简介：摘要1例39岁男性患者因减肥自行口服奥利司他0.12 g、3次/d，用药4个月余出现四肢肌肉酸痛和双下肢无力，下肢肌力3级。实验室检查示丙氨酸转氨酶（ALT）65 U/L，天冬氨酸转氨酶（AST）125 U/L，肌红蛋白>3 997 μg/L，肌酸激酶（CK）2 889 U/L，CK-MB 71 U/L，血清肌酐（Scr）1 418 μmol/L；尿蛋白（+++），尿潜血（+）。考虑为奥利司他导致的横纹肌溶解症。停用奥利司他，并给予补液、碱化尿液、利尿等对症治疗。7 d后患者症状好转，下肢肌力恢复至4级。实验室检查示ALT 52 U/L，AST 68 U/L，肌红蛋白1 737 μg/L，CK 475 U/L，Scr 657 μmol/L，尿蛋白（+），尿潜血（-）。1个月后，患者下肢肌力恢复至6级，实验室检查示ALT 35 U/L，AST 38 U/L，肌红蛋白624 μg/L，CK 192 U/L。患者未再出现肌痛及下肢无力症状。

简介：无

简介：摘要强迫症(obsessive compulsive disorder，OCD)病因学研究一直受到关注，有关生物学及社会心理学的因素都表现出了对强迫症的影响，且强迫症的认知和元认知模型提示反刍思维可能是强迫症的认知风险因素，因此厘清反刍思维与强迫症之间的关系，对于挖掘强迫症的病因及治疗具有重要作用。众多研究显示，反刍思维和强迫症之间存在显著相关，反刍思维能够预测和维持强迫症状，强迫症患者倾向于使用反刍思维的策略来减少痛苦。此外，反刍思维和强迫症存在着完美主义、童年创伤等共同的危险因素，针对反刍思维的干预训练在强迫症的治疗中也表现出了可行性。提示反刍思维影响强迫症的现实可能性，但两者之间的因果关系有待进一步确认。未来可在较大样本中开展针对两者关系的纵向研究，以期丰富和补足强迫症的病因学研究。

简介：摘要亚洲肌少症工作组发布了2019最新肌少症诊断及治疗专家共识，较旧版修订了诊断策略(筛查/发现-估评-确诊-严重程度分级)、部分诊断界值和治疗方案。此共识推荐对于不同级别的医疗机构采用不同的肌少症诊断策略，并提出"可能肌少症"概念，为基层医疗机构提供了更为切实可行的诊疗流程及对肌少症风险人群的早期识别及干预。

简介：摘要目的探讨以更换性别为目的行乳房切除术群体与以改善形体美为目的行乳房缩小术群体的心理状态差异。方法2017年1月至2018年12月，于解放军南部战区总医院整形外科诊治的83例乳房整形患者中筛选随访完整的24例女性乳房3层十二维度求美心理评定量表对行乳房切除术和美学乳房缩小术两组(每组12例)24例患者于手术前后进行心理测评，分析两组患者手术前后和两组间患者的心理状态特点。结果美学乳房缩小术组患者手术前后比较，抑郁因子、焦虑因子、强迫症状因子，差异有统计学意义(t＝2.194，2.183，2.090；均P<0.05)。乳房切除术前后比较，抑郁因子、焦虑因子、强迫症状因子、恃强性因子、心理自我、生理自我、社会自我，差异有统计学意义(t＝4.188, 3.730, 2.484, 2.570, 5.898, 3.531, 3.162,均P<0.05)。乳房切除术组与美学乳房缩小术组比较，术前抑郁因子、焦虑因子、精神病性因子、强迫症状因子、心理自我、生理自我、社会自我，差异有统计学意义(t＝2.629, 4.081, 2.097, 4.246, 5.419, 2.600, 2.545;均P<0.05)。乳房切除术组与美学乳房缩小术组比较，术后抑郁因子、焦虑因子、强迫症状因子差异有统计学意义(t＝2.117, 2.170, 3.764;均P<0.05)，其他心理测评因子比较，差异无统计学意义。结论整形外科医师应关注易性症患者的心理状态和性格特点，针对性给予心理疏导。

