简介：【摘要】 非酮症性高血糖症(non-ketotic hyperglycaemia, NKH)最初可能表现为一系列神经症状，尤其是局灶性运动性发作。我们报告一例表现为失语性癫痫持续状态（aphasic status epilepticus，ASE）的NKH患者，以提高临床医生对此类病情诊疗的认识。

简介：摘要目的对2例（表兄弟）以神经性疼痛为主要临床表现的法布雷病家系进行调查，探讨法布雷病的临床特点、基因突变及治疗情况。方法先证者，男，11岁，因双脚趾疼痛2年余于2021年5月在济南市儿童医院就诊；其表哥，男，13岁，因脚趾末端烧灼样疼痛1年于2021年7月在济南市儿童医院就诊。抽取先证者及父母外周血，采用LR-PCR+Ⅱ代测序方法，确定家系突变基因位点。给予酶替代治疗，该2例患儿均给予阿加糖酶β 1.0 mg/kg，每2周静脉输注1次。随访1年回顾分析2例患儿的临床表现、诊疗过程。结果2例患儿治疗3～4个月肢端疼痛缓解，半年复查三己糖酰基鞘脂醇的衍生物（Lyso-GL-3）均明显降低（先证者Lyso-GL-3结果为2.30 μg/L，其表哥Lyso-GL-3结果为1.30 μg/L），GLA基因检测发现c.1080_1082delTGG半合子突变，变异来源均为母亲。治疗1年2例患儿临床症状均缓解，无复发，血浆α-半乳糖苷酶Ａ（α-Gal A）活性恢复正常。结论分析儿童法布雷病的临床特征、基因检测及治疗原则，以期为儿童法布雷病临床诊疗提供参考。

简介：摘要目的总结APOB基因变异致纯合型家族性低β脂蛋白血症（Ho-FHBL）的基因型与临床特点。方法回顾性病例总结2021年5月复旦大学附属儿科医院肝病病区诊治的1例Ho-FHBL患儿的病史、体征、实验室检查、肝脏病理等临床资料及基因检测的特点，并分别以“家族性低β脂蛋白血症”“低β脂蛋白血症”“低β-脂蛋白血症”“低脂蛋白血症”“familial hypobetalipoproteinemia”“hypobetalipoproteinemias”“hypo beta lipoproteinemia”“hypolipoproteinemias”为检索词，对中国知网、万方、维普、中国生物医学文献数据库、PubMed数据库建库至2022年5月的相关文献进行检索，总结APOB基因变异致Ho-FHBL的临床及遗传学特点。结果患儿，男，4岁6月龄，因“发现肝功能异常8个月”入院，血生化检测提示转氨酶升高，血脂减低。肝组织活检提示脂肪性肝炎伴早期肝硬化形成（Brunt评分F3G2S4），全外显子组测序发现APOB基因2种新变异（c.3745C>T，p.Q1249*，父亲杂合携带；c.4589_4592delinsAGGTAGGAGGTTTAACTCCTCCTACCT，p.T1530Kfs*12，母亲杂合携带），诊断为APOB基因复合杂合变异所致的Ho-FHBL。文献检索到英文文献36篇，中文文献0篇，结合本例，合计55例APOB基因变异致Ho-FHBL，其中男23例、女32例，末次随访年龄1月龄至75岁。共检测到APOB基因致病性变异54种，包括23种移码变异、15种无义变异、8种剪接位点变异、7种错义变异与1种大片段缺失。55例Ho-FHBL患者中28例表现为脂质吸收不良、19例表现为早期生长发育不良、12例无症状。21例患者出现脂溶性维生素缺乏相关表现，其中棘红细胞增多症14例、神经症状10例、眼部病变6例。34例患者肝脏受累，包括转氨酶升高25例、脂肪肝21例、肝肿大15例、肝纤维化9例、肝硬化3例、肝血管瘤和肝肿瘤性结节各1例。结论Ho-FHBL中APOB基因变异以移码变异与无义变异为主，患者可表现为脂质吸收不良和（或）早期生长发育不良，也可无任何症状，肝脏受累多见。

