简介：摘要本文报道1例新生儿期起病、经基因检测确诊为多发性线粒体功能障碍综合征3型的男性患儿。患儿生后12 min出现呼吸急促，机械通气下自主呼吸微弱，颅脑彩超显示胼胝体体部回声不清，沟回模糊，基因检测结果为IBA57基因c.188G>A、c.697C>T复合杂合致病变异。

简介：摘要目的探讨肝脑型线粒体DNA耗竭综合征（MDS）的临床特点。方法回顾性分析2012年1月至2019年12月复旦大学附属金山医院收治的6例肝脑型MDS患儿的病例资料，并分别以“DGUOK”“MPV17”“POLG”“C10orf2”4个为关键词检索万方数据库、中国知网数据库、PubMed建库至2020年1月关于肝脑型MDS的病例报道，结合本组病例，总结肝脑型MDS的临床特点。结果6例患儿均为男性，起病年龄为3日龄至8月龄，首发症状为胆汁淤积和发育倒退。主要临床表现及辅助检查特征有：肝肿大（4例）、肌张力低下（3例）、体格发育落后（4例）、胆汁淤积（5例）、凝血功能障碍（5例），白蛋白低下（3例）、低血糖（4例）、高乳酸血症（5例）、血串联质谱异常（6例）、同位素肝胆显像示24 h胆囊及肠道未见显影（2例）、头颅CT示脑外间隙增宽（1例）、头颅磁共振成像（MRI）示脑室增大（2例）、颅脑彩超示周围脑白质损伤（1例）。2例患儿失访，1例因“肝衰竭”死亡，3例因感染加重病情死于多器官功能衰竭。6例患儿中MPV17基因变异3例（其中c.182T>C、c.279G>C为新发变异），POLG基因变异1例（其中c.2993G>A为新发变异），DGUOK基因变异1例（c.679G>A纯合突变，2号染色体单亲二倍体），C10orf2基因变异1例（其中c.1186C>T、c.1504C>T为新发变异）。检索到DGUOK、MPV17、POLG、C10orf2基因突变导致的4种肝脑型MDS分别129、100、51、12例，常见临床表现有肝病（胆汁淤积、转氨酶升高），代谢障碍（低血糖、高乳酸血症），神经病变（发育迟缓、肌张力低下和癫痫、周围神经病变等多样化脑病表现）。1/3的 C10orf2突变者出现了肾小管损伤。结论肝脑型MDS临床表现为肝病、代谢障碍、神经系统受累综合征。DGUOK、MPV17、POLG、C10orf2 4种基因型导致的肝脑型MDS各有特点。

简介：摘要目的探讨外周血线粒体DNA拷贝数（mtDNAcn）与肝癌发生风险的关联。方法以东风-同济队列2008年基线调查纳入的27 009名东风汽车公司退休职工为基础，剔除基线DNA缺失、现患恶性肿瘤、失访的人群后，以5%的比例按年龄、性别分层随机抽取子队列人群1 173名，同时选取随访至2018年12月31日队列中发现的全部新发肝癌患者（共154例，其中4例已入选子队列）共同组成肝癌的病例队列。采用实时定量PCR法检测病例队列人群基线外周血mtDNAcn水平。采用限制性立方样条模型和加权Cox比例风险模型评估mtDNAcn与肝癌发病风险的关联。结果本研究最终纳入研究对象1 323例。研究对象的中位随访时间为10.3年。限制性立方样条显示，外周血mtDNAcn与肝癌发生风险之间呈“U”型关联（P非线性<0.001）。将研究对象按子队列人群mtDNAcn的四分位数进行分组，调整年龄、性别、受教育程度、吸烟、饮酒、锻炼、体重指数和慢性肝炎史发现，与Q2亚组人群相比，Q1亚组（HR=2.00，95%CI：1.08~3.70）和Q4亚组（HR=4.11，95%CI：2.32~7.26）人群肝癌的发生风险均显著增加，未发现Q3亚组人群肝癌发生风险显著增加（HR=1.05，95%CI：0.54~2.05）。年龄、性别、吸烟、饮酒、慢性肝炎史与mtDNAcn在影响肝癌的发病风险上无交互作用（P交互>0.05）。结论基线外周血mtDNAcn水平过高或过低均可增加肝癌发生风险，其作用通路有待更多机制研究进一步阐明。