简介：摘要支气管扩张症是一种以支气管永久性扩张为特征的慢性呼吸系统疾病。在国外，因发病率低，成人支气管扩张症曾被认为是“罕见病”，但近年来由于其发病率、相关死亡风险及致残风险的增加，以及对医疗系统负担的加重，引发了国内外学者对这一“罕见病”的广泛关注。在过去20年间，成人支气管扩张症领域涌现了大量新的治疗观念和治疗方法，但部分临床问题仍有待解决。本文对目前该领域的热点和争议问题进行总结和讨论。

简介：摘要目的分析小儿脊髓压迫症(SCC)的病因及其临床特点，为临床提供参考。方法对2014年1月至2019年8月苏州大学附属儿童医院收治的36例SCC患儿进行随访研究，分析其临床特点、诊疗方法、疗效及其预后情况。结果36例患儿中，男15例，女21例，平均年龄79.6(1～169)个月，随访中位时间6(2～47)个月。临床表现多样，包括运动功能受累23例(63.89%)、感觉异常6例(16.67%)、括约肌功能障碍10例(27.78%)、局部疼痛14例(38.89%)。根据美国脊柱损伤协会Frankel分级标准，36例起病时脊髓损伤程度：A级2例(5.56%)、B级2例(5.56%)、C级10例(27.78%)、D级14例(38.89%)，E级8例(22.22%)。主要治疗措施为糖皮质激素应用、椎管减压术、原发瘤灶切除术及后续康复、化疗等，28例(77.78%)脊髓功能经治疗后基本恢复，另外8例中，1例死亡，1例失访，其他6例患儿脊髓功能无明显改善甚至恶化。生存分析提示良性占位所致SCC患儿中发病时脊髓损伤程度较轻(Frankel分级D～E级) (P＝0.017)、治疗间隔4周以内者(P＝0.030)恢复较好，外伤所致SCC患儿中病初运动功能受累者恢复不佳(P＝0.025)。结论Frankel分级提示起病时脊髓损伤程度较重、运动功能受累，治疗间隔较长在不同病因的SCC患者中可能提示远期脊髓功能恢复不佳。

简介：摘要距骨骨折是一种比较少见的损伤，手术治疗距骨骨折的指征是距骨颈或距骨体骨折移位明显，其目的是使骨折部位达到解剖复位。距骨解剖结构特殊，表面大部分被关节面所覆盖，所以损伤常累及关节面，因此治疗难度较高且骨折术后并发症发生率高，容易发生缺血性坏死及创伤性关节炎。我们以距骨的解剖结构为基础，综述了目前距骨骨折及其并发症最新的治疗方法、不同治疗方法的优缺点及存在的问题。

简介：摘要报告1例成年起病的甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料。患者为男性，24岁发病，以行走不稳、精神行为异常起病，进行性加重，神经系统体检发现明显的小脑性共济失调及锥体束征，头颅磁共振成像显示双侧小脑半球对称性长T2信号，血液总同型半胱氨酸、尿甲基丙二酸水平显著增高，基因检测发现MMACHC基因复合杂合突变c.482G>A及c.217C>T，确诊为钴胺素C缺乏症。经给予腺苷钴胺、甜菜碱、叶酸、左卡尼汀治疗后患者行走不稳略有所好转，血同型半胱氨酸水平也显著下降。

简介：摘要目的探讨腹腔镜手术治疗子宫内膜异位症合并不孕症术后自然妊娠情况及妊娠结局。方法抽取2018年6月至2019年6月临汾市中心医院收治的子宫内膜异位症合并不孕症患者120例，均给予腹腔镜手术治疗。术后随访12个月，统计自然妊娠情况及妊娠结局。结果120例患者术后自然妊娠75例，辅助妊娠9例。75例自然妊娠患者中术后0～6个月妊娠59例，术后6～12个月妊娠16例。年龄、卵巢异位囊肿是影响术后自然妊娠的主要因素(P<0.05)，术后自然妊娠与不孕类型、临床分期未见相关性(P>0.05)。75例自然妊娠者中良好妊娠结局66例，不良妊娠结局9例(12.00%)。结论腹腔镜术后自然妊娠受年龄、卵巢异位囊肿影响，自然妊娠者中不良妊娠结局者占一定比例。

