简介：摘要目的探索母系遗传糖尿病线粒体基因突变的临床观察。方法通过采用PCR-RELP、DNA技术直接测序对人体中14个糖尿病线粒体基因突变的准基因筛查，调查对象分别为39例母源性糖尿病（第一组）50例父源性糖尿病（第二组）和40例兄弟姐妹患糖尿（第三组）病患者，48例无糖尿病家族遗传史患者（第四组）。结果通过检测发现并未检测出被调查者中基因排序的A3243等3个排位点上发生突变。发现第一组和第三组中共5例发生基因突变，而父源性和无糖尿病遗传基因患者并未发现同位突变。结论3243bp基因突变与糖尿病有其共分离的关系，且呈现类型为胰岛素依赖型糖尿病和非胰岛素依赖型糖尿病。

简介：目的：探究中空硅纳米粒在细胞线粒体内的定位。方法：以阿霉素为模型药物及荧光影像分子,通过激光共聚焦显微镜,考察中空硅纳米粒与线粒体分子探针在线粒体内的共定位。通过差速离心法提取线粒体,进一步确认硅纳米粒在线粒体内的聚集。结果：与线粒体分子探针为共定位参照,中孔硅纳米粒在线粒体中分布的皮尔逊系数为0.758±0.033,线粒体提取结果显示,进入细胞的纳米粒有90.01±3.89%分布于线粒体。结论：中空硅纳米粒具有自发聚集于线粒体的能力,可以作为药物靶向递送载体,为线粒体类疾病的治疗提供新的平台。

简介：

简介：本文通过对东北粗皮蛙29个样本线粒体DNA控制区和细胞色素b基因部分序列分析,探讨其遗传多样性和种群遗传结构。PCR扩增和测序结果,获得587bp的线粒体DNA控制区序列和895bp的细胞色素b基因序列。合并线粒体DNA序列分析,共定义14个单倍型,16个变异位点,单倍型多样性（H）为0.704,核苷酸多样性（π）为0.001,平均核苷酸差异数为1.438,表明东北粗皮蛙遗传多样性较低。分子变异分析（AMOVA）结果表明,种群内变异占全部遗传变异的98.13%,群体间没有遗传分化（FST=0.0187）,因此应加强对东北粗皮蛙野生种群的保护。

简介：摘要在衰老过程中，机体保持健康的能力和外界的压力之间的平衡机制被破坏，机体恢复健康的能力下降，这将会使生物逐渐衰老，虚弱，最终导致死亡。然而，目前无法得知衰老究竟是何时以及如何开始的。转录网络和染色质状态的变化可能是衰老过程中状态衰退的主要原因，基因组发生这种表观遗传的改变化不仅改变衰老状态的基因的表达，而且还会影响细胞功能及其抗逆性，从而促进衰老进程。目前认为转录和染色质网络的失调是衰老的关键组成部分。了解与年龄有关的表观基因组变化可能会对老龄化是如何开始的及其进展提出新的见解，并引导开发新疗法，从而延缓甚至逆转衰老和年龄相关疾病。

简介：有氧运动的能量供应最终来源于线粒体内的氧化磷酸化过程，因此，线粒体氧化代谢的调节作用一直受到人们的重视，特别是近年来关于Ca^2+对氧化代谢调节作用的研究更趋活跃。这方面的研究，对于揭示运动性疲劳产生机制有重要意义。研究表明，线粒体内Ca^2+浓度在生理范围内升高，导致Ca^2+—敏感脱氢酶PDH、0GDH和NAD^+-ICDH活性升高，焦磷酸酶活性受抑制，而且这些酶活性变化使线粒体内ATP合成增加，并不需要ADP浓度升高。激素作用于完整细胞膜而影响线粒体内代谢过程，是以Ca^2+作为第二信使，即激素作用引起Ca^2+浓度下降，线粒体氧化代谢功能降低，引起机体疲劳。

简介：线粒体膜透化现象（MMP）被认为是大多数细胞凋亡过程的早期改变。在此过程中，线粒体内膜及外膜发生不同程度的改变。外膜通透性改变引起CytC、AIF等膜间蛋白的释放，引发凋亡过程；内膜通透性改变导致线粒体跨膜电位（△ψm）降低，基质渗透性膨胀，进而引起外膜破裂，膜间蛋白释放从而引发凋亡。因此，对上述变化的检测，有助于凋亡的早期识别。检测MMP的实验室技术包括荧光显微镜、细胞荧光测定等，本文将对当前常用的几种方法进行分析比较。

简介：线粒体不但是细胞内重要的能量提供者,而且在病毒感染后引起的细胞凋亡中扮演着极为重要的角色。新发现的线粒体抗病毒蛋白将线粒体与先天性免疫联系起来,这也意味着宿主免疫反应和细胞凋亡可能与线粒体密切相关,显示出线粒体在细胞内的重要作用,提示应加强对线粒体在抗病毒感染和治疗等方面作用的研究。

