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  • 简介:摘要目的总结颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿的遗传学病因和预后,以指导产前咨询和诊断。方法回顾性纳入2014年8月至2021年12月于河南省人民医院因早孕期胎儿NT≥2.5 mm而接受介入性产前诊断[染色体核型分析和/或染色体微阵列分析或拷贝数变异(copy number variation,CNV)测序]的非高龄单胎妊娠孕妇(n=1 658)。依据NT厚度(≥2.5~<3.0、≥3.0~<3.5、≥3.5~<4.5、≥4.5~<5.5、≥5.5~<6.5和≥6.5 mm组)和胎儿超声异常进行分组(孤立性NT增厚组、NT增厚合并软指标/非重大结构异常组和NT增厚合并重大结构异常组),比较不同组间介入性产前诊断结果及出生结局。采用χ2检验和趋势χ2检验进行统计学分析。结果以2.5 mm或3.0 mm为NT增厚切割值时,胎儿染色体数目异常检出率分别为15.8%(262/1 658)和17.6%(252/1 431)。染色体数目异常检出率随NT增厚而升高(χ2趋势=180.75,P<0.001),由NT≥2.5~<3.5 mm组的6.6%(44/671)升至NT≥5.5 mm组的45.6%(113/248);致病/可能致病CNV(pathogenic/likely pathogenic CNV,P/LP CNV)的检出率随NT增厚无明显升高趋势(χ2趋势=3.26,P=0.071),但以NT≥4.5~<5.5 mm组检出率最高(9.0%,19/211)。染色体数目异常+P/LP CNV的检出率在孤立性NT≥2.5~<3.0 mm与NT≥3.0~<3.5 mm组分别为5.3%(10/188)和9.6%(36/375),差异无统计学意义(χ2=3.06,P=0.080),在孤立性NT≥3.5~<4.5 mm及NT≥2.5~<3.0 mm合并软指标/非重大结构异常组检出率分别高达12.7%(52/410)及24.1%(7/29),检出风险分别是孤立性NT≥2.5~<3.0 mm组的2.6倍(95%CI:1.3~5.2)和5.7倍(95%CI:2.0~16.4)。随NT增厚终止妊娠率逐渐升高(χ2趋势=304.42,P<0.001),由NT≥2.5~<3.0 mm组的10.8%(23/212)升至NT≥6.5 mm组的90.7%(117/129)。排除染色体数目异常和P/LP CNV导致的妊娠终止,NT增厚胎儿活产率可达87.6%(862/984)。结论染色体数目异常检出率随NT增厚而升高。非高龄单胎妊娠孕妇胎儿NT≥2.5 mm伴或不伴软指标/结构异常均建议行介入性产前诊断。

  • 标签: 颈部透明带检查 DNA拷贝数变异 染色体畸变 产前诊断 出生结局
  • 简介:摘要目的探讨1个假性甲状旁腺功能减退症家系的遗传学病因。方法选取2020年12月26日于河南省人民医院就诊的1个假性甲状旁腺功能减退症家系为研究对象。采用家系全外显子组测序(trio-WES)对先证者及其父母进行分析,筛选候选变异。随机选取50名健康个体进行限制性片段长度多态性检测,以排除基因位点多态性。采用短串联重复序列(STR)连锁分析确定致病变异的亲代来源。结果Trio-WES及Sanger测序结果显示先证者及母亲均携带GNAS基因c.121C>G(p.His41Asp)变异,家系其余成员及健康对照人群均未发现相同变异,检索数据库未见收录。依据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判断为可能致病变异。结论GNAS基因c.121C>G(p.His41Asp)变异可能是该家系的遗传学病因。上述发现丰富了GNAS基因的变异谱。

