the diagnosis of MTS.Conclusion:A pathogenic Lynch syndrome mutation c.199G>A in exon 2 of the MLH1 gene was found in a patient with MTS who presented with a sebaceous neoplasm.

简介：无

简介：摘要线粒体糖尿病又名母系遗传糖尿病伴耳聋（MIDD），能够影响3%的糖尿病患者，约85%的MIDD与m.3243A>G突变相关。MIDD临床表现多样，诊治困难，本文结合最新证据对m.3243A>G突变相关MIDD的特征、诊断、评估、治疗等方面进行综述，以期为MIDD的临床应对提供支持。

简介：【摘要】5G技术是以智能化、数字化、网络化为核心特征的新一轮工业革命最重要的通用目的技术。2021年8月17日，国家卫健委公布 《5G+医疗健康试点项目名单》，首次，以“5G＋医疗场景”的形式将5G技术在医疗领域的应用进行了提炼和总结。本文将运用“场景思维”分析目前我国医疗领域中5G应用场景及热点研究方向。

简介：【摘要】 目的 评价经腹腔镜胃旁路手术治疗肥胖型2型糖尿病的疗效，并探讨其治疗机制。方法 选择2014年1月-2017年9月期间98例2型糖尿病合并肥胖的患者，按照2型糖尿病诊断标准实施腹腔镜胃旁路手术。术后6个月检测患者体重指数（BMI），空腹血糖，空腹胰岛素和空腹C肽等指标。结果 与手术前BMI、空腹血糖、空腹胰岛素和空腹C肽相比，术后6个月四个指标分别降低了43.70%、38.80%、22.04%和50.27%（P＜0.01）。与术前抑胃肽（GIP）比较，术后6个月或餐后1小时血浆GIP明显降低（P＜0.01）。结论 腹腔镜下胃旁路手术治疗肥胖型2型糖尿病的疗效良好。

简介：无

简介：摘要目的探讨WDR12对神经胶质瘤细胞增殖、凋亡和周期的影响及其作用机制。方法选取河南大学附属南阳市中心医院和河南中医药大学第一附属医院2017年6月到2019年6月收集的132例脑胶质瘤和癌旁组织作为研究对象，分析比较WDR12蛋白表达水平；人脑胶质瘤细胞系U251细胞分为对照组和WDR12 KD组，分别转染对照组短发卡RNA(shRNA)和WDR12 shRNA，48 h后采用细胞计数试剂盒(CCK-8)和克隆形成实验测定细胞增殖能力；采用流式细胞术分析两组细胞凋亡水平和周期变化；采用蛋白质印迹法(Western blot)分析WDR12对凋亡和周期相关蛋白的影响。组间数据比较采用t检验。结果癌旁组织中WDR12蛋白相对表达水平(1.18±0.19)明显低于神经胶质瘤组织WDR12蛋白相对表达水平(3.18±0.29)，差异有统计学意义(t＝4.197，P<0.05)。对照组细胞培养48 h后吸光度(A)值(2.18±0.13)明显高于WDR12 KD组细胞48 h A值(1.53±0.21)，差异有统计学意义(t＝3.192，P<0.05)。对照组细胞克隆形成率[(79.43±9.32)%]明显高于WDR12 KD组细胞克隆形成率[(37.99±5.90)%]，差异有统计学意义(t＝5.119，P<0.05)。对照组细胞凋亡比例[(4.07±1.04)%]明显低于WDR12 KD组细胞凋亡比例[(15.88±3.90)%]，差异有统计学意义(t＝3.891，P<0.05)。对照组细胞S期比例[(36.19±4.25)%]明显高于WDR12 KD组细胞S期比例[(49.57±3.08)%]，差异有统计学意义(t＝3.215，P<0.05)。对照组细胞G2期比例[(25.04±2.89)%]低于WDR12 KD组细胞G2期比例[(17.53±4.29)%]，差异有统计学意义(t＝3.973，P<0.05)。对照组细胞半胱氨酰天冬氨酸特异性蛋白酶(Caspase)-3蛋白相对表达水平(1.07±0.10)明显低于WDR12 KD组细胞(2.76±0.12)，差异有统计学意义(t＝3.871，P<0.05)。对照组细胞CDK1蛋白相对表达水平(1.95±0.18)明显高于WDR12 KD组细胞(0.76±0.09)，差异有统计学意义(t＝3.011，P<0.05)。结论WDR12在神经胶质瘤组织中呈高表达，敲降WDR12可抑制神经胶质瘤细胞增殖并诱导其凋亡和细胞周期阻滞。

