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简介：摘要由麻醉医生参与的小儿镇静效果好，安全性高，但风险仍较大。本文报道四川大学华西第二医院2022年7月1例因颈部包块待诊，行颈部增强CT检查，给予吸入麻醉后发生严重呼吸困难，进行气管插管抢救的病例。

简介：摘要回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的1例儿童肾移植术后新生供者特异性抗体(de-novo donor specific antibody，dnDSA)介导排斥反应的临床资料。对儿童移植术后dnDSA产生的风险因素与预防策略、晚期发生的抗体介导排斥反应的临床特点和治疗体会进行总结和分析。

简介：摘要目的探讨卵巢幼年型颗粒细胞瘤(juvenile granulosa cell tumor，JGCT)伴Ollier病的诊治及预后。方法回顾性分析1例就诊于复旦大学附属儿科医院的卵巢JGCT伴Ollier病患儿临床资料。患儿，女，7岁，因性早熟伴进行性腹围增大1个月入院，6岁时诊断内生软骨瘤病伴下肢畸形(Ollier病)。此次入院经腹部B型超声及CT检查提示左侧卵巢实性占位，腹水大量；行左侧卵巢输卵管切除术+网膜切除+腹水脱落细胞检测。以"幼年型颗粒细胞瘤"、"内生软骨瘤病"、"Ollier病"、"Maffucci综合征"为关键词检索1981年1月至2021年1月的PubMed、MedLine、Web of Science等英文数据库及中国知网、万方等中文数据库的相关文献并行文献复习。结果本例手术顺利，术后病理诊断为卵巢JGCT，腹水脱落细胞检测(+)，网膜无结节，肿瘤分期为国际妇产科联盟(International Federation of Gynecology and Obstetriccs，FIGO)Ⅰc期，术后予卡铂+依托泊苷+博来霉素化疗，恢复良好，雌激素水平降至正常。文献检索到13例患儿患卵巢JGCT伴内生软骨瘤病(Ollier病或Maffucci综合征)，结合本组1例，共14例患儿。14例患儿内生软骨瘤病诊断中位年龄为7.0岁，范围在1 d至17.0岁；卵巢JGCT诊断中位年龄为11.5岁，范围在1 d至22.0岁。其中6例患儿有雌激素升高相关表现；6例患儿合并腹水。所有患儿卵巢JGCT诊断时为FIGO Ⅰ期(其中Ⅰa期7例，Ⅰc期7例)，均接受保育手术(患侧输卵管卵巢切除)。术后辅助化疗5例，除1例术后7年复发外，其余患儿均达完全缓解，中位随访时间为48个月，范围在5~96个月。内生软骨瘤病最终转化为软骨肉瘤2例，经过手术治疗，预后良好。结论卵巢JGCT伴内生软骨瘤病罕见。对诊断为内生软骨瘤病患儿，当发现卵巢占位，且有雌激素水平升高临床表现时，通常被诊断为卵巢JGCT。卵巢JGCT伴内生软骨瘤病患儿经过手术治疗、辅助化疗预后良好，需长期随访。

简介：摘要本文报道1例以多数牙先天缺失伴前牙反为临床表现的患者，其父母临床表型未见异常，采用二代测序技术对先证者及其父母进行致病基因鉴定，测序结果显示先证者携带WNT10A基因的杂合突变c.791G>T；p.Cys264Phe，家系鉴定证实该错义突变遗传自母亲。对该家系的临床和遗传资料进行分析，讨论先证者的临床治疗并深入理解WNT10A突变在先天缺牙致病机制中的作用。

简介：摘要下咽异物是耳鼻喉科常见疾病，由于该区域的解剖结构比较隐蔽，可能存在因咽腔狭窄暴露不佳而漏诊的情况。因异物留存时间过长导致的各类并发症临床文献时有报道，由于下咽梨状窝区域异物造成的急性颈段硬脊膜外感染病例临床上罕有报道。本例患者异物取出后1周出现了对侧的颈部疼痛、活动时加重，早期症状不典型，病情进展后出现颈部疼痛及感染症状持续加重，颈部增强CT及MRI检查明确了感染的部位及罕见病因，经过积极的抗感染治疗，患者痊愈。1个月后随访，患者状态良好。

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简介：摘要产前巴特综合征是一种罕见的遗传性疾病，表现为反复出现的胎儿多尿、羊水过多及早产。本文报道1例MAGED2基因缺失变异引起的短暂性产前巴特综合征，该疾病以X连锁隐性遗传、妊娠中期出现严重的羊水过多、胎儿早产及出生后多尿症状并自然缓解为特点。妊娠期产科管理以产前诊断、严密监测及预防早产为关键。。

