简介：摘要ABCG2是一种尿酸转运蛋白，与其他转运体相比，ABCG2基因变异种类较多，其基因突变与高血尿酸水平以及痛风相关，因此对于ABCG2基因多态性的功能研究众多，其功能障碍主要损害尿酸转运功能，使血尿酸水平升高，从而导致痛风发作。近年研究发现，ABCG2具有3种常见变异体及大量稀有变异体，其中Q141K、Q126X影响痛风发生；V12M具有痛风保护作用；大多稀有变异体则因其质膜定位不足或无尿酸转运功能而不参与痛风的发生。同时，Q141K也被证实参与痛风治疗药物的不良反应。

简介：无

简介：【摘要】抗 N-甲基 -D-天冬氨酸受体 (N-methyl-D-aspartic acid receptor)脑炎是一种自身免疫性脑炎。 2005年首次被报道， 2007年美国学者确认是由抗 NMDA受体抗体介导，因而得名。常发生于海马回、扣带回、额叶等边缘系统，并且好发于育龄期女性，以神经和精神障碍为主要临床表现，血液和脑脊液中检出抗 NMDA受体抗体，可确诊本病。且与卵巢畸胎瘤有良好的相关性。治疗上以糖皮质激素、免疫球蛋白、血浆置换、免疫抑制剂等治疗为主，为更好的了解该疾病，本文对其临床特点及治疗等展开综述。

简介：摘要目的了解SARS-CoV-2受体血管紧张素转化酶2（angiotensin-converting enzyme 2，ACE2）在小鼠呼吸道及口腔（包括舌头和颊黏膜上皮）的分布。方法利用单细胞公共数据库和最新的单细胞RNASeq技术，对小鼠气管，肺脏进行单细胞数据可视化分析，对颊黏膜上皮进行重新聚类分析。结果小鼠肺脏少量II型肺泡上皮细胞（AT2）表达ACE2，与人体相似，气管中各类型细胞散在表达ACE2，在小鼠舌头的角质形成细胞（41.74%）表达ACE2，在小鼠的分化期口腔颊黏膜上皮细胞中表达ACE2，并且与肺脏ACE2+ AT2相同，也表达病毒进程相关基因，部分基因呈现特异性表达。结论冠状病毒可能定植于口腔中，并通过舌头黏膜等口腔器官分泌物进行传播。

简介：　　 [摘要 ] 目的 探讨金属基质蛋白酶 MMP-2、 MMP-9及其抑制因子 TIMP-2、 TIMP-1在非黑色素性皮肤癌中的表达。 方法 取皮肤癌手术切除标本 40份，进行免疫组化检测 MMP-2、 MMP-9及其抑制因子 TIMP-2、 TIMP-1的表达。 结果 MMP-2、 MMP-9在非黑色素皮肤癌中的表达的阳性率、染色强度、表达强度均显著高于正常皮肤。 TIMP-2、 TIMP-1在非黑色素皮肤癌中的表达的阳性率、染色强度、表达强度均显著低于正常皮肤。 结论 基质金属蛋白酶（ MMP）在非黑色素性皮肤癌中呈高表达，基质金属蛋白酶组织抑制因子呈低表达，两者比例失衡与皮肤癌的浸润和转移有关。  　　 [关键词 ] 皮肤癌； MMP-2； MMP-9； TIMP-2； TIMP-1  [Abstract] Objective To investigate the expression of MMP-2, MMP-9 and TIMP-2, TIMP-1 in non melanoma skin cancer. Methods the expressions of MMP-2, MMP-9, TIMP-2 and TIMP-1 were detected by immunohistochemistry. Results the positive rate, staining intensity and expression intensity of MMP-2 and MMP-9 in non melanoma skin cancer were significantly higher than those in normal skin. The positive rate, staining intensity and expression intensity of TIMP-2 and TIMP-1 in non melanoma skin cancer were significantly lower than those in normal skin. Conclusion high expression of matrix metalloproteinase (MMP) and low expression of tissue inhibitor of matrix metalloproteinase (TIMP) in non melanoma skin cancer. The imbalance of matrix metalloproteinase and tissue inhibitor of matrix metalloproteinase is related to the invasion and metastasis of skin cancer.