简介：摘要目的探讨血管内介入治疗妊娠相关急性大血管闭塞性脑卒中的疗效与安全性。方法收集济宁市第一人民医院神经内科自2017年11月至2021年6月采用血管内介入治疗的3例妊娠相关急性大血管闭塞性脑卒中患者资料，回顾性分析患者的诊治过程及疗效。结果3例患者中2例为妊娠早期、1例为产褥期。3例均为急性前循环大血管闭塞，其中右侧大脑中动脉M1段闭塞1例，左侧颈内动脉眼段闭塞1例，左侧颈内动脉交通段闭塞1例。发病机制为心源性栓塞，栓塞危险因素：卵圆孔未闭1例，风湿性心脏病1例，房颤1例。取栓方式：导管抽吸取栓1例、支架取栓2例。经治疗后3例患者的血管均实现良好再通，改良脑梗死溶栓分级3级；治疗后90 d预后良好2例[改良Rankin量表(mRS)评分0、2分]，预后不良1例(mRS评分4分)；均未发生手术相关并发症。结论妊娠相关急性大血管闭塞性脑卒中患者经个体化评估后行血管内介入治疗可能是一种安全有效的方法。

简介：摘要目的总结经全外显子组测序确诊的发育性癫痫性脑病67型的临床表型及CUX2 基因的变异特点。方法回顾性收集1例于2021年1月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科并确诊为CUX2基因变异相关发育性癫痫性脑病67型患儿的临床资料，对其临床特点、基因检测、头颅影像学、脑电图检查结果及治疗方案等进行总结，每3个月对患儿进行1次随访。同时对CUX2基因变异导致发育性癫痫性脑病的国内外相关文献进行复习。结果先证者为女童，年龄6岁4个月，主要临床表现为局灶性起源进展为双侧强直-阵挛发作，智力、语言、运动发育落后，伴自闭行为、多动性障碍、不自主拍手动作。视频脑电图背景活动慢；醒-睡各期广泛性棘慢波、多棘慢波发放，睡眠期双侧前头部棘慢波、尖形慢波发放。头颅磁共振成像（MRI）平扫及T2液体衰减反转恢复序列（T2-FLAIR）薄层扫描结果提示左侧海马较右侧信号增高，稍肿胀；1个月后复查MRI及T2-FLAIR示左侧海马信号仍稍高，较前有所减低，海马体积稍减小。染色体拷贝数分析结果未见异常；全外显子组测序示CUX2基因存在c.1768G>A（p.Glu590Lys）杂合错义变异，父母均为野生型，为已报道的新生致病变异。文献复习共检索到4篇相关文献，包含10例CUX2 基因c.1768G>A（p.Glu590Lys）新发杂合错义变异的病例；目前尚未见国内有相关病例报道。结论发育性癫痫性脑病67型相对罕见，主要临床特征为癫痫发作、全面性发育迟缓、运动障碍、手足徐动症、自闭及多动障碍。CUX2基因c.1768G>A（Glu590Lys）杂合错义变异可能是其遗传学病因。

简介：摘要囊性纤维化(CF)是由囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)功能缺陷引起的一种常染色体隐性遗传疾病。变应性支气管肺曲霉病(ABPA)是最严重的烟曲霉相关疾病之一，多发生在CF及支气管哮喘患者中。CF并发ABPA可累及全身多个系统，主要为呼吸道相关症状，包括咳嗽、咳痰、喘息、咯血等，影像学上表现为肺部炎症浸润和中央(近端)支气管扩张等，可有胰腺炎、脂肪泻、肝脾肿大等其他系统表现，临床症状复杂多样。本文通过对1例以反复咳嗽、咳痰，加重伴咯血为首发症状的CF并发ABPA患者的诊疗经过进行总结并复习相关文献，旨在提高临床医师对CF并发ABPA患者的重视及对此类疾病的敏感性。

简介：【摘要】 目的 探讨以急性白血病为首发表现的弥漫大B细胞淋巴瘤的临床、影像学、骨髓象特点及发生机制。方法 对1例以急性白血病为首发表现的弥漫大B细胞淋巴瘤的患者的临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果 本例患者因头昏、乏力1周、血常规异常入住我院，骨髓形态提示急性淋巴细胞白血病，后至苏州大学附属第一医院经骨髓活检、流式等诊断为弥漫大B细胞淋巴瘤。结论 以急性白血病为首发表现的弥漫大B细胞淋巴瘤极为少见，临床易误诊，应注意鉴别。治疗可选用免疫治疗联合化疗、造血干细胞移植等综合措施。

