简介：

简介：

简介：目的探讨先天性中耳胆脂瘤的位置。范围。临床症状。影像学特征及手术治疗。方法本文回顾性分析了解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科自1995年1月～2005年10月诊治的952例胆脂瘤患者的治疗结果，对其中10例先天性中耳胆脂瘤的起源．临床特征及手术前后的听力进行了评估。结果10例先天性中耳胆脂瘤患者的平均年龄为16岁（10～24岁），其中7例为男性，3例为女性，出现症状到临床确诊的平均时间为2年。术前平均纯音听阈为55dB，平均气-骨导差为45dB。有2例患者的鼓膜像上可以看到典型的先天性中耳胆脂瘤表现。所有病例均进行了高分辨率颞骨CT扫描。8例术前分别被诊断为耳硬化症或听骨链畸形。所有病例都在外耳道径路鼓室探查清除胆脂瘤后进行了一期鼓室成型术。除了1例因为病变广泛选择了完壁式乳突根治和鼓室成型术。本组所有病例的胆脂瘤均位于中-后鼓室，主要是在砧镫关节处。术后的平均气-骨导差小于20dB。所有病例术后至少随访1年半，2例病人因为术后听力下降进行了二期手术。本组病例中经手术探查或CT复查，没有发现胆脂瘤残留或复发。结论原发性中耳胆脂瘤临床罕见。常被延误诊断，其预后和残留。复发比例主要决定于病变范围。

简介：摘要目的探讨成人胆总管囊肿的诊断与治疗。方法回顾性分析1996年1月～2010年12月我院手术治疗24例胆总管囊肿病历资料，术后随访平均57个月，随访率79.2％。结果行胆总管空肠Roux-en-Y吻合术2例，行胆总管扩张部分切除加胆总管空肠Roux-en-Y吻合术17例。术后胆漏2例，手术死亡0例。结论胆总管囊肿部分切除加胆肠Roux-en-Y吻合术是本病的主要治疗方法，其治疗效果确切。

简介：摘要儿童白内障发病率可达2—4/1000。发生于新生婴儿的白内障则叫先天性白内障，是出生时即已发生的晶体部分或完全浑浊。由于婴儿视力正在发育中，而先天性白内障可严重影响视力发育，其危害更甚于老年性白内障。如果不能尽早手术，将会造成严重弱视。一旦错过了手术最佳时机，即使进行了手术，起视力也很难恢复。

简介：摘要目的讨论胆管的先天性异常诊断。方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断。结论胆管系统先天性有异常是由于在胚胎发生过程中发育障碍和变异所致，其种类繁多，有些先天性异常易引发胆汁淤积、炎症和胆石形成。临床有先天性胆管闭锁、先天性胆总管囊肿、胆管的先天性变异。

简介：

简介：

简介：摘要报告1例先天性巨痣。患儿，女，7岁。全身散在黑色斑点、斑块7年。查体一般情况好，右侧颞部可见一大小约10×5cm黑色斑块，右侧大腿伸侧有一巨大黑色斑块，颜面及四肢其他部位广泛散在数十个大小不等黑色圆形、椭圆形斑点、斑块，皮损界限清楚，形态不规则，表面粗糙，其上有大量黑色较粗毛发，触之有浸润感。临床诊断为先天性巨痣。

简介：摘要目的探讨先天性白内障的综合治疗方法和疗效观察。方法通过对先天性白内障患者的临床表现、以及临床实践治疗，运用人工晶体植入术，晶状体切除术、晶状体吸出术、白内障囊外摘除术进行手术等治疗。结论先天性白内障患儿应尽早手术，小于3.5岁患儿术后应长期配戴框架眼镜、弱视训练，并发症少。

简介：目的16例先天性斜颈患者通过手术矫正,颈部活动恢复或改善,外表美观。方法切断胸锁乳突肌肌腱,使患者头部在无张力下转至正中位为度。结果16例随访1-2年,效果满意。结论通过切断胸锁乳突肌肌腱,彻底分离、松解挛缩的筋膜,加上术后合理有效的功能锻炼,可取得满意的矫正效果。