简介：摘要目的观察2型Usher综合征（USH2）和视网膜色素变性（RP）患者的基因突变型及其临床表型。方法2018年8月至2019年1月于河南省立眼科医院就诊的USH2和RP 3个家系的4例患者和11名正常家系成员纳入研究。详细询问病史并行视力、眼底彩色照相、OCT、视野、全视野ERG检查。3个家系中，家系1为USH2；家系2、3为RP。采集患者及其家系成员外周静脉血，提取全基因组DNA，应用基于靶向捕获的二代测序技术进行基因测序，对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证，并在家系成员中进行共分离。结果家系1先证者除眼底有RP表现外，同时合并神经性耳聋。基因检测结果显示，先证者USH2A基因第64、5号外显子分别存在c.13877-13880 del AGAC （p. Q4626P）（M1）、c.798 del T （p. F266L）（M2）2个杂合性移码突变。家系2、3先证者仅有眼底典型RP表现。基因检测结果显示，家系2先证者USH2A基因第70、37、29号外显子分别存在c.15178T> c （p. S5060P）（M3）、c.6986C> A （p. P2329H）（M4）2个杂合性错义突变和c.5836C> T （p. R1946X）（M5）终止突变。家系3先证者USH2A基因第67、57号外显子分别存在c.14951C> T (p. P4984L) （M6）、c.11156G> A (p. R3719H) （M7）2个杂合性错义突变。保守性分析结果显示，USH2A p. Q4626P、p. F266L、p. S5060P、p. P2329H、p. P4984L所对应的氨基酸位点在多个物种中均高度保守。检测出的7个致病突变中，M1~ M4、M6为新发现突变位点。结论USH2A基因突变是导致USH2和非综合征性RP的主要原因；不同突变位点影响蛋白质翻译和合成，导致不同临床表型。

简介：摘要目的探讨β2糖蛋白I/氧化性低密度脂蛋白(β2 glycoprotein I/oxidized low density lipoprotein，β2GPI/oxLDL)复合物在2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus，T2DM)合并脑梗死患者中检测的临床意义。方法选取2014年6月至2015年12月哈尔滨医科大学附属第二医院就诊的患者分为无脑梗死T2DM组(82例) 、T2DM合并脑梗死组(79例)、脑梗死组(80例)，同时选取同期体检者作为对照组(78例)。采用酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assay，ELISA)检测β2GPI/oxLDL复合物的含量。Spearman分析各组中空腹血糖(fasting blood glucose，FBG)、餐后2 h血糖(2-h Postprandial blood glucose，2hPG)、糖化血红蛋白(glycosylated hemoglobin A1c，HbA1c)、空腹胰岛素(fasting insulin，FINS)、总胆固醇(total cholesterol，TC)、甘油三酯(triglycerides，TG)、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol，HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol，LDL-C)水平与β2GPI/oxLDL复合物水平是否相关。单因素和多元Logistic回归分析所选变量的相对危险度。结果T2DM合并脑梗死组血清β2GPI/oxLDL复合物水平[(1.09±0.16)U/mL]与无脑梗死T2DM组[(0.95±0.13)U/mL]和对照组[(0.81±0.12)U/mL]相比，其水平显著升高(P值均<0.05)。在T2DM合并脑梗死患者中，β2GPI/oxLDL水平与TG呈正相关(r＝ 0.39，P＝0.04)。单因素分析显示，升高的β2GPI/oxLDL明显与T2DM合并脑梗死组[OR＝2.48，95%CI：(1.72～3.03)，P＝0.001]或是无脑梗死T2DM组[OR＝1.61，95%CI：(1.11～3.77)，P＝0.004]存在关联。在多变量分析中，在校正了年龄、性别、血脂水平后，β2GPI/oxLDL与T2DM合并脑梗死的存在呈现独立相关[OR＝3.11，95%CI：(2.01～5.32)，P＝0.033]。结论β2GPI/oxLDL水平在T2DM患者中增加，以T2DM合并脑梗死的患者中增加显著。β2GPI/oxLDL的升高与T2DM合并脑梗死的发生呈独立相关。

