简介：

简介：摘要目的探讨CDX-2蛋白、NM23-H1mRNA基因与微血管密度值与胃癌组织浸润和转移的关系。方法采用免疫组织化学和原位杂交技术，检测77例胃癌组织、20例肠化生胃粘膜组织和30例正常胃粘膜组织中CDX-2蛋白、NM23-H1mRNA基因与微血管密度值。结果CDX-2蛋白、NM23-H1mRNA基因及微血管密度值与胃癌的浸润深度、淋巴结转移及TNM分期相关。结论胃癌微血管的生长促进胃癌的浸润和转移，CDX-2蛋白和NM23-H1mRNA基因共同抑制胃癌的浸润和转移。

简介：中图分类号Ｒ５８９．７文献标识码Ａ文章编号１６７２－３７８３（２０１５）０７－０３９０－０１摘要目的ＡＢＣＧ２是新近发现的尿酸盐转运子，具有调节血尿酸水平的作用。本研究采用高分辨率溶解曲线（ＨＲＭ）方法检测痛风患者ＡＢＣＧ２基因ｒｓ２２３１１４２单核苷酸多态性，并分析该多态性与痛风／高尿酸血症的关系。方法选取痛风患者和健康志愿者，提取外周血ＤＮＡ，扩增ＡＢＣＧ２基因ｒｓ２２３１１４２片段，运用高分辨率熔解曲线（ＨＲＭ）分析ｒｓ２２３１１４２的基因型，并用测序法证实。结果痛风组内各基因型和等位基因频率与对照组相比，差别有显著意义（Ｐ＜０．０５）［分析不同人群的基因型与尿酸浓度后发现，从ＡＡ基因型尿酸浓度明显高于ＡＣ型和ＣＣ型。结论痛风患者ＡＢＣＧ２基因ｒｓ２２３１１４２单核昔酸多态性标志物可以作为潜在的高尿酸血症的分子标志物。

简介：摘要目的探讨脑胶质瘤中p16及p53基因的表达及其相关性分析。方法采用免疫组化方法检测43例已确诊人脑胶质瘤中p16及p53的表达。结果p16表达缺失率为60.5%，p53阳性率为48.8%。P16表达缺失在Ⅲ级（43.6%）、Ⅳ级（85.7%）脑胶质瘤中显著高于Ⅰ-Ⅱ级（22.2%）（P<0.05）。p53表达阳性在Ⅲ级（62.5%）、Ⅳ级（64.3%）脑胶质瘤中显著高于Ⅰ-Ⅱ级（15.4%）（P<0.05）。p16阳性且p53阴性(即正常)者在Ⅱ级中为18.2％(2／11)，在Ⅲ、Ⅳ级病例中均为0；pl6缺失表达伴P53突变(均异常)者在Ⅱ级肿瘤中仅为16.7％(1／6)，而在Ⅲ、Ⅳ级病例中两者复合改变者为40.0％(8/20)。两种基因的表达与患者的年龄、性别、肿瘤的大小及发病部位无相关性。结论P16、P53基因异常对脑胶质瘤的形成及其发展有重要作用，p16、p53在脑胶质瘤中的异常表达与肿瘤的分化程度相关。

简介：摘要目的探讨肝癌患者AFP含量的变化及其与基因组中微卫星DNA（STR）的关系。方法肝癌组是肝癌住院患者，共30例，男女各15例，年龄在37岁到81岁之间,平均年龄62.17岁。对照组是100位无肝癌的健康个体，年龄、性别、种族与肝癌组相匹配。以静脉血采血。STR采用PCR和五色荧光自动检测技术进行检测，AFP含量采用化学发光的方法检测。结果肝癌组中AFP含量明显高于对照组，携带D2S1338-26基因位点的肝癌患者AFP含量明显低于未携带该基因位点者。结论D2S1338-26基因位点可能在抑制AFP产生的过程中发挥着作用。

