简介：家庭性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是人类最常见的常染色体单基因遗传疾病,常见的致病基因有低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,载脂蛋白B(ApoB)基因,前蛋白转换酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因和LDL受体衔接蛋白1(LDLRAP1)基因,其中LDLR基因突变直接导致LDLR功能受损或缺失。

简介：本文报道重庆医科大学附属第一医院2012年6月至2015年5月收治的58例行甲状旁腺切除术的甲状旁腺功能亢进症（hyperparathyroidism，HPT）患者中的3例（5．2％），因同期被诊断TC行TC手术患者的临床资料，发病率与文献报道相似。其中2例为原发性HPT合并PTC，1例为继发性HPT合并PTC。术后随访，平均随访时间22．6（9—41）个月，患者恢复良好，均无低钙和复发，报道如下。

简介：全身炎症反应综合征（systemicinflammatoryresponsesyndrome，SIRS）是重症急性胰腺炎（severeacutepancreatitis，SAP）的常见并发症，目前认为其发病机制与细胞因子和炎性介质关系密切。本文就细胞因子和炎性介质在SAP启动SIRS的发生机制中的研究现状作一综述。

简介：重症急性胰腺炎（SAP）的早期可发生多器官功能障碍，后期发生感染性并发症，两者导致高病死率。作为基层医院，入院时对SAP早期进行病死预测，从而决定是否转院和加强治疗非常重要。但传统的评分方法组成复杂。所以寻求评估早期病死的因素非常重要。

简介：病例：患者，女，55岁，因“咳嗽、发热1周，加重伴气促3d”于2009年9月入院。患者入院前8d下午无明显诱因下出现干咳，次日开始发热，体温最高39．5℃，畏寒，咳黄脓痰。入院前4d出现痰中带血，后咳粉红色痰，至外院就诊，胸片检查提示双下肺肺炎（见图1），住院治疗，予阿奇霉素、阿莫西林．克拉维酸钾抗细菌感染及对症治疗。

简介：目的探讨重症急性胰腺炎（SAP）患者早期鼻-空肠内营养（EN）支持的时机及其可行性和安全性。方法收集72例SAP患者，按数字表法随机分为观察组和对照组。观察组实施EN的时机为患者循环相对稳定，腹胀减轻，闻及肠鸣音；对照组实施EN的时机为生命体征稳定，肠蠕动恢复，无腹胀，有排气及饥饿感。比较两组患者分泌物培养情况、住院时间、总住院费用等的差异。结果两组患者咽拭子、痰、中段尿培养阳性率无显著差异，但观察组粪培养阳性率为5．6％，明显低于对照组的33．3％（P〈0．01）。观察组的住院天数、住院总费用分别为（26．0±15．2）d和（78910±77734）元，明显低于对照组的（32．9±22．3）d和（149528±145936）元（P〈0．05）。结论适当提前实施EN是安全可行的，对缩短病程、降低住院费用等方面均有积极的作用。

简介：目的探讨ER、PR、HER-2、Ki-67的表达与乳腺癌新辅助疗效的关系及新辅助化疗（NAC）对其表达的影响。方法41例乳腺癌分别行2-6周期CAF方案化疗，化疗前后以免疫组化sP法行ER、PR、HER-2及硒．67检测。结果NAC总有效率73．17％（30／41），ER、HER-2、Ki-67阳性有效率与阴性有效率分别为ER67．86％（19／28）vs84．62％（11／13），HER-264．29％（9／14）vs77．78％（21／27），Ki-6770．oo％（14／20）VS76．19％（16／21），其差异均无统计学意义（P〉0．05）；PR阳性有效率66．67％（16／24），阴性有效率82．35％（14／17），其差异有统计学意义（P〈0．05）。化疗前后，10例ER、8例PR、3例HER-2、9例Ki-67发生改变，其变化均无统计学意义（P〉0．05）。结论NAC对ER、PR、HER-2及Ki-67的表达状态无影响，PR阴性者对NAC更敏感，可预测其疗效，ER、HER-2、Ki-67表达状态与NAC疗效无明显相关性。

简介：目的研究人参健脾丸辅助治疗脾肺气虚型稳定期慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者的疗效。方法：采用随机对照方法将86例脾肺气虚型COPD稳定期患者分为中药治疗组和常规治疗组各43例。所有患者均给予COPD常规治疗，中药组在此基础上予人参健脾丸治疗。比较2组患者治疗前后的营养指标、免疫功能、生存质量评分[圣乔治呼吸问卷（SGRQ）]、肺功能、BODE指数。结果：中药组治疗后各项营养指标均明显高于治疗前（P〈0．05）。中药组治疗后清蛋白、前清蛋白及胆固醇较常规组明显增高（P〈0．05）。中药组治疗后6min步行距离（6MWD）较治疗前明显增加（P〈0．05）；常规组治疗前后无明显差异（P〉0．05）；治疗后组间比较有统计学意义（Pl〈0．05）。2组患者治疗后SGR0总分均较治疗前明显降低，组问比较具有统计学差异伙0．05）。2组体液免疫指标免疫球蛋白（Ig）A、IgM、IgG治疗前后及组间比较均无明显差异（P〉0．05）。中药组治疗后CD3、CD4及CD4／CD8均较治疗前明显增高（P〈0．05）．治疗后组间比较具有统计学差异（P〈0．05）。中药组治疗后改良呼吸困难量表（mMRC）、6MWD2个维度和BODE指数均低于治疗前（P〈0．05）。且BODE指数与常规组治疗后相比，具有统计学差异（P〈0．05）。结论：人参健脾丸辅助治疗脾肺气虚型COPD稳定期患者具有较好的疗效．

