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简介：摘要口-面-指综合征是指一组涉及口腔、颌面、肢端发育异常的罕见疾病；常伴大脑、肾脏及其他器官症状，分类繁多复杂。本文报道1例Ⅰ型口-面-指综合征病例，系母亲遗传，为临床提供参考。

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简介：摘要Gorham-Stout综合征(Gorham-Stout syndrome，GSS)是一种罕见的病因不明的疾病，可能发生在任何年龄，但在儿童和青年人中最常见，其特征是大块骨溶解为特征的类肿瘤样损害。患者常表现为多发骨溶解、肿胀、疼痛、活动受限，严重的引起病理性骨折。因该病发病率低，报道以病例报告为主，目前尚无明确的诊疗标准，对临床医生的参考价值有限。现针对Gorham-Stout综合征的病因及发病机制、临床表现、影像学表现、病理学表现、诊断、鉴别诊断、并发症、治疗及预后作一综述，以提高临床医生对这一疾病的认识。

简介：摘要目的通过同位素相对标记与绝对定量技术(iTRAQ)鉴定和分析布加综合征(BCS)及对照组血清蛋白表达差异。方法收集蚌埠医学院第一附属医院首次住院治疗的30例BCS患者与30例下肢静脉曲张患者血清，利用iTRAQ技术检测出具有显著差异表达蛋白质，探究差异蛋白的生物学信息及相关信号通路。应用Omics Bean数据库对差异蛋白进行基于GO的生物学过程(BP)、细胞成分(CC)及分子功能(MF)分类，应用STRING(http：//string-db.org/)数据库对蛋白质相互作用网络(PPI)分析。结果共检测出差异蛋白143种，BCS组有76个蛋白显著升高，有67个蛋白显著降低(P值均<0.05)。参与的主要生物学过程为防御反应、囊泡介导转运、免疫效应过程、补体激活和血液凝集等重要生物学过程(P<0.05)[注：该处P值是通过Fisher精确检验方法，富集分析的P值只有矫正值的错误发现率(FDR)]。结论运用iTRAQ技术鉴定出BCS组与对照组的差异蛋白，部分蛋白可能成为诊断BCS的特异性血清生物标志物。

简介：摘要格林－巴利综合征是一种常见的自身免疫介导性炎症，多以四肢对称性、弛缓性瘫痪为主要临床表现，属中医学"痿证"范畴。经西医诊治后患者恢复期多遗留肢体活动障碍，严重影响其生活质量，中医从整体观念出发，根据患者病情变化辨证论治，前期主清利湿热、舒经活络，后期以补益肝肾、通利经脉为要，针药结合，在患者肢体功能的恢复方面颇有疗效，以期为临床治疗格林－巴利综合征提供新出路。

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简介：摘要：从医学层面进行分析，可以看出多囊卵巢综合征是妇科内分泌疾病中特别常见的一种类型，在临床表现方面有着比较典型的异质性，对于患者的生殖功能会造成严重影响，与此同时会进一步增加雌激素依赖性肿瘤的发生几率，例如，可能发生子宫内膜癌等相关疾病。针对这样的情况，就需要对其进行及时有效的诊断，进一步提升诊断的精准率，以此为基准，对其进行相对应的对症治疗。基于此，本文重点探讨和分析多囊卵巢综合征的诊断与治疗措施等相关内容，希望本文的简要分析能够为相关人士提供一定的参考。