简介：目的研究解偶联蛋白1（uncouplingprotein1,UCP1）基因SNPs位点与超重肥胖的关系。方法采用连接酶检测技术对SNPs进行基因分型,检测275例超重肥胖者与253例正常体重者UCP1基因4个SNP位点的基因型,利用SNPStats在线软件构建单倍体型,并分析单倍体型与性别及非遗传因素的交互作用。结果两组间体重、体质指数、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白差异有统计学意义（均有P〈0.05）;隐性遗传模式下,rs1800592位点基因型（AA＋AG）与GG在两组间差异有统计学意义（P=0.048,OR=1.154,95%CI：1.002～2.286））;与单倍体型CTAA相比,CTCA、CTAG、TACG在两组间分布差异有统计学意义（CTCA：P=0.043,OR=0.658,95%CI：0.439～0.988;CTAG：P=0.043,OR=0.658,95%CI：0.439～0.988;TACG：P=0.004,OR=0.449,95%CI：0.257～0.786）;单倍体型与血清总胆固醇之间存在交互作用（χ～2=15.955,P=0.014）;与血清总胆固醇正常组单倍体型CTAA相比,在血清总胆固醇异常组,单倍体型CTAA、CTCG、CTCA、CTAG在两组间的分布差异有统计学意义（CTAA：P〈0.001,OR=2.731,95%CI：1.550～4.752;CTCG：P〈0.001,OR=9.768,95%CI：3.403～28.042;CTCA：P=0.037,OR=2.713,95%CI：1.082～7.159;CTAG：P=0.037,OR=2.713,95%CI：1.028～7.159）。结论隐性遗传模式下,基因型（AA＋AG）可能是超重肥胖的危险因素;单倍体型CTCG、CTCA、TACG可能是超重肥胖的保护因素;血清总胆固醇异常时,单倍体型CTAA、CTCG、CTCA、CTAG可能是超重肥胖的危险因素。

简介：摘要：目的 探讨血常规筛查、血红蛋白电泳、地贫基因诊断在孕产妇中的应用。方法 随机抽取 2018年 1月至 2018年 6月来我院产检的 1000名孕妇，以地贫基因诊断结果为金标准，对血常规指标（ MCV、 MCH）以及血红蛋白电泳对诊断地中海贫血的检出率进行比较，并且分析地中海贫血的基因类型。结果 1000份标本中，确诊为地中海贫血的有 71例，其中缺失型 α地贫基因： -SEA缺失型杂合子 31例， -α3.7缺失型杂合子 19例， -α4.2缺失型杂合子 2例； β地贫基因： CD41-42突变杂合子 9例， IVS-Ⅱ-654突变杂合子 3例， -28突变杂合子 3例， CD17突变杂合子 1例；非缺失型 α地贫基因： QS突变杂合子 1例， WS突变杂合子 1例。 αβ复合型地中海贫血 1例，为 -SEA/CD41-42基因型。血常规指标（ MCV、 MCH）异常，地贫检出率为 63%；血红蛋白电泳异常，地贫检出率为 49%；二者联合，地贫检出率为 91%。结论 地中海贫血诊断在产前诊断中具有重要意义，血常规参数与血红蛋白电泳相结合，地贫的筛查率和检出率均会提高。

简介：摘要目的探讨血常规筛查、血红蛋白电泳、地贫基因诊断在孕产妇中的应用。方法随机抽取2018年1月至2018年6月来我院产检的1000名孕妇，以地贫基因诊断结果为金标准，对血常规指标（MCV、MCH）以及血红蛋白电泳对诊断地中海贫血的检出率进行比较，并且分析地中海贫血的基因类型。结果1000份标本中，确诊为地中海贫血的有71例，其中缺失型α地贫基因-SEA缺失型杂合子31例，-α3.7缺失型杂合子19例，-α4.2缺失型杂合子2例；β地贫基因CD41-42突变杂合子9例，IVS-Ⅱ-654突变杂合子3例，-28突变杂合子3例，CD17突变杂合子1例；非缺失型α地贫基因QS突变杂合子1例，WS突变杂合子1例。αβ复合型地中海贫血1例，为-SEA/CD41-42基因型。血常规指标（MCV、MCH）异常，地贫检出率为63%；血红蛋白电泳异常，地贫检出率为49%；二者联合，地贫检出率为91%。结论地中海贫血诊断在产前诊断中具有重要意义，血常规参数与血红蛋白电泳相结合，地贫的筛查率和检出率均会提高。

简介：摘要随着人口的老龄化，骨质疏松(osteoporosis,OP)已成为影响老年人生活质量的重要问题而受到医学界的广泛关注。骨质疏松的发生是遗传和环境因素共同作用的结果。在众多有关OP的分子遗传学研究中，维生素D受体(vitaminDreceptor，VDR)基因是倍受关注的候选基因之一。本文对近年来维生素D受体基因多态性与骨质疏松研究进展进行综述，探讨维生素D受体基因多态性与骨质疏松症的关系。