简介：摘要矽肺患者合并肺结核的比率较高，继发肺部隐球菌感染的报道少，临床易漏诊、误诊。本文报道病例是以咯血起病、支气管镜下可见多发突起且病理证实为支气管肺隐球菌病，进一步确诊合并隐球菌性脑膜炎，目前类似病例较少。隐球菌以新生隐球菌的格鲁比变种为主，在临床分离株中，以ST5-VNⅠ-A-α型为主，但是从本例患者分离到的隐球菌菌株为ST31-VNⅠ-A-α，该ST型在临床分离株中占比<5%，非临床分离株常见流行型。通过该病例提醒临床医生更加深刻认识隐球菌，警惕矽肺患者群体类似肺结核临床表现的隐球菌病，减少临床漏诊、误诊。

简介：摘要目的探讨1例嵌合型4号环状染色体患儿核型的成因、临床表型及发病机制。方法选取2020年2月15日于滕州市妇幼保健院就诊的1例嵌合型4号环状染色体患儿为研究对象。收集患儿的临床资料，对其进行外周血染色体G显带核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)检测，并对文献进行回顾。结果患儿为足月小样低体重儿，具有特殊面容、动脉导管未闭、室间隔缺损。外周血染色体核型为mos 46，XY，r(4)(p16.3q35.2)[259]/45，XY，-4[25]/47，XY，r(4)(p16.3q35.2)，+r(4)(p16.3q35.2)[8]/46，XY，der(4)del(4)(p16.3)inv(4)(p16.3q31.1)[6]/46，XY，dic？r(4；4)(p16.3q35.2；p16.3q35.2)[4]/48，XY，r(4)(p16.3q35.2)，+r(4)(p16.3q35.2)×2[3]/46，XY，r(4)(p1？q2？)[2]；CMA检测结果为arr[GRCh37]4p16.3(68 345-2 981 614)×1；FISH检测结果为45，XY，-4[12]/45，XY，-4×2，+mar1.ish r1(4)(WHS-，D4Z1+)[1]/46，XY，-4，+mar1.ishr1(4)(WHS-，D4Z1+)[73]/46，XY，-4，+mar2.ishr2(4)(WHS-，D4Z1++)[1]/47，XY，-4，+mar1×2.ishr1(4)(WHS-，D4Z1+)×2[4]/46，XY，del(4)(p16.3)．ish del(4)(p16.3)(WHS-，D4Z1+)[9]。结论患儿的4号环状染色体为新发变异，在胚胎发育过程中产生了多种细胞系，形成同源嵌合体。4号环状染色体综合征临床表型多变，与其本身的不稳定性、是否存在嵌合体核型、是否伴有缺失/重复及其范围等有关。

简介：摘要目的探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年11月30日于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院就诊的1例SYS患儿为研究对象。抽取患儿及其父母外周静脉血样，应用全外显子组测序对患儿进行基因检测，采用Sanger测序进行家系验证，并对候选变异进行生物信息学分析。结果①本例患儿为男性，1岁9个月，具有发育迟滞、阴茎短小、特殊面容等临床表现。②基因检测结果提示，患儿MAGEL2基因存在c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)新发杂合变异，Sanger测序结果显示患儿父母均未携带该变异，提示为新发变异。③MAGEL2基因c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)变异在ESP、1000 Genomes与ExAC等数据库中均未见收载，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《ACMG遗传变异分类标准与指南》，该变异被评级为致病性变异。结论MAGEL2基因c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)变异可能为本例SYS患儿的遗传学病因，进一步拓展了MAGEL2基因变异谱。

简介：摘要Crigler-Najjar综合征Ⅱ型是一种常染色体遗传病，可导致慢性、间歇性的黄疸症状，严重者可导致胆红素脑病。本文报道1例新生儿期诊断的Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患儿，基因检测发现两个变异位点，及时干预后，随访至6个月，黄疸未再反复，生长发育正常。

简介：摘要本文报道了1例重度支气管肺发育不良超早产儿的诊治经过。该患儿胎龄26周+6，生后61 d不能脱离有创机械通气转入复旦大学附属儿科医院，入院诊断为重度支气管肺发育不良。予适当限液、改善营养，糖皮质激素、抗解脲脲原体感染减轻肺实质病变，降低肺动脉高压等综合治疗。最终拔除气管插管，无创机械通气逐渐降级，生后372 d（纠正胎龄9月6 d）高流量鼻导管吸氧出院。出院3月余门诊随访，生长发育尚可，肺部影像学明显改善，高流量鼻导管吸氧的流速和吸氧浓度显著下调。随访至纠正胎龄1岁11个月，完全离氧，语言运动发育落后，康复训练中。