简介：摘要目的研究布鲁杆菌S2株诱导BV-2小胶质细胞凋亡的机制，以发现神经型布鲁杆菌病药物治疗的新靶点。方法用布鲁杆菌S2株分别侵染BV-2小胶质细胞0、3、6、12、24 h，Western blot和RT-qPCR技术检测p-JNK、p53蛋白和mRNA表达水平，流式细胞术检测细胞凋亡，细胞免疫荧光技术检测p-JNK蛋白核转运。结果布鲁杆菌S2株能促进BV-2小胶质细胞p-JNK、p53蛋白及mRNA表达，并增加p-JNK蛋白核转运。布鲁杆菌S2株能诱导BV-2小胶质细胞凋亡。结论布鲁杆菌S2株通过激活BV-2小胶质细胞JNK，促进p53表达，诱导细胞凋亡。

简介：【摘要】目的：研究并分析传明酸+维C及向控射频仪抗氧化美白补水功效。方法：将2019年4月~2020年7月我院收治的48例相关患者纳入到临床研究中，将48例患者分治疗组、对照治疗组，针对本组所有患者，均采用向控射频仪的治疗方式，针对合并治疗组，在上述治疗结束后，应用传明酸+维C敷料敷在面部，针对对照治疗组，仅采用冰敷疗法，不做其他处理，实验结束后，对比两组患者50个毛囊中黑色素数量以及皮肤水分含量。结果：合并治疗组在50个毛囊中黑色素数量、皮肤水分含量数据指标上，优于对照治疗组，上述数据组间比较差异显著（p＜0.05），差异有统计学意义。结论：传明酸+维C及向控射频仪在美白、补水上具有一定的功效，但是其应用效果与胶原蛋白活性之间具有一定的梯度联系，胶原蛋白在面部年轻化治疗上，具有良好的发展前景，在下一阶段，需要对其安全性、毒理性进行深入研究。

简介：摘要 目的 研究“ C”型固定方法应用于 PICC导管维护及应用中的价值。方法 选择 2018年 09月 -2019年 09月在我院进行 PICC维护的 86例患者，随机分为观察组和对照组，两组患者使用同一品牌中心静脉换药包，其中对照组患者按照传统固定方式进行固定，观察组患者则按照导管走向固定成“ C”型或是反“ C”型，统计两组患者不良事件的发生率。结果 观察组患者皮肤受压致破损率为 4.65%， PICC裂管率为 0.00%，肢体弯曲折管影响输液速率发生率为 4.65%，对照组患者皮肤受压致破损率为 20.93%， PICC裂管率为 4.65%，肢体弯曲折管影响输液速率发生率为 23.25%。结论 采取“ C”型固定方法可以降低患者皮肤受压致破损的发生率，增加患者的舒适度，并减少折管、裂管现象的发生，保证输液速度。

简介：摘要：目的：通过对疱疹性咽峡炎患儿（普通组）、疱疹性咽峡炎合并细菌感染患儿（实验组）及健康儿童（对照组）进行 SAA、 hs-CRP联合检测，探讨 SAA及 hs-CRP在疱疹性咽峡炎合并细菌感染早期诊断中的诊断效能，为指导临床抗菌药物的使用提供参考。方法：应用人血清淀粉样蛋白 A试剂盒及 C-反应蛋白试剂盒检测普通组、实验组、对照组的血清 SAA及 hs-CRP，比较分析两者在各组之间有无统计学差异。结果：普通组、实验组患儿 SAA和 hs-CRP水平均高于对照组，差异有统计学意义（ P ＜ 0.05）；实验组 SAA和 hs-CRP水平高于普通组，差异有统计学意义（ P ＜ 0.05）。结论：血清中 SAA及 hs-CRP联合检测在疱疹性咽峡炎合并细菌感染患儿早期诊断中具有诊断价值，可以为指导临床抗菌药物的使用提供参考。