简介：摘要本文报道肺淀粉样物质沉积症影像表现1例。患者，男，61岁，胸部CT表现为右肺下叶后基底段团块样占位影，大小约30 mm×40 mm，边界清楚，边缘不规则，密度均匀，CT值约43 HU，增强扫描未见明显强化。病理诊断：考虑肺淀粉样物质沉积症。

简介：摘要目的评价脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)患儿的营养状况，为SMA的多学科管理提供理论依据。方法采用横断面调查，选择就诊于浙江大学医学院附属儿童医院多学科诊治团队的SMA患儿，收集患儿病史、体格测量和实验室检查数据、膳食摄入情况、人体成分数据和骨密度值等资料并分析。结果共纳入29例SMA患儿，消瘦、生长迟缓和肥胖的发生率分别为27.6%(8/29例)、10.3%(3/29例)和3.4%(1/29例)。13例使用双能X线吸收测定法检查，10例(76.9%)出现骨密度低下；与人群标准化值相比，SMA患儿脂肪百分数增加，而瘦体重指数减少(P<0.05)；与6例消瘦患儿相比，7例无消瘦患儿脂肪百分数和脂肪指数更高(P<0.05)。12例完成3 d膳食调查，仅2例(16.7%)能量摄入达到中国居民膳食营养素参考摄入量；钙、镁、铁、锌和维生素D摄入不足分别为83.3%、75.0%、41.7%、41.7%和83.3%。结论SMA患儿存在营养不良，并伴有全身脂肪量增加、瘦体重减少、骨密度低下、能量及多种营养素摄入不足现象，开展全面的营养评价对SMA的多学科管理具有一定的临床意义。

简介：摘要患儿甲基丙二酸血症(MMA)的发病率和病死率均较高，是一种罕见的常染色体隐性遗传性丙酸代谢障碍性疾病，由甲基丙二酸辅酶(MMA的最常见原因)缺乏或在合成腺苷钴胺(辅因子)过程中未能将L-甲基丙二酸辅酶A转化为琥珀酰辅酶A引起。迄今为止已经鉴定出272种不同的突变，其中大多数为错义/无义突变，此种代谢错误表现为血浆和尿液中积累了大量甲基丙二酸，伴有或不伴有高同型半胱氨酸血症(称为孤立性MMA)。患儿可经历反复和严重的急性代谢失代偿期，表现为代谢性酸中毒、高氨血症和进行性脑病等，如不及时治疗，将严重危害生命。本文旨在对MMA的流行病学特点、临床表现、诊断、治疗等作一综述。

简介：摘要非稳态负荷作为一个反映应激状态下人体各项生理系统累积磨损的综合指标，其水平的异常与抑郁症发病相关。本文系统介绍了非稳态负荷的概念和分类及国内外相关研究，分析了非稳态负荷与不同年龄、不同种族、不同性别抑郁症患者发病的关联性，探讨了非稳态负荷作为抑郁症患病风险预测因子的可能性，为进一步探索抑郁症的发病机制提供一定的理论基础。

简介：摘要腺苷脱氨酶2缺乏症是一种自身炎症性疾病，由腺苷脱氨酶2基因功能缺失性突变导致，2014年首次被报道。腺苷脱氨酶2缺乏症以儿童期起病的脑卒中、免疫缺陷和骨髓衰竭为突出表现，发病机制尚不清楚，肿瘤坏死因子α拮抗剂有较好的治疗效果。本文将综述腺苷脱氨酶2缺乏症的临床表型、基因型、发病机制、诊断和管理进展，让更多的儿科医生了解并能早期识别这一可导致神经系统后遗症的罕见疾病。

简介：摘要肠壁囊样积气症是一种罕见疾病，其特点是从食管至直肠的全部或部分胃肠道黏膜下或者浆膜下囊状气体积聚，临床主要累及部位是结肠和小肠，亦可发生于肠系膜、大网膜、肝胃韧带等其他部位。近年来，随着影像检查手段的更新，检出率较前有上升趋势。由于大多数患者无明显症状或者只有消化道非特异性症状，如腹胀腹痛、腹泻便血等，容易导致漏诊或误诊。少部分患者会合并腹膜炎甚至消化道穿孔。处理原则与普通急腹症有所区别，预后取决于该病严重程度及合并疾病。本文将针对这一疾病的流行病学特点、病因与发病机制、临床表现、诊断和治疗做一综述，以期有利于临床一线医生诊疗。