简介：摘要目的汉化前颅底术后12条鼻部症状评估量表（ASK-12），并进行信度、效度分析。方法遵循Brislin经典回译模型对原量表进行正译、回译，由1名护理专家、1名护理学博士及1名博士双语译者对量表进行调试、修正，形成汉化版ASK-12初稿，并通过预调查形成最终量表。2018年7月—2020年7月，采用方便抽样法抽取苏州市某三级甲等医院220例经鼻蝶入路垂体瘤切除患者进行调查。采用SPSS 22.0软件进行信度、效度检验。结果汉化版ASK-12量表内部一致性Cronbach's α系数为0.819，等长Spearman-Brown折半系数为0.794，重测信度相关系数为0.915。内容效度指数为0.9，探索性因子分析提取2个公因子，累计方差贡献率为54.45%，结构效度良好。结论汉化版ASK-12量表信度、效度良好，可用于经鼻进行前颅底手术患者术后鼻部症状严重程度的评估，为临床提供了科学的评估工具。

简介：[摘要] 目的 通过分析严重精神精神障碍合并感染HIV（人类免疫缺陷病毒/艾滋病病毒）患者的流行病学特点，探讨严重精神障碍患者感染HIV的可能性危险因素。方法 对研究资料进行流行病学调查与分析。结果 调查对象中未婚和离婚患者占比58.33%，弱监护和流浪暴露患者占比高，91.67%的患者和75%的监护人在患者确诊感染HIV前，不知晓艾滋病防治相关知识。结论 婚姻问题、家庭监护缺失/减弱、艾滋病防治知识缺乏、流浪行为可能是严重精神障碍患者合并感染HIV的危险因素。

简介：【摘要】目的：探究维生素B12对预防和治疗化疗后口腔溃疡患者的临床效果。方法：选择在2020年1月到2020年12月期间来我院进行化疗的肿瘤患者进行分组，按时间先后法分为实验组和对比组两组，共计50例患者。其中对比组25例，实验组25例。实验组患者在化疗第一天开始，用维生素B12 12.5mg配置在0.9%生理盐水250ml中进行口腔含漱来干预化疗后口腔溃疡的发生，每小时一次，至化疗最后一天。对比组患者在接受化疗期间不进行维生素B12的含漱。记录两组患者口腔溃疡的发生情况以及两组患者对治疗和预防结果的满意度。结果：接受维生素B12的实验组肿瘤患者在化疗后口腔溃疡的发生率明显低于未接受维生素B12干预的对比组，（P

简介：摘要目的鉴定1例RhD基因分型与血清学结果不符的标本，并探讨其分子机制。方法分析该家系两代共8名成员的血清学结果，根据孟德尔遗传定律逐步推导，针对性地对该家系成员进行了RhD基因分型、合子型测定和基因测序。结果先证者及其一表姐有相同的RhD等位基因，均含有336-1G>A内含子变异基因和全缺失型基因。变异基因遗传自其父母中有血缘关系的两人，全缺失型基因来自父母中另一方。RhD基因第2内含子336-1G>A变异导致先证者RhD血清学为阴性而基因分型为阳性。结论该家系中存在罕见的336-1G>A内含子变异基因(RhD*01N.25)，其相对于RhD基因为隐性基因，可导致RhD表型阴性。