简介：近年来由于PCR及分子杂交等新技术的应用使线粒体疾病的研究取得了较大的进展,有关感音神经性耳聋（sensorineuralhearinglossSNHL）与线粒体基因（mitochondrialDNA,mtDNA）相关性认识,是耳聋基因学领域一个重大的成就。本文对线粒体DNA突变与多种遗传性耳聋症的最新分子遗传学研究进行系统阐述。

简介：研制人线粒体DNA（mitochondrialDNA,mtDNA）表达谱芯片,鉴定芯片的特异性和稳定性,完善芯片的制备和使用程序,优化实验参数,为线粒体功能研究提供物质基础及技术保障。以人mtDNA剑桥序列为标准,设计mtDNA编码的13种mRNA、2种rRNA和9种tRNA基因及蛋白产物定位于线粒体的核DNA（nDNA）编码的5种凋亡相关基因寡核苷酸探针。芯片点样仪点制芯片,进行荧光显示和洗脱,用其检测人宫颈癌上皮Hela细胞和人肾小管上皮Hc1细胞cDNA文库mtDNA编码基因及nDNA编码凋亡相关基因的差异表达情况。所点制的芯片扫描结果显示,样点分布均匀、清晰,规整度好,无漏点、连点。cDNA文库杂交鉴定结果显示,整张芯片荧光信号均匀一致,背景清晰,各基因重复样点杂交结果一致,各质控点能正常显示。成功制备了人mtDNA基因表达谱芯片,完善了该芯片的制备和使用程序,通过初步应用,证明所研制的人mtDNA基因表达谱芯片具有特异性高、稳定性好等优点,可用于不同组织或细胞样本cDNA文库mtDNA基因的差异表达分析。

简介：采用PCR-RFLP、DNA直接测序技术对14个有明确母系遗传史的糖尿病家系进行线粒体基因筛查。结果14例先证者及对照组均未检出A3243G等3个线粒体基因突变位点。家系成员发现携带G3316A突变，T3394C突变，三例均为健康携带者。结论G3316A突变、T3394C突变不是糖尿病的独立致病因素。

简介：摘要线粒体基因突变糖尿病的发现是近年来糖尿病分子遗传学研究的重要进展之一，也是近年来糖尿病研究的一大热点。线粒体基因突变中唯线粒体tRNALeu(uuR)A3243G突变被国内外学者公认，目前WHO己将其归类为特殊类型糖尿病，属胰岛B细胞功能缺陷糖尿病。它是目前已知的单基因突变糖尿病中患病率最高，且能以简易的分子生物学技术检出，首先进入日常临床基因诊断的一种糖尿病亚型。

简介：尽管生命支持技术不断发展,全球范围内心搏骤停(cardiacarrest,CA)仍有着很高的病死率和致残率。通过早期的心肺复苏和药物治疗,一小部分患者能恢复自主循环(returnofspontaneouscirculation,ROSC)。但由于原发疾病、持续全身性缺血缺氧、缺血再灌注损伤、多器官功能障碍/衰竭等因素的影响,患者随后进入一个更加错综复杂的病理生理过程,即心搏骤停后综合征(post-cardiacarrestsyndrome,PCAS),严重影响了患者的生存和神经功能预后。

简介：目的克隆和测定剑尾鱼（Xiphophorushelleri）线粒体细胞色素b基因（cytb）的全序列。方法提取剑尾鱼肝脏的总DNA。设计合成特异引物进行PCR扩增，扩增产物经琼脂糖电泳检测，纯化后克隆到pGEM-Teasyvectorsystem中的T载体上，筛选转化子，提取质粒，酶切鉴定。挑取重组质粒pGEM-T-xhcytb11进行序列测定。结果获得了剑尾鱼线粒体cytb基因的全序列，共1140bp。结论用BLAST与GenBank中的线粒体DNA序列进行比较，显示剑尾鱼与其他鱼类的cytb基因具有较高的同源性，根据剑尾鱼与其他13种鱼的cytb基因序列同源性所建立的是进化树，与传统的分类地位基本吻合。