简介：摘要目的探讨食管异物合并严重并发症的治疗方法。方法回顾性分析解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科2014年7月—2018年7月收治的23例合并食管穿孔、颈胸部感染等严重并发症的食管异物患者的临床资料，其中男11例、女12例，年龄2～87岁，病程2～11 d。术前CT扫描评估异物位置、食管损伤及周围炎症情况，其中异物位于第一狭窄16例、第二狭窄4例、第三狭窄1例及第四狭窄2例，合并食管穿孔23例、食管周围炎17例、食管周围脓肿3例、颈部脓肿2例、纵隔脓肿1例。23例中，行经硬性食管镜异物取出术17例、颈侧切开探查异物取出术5例、开胸探查异物取出术1例，围手术期配合胃肠减压、抗感染、营养支持等综合措施治疗。术后根据Stooler分级标准评价食管损伤后食管狭窄程度。结果本组23例均顺利完成手术；经手术及围手术期综合治疗，均顺利拔除鼻饲管，行颈侧切开和开胸探查的患者均顺利拔除伤口引流管，均痊愈出院。1例患者于术后1个月并发颈段食管狭窄Ⅱ级，行食管扩张治疗后恢复正常。患者出院后随访3～5个月，23例均正常进食普通饮食，标准食管狭窄程度Stooler分级均为0级。结论伴有严重并发症的食管异物应依据异物嵌顿部位及患者临床表现采取不同的手术方法取出异物，同时给予围手术期胃肠减压、抗感染、营养支持等综合治疗措施，多学科联合施救是挽救患者生命的重要举措。

简介：摘要孤独症谱系障碍可能是由遗传因素和环境因素共同导致的异质性神经发育障碍性疾病，其患病率呈逐年上升趋势，对家庭和社会带来巨大的经济和精神负担。目前对于孤独症谱系障碍的诊断主要以临床症状及量表测量为主，寻找相对特异的生物标志物对其早期诊断具有重要意义。microRNAs是基因表达转录后的调节因子，是包括神经发育在内的各种细胞发育过程中突出的表观遗传调节剂。它们大量存在于大脑中，其功能障碍与包括孤独症谱系障碍在内的神经精神疾病有关。现就microRNA在孤独症谱系障碍中的表达、靶基因及参与的信号通路的研究进展作一综述。

简介：摘要目的利用结构磁共振成像（structural MRI，sMRI）提取的区域特征来研究自闭症患者的大脑发育异常情况。材料与方法收集59例年龄2~ 4岁的自闭症儿童和50名年龄4~ 10岁的正常儿童的结构磁共振数据，利用freesurfer软件提取大脑皮层厚度、灰质和白质区域体积以及从预定义的感兴趣区域（region of interest，ROI）提取的若干皮层下结构等区域特征，最后经统计分析方法计算两组的差异。结果通过对150项脑皮层与体积指标进行t检验组分析，发现自闭症患儿与正常对照组在其中66项上存在显著差异(P<0.05)，与年龄较大的正常发育中的儿童相比，自闭症儿童的大脑表现出明显的过度生长模式，特别是在顶叶、枕叶、额叶、颞叶和楔前叶等区域。结论本研究证实自闭症儿童存在大脑结构过度发育现象，增加的大脑尺寸是自闭症患儿早期大脑发育的重要结构特征，这将为自闭症的早期诊断和病情评估提供了有力工具。

简介：摘要周期性中性粒细胞减少症临床表现为周期性中性粒细胞减少伴反复感染，典型临床表现包括发热、口腔溃疡、淋巴结肿大、严重感染等，发作周期约为21 d。口腔黏膜反复发作的口腔溃疡及牙龈坏死是周期性中性粒细胞减少症常见临床表现。本文报道1例周期性中性粒细胞减少症病例。