简介：摘要免疫球蛋白G4（IgG4）相关性疾病（IgG4-RD）是一种全身系统免疫性疾病，以器官组织无痛性肿胀为临床特征，病理学、血液学、影像学等诊断方式均有参考意义。其在眼部的表现称为IgG4相关性眼病（IgG4-ROD）。此病发病机制尚不明确，目前主要假说为T细胞及肥大细胞参与机制。糖皮质激素仍为治疗一线用药，利妥昔单抗、手术等治疗方式远期效果需进一步评估。本文就IgG4-ROD的诊断方式和IgG4-RD的发病机制、治疗进展进行总结和分析，以期为相关研究提供参考。

简介：无

简介：摘要免疫球蛋白G4（IgG4）相关性疾病（IgG4-RD）是一种全身系统免疫性疾病，以器官组织无痛性肿胀为临床特征，病理学、血液学、影像学等诊断方式均有参考意义。其在眼部的表现称为IgG4相关性眼病（IgG4-ROD）。此病发病机制尚不明确，目前主要假说为T细胞及肥大细胞参与机制。糖皮质激素仍为治疗一线用药，利妥昔单抗、手术等治疗方式远期效果需进一步评估。本文就IgG4-ROD的诊断方式和IgG4-RD的发病机制、治疗进展进行总结和分析，以期为相关研究提供参考。

简介：【摘要】目的 探究“G+OEC”管理模式对医院住院药房的管理质量的影响。方法 我院门诊药房于2021年3月起实施“G+OEC”管理模式，观察实施前（2020年10月至2021年2月）和实施后（2021年3月至2021年7月）住院药房的药师调配差错率、质量安全问题发生率、质量管理评分、医护人员对住院药房满意度情况。结果 实施后，住院药房的药品调剂差错率、质量安全问题发生率均显著低于实施前（P

简介：摘要白塞病是一种慢性、多系统、炎症性疾病，以黏膜、眼部、肌肉骨骼、血管、中枢神经系统和胃肠道炎症反复发作为主要特征。其治疗根据患者器官受累程度、性别和年龄的不同而变化。目前没有标准的治疗方案。白塞病可分为血管型、胃肠型和神经型，其中血管型常导致较高的致死率和致残率。糖皮质激素、硫唑嘌呤和环磷酰胺被推荐为血管型白塞病的一线治疗药物。然而，随着肿瘤坏死因子抑制剂的使用，其成为治疗难治性血管型白塞病的新的选择。本文就血管型白塞病的治疗现状作一简要综述。

简介：摘要目的总结婴儿纤维肉瘤(IFS)的临床特点，并分析影响IFS预后的高危因素。方法回顾性分析2013年10月至2019年12月首都医科大学附属北京同仁医院儿科收治的16例IFS患儿的临床资料，应用SPSS 21.0软件进行统计学分析，分析其临床特点，并分析影响预后的高危因素。结果1．共16例患儿，中位发病年龄0.13岁(0～4.92岁)，男童多见(14/16例，占87.5%)。2.原发肿瘤部位：10例位于四肢，3例位于头颈部，3例位于躯干部。3.治疗方案：以手术联合化疗为主。化疗方案为"长春新碱+环磷酰胺+放线菌素D"，15例化疗患儿中，12例对化疗敏感，3例对化疗不敏感。14例行肿瘤切除手术治疗，2例仅行活检。4.中位随访3.5年，3例患儿家长放弃治疗后死亡，13例患儿均完全缓解，其中2例复发(2/16例，12.5%)，5年总生存(OS)率为70%。按病理分级分组，G1+G2级患儿5年OS率100%，G3级患儿的5年OS率为30%，差异有统计学意义(χ2＝4.853，P＝0.028)。结论IFS总体预后良好。肿瘤病理分级是影响预后的重要因素，术前化疗有利于完全切除肿瘤，存在高危因素的患儿建议术后进行化疗。

简介：摘要 目的研究分析我院1例患者患有肺炎型肺栓塞的治疗情况。方法：对该患者给予相应的药物治疗，分别给予患者二羟丙茶碱、头孢米诺钠以及低分子肝素钙抗凝、下肢静脉滤器置入术来缓解患者出现一系列的不适问题。结果：通过入院后的紧急治疗等手段措施，患者的症状得到明显的好转。结论：针对肺炎型肺栓塞疾病的治疗，要提前做好预防性的措施，确保患者的救治及时有效。