简介：

简介：摘要目的了解Hippo信号通路主要组成分子在先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)模型大鼠胎肺组织中的表达情况，初步探讨该通路与CDH肺发育不良的关系。方法应用除草醚建立CDH大鼠模型，选取模型组中单纯左侧膈疝的胎鼠左肺作为研究对象，通过免疫印迹法和RT-PCR分别检测肺组织中Lats1、Taz和Yap(pYap)表达情况并与对照组胎鼠的左肺组织进行比较。结果Lats1、Taz和Yap在模型胎鼠和正常胎鼠的支气管、肺上皮细胞及肺动脉壁中都有表达。模型组的Yap蛋白及其mRNA的表达量分别为2.333 3±0.367 5和1.243 3±0.103 3明显高于对照组的1.250 9±0.388 6和0.983 3±0.065 0，两组比较，差异有统计学意义(P<0.05)；而Lats1蛋白及其mRNA和Yap蛋白磷酸化水平(pYap)的表达量在两组间的差异均无统计学意义(P>0.05)。Taz的mRNA表达量在模型组和对照组分别为1.216 7±0.033 9和1.013 3±0.183 4，组间比较，差异有统计学意义(P<0.05)；但其蛋白表达水平的组间差异无统计学意义(1.049 7±0.372 9和1.001 4±0.002 1，P>0.05)。结论先天性膈疝大鼠胎肺中未磷酸化的Yap的表达水平相对增加可能是导致胎肺成熟滞后、发育受阻的重要原因。

简介：摘要目的探讨先天性肺气道畸形（CPAM）合并慢性肺曲霉病（CPA）患儿的临床特点及治疗转归。方法回顾性分析2016年3月至2020年4月在北京儿童医院呼吸二科及胸外科住院确诊的4例CPAM合并CPA患儿的临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及预后。结果4例CPAM合并CPA患儿中男2例、女2例，年龄9.9~13.6岁。慢性咳嗽3例，咯血2例，1例以气胸为首发表现；3例为过敏体质，2例有反复肺炎史，1例有喘息史。3例血曲霉菌IgG阳性，1例未查，2例血总IgE及烟曲霉特异性IgE显著升高；4例肺CT均表现为肺内囊性病变，2例见曲霉球；4例均行肺叶切除术，病理结果均示CPAM合并曲霉菌感染，1例术中脓液培养示烟曲霉。3例术后予伏立康唑治疗8周，2例复发且在围手术期均呈高度过敏状态，血总IgE及烟曲霉特异性IgE显著升高，其中1例复发后呈变应性支气管肺曲霉菌病表现；另外1例术后伏立康唑治疗12周无复发。结论CPAM可能为CPA的危险因素，患儿出现咯血和（或）肺CT可见曲霉球具有提示意义，术前应积极行病原学检查。术后是否需要抗真菌治疗及疗程尚无统一建议。

简介：摘要先天性瞳孔-虹膜-晶状体膜伴前房角发育不良(congenital pupillary-iris-lens membrane with goniodysgenesis，CPILMG)是一种罕见的眼前节疾病，典型表现为针尖大小的瞳孔、持续生长的瞳孔膜和前房角发育不全，常单眼发病，无家族遗传性。患者通常伴有遮蔽瞳孔区的白膜和虹膜膨隆，易出现形觉剥夺性弱视和闭角型青光眼。其主要治疗方式为手术治疗，少部分深前房和瞳孔膜能自发消退的患者可随访观察。目前关于CPILMG多为病例报道，临床上易与Axenfeld-Rieger综合征和永存胎儿血管系统等疾病混淆，详尽了解CPILMG的临床表现和鉴别诊断，将有助于明确临床诊疗评估。未来需要大样本研究深入对CPLIMG疾病发展的不同时期对应的发病机制和治疗方式进行探索，进一步提高对此病的认识。(国际眼科纵览，2021, 45: 415-419)