简介：摘要目的通过对670例Dravet综合征(DS)患儿进行随访，对其预后进行总结。方法收集2005年2月至2016年8月在北京大学第一医院儿科就诊的DS患儿，建立临床资料登记表，完善基因检查。通过门诊复诊及电话随访的方式对DS患儿的预后进行随访。结果670例DS患儿中，存在SCN1A突变者556例(556/670例，83.0%)，随访608例(90.7%，608/670例)，失访62例(失访率为9.3%，62/670例)；末次随访中位年龄8岁5个月。82例(82/608例，13.5%)发作曾控制1年以上，中位随访年龄9岁2个月。其中38例再次出现发作(38/82例，46.3%)，主要诱发因素为发热(34例)或漏服抗癫痫药物(2例)。分析发作曾控制1年以上的相关因素，发现携带SCN1A错义突变者、遗传性突变者、年龄相对较大者发作控制相对较好。随访的608例患儿中，死亡25例(25/608例，4.1%)，发生死亡的中位年龄为4岁；12例因病程中出现长时间的癫痫持续状态，并多器官衰竭死亡。7例为可能的癫痫猝死，2例为呕吐窒息死亡，1例外伤后死亡，余3例死因不详。结论DS为难治性癫痫，但少数患儿发作可控制1年以上，携带SCN1A错义突变者、遗传性突变者、年龄相对较大者发作控制相对较好。DS病死率高，死亡原因主要为癫痫持续状态后多脏器衰竭和可能的癫痫猝死。

简介：摘要PURA综合征是一种以智力障碍和言语、运动发育迟缓为特征的常染色体显性遗传病。新生儿期主要表现为喂养困难、肌张力低下、呼吸功能不全、精神运动发育严重迟缓等。国内目前未曾报道。本文报道1例PURA综合征新生儿期的临床表现、基因测序结果，以加强临床医生对本病的认识。

简介：【摘要】：胎粪吸入综合征 (MAS)是一种严重危害新生儿健康的疾病。近年来，随着科学技术的发展，诊疗技术不断提高，在治疗手段上也有所创新，给新生儿 MAS的治疗带来了新策略，进一步提高了 MAS的救治成功率。该文就 MAS的治疗进展予以综述，探讨早期处理，包括产前处理和出生时处理，对新生儿 MAS的防治作用，阐述药物治疗，如应用盐酸氨溴索雾化吸入或进行支气管肺泡灌洗、气管内注入肺表面活性物质、抗炎与抗氧化治疗、抗生素治疗以及一氧化氮吸入治疗等，对 MAS发生、发展的影响，重点探讨 MAS新生儿发生呼吸衰竭时机械通气治疗的临床应用。

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简介：摘要目的总结白塞综合征葡萄膜炎（BU）的临床特点。方法回顾性系列病例研究。收集1998年1月至2015年11月就诊于北京协和医院眼科葡萄膜炎专业组的BU患者，整理临床资料。总结BU的临床表现、并发症、最佳矫正视力（最小分辨角对数视力）及药物治疗方案。分析不同病程视力变化情况及生物制剂治疗前后BU复发次数。应用χ2检验及Wilcoxon符号秩检验进行统计学分析。结果共纳入132例（233只眼）BU患者，其中男性104例（78.8%），女性28例（21.2%），性别分布差异有统计学意义（χ2=43.76，P<0.01）。BU发病年龄为（28.9±8.7）岁，主要集中在21~40岁（102例，77.3%）。口腔溃疡（132例，100.0%）、皮肤病变（103例，78.0%）、外阴溃疡（90例，68.2%）、关节受累（44例，33.3%）及针刺反应阳性（39例，29.5%）为BU前5位眼外表现。患者常双眼受累（101例，76.5%），全葡萄膜炎（110例，83.3%）为最主要的葡萄膜炎类型。共188只眼（80.7%）出现并发症，最常见的眼前、后节并发症分别为并发性白内障（58.8%，137/233）及黄斑水肿（59.1%，114/193）。病程前8年，患者视力呈下降趋势；在病程第8年，20.9%（9/43）的患眼最佳矫正视力<0.3，39.5%（17/43）的患眼最佳矫正视力>1.0。97.0%（128/132）的患者接受糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗。16例顽固性BU加用生物制剂（肿瘤坏死因子拮抗剂或干扰素α）后BU复发频次显著减少，由4.0（1.0，5.5）次/年降至0.5（0.0，1.5）次/年，差异有统计学意义（Z=-2.81，P=0.005）。结论BU在青壮年男性中多见，常累及双眼，主要表现为全葡萄膜炎。患者眼部并发症极为常见，视力严重受损。糖皮质激素联合免疫抑制剂在多数情况下可控制眼内炎性反应，但对于顽固性葡萄膜炎，生物制剂的应用取得较好疗效。（中华眼科杂志，2020，56：217-223）