简介：摘要目的观察线粒体辅酶Q（MitoQ）在脂多糖（LPS）诱导的Ⅱ型肺泡上皮细胞线粒体依赖性凋亡中的保护作用及分子机制。方法体外培养Ⅱ型肺泡上皮细胞株A549，采用不同浓度LPS处理细胞，构建急性肺损伤（ALI）模型，根据半数抑制浓度（IC50）得出LPS最佳刺激浓度；采用不同浓度MitoQ对细胞进行预处理，确定MitoQ最佳干预浓度。将细胞分为4组：空白对照组使用正常培养基；LPS组在正常培养基中加入10 mg/L的LPS刺激细胞24 h；MitoQ+LPS组用1 μmol/L的MitoQ预处理细胞60 min，然后用含10 mg/L LPS的培养基处理细胞24 h；MitoQ+磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）选择性抑制剂LY294002+LPS组用1 μmol/L的MitoQ和20 μmol/L的LY294002预处理细胞60 min，然后用含10 mg/L LPS的培养基处理细胞24 h。采用细胞增殖与毒性检测试剂盒（CCK-8）检测细胞活性；采用流式细胞仪和原位末端缺刻标记法（TUNEL）检测细胞凋亡率；采用蛋白质免疫印迹试验（Western blotting）检测凋亡蛋白Bax、抗凋亡蛋白Bcl-2及PI3K/丝氨酸-苏氨酸蛋白激酶（Akt）通路蛋白PI3K的表达和Akt磷酸化水平。结果根据抑制率曲线计算得岀LPS对A549细胞的IC50为11.06 mg/L，故选择10 mg/L作为LPS的刺激浓度。随着MitoQ预处理浓度增加，经10 mg/L的LPS刺激后，细胞活性呈先上升后下降趋势。根据细胞活性曲线计算得岀MitoQ对细胞的最适浓度为1 μmol/L。MitoQ预处理可减弱LPS诱导的线粒体依赖性凋亡，表现为细胞凋亡率较LPS组明显降低〔流式细胞仪：（8.73±0.25）%比（18.10±0.70）%，TUNEL：（12.30±0.82）%比（21.43±0.86）%，均P<0.05〕，Bax表达显著下降（Bax/β-actin：0.58±0.03比1.06±0.10，P<0.05），Bcl-2表达显著上升（Bcl-2/β-actin：1.03±0.06比0.53±0.07，P<0.05），且PI3K表达及Akt磷酸化水平显著升高〔PI3K蛋白（PI3K/β-actin）：1.20±0.02比0.96±0.04，磷酸化Akt（p-Akt）蛋白（p-Akt/t-Akt）：1.22±0.08比0.92±0.04，均P<0.05〕。LY294002预处理可抑制MitoQ对细胞的抗凋亡作用，表现为凋亡率较MitoQ+LPS组显著增加〔流式细胞仪：（14.50±0.57）%比（8.73±0.25）%，TUNEL：（16.50±0.53）%比（12.30±0.82）%，均P<0.05〕，Bax表达显著上升（Bax/β-actin：0.95±0.03比0.58±0.03，P<0.05），Bcl-2显著下降（Bcl-2/β-actin：0.62±0.03比1.03±0.06，P<0.05），同时PI3K表达及Akt磷酸化水平均显著降低〔PI3K蛋白（PI3K/β-actin）：0.90±0.05比1.20±0.02，p-Akt蛋白（p-Akt/t-Akt）：0.89±0.02比1.22±0.08，均P<0.05〕。结论MitoQ可通过激活PI3K/Akt通路改善LPS诱导的A549细胞线粒体依赖性凋亡，为治疗LPS诱导的ALI提供了新的思路。

简介：线粒体功能障碍是很多疾病产生的原因,而氧化应激又是引起线粒体功能障碍的主要原因,大量自由基、活性氧造成线粒体膜脂质过氧化、蛋白质硝化,损伤线粒体DNA、线粒体膜结构和电子传递链酶复合物,使氧化磷酸化减弱或不能进行,ATP产生迅速减少,触发进一步的线粒体损伤。因此,抗氧化剂被认为能够有效改善线粒体功能障碍。然而,基于线粒体的双层膜结构,使得大多数药物不能穿过其双层膜到达线粒体内部发挥作用,人们开始研究线粒体靶向抗氧化剂来治疗相关疾病。

简介：种子的衰老是一个复杂的从量变到质变的生物学过程。种子衰老与线粒体功能异常密切相关，衰老的线粒体学说认为，线粒体中活性氧的过量产生是种子衰老的主要原因。深入了解种子衰老过程中线粒体的变化对于揭示种子衰老机理和种子安全保存具有重要意义。本文主要介绍了当前有关种子衰老过程中线粒体结构、呼吸作用和抗氧化系统的研究现状，并对种子衰老与线粒体关系研究中存在的问题进行了讨论。

简介：摘要心肌缺血/再灌注损伤（myocardial ischemia/reperfusion injury, MI/RI）是缺血性心脏病、心脏手术中常见的病理过程，缺血/再灌注过程中线粒体损伤和功能障碍是MI/RI的重要原因。目前发现将功能完整的线粒体移植到病变组织后，通过其内化、与内源性线粒体融合等途径来替代或修复受损的线粒体，从而增强组织能量代谢，挽救心肌细胞，恢复组织功能。文章介绍了外源性线粒体的分离技术、输注方法、线粒体内化和融合的相关机制，就线粒体移植对MI/RI的保护作用及其对心脏移植作用的最新研究进展进行综述。线粒体移植为保护MI/RI开辟了一条新的治疗途径。

简介：摘要线粒体 DNA 耗竭综合征（mitochondrial DNA depletion syndrome，MDS）是一组因核苷酸合成核基因时发生突变，使线粒体DNA拷贝数减少而导致组织器官能量产生障碍的常染色体隐性遗传病。其中肝脑型MDS一般在新生儿期或婴儿期发病，特征性表现为早发性肝病和神经系统表现。本文报道1例DGUOK基因复合杂合突变导致的MDS，以加强临床对本病的认识。

简介：耳聋（deafness）是听觉系统中传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢病变,引起听功能障碍,产生不同程度的听力减退,统称为耳聋,一般认为语言频率平均听阀在26dB（分贝,响度单位）以上时称之为听力减退或听力障碍,根据听力减退的程度不同,分为重听、听力障碍、听力减退、听力下降、耳聋。