简介：摘要目的研究肠神经胶质细胞（enteric glial cells，EGCs）在先天性巨结肠（Hirschsprung's disease，HD）病变肠管肌层中的异常发育。方法收集2018年12月至2020年12月于山东大学齐鲁医院小儿外科行手术治疗的20例HD患儿在手术中切除的病变肠管。20例患儿中，男14例，女6例，年龄范围为21 d至9岁。对每例病变肠管分别留取无神经节段、移行段、扩张段及近端段4个部分，每部分样本重量≥500 mg，留取长度为0.5 cm的全层组织浸泡于4%多聚甲醛溶液，其余组织剥除黏膜及黏膜下层后取部分保存于RNA Wait中，连同剩余部分于-80℃保存。选择胶质纤维酸性蛋白（glial fibrillary acidic protein, GFAP）、S100钙结合蛋白β（S100 calcium-binding protein β，S100β）作为EGCs的标志物。用蛋白质印迹法检测各样本中目的基因的蛋白质表达水平。用实时定量聚合酶链反应（quantificational real-time polymerase chain reaction, qRT-PCR）分析各样本目的基因的mRNA的表达水平。用组织免疫荧光（immunofluorescence，IF）及免疫组织化学（immunohistochemistry，IHC）染色比较不同节段肌间EGCs及肠神经元（enteric neuron cells，ENCs）的发育及相对位置关系。结果①相对于管家基因GAPDH，目的基因GFAP和S100β从无神经节段到近端段的蛋白表达量存在明显增加的趋势。而目的基因mRNA转录水平与蛋白表达量的趋势基本相同，近端段中GFAP和S100β表达量明显高于无神经节段。②EGCs与ENCs在不同病变节段肌间神经丛中的发育及位置存在对应关系，无神经节段、移行段中同时存在肌间ENCs及EGCs的发育缺失或异常，GFAP和S100β的表达量明显低于近端段，近端段肌间的EGCs位于ENCs周围，共同参与肌间神经丛的构成。③通过IHC显示不同节段GFAP和S100β的表达位置及表达水平的变化，并对单位面积阳性染色进行量化。显示在近端段肠管中，纵行肌及环行肌之间肠道肌间神经丛的位置呈现明显阳性染色棕褐色颗粒，扩张段、移行段阳性染色颗粒明显减少，无神经节段未见明显阳性染色，其阳性染色面积变化趋势与蛋白表达量一致。结论在HD病变肠管肌层中，合并有EGCs的发育异常，可能对ENCs的发育及缺失产生影响。

简介：摘要目的探讨先天性喉软骨发育不良伴重症肺炎患儿的护理方法。方法以在我院接受治疗的30例先天性喉软骨发育不良伴重症肺炎患儿为研究对象，将其按照护理方法的不同分为两组，观察组与对照组，每组各15例。其中对照组给予常规护理，观察组给予针对性护理。评估两组护理疗效。结果观察组住院时间明显短于对照组，不良反应发生率明显少于对照组（P＜0.05），观察组护理满意度明显高于对照组（P＜0.05）。结论给予先天性喉软骨发育不良伴重症肺炎患儿实施针对性护理有助于其度过危险期，减少不良反应发生率，促进患者康复。

简介：

简介：摘要目的提高对软骨发育不全(ACH)临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析2例ACH患儿的临床资料及基因检测结果，并复习相关文献。结果例1，女，1岁，母亲身材矮小，因发现双下肢膝反张9月余入院。查体：头围45 cm，身材矮小，四肢较短，双下肢肌张力偏低，发育商65分，X线示双侧髂骨及双髋关节病变，考虑ACH，送检基因结果示FGFR3基因c.1138G>A杂合变异(p.Gly380Arg)，母亲该基因位点为杂合变异。例2，女，10个月，因发现四肢无力5月余入院。查体：头围46 cm，身材矮小，四肢短小，四肢肌张力减低，四肢肌力4级，发育高41分，X线示双下肢符合ACH。送检基因结果示FGFR3基因c.1138G>A杂合变异(p.Gly380Arg)为新生变异，父母该基因位点为野生型。结论ACH临床特征具有多样性，骨骼改变和神经发育同样需要加强认识和甄别。

简介：