简介:摘要目的对3例Cornelia de Lange综合征(CdLS)患儿的临床表型及基因检测结果进行分析,明确其致病原因。方法选取2020年3月12日、8月14日、12月5日于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心就诊的3例CdLS患儿为研究对象。收集患儿及其父母的临床资料,采集外周血样进行家系高通量测序分析。结果3例患儿的主要临床表现包括发育迟缓、智力低下、特殊面容和其他伴随症状。根据国际诊断共识标准,3例患儿被拟诊为CdLS。通过家系全外显子组测序及生物信息学分析,确诊CdLS。患儿1携带NIPBL基因c.5567_5569delGAAinsTAT错义变异,患儿2携带SMC1A基因c.607A>G错义变异,患儿3携带HDAC8基因c.628+1G>A剪接变异。3例患儿均为新发变异。结论3例患儿均确诊CdLS,并发现了致病基因变异位点,其中NIPBL基因c.5567_5569delGAAinsTAT及HDAC8基因c.628+1G>A变异位点既往未见报道,丰富了CdLS的变异谱。
简介:摘要目的应用三维光学相干断层成像(OCT)验证拘禁球囊技术对分支开口的保护作用。方法本研究为回顾性研究。连续入选2019年9月至2022年3月在解放军总医院行经皮冠状动脉介入治疗并分别于手术前后完成OCT检查的冠状动脉分叉病变患者。根据所采用的分支保护策略将患者分为拘禁球囊组和未保护组。通过OCT图像计算患者的分支开口面积差(分支开口面积差=术后分支开口面积-术前分支开口面积)。比较两组的分支开口面积差,并在真性分叉病变和非真性分叉病变亚组中再次比较。在拘禁球囊组中,分别比较使用主动拘禁球囊技术和传统拘禁球囊技术者、使用直径>2.0 mm拘禁球囊和≤2.0 mm拘禁球囊者、给予较大球囊压力(>4 atm,1 atm=101.325 kPa)和较小的球囊压力(≤4 atm)者的分支开口面积。采用多因素线性回归分析探索拘禁球囊技术参数与分支保护作用的相关性。结果共入选176例患者,共含有236个分叉病变,年龄(60.7±9.3)岁,其中男性128例(72.7%)。拘禁球囊组67例患者包含71例分叉病变,未保护组123患者包含165例分叉病变(14例患者存在2~3处分叉病变,分别采用不同处理方式,故同时出现在了未保护组和拘禁球囊组)。拘禁球囊组分支开口面积差大于未保护组[0.07(-0.43,1.05)mm2比-0.33(-0.83,0.26)mm2,P<0.001],在真性分叉病变亚组中结果与之一致[0.29(-0.35,0.96)mm2比-0.26(-0.64,0.29)mm2,P=0.004],而非真性分叉病变亚组中两组差异无统计学意义(P=0.136)。在拘禁球囊组中,使用主动拘禁球囊技术患者的分支开口面积差大于使用传统拘禁球囊技术者[(0.43±1.36)mm2比(-0.22±0.52)mm2,P=0.013]。使用直径>2.0 mm拘禁球囊者的分支开口面积差大于使用直径≤2.0 mm拘禁球囊者[0.25(-0.51,1.31)mm2比-0.01(-0.45,0.63)mm2,P=0.020],而给予较大球囊压力和较小球囊压力者比较,分支开口面积差的差异无统计学意义(P=0.731)。多因素线性回归分析显示拘禁球囊直径与分支开口面积差正相关(r=0.344,P=0.019)。结论拘禁球囊技术对分支开口具有保护作用,尤其是对真性分叉病变。主动拘禁球囊技术和较大直径的球囊对分支的保护作用可能更明显。
简介:【摘要】目的:探究承德地区身高偏矮儿童IGF-1、IGFBP-3水平与体格发育指标的相关关系,为监测及改善儿童身高提供参考依据,减少矮身材的发生率。方法:横断面研究。选取承德市中心医院2021年9月至2022年9月儿科门诊及病房符合纳入标准的96名儿童作为研究对象,分别测量其身高和体重,并计算体质指数(BMI),根据身高分为身高正常组、身高矮小组和身高偏矮组,分别测定三组儿童IGF-1、IGFBP-3水平,运用统计学方法进行数据分析。结果:身高矮小组和身高偏矮组儿童的身高、体重及BMI均低于身高正常组;身高矮小组和身高偏矮组儿童的血清GH、IGF-1、IGFBP-3水平均低于身高正常组,但三组血清GH、IGF-1、IGFBP-3水平总体分布不存在统计差异(P>0.05);三组儿童的血清IGF-1等级组间比较无显著差异(P>0.05);三组儿童的IGF-1水平显示均与各自身高、体重、BMI呈正相关(P<0.05);GH与与各自身高、体重、BMI无显著相关性(P>0.05);儿童血清IGF-1水平与骨龄间具有显著相关性(r=0.638,P<0.01)。 结论:承德地区身高偏矮儿童体格生长发育落后与IGF-1水平关系不大。人的最终身高是遗传和环境相互作用的结果。
简介:摘要:目的:研究3R强化护理干预对老年痴呆症患者的精神行为症状的影响效果。方法:选择2021年1月-2022年9月期间收治的50例老年痴呆症伴心血管疾病患者,随机分组,分成对照组和观察组,比较两组患者的干预前后的ADL评分、MMSE评分、BE-HAVE-AD评分;干预满意度。结果:干预前,两组患者的ADL评分、MMSE评分、BE-HAVE-AD评分比较(P>0.05),干预后,观察组患者的ADL评分、MMSE评分、BE-HAVE-AD评分均优于对照组(P<0.05)。观察组患者的干预满意度高于对照组患者(P<0.05)。结论:老年痴呆症患者通过3R强化护理干预,可提升患者干预满意度,改善其精神行为症状,值得推广。