简介：

简介：加强全国结核病实验室网络建设研讨会于2007年5月14日在北京召开。与会人员有卫生部疾病控制局结核处万利亚处长，卫生部结核病专家咨询委员会专家潘毓萱、端木宏谨、王娃民、赵德福、梅建，WHO驻华代表处ComiliaHenning、刘宇红官员，WHO顾问SangJaeKim博士，WHO顾问、香港跨国参比实验室主任KaiManKam博士，中国CDC结核病预防控制中心王黎霞主任，国家结核病参比实验室赵雁林主任，

简介：患者男，64岁。1h前突然便新鲜血1次，量约1000ml，伴头晕、乏力而入我院。3年前曾有急性胰腺炎病史。体检：心率90次／min，血压100／70mmHg（1mmHg=0．133kPa），神志清楚，贫血貌，腹平软，无压痛，肝脾肋下未触及，未触及肿块，移动性浊音阴性。肛门指诊未见异常。实验室检查：红细胞2．71×10^12／L、血红蛋白84g/L。给予止血、输血、补液等对症处理。

简介：目的探讨＞80岁的高龄患者肺部感染并发老年多器官功能不全综合征（MODSE）的临床特点。方法对2006年1月至2013年12月在解放军白求恩国际和平医院住院的97例＞80岁的肺部感染并发MODSE患者进行回顾性调查，分析所患慢性基础疾病及受损器官情况。结果97.94%的病例患有＞3种慢性基础疾病，最多者患有10种慢性基础疾病。12.37%的病例处于衰竭前期，87.63%的病例处于衰竭期。45.36%的病例受损器官≥4个，最多者受损器官达到6个；受损器官以肺、心、肾、外周循环、胃肠等较为常见，肺受损病例最多、占87.63%；在受损器官中，肺、心、胃肠、外周循环等器官＞90%处于衰竭期。首衰器官涉及肺、心、肾、胃肠等4个器官，以肺居首位；原有功能不全的器官首衰率高于原有功能正常的器官（P＜0.05）。结论＞80岁的高龄患者肺部感染并发MODSE，具有合并慢性基础疾病多、受损器官多、器官受损程度重等特点。首衰器官以肺居首位，其他原有功能不全的器官也有较高的首衰率。

简介：1病例资料患者男，30岁，因“阴囊肿大、疼痛10天”于2015年7月17日入院。入院查体：体温36．6℃，血压131／73mmHg；急性病容，神志清，精神差，贫血貌，心肺腹查体未见明显异常，阴囊肿大，皮温升高，可扪及右侧附睾肿大，约5cm×6cm，轻压痛，左侧正常；睾丸在阴囊内，质中，右侧睾丸肿大，压痛，左侧正常。

简介：重症急性胰腺炎（SAP）可迅速发展为休克和多器官障碍综合征（MODS）。经典的抗生素、外科治疗不足以抑制这一过程，其病死率一般20％～70％。本文采用强化胰岛素加持续静一静脉血液滤过治疗SAP，获得较好的临床效果，现报道如下。

简介：目的探讨肾上腺髓质素原（pro-ADM）和降钙素原（PCT）在老年重症社区获得性肺炎（SCAP）患者中的变化及其预测预后的价值。方法回顾性分析2016年1月至2017年9月海南省儋州市人民医院急诊科收治的老年SCAP患者162例,根据患者28d死亡或存活情况分为存活组（n=114）和死亡组（n=48）,监测患者确诊SCAP第1,3,7天时的血清pro-ADM和PCT水平变化。采用SPSS19.0统计软件对数据进行分析。根据数据类型,组间比较采用成组t检验或χ^2检验,组内比较采用重复测量的方差分析;受试者工作特征（ROC）曲线分析各时间点pro-ADM、PCT以及两者联合对老年SCAP患者预后预测的价值。结果死亡组的CURB-65评分、肺炎严重度指数（PSI）评分及急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ（APACHEⅡ）分值明显高于存活组,差异具有统计学意义（P〈0.05）。死亡组患者确诊第1天[（4.66±1.83）vs（3.04±1.31）nmol/L]、第3天[（5.47±1.96）vs（2.95±1.34）nmol/L]、第7天时[（6.81±2.17）vs（1.53±0.82）nmol/L]血清pro-ADM水平明显高于存活组患者;死亡组患者确诊第3天[（3.28±1.24）vs（1.05±0.53）ng/ml]和第7天[（5.62±1.83）vs（0.26±0.12）ng/ml]时血清PCT水平高于存活组患者;死亡组患者确诊第7天时的pro-ADM[（6.81±2.17）vs（5.47±1.96）nmol/L]和PCT[（5.62±1.83）vs（3.28±1.24）ng/ml]水平明显高于第3天水平,差异均具有统计学意义（P〈0.05）。第3天血清pro-ADM联合PCT预测老年SCAP患者28d预后的ROC曲线下面积（AUC）是0.942（0.883-0.998）,明显高于pro-ADM的0.892（0.830-0.951）和PCT的0.857（0.793-0.924）,灵敏度为95.2%,特异度为86.4%,预测价值较好。结论pro-ADM及PCT水平变化与老年SCAP患者的病情严重程度及预后相关,第3天血清pro-ADM联合PCT对患者28d预后的预测价值较好。

