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简介：摘要目的探讨多参数MRI（mp-MRI）影像组学特征术前预测三阴性（TNBC）和非三阴性（NTNBC）乳腺癌的价值。方法回顾性分析河南省人民医院2017年1月至2019年7月371例经手术病理证实为乳腺癌患者的临床及术前MRI资料。根据术后病理标本免疫组织化学（IHC）和荧光原位杂交（FISH）检测结果将其分为TNBC和NTNBC，并将这些患者随机分为训练集（n=250）和验证集（n=121）。提取基于动态对比增强T1（DCE-T1WI）序列和脂肪抑制T2WI序列的三维病灶定量影像组学特征，并通过Mann-Whitney U检验、弹性网和支持向量机递归特征消除最终筛选32个定量影像组学特征。应用支持向量机算法分别基于脂肪抑制T2WI序列、DCE-T1WI序列和二者序列联合的mp-MRI影像组学特征构建3个影像组学标签，用受试者操作特征（ROC）曲线计算出的ROC曲线下面积（AUC）、准确率、灵敏度和特异度评估预测效能。结果本研究371例患者中，TNBC患者61例，NTNBC患者310例。NTNBC与TNBC患者间病理组织学分级差异有统计学意义（χ²=24.544，P<0.001），其他临床病理特征（包括年龄、肿块最大径、是否合并脉管癌栓及腋窝淋巴结转移）差异均无统计学意义（P>0.05）。预测TNBC和NTNBC最佳效能模型是基于mp-MRI影像组学特征构建影像组学标签，ROC AUC、准确率、灵敏度和特异度在训练集分别为0.91［95%可信区间（CI）0.881~0.932］、86.0%、84.4%、86.3%，在验证集分别为0.84（95%CI 0.807~0.868）、75.2%、68.7%、76.1%。结论基于mp-MRI影像组学特征可有效地预测TNBC和NTNBC，为临床医师治疗决策提供科学依据。

简介：摘要目的分析1个诺里病家系的致病基因变异，确定其遗传学病因。方法对先证者核心家系4名成员的DNA样本进行全外显子组检测，筛选变异位点，确定致病基因。通过Sanger测序对核心家系及7名其他家系成员进行验证。结果全外显子组检测及Sanger测序结果显示先证者及另外3例男性患者的NDP基因均存在c.361C>T(p.Arg121Trp)半合子错义变异，先证者母亲、外祖母和2个表妹均为c.361C>T杂合变异携带者，正常表型男性家系成员均未检测到该变异，符合X连锁隐性遗传病的特点。结论NDP基因c.361C>T错义变异是该诺里病家系的遗传学病因。

简介：摘要目的了解我国保乳手术的开展现状，探讨其在乳腺癌外科术式中所占规模的影响因素。方法在全国范围内，选择具有代表性的110家2017年乳腺癌手术量超过200例的医疗机构进行保乳手术开展情况的问卷调研。结果中国乳腺癌的保乳总体比例为21.9%。不同人均国内生产总值(gross domestic product, GDP)的地区保乳比例不同，平均保乳比例随人均GDP(P＝0.001)和年手术量的升高(P＝0.042)而增加。按照肿瘤分期进行亚组分析，Ⅰ期乳腺癌患者中保乳占乳腺癌手术比例最高，且教学医院高于非教学医院(P＝0.021)。保乳手术后切缘阳性再手术占总保乳手术比例少，且肿瘤专科医院低于综合医院(P＝0.023)。保乳手术切缘取材与病理评估方法与医院所在地人均GDP和医院类别无关(均P>0.05)。结论我国保乳手术比例有所增加，但仍远低于国外水平。