简介：摘要目的提高对华氏巨球蛋白血症（WM）合并重-轻链型淀粉样变（AHL）的认识。方法回顾性分析宁夏回族自治区人民医院2020年5月收治的1例WM合并AHL患者的临床表现、诊断、治疗及预后，并复习相关文献。结果患者以头晕、乏力为主要临床表现，检查发现贫血、肾功能不全、免疫球蛋白IgM升高，血免疫固定电泳提示IgM λ型单克隆免疫球蛋白，经骨髓细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学（MICM）分型明确诊断为WM。皮下脂肪刚果红染色阳性，偏振光下见"苹果绿"样改变。采用显微切割及蛋白质谱方法分析沉积蛋白类型，结果显示在轻链λ增高的同时存在大量IgM重链，最终诊断为WM合并AHL。结论WM合并AHL比较罕见，需通过MICM分型及受累组织或皮下脂肪刚果红染色进行综合诊断，利妥昔单抗及伊布替尼治疗有效。

简介：【摘要】目的：探讨关节镜下治疗膝关节前交叉韧带巨大囊肿的效果。方法： 选取2023年收治的1例膝关节前交叉韧带巨大囊肿患者为研究对象，观察在关节镜下治疗的效果。结果：经过临床治疗后，患者病情逐渐恢复，术后 7d 复诊关节无肿胀，活动自如,范围如右膝,无屈膝疼痛,达到完全治愈。结论：关节镜下治疗膝关节前交叉韧带巨大囊肿效果显著，能够有效降低对关节内结构的进一步侵蚀，具有微创、术后恢复快、治疗效果好的优势。

简介：[摘要]  目的 探讨Dara-BCD方案治疗复发难治性AL型淀粉样变的疗效。 方法 回顾性分析宿州市第一人民医院例复发难治性AL型淀粉样变使用Dara-BCD方案诊疗经过。 结果 治疗后患者血清学指标较入院时有明显改善，已恢复至正常范围内。 结论 Dara-BCD方案治疗复发难治性AL型淀粉样变疗效显著，虽然远期疗效不明，但Dara单抗的使用仍建议不必多发性骨髓瘤（MM）。

简介：    一、病史摘要

简介：摘要目的探讨系统性红斑狼疮（SLE）的不典型临床表现，在临床上早期识别，减少漏诊误诊。方法回顾分析淄博市中心医院收治的1例以腹部巨大包块为特殊表现的SLE患者的临床资料，并复习相关文献。结果患者，女，29岁，发热伴腹部巨大包块，院外经抗结核等治疗后未见好转，入淄博市中心医院确诊为SLE后，经激素冲击、免疫抑制剂等治疗后病情明显好转，但仍不能确定腹部包块性质，院外口服SLE药物一段时间后复查腹部包块消失，确定其为高度肿大的腹腔淋巴结。结论SLE伴发不典型临床表现时，早期诊断、予以合理治疗可有效改善患者预后。

简介：摘要目的提高临床医生对PPP3CA基因突变所致发育性癫痫性脑病（DEE）的认识。方法收集2018年9月河北省儿童医院神经内一科确诊的1例DEE患儿的临床资料，总结其临床特征，对先证者进行家系全外显子组测序，并对基因变异特点进行分析，同时结合已报道的PPP3CA基因相关病例进行文献复习。结果先证者，女性，3个月20 d，因“发作性意识不清、四肢抖动2 d”收入院。临床表现为频繁抽搐发作、发育落后；头颅磁共振成像示双额颞脑外间隙稍宽；视频脑电图检查示高度失律，监测到1次成串痉挛发作。家系全外显子组基因测序结果提示先证者PPP3CA基因存在杂合新发变异：c.1255-1256delAG（p.Ser419Cysfs*31），为移码截短突变。检索数据库从建库至2022年5月发表的相关文献，共检索到外文文献8篇，中文文献1篇，共报道21例PPP3CA基因突变患儿，临床上均有发育迟缓、认知障碍和脑电活动异常。结论PPP3CA基因c.1255-1256delAG移码截短突变是本例患儿的遗传性病因。对于频繁抽搐发作、对多种抗癫痫药物治疗效果差及发育迟缓的病例，应尽早进行遗传学检测以明确诊断和治疗。