简介：【摘要】目的 观察C反应蛋白(CRP)在2型糖尿病伴慢性牙周炎患者中的效果。方法 选取本院2019年1月--12月，我院收治的35例患者，作为研究组，选择同期35例健康人为对照组，分析检验结果。结果 两组在各检验内容上，存在差异性（P

简介：【摘要】目的：分析 C肽和糖化血红蛋白联合检验在诊断糖尿病中的效果。方法：选择我院于 2018.1-2019.1月内收治的 90例体检人员为研究对象，将所有体检人员按照病情状况，分为对照组（ 45例，体检健康人群）和观察组（ 45例，糖尿病患者）。对两组患者在检测完成后的效果进行收集和分析。结果：两组检测人员均能检测出一定情况，观察组糖尿病患者检测后 C肽低于对照组 C肽水平，糖化血红蛋白明显高于对照组健康人群糖化血红蛋白水平，（ P＜ 0.05）差异均有统计学意义。结论：糖尿病患者采用 C肽和糖化血红蛋白联合检测能够有效检测出病情状况，具有较高检测效果，帮助患者有效进行预防治疗，所以值得推广使用。

简介：【 摘要 】 目的 探讨分析 丝裂霉素 C 在激光泪道成形术中的临床 效果 。方法 选取我院 2019 年 1 月至 2019 年 12 月收治的 泪道阻塞患者 124 例（ 124 眼） ， 随机分为 观察组和对照 组 两组 ， 每组 62 例， 对照组在激光泪道成形术后， 予以 妥布霉素 / 地塞米松眼膏注入泪道， 观察 组在激光泪道成形术后将 0.2g ·L -1 丝裂霉素 C 溶液注入泪道并停留 5 min 后，将妥布霉素 / 地塞米松眼膏注入泪道 ，所有患者术后 随访

简介：摘要目的通过骨折地图技术绘制C型桡骨远端骨折的骨折形态和测量桡尺远端韧带长度，为临床及生物力学研究提供参考数据。方法自2018年1月至2018年12月我院收治的59例OTA/AO 23 C型桡骨远端骨折和15例志愿者共30个腕关节作为健康对照组，其腕关节经过薄层CT扫描后，导入Mimics医学软件进行三维重建。桡骨远端骨折线通过标准化后导入模板，拟合后得到骨折线形态。通过测量乙状切迹与尺骨茎突基底部和隐窝的距离，得到桡尺远端韧带的长度。结果在桡腕关节面，骨折线主要集中在月骨窝周围，骨折线集中为交叉十字；在掌侧面，骨折线主要集中在水泻线附近；在背侧面，骨折线集中在Lister结节周围，且骨折线散在分布；在乙状切迹区域，骨折线集中于乙状切迹的中间1/3处和背侧1/3处；在桡骨茎突区域，可见桡骨茎突相对完整，骨折线分布于桡骨茎突下方。桡尺远端韧带的四组韧带即掌侧浅桡尺远端韧带、背侧浅桡尺远端韧带、掌侧深桡尺远端韧带、背侧深桡尺远端韧带的长度，在C型桡骨远端骨折的亚型（C1、C2、C3）组间差异无统计学意义（P>0.05）；各组与健康对照组（n=30）比较，差异无统计学意义（P>0.05）。当骨折线位于乙状切迹的掌侧1/3处和背侧1/3处时掌侧浅桡尺远端韧带、背侧浅桡尺远端韧带、背侧深桡尺远端韧带的长度值与健康对照组（n=30）比较，差异有统计学意义（P<0.05）。结论通过骨折地图技术可直观展现C型桡骨远端骨折形态，在桡腕关节面上骨折线集中分布于月骨窝周围，在乙状切迹关节区域，骨折线更多集中于乙状切迹的中间1/3处和背侧1/3处；且骨折线分布于乙状切迹的掌侧1/3处和背侧1/3处时有发生桡尺远端韧带损伤的风险。