  • 标签: 假性甲状旁腺功能减退症 GNAS基因 全外显子组测序 短串联重复序列连锁分析
  • 简介:摘要目的初探纵向弛豫时间定量成像(T1 mapping)和酰胺质子转移加权(amide proton transfer weighted, APTw)成像鉴别慢性肾病(chronic kidney disease, CKD)患者与健康人群的价值。材料与方法回顾性分析2019年8月至2020年10月行3.0 T MRI检查的CKD患者病例资料共21例(女6例,男15例),所有患者均经大连医科大学附属第一医院肾内科医师依据CKD临床实践指南确诊;同时收集24例健康志愿者临床资料作为对照组。将所有原始图像导入ISP工作站,生成伪彩图。由两名影像科诊断医师采用双盲法分别从肾的上极、中部、下极各选择一个层面并于皮质和髓质中分别放置感兴趣区(region of interest, ROI),面积约10~20 mm2,避开肾窦、大血管及肾周组织。测量所得皮髓质T1值与APT值应用SPSS 26.0软件进行统计学分析:应用组内相关系数(intra-class correlation coefficients, ICC)进行观察者间测量结果一致性检验;根据数据正态分布情况,采用独立样本t检验或Mann-Whitney U检验分析两组间参数值差异,P<0.05为差异具有统计学意义;采用受试者工作特征(receiver operating characteristic, ROC)曲线分析各参数诊断效能,根据最大约登指数得到相对应的阈值、敏感度和特异度,并计算曲线下面积(area under the curve, AUC)值。结果两位观察者间测量结果一致性良好(ICC>0.75)。CKD组双肾皮质T1值和皮质APT值显著高于健康对照组(P<0.05);左肾皮质T1值鉴别CKD的AUC值为0.887,敏感度66.7%,特异度100.0%;左肾皮质APT值鉴别CKD的AUC值为0.966,敏感度95.2%,特异度95.8%;右肾皮质T1值鉴别CKD的AUC值为0.960,敏感度76.2%,特异度100.0%;右肾皮质APT值鉴别CKD的AUC值为0.921,敏感度85.7%,特异度91.7%。结论T1 mapping与APTw成像可无创有效鉴别CKD,基于二者的定量参数在一定程度上反映了单侧肾脏各自结构与功能的改变,有望为临床疾病诊断提供一定的参考价值。

  • 标签: 慢性肾病 T1 mapping 酰胺质子转移成像 磁共振成像 鉴别诊断
  • 简介:摘要目的评估超声乳化白内障吸除术中房角镜指导下房角成形术(Phaco-GAAP)治疗原发性闭角型青光眼(PACG)合并白内障的疗效及安全性。方法采用系列病例观察研究方法,于2022年4月至2022年8月在首都医科大学附属北京同仁医院纳入PACG合并白内障患者22例25眼。所有患眼均接受Phaco-GAAP手术,术中先进行黏弹剂辅助下房角成形操作,再用房角镜观察并记录术眼360°房角周边前粘连(PAS)部位及范围,对未完全开放处的房角行二次房角成形操作,记录房角PAS范围。若2次房角成形后房角PAS范围依然>180°,则术中联合内窥镜下睫状体光凝术。分别于术后1 d、1周、1个月及3个月进行随访,主要效应指标包括眼压、房角PAS范围、降眼压药物使用数量和手术并发症,计算手术成功率。手术条件成功定义为术后联合药物应用眼压可控制到≤21 mmHg,完全成功定义为术后未使用降眼压药物眼压≤21 mmHg。术后1个月、3个月评估房角PAS范围。结果25眼术前、Phaco-GAAP术中第1次和第2次房角成形后房角PAS范围分别为[270(225,360)°]、[165(110,215)°]和[100(35,175)°],总体比较差异有统计学意义(χ2=40.742,P<0.001),其中术中第1次房角成形后PAS范围小于术前,第2次房角成形后PAS范围小于第1次房角成形后,差异均有统计学意义(均P<0.001)。2次房角成形后房角PAS范围≥180°的比例由48%下降到24%。随访末期完成房角镜检查的13眼术前、术毕、术后1个月及术后3个月房角PAS范围分别为[240(195,305)°]、[60(25,182.5)°]、[170(120,275)°]和[180(140,280)°],总体比较差异有统计学意义(χ2=23.631,P<0.001),术后1个月、3个月术眼PAS范围明显小于术前,但均大于术毕时房角PAS范围,差异均有统计学意义(P=0.004、0.004、0.011、0.003)。术眼手术前及术后1 d、1周、1个月和3个月眼压值分别为(40.19±17.23)、(15.80±7.98)、(13.89±5.09)、(12.80±3.79)和(13.24±2.78)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),总体比较差异有统计学意义(F=44.031,P<0.001),术后各时间点眼压均低于术前,差异均有统计学意义(均P<0.001)。术眼术毕与术前PAS范围呈正相关(rs=0.409,P=0.042)。所有术眼及术后各时间点抗青光眼药物使用均少于术前。术后1个月手术完全成功率和条件成功率均为95.8%,术后3个月手术完全成功率和条件成功率分别为95.8%和100%。术中主要并发症为局限性前房角出血,发生率为68%,未见其他严重并发症。结论Phaco-GAAP术中可定量观察房角PAS范围并指导二次房角成形,是一种安全有效的治疗PACG合并白内障的手术方式。

  • 标签: 原发性闭角型青光眼 房角成形术 周边前粘连 疗效 安全性
  • 简介:摘要:分析了微波辅助提取法的具体概念以及常规工艺,以紫玉米作为主要材料提取其中的花青素,通过正交试验对比不同实验条件下的提取成果,确定了微波辐射功率700w条件下连续进行6分钟辐射,温度控制在60℃,料液比1∶20(g:mL)的工艺条件,能够有效降低环境污染概率,全面缩短色素提取时间,提取效率较高,值得进行推广。

