简介:目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。
简介:人工耳蜗是目前应用最成功的神经植入假体技术,世界范围内已有30余万重度以上听障患者通过人工耳蜗植入重获听觉功能。但是相对于庞大的耳聋人口基数,仅有少部分候选人群获得了人工耳蜗植入的机会,人工耳蜗价格昂贵是原因之一。30年来中国也一直在研发人工耳蜗产品,但一直未广泛用于临床。直到近年一种新型的26电极诺尔康人工耳蜗研发成功,在全国5家医院完成了临床验证并取得较满意效果,2011年通过了中国食品药品监督管理局(CFDA)审批,2012年获得了欧盟CE认证。诺尔康人工耳蜗的成功研发和应用,降低了人工耳蜗植入的费用,并有望推动人工耳蜗在世界其它国家的广泛应用。本文将介绍诺尔康人工耳蜗装置的研发背景、产品特点、临床验证及应用前景等,从侧面展现中国人工耳蜗发展的脉络与历程。未来人工耳蜗产品的发展方向是更加小巧、人性化,进一步融合相关领域的新技术,随着电子技术的发展和生物治疗技术的新发现,最终可能实现植入体全植入和听觉通路全覆盖。
简介:摘要目的通过对骨折伴发肺部脂肪栓塞综合征(FES)早期诊治的疗效分析,总结对骨折伴发FES的诊治方案。方法对我科2008年-2011年收治的22例和2012年-2014年6月收治的32例骨折伴发FES患者诊治效果进行对比分析。结果2008年至2011年的22例骨折伴发FES患者中,经过实验室和影像学检查确诊后再进行治疗,治疗时间在两周左右,三例死亡,治愈率为86.4%;2011年至2014年6月的32例骨折伴发FES患者中,均做到早期诊治,28例患者的治疗在普通病房完成,治疗时间3~7d;4例患者到重症监护室给抢救治疗,治愈率为100%。结论骨折伴发FES患者需早期及时必要的治疗,能提高其治愈率,同时减少费用。
简介:摘要目的探讨PCI治疗急性冠脉综合征患者应用替罗非班后的护理要点。方法选取2012年1月~2014年1月我院100例接受PCI治疗急性冠脉综合征同时使用替罗非班患者为研究对象,制定科学的观察表及处理预案,对其治疗中早期并发症观察和处理,并与非应用替罗非班治疗的安全性和并发症进行比较,对其有效的护理特点进行总结。结果使用替罗非班治件疗的患者出现牙龈出血、血小板下降、局部轻度血肿、穿刺点出血率较高。与非替罗非班治疗差异显著P<0.05,但及时观察和处理可减少并发症的发生。结论临床上合用盐酸替罗非班能彻底的抑制PCI术后血小板凝集从而降低心脏不良事的发生,然而能增加出血的发生率,但通过有效的围手术期观察与护理,能有效降低替罗非班带来的副作用。
简介:摘要目的观察鼻康胶囊联合沙美特罗替卡松吸入剂治疗过敏性鼻炎-哮喘综合征的有效性。方法选择60例过敏性鼻炎-哮喘综合征患者,随机数字表法分为对照组和治疗组各30例。对照组患者给予常规沙美特罗替卡松、氯雷他定片治疗,治疗组患者在沙美特罗替卡松治疗基础上服用鼻康胶囊,连续治疗4周。观察治疗后第1、4周两组患者哮喘ACT评分、鼻炎症状评分、一秒用力呼气容积检测(FEV1%)、嗜酸性粒细胞以及中医证候评分。结果治疗后患者哮喘ACT评分、鼻炎症状评分、一秒用力呼气容积检测、嗜酸性粒细胞、中医证候评分与治疗前比较明显好转,差异具有统计学意义。结论鼻康胶囊联合沙美特罗替卡松吸入剂治疗过敏性鼻炎-哮喘综合征临床疗效良好。
简介:摘要目的探讨高血压脑出血术后并发颅内感染时,鞘内注射抗感染治疗和综合护理干预的临床疗效。方法将60例高血压脑出血术后并发颅内感染患者,随机分为对照组和治疗组(各30例),对照组采用常规治疗,干预组则采用腰大池引流联合鞘内注射抗感染治疗并实施综合护理干预,比较两组患者的临床疗效、GOS评分、ADL评分及脑积水发生率等指标。结果干预组的临床症状改善时间、感染控制时间和脑积水发生率均明显低于对照组(P<0.05);而干预组的感染控制率、GOS评分和ADL评分则均明显高于对照组(P<0.05)。结论高血压脑出血术后合并颅内感染患者,采用腰大池引流并鞘内注射抗感染治疗联合综合护理干预,可以显著提高其临床疗效和改善患者预后。