简介：

简介：目的探讨Smad7对高糖介导肾小管上皮细胞转分化的影响。方法体外培养转染Smad7的大鼠近端肾小管上皮细胞株（NRK52E细胞），分为强力霉素（Dox）诱导组和未加强力霉素的对照组，前者予Dox诱导24h后，给予高糖刺激，后者不加Dox诱导。采用免疫细胞化学方法检测P-Smad2／3核转位情况；Westernblot方法检测Smad7、α-平滑肌肌动蛋白（α-SMA）、E-钙黏素（E-cadherin）蛋白的表达水平。结果成功构建了Dox调控的可上调表达Smad7的NRK52E细胞。NRK52E细胞在基础状态下可表达低水平P-Smad2／3（16．1％），与对照组比较，上调表达Smad7显著抑制高糖介导的NRK52E细胞P-Smad2／3核转位（30．3％掷58．5％，P〈0．01）。抑制α-SMA蛋白的表达，逆转高糖介导的NRK52E细胞E-Cadherin蛋白的下调表达。结论基因转染上调表达Smad7可通过抑制Smad2／3的活化和核转位而阻抑高糖介导的肾小管上皮细胞转分化。

简介：摘要目的对抑癌基因p53在乳腺癌组织中的表达以及临床病理学意义进行调查。方法抽选我院55例乳腺癌患者，采用免疫组化LSAB法对P53的表达情况进行检测，并对结果进行分析。结果肿瘤越大的患者抑癌基因p53阳性表达越明显，癌细胞腋窝淋巴转移的患者抑癌基因p53阳性表达更明显，组织学分级越高的患者抑癌基因p53阳性表达越明显。结论抑癌基因P53是反应乳腺癌高浸润的标志物，也是乳腺癌恶性表达的标志物，尽早开展检测能够明确疾病发展进程。

简介：摘要RAS在血压及心血管稳态调节中占有极其重要的地位，它的过度激活与冠心病、高血压、心肌病等疾病的发生、发展相关。血管紧张素转化酶（ACE）和血管紧张素原（AGT）是其中的两个关键成分。其基因多态性对心血管疾病的影响近年来研究较多。现将这方面的研究作一综述。

简介：摘要：目的：从神经电生理、临床特点及基因三方面入手研究遗传性运动感觉神经病Ia的基本特征。方法：选取我院在2018年5月~2022年4月收治的遗传性运动感觉神经病Ia型患者20例，对选中患者进行电生理特征、肌电图、感觉神经传导速度等进行分析，对12例患者进行基因检测。结果：选中的20例遗传性运动感觉神经病Ia型患者感觉神经均未出现反应，8例患者下肢运动神经未作出反应，12例患者运动神经传导速度有减缓迹象，患者肌电图收缩过程中运动电位时限基本相同。12例进行基因检测患者周围神经髓鞘蛋白22基因突变。结论：遗传性运动感觉神经病Ia型患者电生理检测表现出神经性损害，同时运动神经传导速度明显减缓，基因检测和肌电图可作为该疾病诊断的手段，有助于及早发现该疾病。

简介：摘要 目的：探讨 CYP3A5 基因多态性与中国地区急性白血病（AL）的易感性。方法：检索中英文数据库 2024/1/15 之前发表的相关文献，采用 STATA16.0 软件对文献数据进行分析。采用随机或固定效应模型计算效应指标：OR 值和 95%CI，通过亚组分析判断异质性来源，最后对研究进行敏感性分析及发表偏倚检测， P＜0.05 时差异有统计学意义。结果：在*3vs *1，*3*3vs *1*1 ，(*3*3+*1*3 )vs *1*1，*3*3 vs(*1*3+*1*1)模型中，P＜0.05，差异有统计学意义，其余模型中差异无统计学意义。结论：CYP3A5基因多态性与中国患者AL易感性可能存在关联，AL的类型、患者年龄以及对照组是否符合hardy-weinberg（HWE）平衡等造成本次研究选择的文献之间存在较高的异质性，结果的稳固性不佳，后期仍需增大量数据进行分析，以得出可靠的结论。