简介：摘要支气管哮喘(哮喘)是一种以不同程度的气流阻塞、气道高反应性和气道炎症为特点的复杂炎症性疾病。线粒体损伤及功能障碍是哮喘重要的发病机制之一。了解线粒体结构、功能及其在哮喘中的作用机制，有助于在哮喘治疗中针对功能失调的线粒体开发新型靶向治疗药物。本文就线粒体功能及其在哮喘中的作用进行综述。

简介：摘要越来越多的证据显示线粒体损伤在阿尔兹海默病中的重要作用，氧化应激和线粒体动力学失衡参与其早期病理进程，理解线粒体在AD中的发病机制有利于为研究以线粒体为靶点治疗AD提供理论实验依据。

简介：目的研究山羊卵母细胞减数分裂过程中线粒体的动态分布.方法收集山羊卵母细胞,在M199中分别培养4、8、12、16、20和24h,用特异性线粒体标记探针进行标记,用激光扫描共聚焦显微镜观察线粒体的分布情况.结果生发泡期线粒体多分散在卵母细胞的胞质内,并且距生发泡有一定的距离;生发泡破裂期线粒体逐渐移向染色质;第一次减数分裂中期与第二次减数分裂中期线粒体成簇密布在染色体周围.排出的第一极体中也含有大量的线粒体.结论同其他哺乳动物卵母细胞体外成熟过程中线粒体分布情况相比,线粒体在山羊卵母细胞中的分布具有明显的相似性.线粒体密布在成熟卵母细胞染色体周围可能与极体的排出和受精后染色体的迁移有关.

简介：测定了蚬蝶类两个代表种(波蚬蝶、银纹尾蚬蝶）的线粒体基因16SrRNA、Cytb、COI、COIII的部分序列。同时，结合GenBank数据库中已公布的其他蝶类52个代表种相应的基因序列，选取蛾类2个代表种作为外类群。基于这4个基因的串联序列，分别使用邻接法、最大简约法、最大似然法和贝叶斯推论法重新构建了蝶类的分子系统树，分析了蚬蝶类的系统发生关系。序列分析结果显示：经比对处理后串联序列共有4784个同源位点，其中保守位点2113个，变异位点2669个，简约信息位点2149个；A+T平均含量为76.8%，具有明显的AT偏倚性。分子系统树表明：蚬蝶类形成一个单系群，并与灰蝶科形成姊妹群，结果进一步表明蚬蝶类与灰蝶科具有较近的亲缘关系，但能否归入灰蝶科还有待于进一步的论证。

简介：目的从临床、遗传和分子特征等方面对1个携带tRNAHis12192G〉A突变的非综合征型耳聋（NSHL）家系进行研究,探讨线粒体tRNAHis12192G〉A突变在NSHL中的作用。方法扩增572例NSHL患者和521例健康者GJB2、GJB3、GJB6基因编码区,以及线粒体12SrRNA和tRNA基因,对携带tRNAHis12192G〉A突变的1个家系进行GJB2、GJB3、GJB6、线粒体基因相关分析。结果在572例NSHL患者中发现1例线粒体tRNAHis12192G〉A突变携带者。该患者及其家族成员具有典型母系遗传特征,未检出GJB2、GJB3、GJB6基因致病突变。在患者家系成员中,母系成员13人,其中7人存在不同程度的听力损失。结论tRNAHis12192G〉A突变可能是该NSHL家系成员罹患耳聋的主要分子基础。家系成员发病程度、发病年龄等表型存在一定的差异,可能与环境因素以核基因背景等有关。