简介：摘要糖尿病患者是新型冠状病毒感染后进展为重症及危重症的高危人群，而新型冠状病毒感染亦可造成其血糖波动、诱发糖尿病酮症酸中毒甚至威胁生命。1型糖尿病患者血糖波动大，更易发生酮症酸中毒；在新型冠状病毒感染期间的血糖控制和健康管理对于避免急性并发症、住院及不良预后亟须重视。本指南基于国内外新型冠状病毒感染诊治的临床经验及证据，从饮食、运动、胰岛素调整、血糖监测、糖尿病酮症及酮症酸中毒识别处理以及心理支持等方面进行阐述，旨在提高1型糖尿病人群在新型冠状病毒感染期间的管理水平，改善其生存质量。

简介：摘要目的分析12例抗凝血酶（AT）缺陷症患者的基因突变，探讨SERPINC1基因突变与静脉血栓事件的关系。方法本文研究类型为观察性研究-描述性研究：病例系列。收集2014年4月至2021年4月温州医科大学附属第一医院12例AT缺陷患者临床资料，在患者治疗前，采集血标本。采用发色底物法检测血浆AT活性（AT：A），免疫比浊法检测AT抗原（AT：Ag）含量。采用PCR直接测序法分析先证者SERPINC1基因7个外显子及其侧翼序列，对发现的疑似突变用反向测序予以验证。分析SERPINC1基因突变与患者静脉血栓栓塞症（VTE）的相关性，统计占比。结果12例患者的AT：A在30%~66%，均明显下降，7例患者的AT：Ag 同步降低，表现为Ⅰ 型AT缺陷，5例患者AT：Ag在参考范围，表现为Ⅱ 型AT缺陷。共发现12种SERPINC1基因突变，其中6种杂合突变c.456_458delCTT（p.phe121del）、c.318_319insT（p.Asn75stop）、c.922G>T（p.Gly276Cys）、c.938T>C（p.Met281Thr）、c.1346T>A（p.Leu417Gln）和c.851T>C（p.Met252Thr）为首次发现的突变位点。12例患者均有静脉血栓形成表现，其中3例患者包括2例复合杂合突变患者和1例单杂合突变患者，在没有明显诱因下，青壮年时期即发生深静脉血栓（DVT）；其他9例患者合并有其他易栓危险因素，包括高龄、高血压、吸烟、妊娠和制动。结论SERPINC1基因缺陷导致的AT缺陷症患者易发生静脉血栓事件，尤其当同时存在其他易栓因素时。

简介：摘要三尖瓣反流是常见的心脏瓣膜疾病，K-ClipTM三尖瓣成形系统是国内首个自主研发的经导管三尖瓣环成形器械，该文报道1例使用K-ClipTM三尖瓣成形系统治疗重度三尖瓣反流的病例，患者术后三尖瓣反流程度由极重度改善为中度。

简介：摘要烟雾综合征合并双侧大脑后动脉（PCA）栓塞非常罕见，目前国内没有相关报道。现报道1例烟雾综合征合并双侧PCA栓塞患者，中年女性，急性起病，既往有心房颤动、高血压病、2型糖尿病，临床表现主要以双眼失明、右侧肢体无力起病，影像学表现为双侧颞顶枕叶急性脑梗死，双侧大脑前、中动脉烟雾血管生成，双侧大脑后动脉闭塞伴远端烟雾血管生成，结合病史，病因考虑为不明原因型栓塞。给予积极对症治疗后，患者意识转清，肢体无力好转，但失明未见改善。报道本例患者，旨在提高临床医师对烟雾综合征患者出现双侧PCA同时栓塞的认识，有效预防脑梗死的发生。

简介：摘要骶管囊肿多发生于神经根周围，是后方脊神经根与背根神经节连接处神经内膜与束膜之间脑脊液的聚集，其典型的临床表现包括腰背部疼痛、下肢放射痛、直肠或膀胱功能障碍等。骶管囊肿行后正中入路囊肿切除术后继发急性硬膜下血肿伴脑疝并发症较少见。甘肃省人民医院收治1例中年女性骶管囊肿患者，术后突发右侧额顶颞枕部急性硬膜下血肿，脑疝形成，紧急予以全身麻醉下硬膜下血肿清除术及骨瓣还纳术治疗，术后予以康复功能锻炼，恢复良好出院。随访患者无神经功能缺损症状。