简介：摘要目的确定1个汉族Leber先天性黑矇（LCA）家系的致病基因突变。方法回顾性研究。2018年10月在河南省立眼科医院就诊的LCA一家系1例患者和3名家系成员纳入研究。详细询问患者病史并行物体注视性质、追随试验、裂隙灯显微镜、散瞳验光、眼底照相及全视野ERG检查；家系成员行BCVA、裂隙灯显微镜联合前置镜、验光、眼底照相及全视野ERG检查。采集先证者及其兄长、父母的外周静脉血5 ml，提取全基因组DNA。应用包含441个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序以获得致病基因及突变。对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证，并行生物信息学分析确定基因突变位点的致病性。结果患者表现为自幼不追物但有明显畏光和眼球震颤；双眼眼前节及眼底无异常；全视野ERG检查可见双眼视锥、视杆系统功能严重下降。基因检测结果显示，患者RPGRIP1基因存在c.1635dupA和c.3565C> T两个突变。其中，RPGRIP1 c.1635dupA为新发突变。RPGRIP1基因c.1635dupA和c.3565C> T构成复合杂合突变。生物信息学分析结果显示，c.3565C> T为致病突变，c.1635dupA为可能致病突变。结论RPGRIP1基因新发突变c.1635dupA与c.3565C> T构成复合杂合突变可能是本家系的致病原因。

简介：摘要报道1例ABCA3基因复合杂合变异致儿童肺间质疾病家系临床特点。患儿因"活动后气促、口周发绀9年余"就诊，经基因检测证实患儿ABCA3基因存在复合杂合变异c.3241C>T (p.R1081W)、c.3129C>A (p.N1043K)。予泼尼松、羟氯喹、阿奇霉素等治疗，患儿症状体征好转，胸部高分辨率CT磨玻璃样影改善。兄长与患儿基因型一致，偶有咳嗽，胸部高分辨CT存在磨玻璃影；患儿父母各有一个杂合变异，无间质性肺疾病类似临床症状，胸部高分辨CT仅存在慢性肺气肿改变，无典型肺间质疾病改变。

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简介：[摘要] 哺乳动物耳蜗毛细胞损伤后再生，是感音神经性聋研究的焦点之一，也是亟待解决的难题。microRNA通过与目标mRNA互补配对导致mRNA降解或抑制其翻译，参与基因转录后调控。目前研究发现microRNA183（miR-183）家族在耳蜗毛细胞发育及损伤保护方面均发挥了重要作用。本文介绍了miR-183家族在耳蜗发育过程中的表达分布，及其在促进耳蜗毛细胞分化过程中的作用，同时阐述了miR-183家族在毛细胞损伤保护中的作用和机制，为毛细胞再生和保护研究提供理论参考。

简介：【摘要】：面对当今社会趋于日益严重的心理问题，运用祖国传统医学的七情致病论，从而能有效地控制和调节心理伤害。本文将通过《三国演义诸葛亮三气周瑜的故事》这篇文章对中医学的七情生理（功能）、病因病机、情志病证进行探讨研究。

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简介：摘要：在解放思想、科学发展的指引下，公立医院不仅要保持其公益性，也要努力实现社会效益，不断创新与变革，以更好的适应新形势、大环境。近年来医院建立“三产”企业已不是新鲜事物，本文从公立医院发展“三产”的法律支撑、投资模式进行分析，为其成立“三产”企业提供思路，并提出运行措施，为各大公立医院发展“三产”企业提供参考。

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简介：摘要目的探讨对偶三角皮瓣重建男性乳头的临床效果。方法2011年10月至2019年3月江西省人民医院收治4例男性乳头平坦或缺失患者，年龄29～45岁，平均37.2岁。其中先天性双侧乳头平坦1例，药物腐蚀致双侧乳头缺失1例，外源性损伤、双侧乳头重建失败后乳头平坦2例。根据乳头和乳晕区皮肤血运情况及弹性，设计对偶三角皮瓣行双侧乳头重建。术后对皮瓣成活情况进行观察，并对乳头感觉和形态进行随访。结果4例患者8个乳头中7个乳头完全存活，两侧基本对称，无皮瓣感染及坏死；1个乳头出现局部皮瓣坏死，直径稍增宽，高度降低。术后12个月随访时重建乳头软，感觉良好，乳头高度3～4 mm，直径约5 mm，7个乳头形态良好，1个乳头形态稍差。结论根据乳晕区皮肤设计对偶三角皮瓣重建男性乳头，术后两侧乳头对称，外形满意，并发症少，患者满意。

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