简介：

简介：对6例2004年殷墟大司空遗址出土人骨进行线粒体DNA研究，共得到6个单倍型归属于4个单倍型类群：B、D、N9a和Z.结合体质人类学和考古学研究成果，推测殷墟商代晚期居民人群构成多元。单倍型共享序列人群分布暗示殷墟中小墓居民可能作为华夏族的基底，其基因历经三千年却并未消失，而是在人群交流融合中沉淀下来并且扩散开去。通过本次研究对大司空遗址古代居民遗传特征有了初步认识，但尚待扩大样本量，选用更多种遗传标记来进行更深入的研究。

简介：为了探讨线粒体在胎儿输卵管上皮细胞发育中的变化特征，应用体视学方法检测了胎龄16－36周胎儿输卵管上皮细胞线粒体的体密度，数密度，平均体积，表面积密度，表面积体积比，平均表面积。结果显示，胎龄20周前，峡部上皮细胞线粒体的体密度与30周后的近似（P＞0．05），即大于20－29周的（P＜0．05），20周前峡部线粒体平均体积和平均表面积均较大，而30周后数密度和表面积密度较大。壶腹部上皮细胞线粒体体密度，平均体积，数密度在30周前不同孕期间较接近（P＞0．05），30周后出现明显改变，伞部线粒体体密度，数密度在20－29周期间增大（P＜0．05）。峡部和壶腹部线粒体体密度分别在20周前及30周前较大，伞部线粒体体密度仅在20－29周较大，上述结果表明线粒体占上皮细胞体积之比因部位和孕期而异，提示胎儿输卵管上皮细胞发育的部位差异和阶段性。

简介：摘要目的探讨线粒体DNA（mtDNA）控制区D环（D-loop）的突变与瘢痕疙瘩的相关性。方法收集2016—2019年昆明医科大学第一附属医院皮肤科门诊瘢痕疙瘩患者216例，提取患者外周血总DNA及25例患者的瘢痕疙瘩组织、瘢痕疙瘩旁正常组织的总DNA。以云南大学附属医院体检中心无瘢痕疙瘩的健康体检者299例外周血样本数据作为对照。对mtDNA D-loop区进行PCR扩增及Sanger测序，并与修正后的剑桥参考序列（rCRS）比对，获得每个样本的突变位点。根据Phylotree-mtDNA tree Build 17，对2组人群进行单倍型类群划分。比较瘢痕疙瘩组织、瘢痕疙瘩旁正常组织及自身外周血mtDNA的D-loop区突变。使用network 5.0软件制作中介网络图，采用二元logistic回归分析单倍型类群频率与瘢痕疙瘩发病的相关性，χ2、t及t′检验分析临床数据。结果216例瘢痕疙瘩患者mtDNA可划分为10个单倍型类群：A、B、D、R9、G、M*、M7、M8、M9、N9，其中R9分布频率最高（21.3%，46/216），M9分布频率最低（0.9%，2/216）。瘢痕疙瘩患者的单倍型类群M7和N9的分布频率均显著低于对照人群（P=0.040，OR=0.248，95% CI：0.066~0.937；P=0.048，OR=0.191，95% CI：0.037~0.986）。中介网络图显示，瘢痕疙瘩患者和对照人群的单倍型类群M7具有不同的分布模式。单倍型类群M7患者的发病部位数比非M7患者少（P=0.000 1），且发病年龄比非M7患者小（P=0.045）。结论单倍型类群M7与瘢痕疙瘩的发生具有相关性，可能是瘢痕疙瘩发生的潜在保护性因素。