  • 标签: 微波提取 花青素 紫玉米
  • 简介:摘要:在现阶段,我国大部分地区都在使用传统的总承包方式,这种方式更符合我国的国情,也符合当前的建筑业发展情况,但不适应未来建筑行业的发展。基于此,本文以建筑工程项目为例,对建设工程总承包存在的问题进行研究,并提出相应的解决措施。

  • 标签: 建设工程总承包 问题 措施
  • 简介:摘要:为持续推进乡村振兴建设工作,必须精准获取乡村土地现状信息资料。然而,我国大部分乡村地区,测绘基础资料不全,地域偏远,实地勘测困难。同时,传统的信息资料获取方式成本高、周期长、自动化程度低。因此,如何精准、高效地获取乡村基础测绘资料,一直是乡村振兴工作的焦点问题。无人机测绘技术以其精度高、机动性强和成本低等优势,已逐渐融入到乡村振兴建设工作中。基于此,本文章对无人机测绘技术在乡村振兴土地优化中的应用进行探讨,以供相关从业人员参考。

  • 标签: 无人机测绘技术 乡村振兴 土地优化 应用
  • 简介:摘要:工程测量数据的准确性对建筑项目的质量和效率有直接影响。地理环境的复杂性和多样性使得传统的测绘方法难以适应复杂的地质条件,从而难以适应当前的时代潮流。因此,为了实现测绘工程的可持续发展,必须结合当前时代和社会发展的具体环境,积极引进能够与网络化信息技术高度融合的测绘新技术,通过与数字技术的结合,提高工程测量的自动化程度,使测绘结果更加立体、直观。GPS技术在测绘工程中的应用是非常广泛的一项工程,在实际的施工过程中,可以有效地对测绘工作进行控制,从而提高了测量精度,同时也降低了成本,减少了人力物力的浪费情况。

  • 标签: GPS 土地测绘 土地管理 信息系统
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  • 简介:摘要:近年来,我国社会经济发展十分迅速,城市化建设水平不断提高,在这样的背景下,人们对电力资源的需求量日益剧增,对电力系统自动化中智能技术的应用提出了更高的要求。智能技术的有效应用能够保障电力系统的稳定安全运行,同时还能够提高能源的利用率,符合我国可持续发展的战略目标。本文对电力系统自动化中智能技术的应用进行了简要的分析和研究,以供参考。

  • 标签: 电力系统 智能技术 有效应用
  • 简介:摘要:随着经济的快速发展和人们生活质量的不断提高,越来越多的人选择了飞机作为出行方式。因此,机场近年从旅客座位流量持续增加。机场的主要能源消耗设施是航站楼。航站楼节能是机场节能减排的主要内容。在当社会的发展中,节能进减排是非常重要的。然而,在分析机场航站楼节能绩效的过程中,无法评估能源消耗的增减情况。机场导航需要综合其他客观因素来完成。能源绩效评价方法需要更加科学准确。由于航站楼是主要的耗能机场设施,航站楼建筑减少能源消耗是民营机场节能减排的关键。现有航站楼、交通节能是主要能源途径。终端不透明能源——年节电业绩由于只能通过增减值来评估,所以要合理的兼顾气候因素和旅费。订户数量的变化和波动。在本文中,我们提出了节能效绩力评级的概念。例如空调、照明、乘客、ECC和导航等,执行能源绩效的计算方法。该应用程序指示使用终端节能性能使其评价更加合理。

  • 标签: 机场航站楼 运行节能 绩效评价
  • 简介:摘要:在大数据时代背景下,检测人员要合理利用信息化技术,搭建水利工程质量智能检测系统,确保无损检测结果的时效性和准确性。同时由于无损检测是一种新兴技术,检测人员要积极学习相关知识,提高自己的专业水平,及时解决水利工程无损检测过程中存在的问题,以提高我国水利工程的检测质量。

  • 标签: 无损检测 技术 水利 应用分析
  • 简介:摘要:农作物秸秆是中国现有农业资源中数量最大的可再生资源,是推动农业可持续发展、保护环境的重要资源。黑龙江省农作物秸秆资源十分丰富。据估计,各种类农作物秸秆的理论资源量约为3680万吨/年,其中可收集利用的秸秆资源量约为3300万吨。利用前景非常广阔。但目前黑龙江省稻秆综合利用缺乏统筹规划和布局,处理方法简单,广泛,主要是利用与低附加值的使用方式,高附加值的秸杆利用方式使用不多。随着农民生产生活水平有所提高。农民逐渐采用煤炭加热和生产,大量秸秆被浪费或焚烧。不仅污染了环境,也浪费了资源。