简介：目的探讨急性坏死性胰腺炎（ANP）大鼠合并脑损伤时脑组织海马神经元凋亡及其与NF-κBp65之间的关系.方法64只SD大鼠按数字表法随机分为生理盐水（NS）组和ANP组.胰胆管逆行注入4%牛磺胆酸钠制备ANP模型.尼氏染色法检测脑组织海马神经元的损伤,TUNEL法检测神经元凋亡,RT-PCR法及免疫组化法检测海马组织NF-κBp65mRNA和蛋白的表达.结果ANP组大鼠海马神经元缺失,胞核固缩,核仁欠清晰,尼氏小体减少或消失,损伤随时间延长逐渐加重.ANP组大鼠制模后3、6、12h的神经元凋亡指数分别为10.63±0.24、21.02±0.25、17.12±0.36,显著高于NS组同时点的0.33±0.19、0.71±0.67、0.45±0.33（P值均＜0.01）;NF-κBp65mRNA表达量分别为0.63±0.05、1.05±0.06、0.92±0.05,显著高于NS组同时点的0.11±0.01、0.12±0.01、0.08±0.01（P值均＜0.05）.NF-κBp65蛋白的变化与其mRNA的变化一致.结论ANP大鼠脑损伤的早、中期与神经元凋亡关系密切,其机制可能与NF-κBp65的激活有关.

简介：目的探讨唑来膦酸钠治疗老年严重骨质疏松症的临床效果。方法临床收集老年严重骨质疏松症患者120例，随机分为治疗组（60例，平均67．6岁），给予钙尔奇＋阿法D3＋唑来膦酸钠；对照组（60例，平均66．4岁），给予钙尔奇＋阿法D3。对两组患者治疗前与治疗2周以后疼痛程度进行评判；测定治疗前和治疗12个月后两组患者髋部及腰椎骨密度；检测治疗前后血钙、磷、碱性磷酸酶（AKP）水平；治疗过程中观察药物不良反应情况。结果排除治疗中3例脱落患者后，治疗组（57例）骨痛缓解快，骨密度改善程度也明显优于对照组（53例）（P〈0．05）。治疗组AKP较治疗前明显下降【（95．2±11．2）VS（147．3±16．1）IU／L；P〈0．05]。两组血钙、血磷及对照组AKP治疗前后无明显改变（P〉0．05）。结论唑来膦酸钠能显著缓解严重骨质疏松症患者骨痛，提高骨密度。

简介：目的探讨我国广州地区胰腺癌相关抑郁症的临床发病状况。方法采用多中心、前瞻性调查设计，纳入2007年6月至2009年6月广州地区4家医院收治的50例胰腺癌、60例肝癌、50例食管癌、50例胃癌及52例结直肠癌住院患者。采用汉密顿抑郁量表-24（HAMD-24）评估患者的抑郁状况。结果胰腺癌伴发抑郁症的发生率为78．0％（39／50），显著高于肝癌的60．0％（36／60）、胃癌的36．0％（18／50）、食管癌的24．0％（12／50）、结直肠癌的19．2％（10／52）（P值均〈0．05）。其中胰腺癌患者中有24．0％（12／50）为严重抑郁症，明显高于肝癌的10．0％（6／60）、胃癌的4．0％（2／50）、食管癌及结直肠癌患者的0（P值均〈0．05）。胰腺癌晚期患者抑郁症发生率为94．3％，明显高于早期患者的46．7％（P〈0．01）；接受化疗患者的抑郁症发生率为92．3％，显著高于手术患者的62．5％（P〈0．05）。结论与消化系统其他癌症相比，胰腺癌相关抑郁症的临床发生率最高，且抑郁程度较重。

简介：1临床资料患者韩某,女,50岁,主因“阵发性胸痛3年,再发1周”收住我院心内科。该患者自3年前开始出现阵发性胸痛,呈针刺样,多于劳累、情绪激动后发作,持续数秒至数分钟不等,静息后可缓解,未规律诊治。

简介：急性心肌梗死(acutemyocardialinfarction,AMI)是在冠状动脉病变的基础上,发生冠状动脉血供急剧减少或中断,使相应的心肌因严重而持久地急性缺血所致,属于冠心病的严重类型.老年AMI患者,往往是多支病变,冠状动脉血管狭窄程度严重,实施早期康复治疗提早出院具有重要的临床意义.本文对无合并症老年AMI患者实施早期康复治疗的安全性和可行性进行了探讨,取得了较好疗效,现报道如下.