简介:近期本刊专家讲坛,想重点谈线粒体与糖尿病的相关问题。浅意思是因在糖尿病分型中,涉猎“线粒体基因突变糖尿病”,以及“伴糖尿病的遗传综合征”。介绍一下近来的进展,自1959年Emster等首次报导伴糖尿病的代谢亢进性线粒体综合征以来,1995年Gerbitz等报导目前伴糖尿病的线粒体遗传综合征已有60余种;更从线粒体的数量上、功能上、遗传特点上,直到线粒体在人的生存与衰老,健康与疾病等方面,远远超越与糖尿病的关系,更从大概念上了解线粒体及线粒体病。其实近几年学术上也在突出对少见病的认识!
简介:摘要中枢神经系统(central nervous system, CNS)疾病是一类严重影响大脑或脊髓结构和功能的神经系统疾病,严重威胁着患者生命安全。越来越多的研究显示,线粒体能够促进神经元发生、重塑和神经递质释放,并为神经元提供足够的能量。线粒体功能障碍在CNS疾病发生、发展中占有重要地位,及时有效地改善线粒体功能是治疗CNS疾病的关键环节。目前发现外源性线粒体移植(exogenous mitochondrial transplantation, EMT)能够替代受损线粒体、改善和恢复细胞和组织功能障碍,可以作为CNS疾病治疗的强有力手段,为CNS疾病的治疗及其临床转化提供新的方向。文章重点概述EMT的起源及发展,阐述EMT在不同CNS疾病中的功能及其相关机制。
简介:摘要线粒体一直被认为是细胞能量生产和代谢工厂,正常的线粒体功能是维持器官的正常功能和细胞稳定的重要因素之一,对于需要高能量代谢的骨骼肌和心肌尤为重要。线粒体相关疾病的形成及其分子生物学诊断需要临床和实验室的检测。线粒体疾病的基因双重性,多器官系统特征以及广泛的可识别表型是目前临床诊断所面临的挑战。为了克服这些临床诊断障碍,实验室对线粒体多方面的评价可以提供相对充足的证据,包括血液学,组织化学分析手段,神经影像分析,刺激实验检测,组织和细胞的酶学分析以及DNA检测(MancusoM.,2009)。本文就线粒体的功能性评价方法作以下综述,为临床线粒体相关疾病的诊断提供可行的方法学手段。
简介:Smac/DIABLO印第2个线粒体衍生的半胱天冬氨酸蛋白酶激活剂/低等电位点的凋亡抑制蛋白的直接结合蛋白,是近年来发现的一种线粒体促凋亡蛋白。它通过消除凋亡抑制蛋白家族的功能而增强半胱天冬氨酸蛋白酶活性,促进细胞的凋亡。本文从Smac/DIABLO的生物学特征、参与凋亡的机制、与肿瘤的关系等方面以及研究中存在的一些问题和可能的研究趋势进行综述。
简介:【摘要】目的:探讨线粒体型天门冬氨酸氨基转移酶对肝脏疾病的诊断价值。方法:选择2017年1月-2019年1月经手术及病理证实的80例肝脏疾病患者作为研究对象,患者均采用免疫抑制法原理测定肝脏疾病患者的血清m-AST,以病理诊断结果为参照,检测后对患者效果进行评估,观察两种检查技术的诊断结果,比较各型肝病患者血清检测结果。结果:各型肝病患者m-AST,AST,m-AST / AST的值显著高于临床病理诊断(P<0.05);各型肝病患者各指标LDH,ADA,ALP的结果显著高于临床病理诊断(P<0.05)。结论:线粒体型天门冬氨酸氨基转移酶为临床对心、肝脏疾病早期诊断、病情监测、疗效观察和预后判断及预防提供依据,具有重要的临床意义,具有显著的经济效益和重大的社会效益,值得推广使用。
简介:以黄芪和党参为原料组方制成芪参补气药茶(ACT),探索ACT对线粒体的保护作用及其机制。分别用AlCl_3比色法和硫酸苯酚法测定ACT的功能因子总黄酮、总糖及总多糖含量。用Ca^2+诱导肝线粒体通透性转换(MPT),分光光度法测MPT程度;以Fe^2+/维生素C诱发肝线粒体脂质过氧化,采用硫代巴比妥酸显色法测定丙二醛(MDA)含量;测定ACT对Fe^2+螯合能力及还原力的影响。实验测得ACT总糖含量为(26±1.3)mg·mL^-1,总多糖含量为(12.5±0.8)mg·mL^-1,总黄酮含量为(121±8.5)μg·mL^-1。结果表明:ACT可抑制Ca^2+引起的MPT,可一定程度上抑制线粒体MDA生成,具有较弱的Fe^2+螯合能力及一定的还原力。能通过温和的抗氧化和清除活性氧作用,一定的还原力及抑制MPT来保护线粒体,从而维持机体氧化与抗氧化平衡,促进机体健康。
简介:摘要线粒体疾病受线粒体DNA和核基因组的双重调控,对线粒体DNA的变异解读一直充满挑战,本文将美国贝勒医学院临床医学遗传诊断室于2020年发表的线粒体信使RNA(mRNA)变异分类标准进行解读,以期为我国临床医生提供线粒体mRNA变异解读的最新依据。