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  • 简介:【摘要】发展壮大村级集体经济是加强农村基层组织建设、促进农民增收、实现脱贫致富的关键,也是巩固党的执政基础、增强基层组织凝聚力、向心力的重要保证,更是实现乡村振兴,建设社会主义现代化国家的必要条件。近期,笔者通过调研、学习的方式对成功发展壮大村级集体经济的先进村进行了调研,全面了解发展现状,总结出进一步发展壮大村级集体经济的有益经验。

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  • 简介:摘要:在跨学科学习的背景下,高校摄影教育迎来了新的机遇。基于此,以跨学科背景为主,将高校摄影教育现状及存在的问题进行分析,从教育理念、教学内容和创新能力三个方面探讨高校摄影教育的创新模式。

  • 标签: 跨学科背景 高校摄影教育 创新模式
  • 简介:【摘要】目的:探讨精细化护理在肺炎患儿护理中的应用效果。方法:将2021年04月-2022年03月本院收治的86例肺炎患儿随机分为对照组(n=43)和研究组(n=43),对照组予以常规护理,研究组予以精细化护理,比较两组临床症状改善情况及肺功能指标。结果:研究组停止咳嗽、气促缓解以及湿啰音消失时间较对照组均明显缩短(P<0.05);研究组护理后的呼气峰流量(PEF)、第一秒用力呼气容积(FEV1)水平较对照组明显提升(P<0.05)。结论:在肺炎患儿护理中应用精细化护理,可促进患儿临床症状及肺功能有效改善,值得推广。

  • 标签: 精细化护理 肺炎患儿 肺功能
  • 简介:摘要:近年来,我国经济飞速发展国民经济显著提高,随着经济的发展,市政公用工程道路也成了一座城市的形象。而路基作为道路的基础,直接关系到了道路质量的高低,这也是一座城市的形象。对于这个科技飞速发展的时代,市政公用公路的建设也早已纳入一座城市发达程度最直观的体现。当然了,由于地区的不同和天气气候的影响,每个地方的道路路基的施工难度也会有所不同。

  • 标签: 市政公用工程 道路路基施工 技术探讨
  • 简介:摘要目的追踪研究宫外生长迟缓极早早产儿(出生胎龄28~31+周,very preterm infants,VPI)生后至学龄前期(48月龄)的生长趋势及营养状况。方法纳入2015年1月1日至12月31日江苏省淮安市妇幼保健院出生、新生儿科存活出院、儿童保健科多学科协作诊疗管理至学龄前期的VPI,根据新生儿科出院时是否诊断宫外生长迟缓(extrauterine growth restriction,EUGR)进行分组,统计EUGR组和对照组40周龄、纠正月龄1~6个月、纠正月龄24个月、48月龄时体重、身长/身高、头围的Z评分值(weight for age Z score,WAZ;height for age Z score,HAZ;head circumference for age Z score,HCZ),并比较两组早产儿相应生长指标Z评分值的变化趋势以及48月龄时营养代谢指标的组间差异。结果(1)纳入符合标准的VPI共53例,其中男35例,女18例,EUGR组20例,对照组33组。EUGR组早产儿的出生胎龄、出生体质量、极低出生体重儿发生率、呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome,NRDS)发生率、支气管肺发育不良(broncho pulmonary dysplasia,BPD)发生率与对照组比较,差异有统计学意义(χ2=2.306、3.543、10.852、9.515、0.001,P<0.05)。(2)EUGR组各观察时间点的WAZ、HAZ均低于对照组,40周龄WAZ、纠正月龄3个月HAZ的组间比较,差异有统计学意义(P<0.05);40周龄至纠正月龄2个月和纠正月龄6个月至24个月,两组早产儿的WAZ、HAZ、HCZ均呈上升趋势,而纠正月龄24个月至48月龄,EUGR组的WAZ和非EUGR组的WAZ、HAZ均呈下降趋势。(3)EUGR组早产儿不同观察时间点相应体格生长指标的生长迟缓发生率与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。(4)EUGR组早产儿48月龄的各项营养代谢指标水平与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论低出生胎龄、低出生体质量、NRDS和BPD是EUGR发生的危险因素。合并EUGR的VPI出院后至纠正月龄24个月整体呈上升的生长趋势,48月龄时的营养代谢状况良好,但纠正月龄24个月后的生长趋势下降,因此,临床在综合管理VPI的基础上,仍需持续其远期的生长监测和营养投入。

  • 标签: 极早早产儿 宫外生长迟缓 生长趋势 Z评分值 多学科诊疗