简介：摘要Alstrom综合征(ALMS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，病变涉及多个系统，主要的临床表现有眼球震颤、听力损失、肥胖、胰岛素抵抗、2型糖尿病、扩张性心肌病等。初级纤毛是发育期间的关键细胞器，ALMS被归类为纤毛病，发病主要与ALMS1基因突变影响纤毛功能有关，但具体机制仍不清楚。目前，对ALMS的诊断主要依靠临床表现和基因测序，治疗上缺乏特定有效的治疗方法，主要为对症治疗，但早期的诊断和干预可以延缓疾病进展和提升患者生活质量。该文对近年来ALMS的发病机制、诊断、治疗等方面的研究进展进行综述。

简介：摘要目的掌握儿童肠易激综合征(IBS)的临床特征，做到早期诊断和治疗，避免误诊、误治。方法回顾性分析2012年1月至2018年8月在重庆医科大学附属儿童医院消化科诊治的80例IBS患儿的临床资料，结合文献探讨其诊治经验。结果1.80例IBS患儿中，男53例，女27例；年龄(9.70±2.88)岁；中位病程10个月。2.80例IBS患儿均有腹痛表现，其次为腹泻(60例)，便秘(31例)，自觉腹胀(21例)，呕吐(19例)，体质量下降(11例)，纳差(9例)，少见的表现有头痛(3例)。29例患儿发病前存在可疑的诱因，以饮食刺激最为多见。3.80例IBS患儿中腹泻型(IBS-D)46例，便秘型(IBS-C)17例，混合型(IBS-M)13例，未定型(IBS-U)4例；IBS-C、IBS-D男童明显多于女童，IBS-M相反，IBS-U男女相等，各亚型组间比较，性别差异有统计学意义(χ2＝0.83，P＝0.001)；各亚型间临床症状比较，腹胀在不同亚型间的发生率差异有统计学意义，发生率依次为IBS-M、IBS-C、IBS-D、IBS-U。4.治疗包括对诱因及病情进行疾病宣教、心理干预、饮食管理及药物治疗。治疗6个月后有效随访74例，其中34例得到持续缓解，25例得到部分缓解，总体治疗有效率为79.73%；15例患儿未愈。结论IBS是儿童常见的功能性胃肠病，男多于女；饮食刺激为最常见的诱因；4种亚型中以IBS-D构成比最高；大部分患儿对症治疗有效，少部分患儿治疗效果不佳。

简介：摘要报道1例由线粒体DNA（mtDNA）基因G13513A突变导致的MELAS-Leigh叠加综合征，并结合文献报道的8例MELAS-Leigh叠加综合征资料，对该病的临床、影像及基因特点进行总结。患者多在14岁前发病，相继表现出Leigh病和MELAS综合征的临床特征或者两种疾病特征交替出现；影像学可见累及基底节、脑干、小脑以及大脑皮层病灶；肌肉病理可见破碎红纤维和琥珀酸脱氢酶深染，致病基因多样化。

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简介：摘要干燥综合征（Sjögren's syndrome，SS)是一种系统性自身免疫疾病，唾液腺是其主要累及部位之一，其中最大的一对唾液腺即腮腺的影像检查对干燥综合征的诊断有一定价值。磁共振成像对软组织分辨力高，技术手段丰富，在诊断干燥综合征上相比其他检查有其独有的优势，笔者对腮腺MRI在干燥综合征诊断上的应用进行综述。