简介：无

简介：摘要目的建立C57BL/6小鼠放射性心肺功能不全动物模型。方法24只雄性C57BL/6小鼠随机分为对照组、照射组。照射组接受胸部局部单次20 Gy电子线照射，照后饲养6个月。超声心动检查心功能，血气分析检测血氧分压(PaO2)，Tunel染色法检测细胞凋亡，Masson染色法检测心肺纤维化。结果照射组LVEF (68.60±10.92)%与对照组(81.75±8.79)%降低(P<0.01)；照射组心脏凋亡指数(23.90±6.60)%比对照组(3.25±3.38)%增高(P<0.01)；照射组心脏CVF (15.42±5.72)%比对照组(1.45±0.64)%增高(P<0.01)。照射组PaO2(86.10±7.60) mmHg比对照组PaO2(107.16±9.01) mmHg下降(P<0.01)；照射组肺脏凋亡指数(27.90±8.94)%比对照组(2.50±3.55)%增高(P<0.01)；照射组肺脏CVF (17.76±5.77)%比对照组(2.50±3.55)%增高(P<0.01)。结论辐射使心肺凋亡纤维化重塑，进而导致心肺功能的下降，成功构建C57BL/6小鼠放射性心肺功能不全动物模型。

简介：摘要目的对1例智力障碍患儿进行基因变异分析，明确其遗传学病因。方法对1例智力障碍患儿进行目标区域捕获测序，将测序结果与GenBank提供的标准序列进行对比，寻找基因序列的变异。对于检出的可能致病性变异，应用Sanger测序法，对患儿双亲进行验证，并分析患儿的临床遗传学特点。结果检测出患儿ARX基因c.1A>G半合子变异；双亲验证后，证实母亲为ARX基因c.1A>G杂合变异携带者，因此患儿的变异遗传自母亲。通过检索公共数据库及本地数据库该变异未收录、也未见文献报道，ARX基因c.1A>G变异为未报道过的新变异，临床意义为"可能致病性变异"。结论ARX基因c.1A>G(pMet1？)变异可能与患儿的智力障碍的发生相关。

简介：【摘要】 目的 通过灌胃铅中毒小鼠牛磺酸维生素 C锌复配物，观察牛磺酸维生素 C锌复配物是否具有排铅作用。方法 选用 18～ 22g SPF雌性昆明种小鼠 50只，随机分成阴性对照组、模型对照组和高、中、低剂量 牛磺酸维生素C锌复配物受试物组，共 5组，每组 10只。采用自由饮用醋酸铅水溶液建立铅中毒小鼠实验模型，连续灌胃给药 45d。摘眼球采集血液，断颈处死动物，取肝脏、骨骼用原子吸收法测定铅含量。结果 高铅模型小鼠通过灌胃 牛磺酸维生素C锌复配物，肝铅含量、骨铅含量和血铅含量都较模型组有显著降低 ( P＜ 0.05)，且血铅和骨铅含量随 牛磺酸维生素C锌复配物剂量的增加，明显降低，呈剂量 -反应关系 。结论 牛磺酸维生素C锌复配物果对铅中毒小鼠有促进排铅作用。

简介：摘要目的建立一种新的无创乙型肝炎病毒（hepatitis B virus，HBV）相关肝纤维化诊断模型。方法回顾性分析我院332例行肝组织活检的慢性乙型病毒性肝炎患者，根据纤维化分期，分为轻度肝纤维化组（S<2）以及中重度肝纤维化组（S≥2）。检测患者肝纤维化血清学指标以及FIB-4指数，根据ROC曲线评价FIB-4与肝纤维化指标联合诊断肝纤维化的特异性及敏感度。结果重度肝纤维化组患者FIB-4、血清PCⅢ及ⅣC水平均较轻度肝纤维化组高（p<0.01），FIB-4、血清Ⅲ型前胶原（typeⅢ procdlagen，PCⅢ）及Ⅳ型胶原（type Ⅳ collagen，ⅣC）三者联合ROC曲线下面积为0.782，诊断中重度肝纤维化的灵敏度为71.5%，特异性为89.8%。结论FIB-4与血清PCⅢ、ⅣC联合诊断HBV相关S2期以上肝纤维化分期具有较好的评估价值。联合FIB-4和血清PCⅢ、ⅣC可作为评估肝纤维化的一种无创检测方法。