简介：摘要：线粒体膜复合体活性下降，会引发呼吸链缺陷，有可能导致糖尿病产生。可采用蓝绿温和胶电泳对线粒体膜上的复合体进行分离研究，从分子水平上探索糖尿病的发病机制。纯化完整的正常小鼠与糖尿病模型小鼠肝脏线粒体，采用非离子去垢剂增溶，非变性梯度凝胶电泳方法进行膜复合体分离，再辅以 2D-PAGE以分离这些复合体的亚基，找出二者的差异蛋白点，进行质谱检测分析，鉴定出四个差异蛋白， Cps1、 Mdh2、 Aldob、 Otc，这些线粒体膜蛋白在糖尿病产生过程中发生下行性变化，提示这些线粒体蛋白可以为糖尿病发生机制提供一些参考。

简介：摘要目的探讨姜黄素对脓毒症小鼠急性肺损伤的保护作用及机制。方法取120只清洁级BALB/c雄性小鼠随机（随机数字法）分成8组，即假手术组、脓毒症组、姜黄素对照组、姜黄素干预组、阴性病毒-脓毒症组、阴性病毒-姜黄素干预组、线粒体融合蛋白（Mfn2）干扰-脓毒症组、Mfn2干扰-姜黄素干预组，每组15只。脓毒症组及姜黄素干预组通过盲肠结扎穿孔术（cecal ligation and puncture, CLP）造模，姜黄素干预组及姜黄素对照组予姜黄素200 mg/（kg·d）灌胃1周，阴性病毒-脓毒症组及阴性病毒-姜黄素干预组通过尾静脉注射阴性腺相关病毒来建立，Mfn2干扰-脓毒症组及Mfn2干扰-姜黄素干预组通过尾静脉注射携带Mfn2干扰序列的腺相关病毒建立模型，各组均于24 h后处死小鼠。通过肺湿干比和病理学检查反映肺损伤程度，ELISA法检测肺泡灌洗液的炎症因子TNF-α和IL-6，Western blot检测细胞凋亡的关键分子caspase-3的活化，并通过TUNEL检测细胞凋亡。采用SPSS 22.0软件进行统计分析，计数资料比较采用χ2检验，计量资料组间比较采用单因素方差分析。结果与假手术组比较，脓毒症组小鼠肺组织湿干重比显著增加（71.11±3.78 vs 31.11±5.61, P=0.002）；与假手术组相比，脓毒症组织病理评分明显增加（P=0.006），炎症因子TNF-α（P=0.001）和IL-6（P=0.012）显著增高，肺组织细胞凋亡及凋亡相关蛋白caspase-3 cleaved表达同样明显增加（P=0.001）。与脓毒症组比较，姜黄素干预组小鼠肺组织湿干重比明显降低（32.84±6.15 vs 71.11±3.78, P=0.004），组织病理评分显著降低（P=0.004），炎症因子TNF-α（P=0.013）和IL-6（P=0.003）均明显降低，肺组织细胞凋亡及凋亡相关蛋白caspase-3 cleaved表达同样显著减少（P=0.012）。在下调Mfn2后，Mfn2干扰-姜黄素干预组与Mfn2干扰-脓毒症组相比，小鼠肺组织干湿重比无明显降低，组织病理评分也无显著降低，炎症因子TNF-α和IL-6均无明显降低，肺组织细胞凋亡及凋亡相关蛋白caspase-3 cleaved表达无显著减少。结论姜黄素可能通过上调线粒体融合蛋白2的表达减轻脓毒症急性肺损伤。

简介：摘要线粒体相关内质网膜调控内质网与线粒体之间钙和脂质转运，且通过调控钙转运而影响内质网应激、线粒体功能，从而调控细胞自噬、细胞凋亡等。胰岛细胞内钙离子稳态对胰岛细胞功能的维持十分重要，所以糖尿病的发生、发展与线粒体相关内质网膜密切相关，其不仅在胰岛细胞活性及功能方面起重要作用，而且与肝脏、骨骼肌、脂肪组织的胰岛素抵抗密切相关，所以改善线粒体相关内质网膜的结构和功能可能是恢复和维持体内葡萄糖稳态的有效策略。