简介:目的:分析大前庭水管综合征(largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个特殊LVAS家系的血样,测序分析SLC26A4基因型。采用在线软件SIFT、Polyphen-2预测这3个家系中所携带的罕见突变方式的致病性,利用排除法证明c.2343+69C>A的非致病性。结果共检出5种突变方式,其中4种为致病性基因突变。先证者基因型为IVS7-2A>G/c.1594A>C,IVS7-2A>G/c.1327G>C,IVS7-2A>G/c.1667A>G,均为LVAS。基因型为c.1594A>C/2343+69C>A,c.1327G>C/c.2343+69C>A,c.1667A>G/c.2343+69C>A的受检者听力正常。结论SLC26A4基因c.2343+69C>A突变方式是非致病的基因多态;3个家系先证者的父母再次妊娠出现聋儿的风险为25%。
简介:摘要目的分析上气道食道压力检测在阻塞性睡眠呼吸暂停综合征应用的临床效果。方法选择2012年3月-2014年7月期间于我院行阻塞性睡眠呼吸暂停综合征治疗的患者116例为研究对象,采用随机数字表法分为观察组和对照组各58例,对照组采用纤维喉镜进行检查,观察组在对照组的基础上加用上气道食道压力检测,比较两种方法对阻塞部位的检查结果及手术方案的有效性。结果观察组软腭后区、舌后区检出率(81.03%、68.97%)明显高于对照组(P<0.05);治疗有效率明显高于对照组(96.55%vs82.76%)(P<0.05)。结论上气道食道压力检测可有效显示阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的阻塞部位,并为手术方案提供一定的依据,提高手术的疗效,值得临床推广应用。
简介:摘要目的通过对72例慢性鼻-鼻窦炎伴鼻息肉患者分别采用术前药物综合治疗后鼻内镜下手术与未用药物治疗直接鼻内镜下手术,对比分析治疗疗效,探讨术前药物综合治疗对鼻内镜手术的影响。方法72例慢性鼻-鼻窦炎伴鼻息肉经评估需接受双侧全组鼻窦开放术患者,随机纳入综合治疗组和一般治疗组。一般治疗组随到随做,未经任何术前药物治疗。按照视觉模拟量表(VAS)评估病人自觉症状及息肉大小情况,记录术中出血量、手术时间,术后3月Lund-Kennedy内镜黏膜形态评分法评估近期疗效。结果综合治疗组病人术前均自觉通气改善,检查见鼻息肉体积变小,经VAS评分与治疗前相比有显著性差异(P<0.01);术中出血量明显减少,术野清晰,手术时间缩短;术后3个月Lund-Kennedy评分与一般治疗组相比有显著性差异(P<0.01)。结论术前规范化的药物治疗,能有效的减轻鼻息肉、鼻腔黏膜及鼻窦的炎症状态,有利于手术的顺利实施和慢性鼻-鼻窦炎伴鼻息肉的预后,是慢性鼻-鼻窦炎伴鼻息肉的综合治疗重要而不可或缺的部分。
简介:目的研究经鼻内镜下美敦力耳鼻咽喉动力系统治疗慢性鼻窦炎鼻息肉的疗效及安全性。方法选择空军航空医学研究所附属医院门诊慢性鼻窦炎合并鼻息肉患者306例,采用鼻内镜下美敦力耳鼻喉科综合动力系统,观察手术效果、术后恢复情况,并与2009年前鼻内镜非美敦力系统手术的患者213例进行比较,采用SPSSl8.0软件对两组患者治疗效果及手术相关指标的数据分析。结果观察组患者治疗总有效率显著高于对照组(98.69%VS89.20%,P〈0.05)出血量(m1)、黏膜。恢复时间(d)、鼻腔通气时间(d)、NRS评分显著低于对照组[(12.3±2.8)mlVS(26.2±3.2)ml]、[(5.1±1.9)dVS(7.8±3.4)d]、[(2.6±0.6)dVS(6.8±1.0)d]、[(1.84±O.33)分VS(3.83±0.52)分](P〈O.05):两组手术时间比较差异无统计学意义。结论经鼻内镜下美敦力耳鼻喉科综合动力系统能够有效提高治疗效果、减小手术创伤、促进术后。恢复,具有积极的临床价值。