简介：摘要：目的：讨论研究分析基因检测技术对指导精神分裂症的患者用药指导的作用价值。方法：选择2023年1月1日至2023年5月1日本院精神科收治的符合精神分裂症诊断的患者82例作为研究对象，采取随机分配的方式将参与研究的患者分为研究组和对照组两组，研究组和对照组的病例数各41例。研究组患者在使用抗精神分裂症药物治疗的时候实施基因检测，然后根据患者基因检测的结果讨论和选择用药方案；对照组的患者采取口服利培酮治疗的方式进行治疗。治疗研究时期为一个月，通过一个月的观察治疗，比较两组患者的治疗总有效率、阳性与阴性症状量表、不良反应率。结果：经过一个月的治疗以后，研究组的患者治疗的总有效率要高于对照组（P＜0.05），研究组的阳性与阴性症状量表评分低于对照组（P＜0.05），研究组的不良反应率低于对照组（P＜0.05）。结论：在精神分裂患者的个体用药化指导中，基因检测技术的应用能够很好的改善患者的临床阴性症状，同时有利于患者整体治疗效果的提高，并减少患者在治疗的过程中出现的不良反应率，因此具有较好的临床推广应用价值。

简介：摘要目的探讨小分子干扰RNA（siRNA）对人食管癌EC9706细胞蛋白激酶CK2β基因表达的影响。方法体外转录合成CK2βsiRNA，转染EC9706细胞，采用RT-PCR及免疫细胞化学技术检测转染前后CK2β的表达水平。结果各实验组CK2β表达量均较对照组降低（p<0.05）。结论特异性siRNA能有效抑制EC9706细胞中CK2β基因的表达。

简介：目的利用根癌农杆菌介导的基因转化定点插入突变几丁质合成酶chsC基因,实现基因失活而构建几丁质合成酶chsC基因缺失烟曲霉突变体。方法构建根癌农杆菌二元载体pDHt/SK,利用根癌农杆菌介导的转化插入突变烟曲霉几丁质合成酶chsC基因,用潮霉素抗性基因筛选转化子,并进行实时定量逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）鉴定。结果潮霉素抗性基因通过同源重组成功插入烟曲霉基因组中;经RT-PCR鉴定,烟曲霉几丁质合成酶基因chsC表达失活。结论利用根癌农杆菌介导的基因转化可以定点插入突变并失活目的基因,此方法有可能成为烟曲霉基因转化和功能基因组研究的有力工具。

简介：摘要目的通过PCR-RFLP技术研究CYP1A1基因多态性，探讨这种基因的多态性与甲状腺乳头状癌的遗传易感性之间的关系.材料及方法大理学院附属医院50例甲状腺乳头状癌患者和30例结节状甲状腺肿或甲状腺腺瘤石蜡标本组织。提取DNA，PCR-RFLP、琼脂糖凝胶电泳。结果CYP1A1MspI的基因多态性与甲状腺乳头状癌易感性无关.结论CYP1A1基因多态性中单独的MspI型基因型与甲状腺乳头状癌的易感性无关。

简介：摘要目的探讨人类白细胞抗原（HLA）-DR基因与中国南方汉族部分人群2型糖尿病合并肺结核的相关性；寻找与南方汉族2型糖尿病合并肺结核可能相关的HLA基因。方法采用病例对照和应用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）方法对南方汉族120例2型糖尿病合并肺结核患者和与其无血缘关系的70例健康对照组以及70例单纯2型糖尿病患者分别进行HLA-DR等位基因的分型，比较其等位基因频率（GF）并计算其比值比（OR）。结果（1）南方汉族2型糖尿病合并肺结核病例组中的DR4等位基因的基因频率显著高于健康对照组，两组的GF值分别为25.35%、14.56%，两者之间差异具有显著性（x2=4.67，Pc﹤0.05，RR值为2.32）。(2)南方汉族2型糖尿病合并肺结核病例组中的DR4等位基因的基因频率也显著高于单纯2型糖尿病患者组，分别为25.35%、8.36%，两者之间差异具有显著性（x2=7.87，Pc﹤0.05，RR值为3.26）。（3）南方汉族2型糖尿病合并肺结核病例组中的DR1等位基因的基因频率显著低于健康对照组，分别为6.95%、11.38%，两者之间差异具有显著性（x2=9.22，Pc值﹤0.01，RR值为0.33）。（4）南方汉族2型糖尿病合并肺结核病例组中的DR1等位基因的基因频率也显著低于单纯2型糖尿病患者组，分别为6.95%、21.67%，Pc值﹤0.01,RR值0.28)。结论（1）DR4等位基因与南方汉族部分人群的2型糖尿病合并肺结核发病可能密切相关，或是真正起作用的基因与它们连锁。（2）DR1基因可能是南方汉族2型糖尿病合并肺结核的保护基因。