简介：摘要脓毒症是急性肾损伤（acute kidney injury，AKI）发生发展的主要原因之一，其发病率和病死率一直居高不下。近年来的研究表明，线粒体功能障碍在脓毒症急性肾损伤（septic acute kidney injury，SAKI）中扮演着重要角色，并有望成为未来的治疗靶点。本文主要针对线粒体氧化应激、线粒体动力学、线粒体自噬、线粒体生物合成、线粒体DNA损伤和免疫应答等方向的研究进展综述，以利于继续寻找靶向线粒体的防护策略与相关生物标志物，帮助临床早期诊断和治疗SAKI，为改善患者生存与预后提供新的思路。

简介：含砷药物在传统中药中用于治疗多种疾病,其中雄黄近年来被用于治疗急性早幼粒细胞白血病,其疗效与三氧化二砷制剂相近,但安全性相对较高。在雄黄纳米微粒诱导的HL-60细胞（人早幼粒白血病细胞）分化早期,细胞内活性氧水平降低p38MAPK抑制剂（SB202190）增强雄黄的诱导分化作用,而线粒体膜通透性转运孔抑制剂（环孢菌素A）减弱雄黄的诱导分化作用。这些实验结果表明,雄黄诱导的HL-60细胞分化与细胞内活性氧水平的降低和线粒体膜通透性转运孔的开放密切相关。该研究为探索含砷抗白血病药物的分子机制提供了新的线索。

简介：【摘要】目的：探究血必净注射液对脓毒症急性肾功能损伤的临床应用价值及作用机制。方法：选取大鼠肾小管上皮细胞，培养后分为正常组、LPS组、血必净组，LPS组、血必净组细胞使用LPS刺激1h，血必净组细胞在LPS刺激后添加血必净注射液进行干预。酶联免疫吸附实验法检测IL-6、TNF-α、GSH、SOD、caspase3活性及细胞凋亡，MTT法检测细胞增殖活性，逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）检测IL-6, TNF-a mRNA水平变化，Western blotting检测IL-6, TNF-a 蛋白水平变化。结果：与正常细胞比较，LPS组细胞与血必净组细胞增值率相对较低，凋亡率相对较高（P＜0.05）。与LPS组细胞比较，血必净组细胞增殖率较高，凋亡率较低（P＜0.05）。与正常组细胞比较，LPS组、血必净组细胞caspase3相对表达量较低（P＜0.05）；与LPS组细胞比较，血必净组细胞caspase3相对表达量较高（P＜0.05）。与LPS组细胞比较，血必净组细胞IL-6、TNF-α水平较低，GSH、SOD水平较高（P＜0.05）。结论：使用血必净注射液对LPS处理的肾小管上皮细胞进行干预，能够减轻炎症反应、氧化应激损伤，促进肾小管上皮细胞增殖，抑制肾小管上皮细胞凋亡，其作用机制可能为使用血必净注射液进行干预能够调控线粒体凋亡通路相关蛋白表达，从而在脓毒症相关急性肾损伤中起到肾脏保护作用。

简介：[摘要]目的：评价和分析线粒体脑肌病的规范化诊疗方法及治疗效果。方法：选取自2021年6月在本院进行治疗的线粒体脑肌病患者1例并给予患者规范化诊疗，评价干预效果。结果：患者运动耐力、活动耐力及计算力均获得显著改善，精神行为恢复正常，社会功能部分恢复，生活能够自理。结论：线粒体脑肌病患者采用规范化诊断和治疗方案可提高疾病确诊率，对于改善患者预后有重要价值。

简介：原发性胆汁性肝硬化是一种原因不明的慢性胆汁淤积性肝病，抗线粒体抗体检测对其诊断有较高的特异度和灵敏度。近年来，随着临床医师认识的提高以及自身抗体检测的普及，原发性胆汁性肝硬化的发病率及患病率有逐年增加的趋势，早期诊断及治疗干预对该病的预后有重要意义。本文重点讨论抗线粒体抗体及其分型在原发性胆汁性肝硬化诊断中的意义。