简介：无

简介：[摘要]骨巨细胞瘤（Giant cell tumor of bone，GCTB）是一种交界性、行为不确定的肿瘤，多见于青壮年，常伴有溶骨性破坏。临床上常以手术刮除为主要治疗手段，但术后具有较高的复发率。Denosumab是一种独特作用机制的骨吸收抑制剂，可用于骨巨细胞瘤的辅助治疗。本文基于手术刮除术联合denosumab治疗后复发性骨巨细胞瘤，探讨denosumab在治疗骨巨细胞瘤中的作用。

简介：【摘要】绒癌和结核病均可引起呼吸系统、神经系统等多系统损害，中枢神经系统结核病由于其感染部位特殊性，早期病原学确诊存在一定困难。为进一步探讨两个疾病的异同，我们报道1例以结核性脑膜脑炎入院最终临床诊断绒癌的案例总结分析，旨在提高对两个疾病的认识，减少误诊和漏诊。

简介：摘要目的探讨维布妥昔单抗（BV）联合CHP（环磷酰胺、表柔比星、泼尼松）方案治疗间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性的原发皮肤间变大细胞淋巴瘤（PC-ALCL）的效果及安全性。方法回顾性分析山东大学齐鲁医院2021年6月收治的1例ALK阳性PC-ALCL患者的诊疗过程，并复习相关文献。结果该患者接受CHOP方案治疗1个疗程，BV联合CHP方案化疗5个疗程，疗效良好，创面愈合，且未出现严重不良反应。结论成年ALK阳性PC-ALCL患者表现出很高的侵袭性，可考虑早期积极干预。BV联合CHP方案治疗ALK阳性PC-ALCL安全有效。

简介：【摘要】 目的 探讨阿扎胞苷联合来那度胺对老年急性髓系白血病患者进行巩固及维持治疗的安全性及效果。方法 回顾性分析江门市中心医院1例采用阿扎胞苷联合来那度胺方案在巩固及维持期治疗老年急性髓系白血病患者的临床资料，并进行文献复习。结果 患者，74岁，男性，合并有高血压、糖尿病基础疾病，综合评估疾病属于预后不良，使用了低毒性的阿扎胞苷联合来那度胺进行巩固治疗，化疗后无明显毒副反应。结论 阿扎胞苷联合来那度胺治疗老年急性髓系白血病安全有效，具有更高的OS，值得纳入更多的高龄、具有不良预后因素的AML病例进行探索。

简介：摘要异位脾种植是指脾外伤或脾切除术引起的脾脏自体种植，发生于胃黏膜下者极为少见，合并胃黏膜高级别上皮内瘤变尤为罕见。本文报道1例胃异位脾种植合并高级别上皮内瘤变患者的诊治情况，有助于提高对胃异位脾种植的认识，避免误诊、误治。

简介：摘要目的提高临床医生对先天性肾性尿崩症（congenital nephrogenital diabetes insipidus，CNDI）的认识以减少漏诊、误诊。方法结合文献回顾性分析河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科2020年7月30日收治的2例同胞姐妹共患CNDI的临床资料及基因突变情况。结果（1）先证者，4岁，烦渴、多饮、多尿3年余；妹妹2.5岁，烦渴、多饮、多尿2年余。临床诊断为“CNDI”，给予氢氯噻嗪治疗后症状改善。（2）基因检测发现先证者及其妹妹水通道蛋白2（aquaporin-2，AQP2）基因存在c.170A>C（p.Q57P）和c.211G>A（p.Vl71M）的杂合突变，母亲携带AQP2基因的c.170A>C（p.Q57P）突变。结论CNDI为罕见病，早期诊断和治疗可最大程度改善患者预后，产前诊断可指导优生优育。