简介：摘要孤独症谱系障碍（本文指孤独症）对不同的个体产生的影响不同，是几种重叠的神经发育疾病之一。这种变异性是生物学和非生物学风险因素之间动态相互作用的结果，随着时间的推移，会导致个体之间的分化差异增加。尽管分化一直持续到成年，但婴儿期是大脑和行为迅速发展，以及孤独症症状和体征最初出现的时期。本文将详述导致孤独症和重叠神经发育疾病的机制及进展。研究还绘制了某些风险人群（即孤独症儿童的同胞弟妹和/或因发育问题而转诊的婴儿）的大脑和行为发展轨迹，有助于在婴儿出现症状之前提高早期识别和确定针对性干预措施的可行性。然而，对于该病我们仍然存在关键性的知识鸿沟，例如尚未发现可能减轻风险影响的保护因素（生物或环境学方面的）。此外，需要进一步研究风险因素和结局之间联系的动态机制，包括恢复的过程，这可能解释了为什么一些有孤独症风险的个体取得了比预期更好的结果。弥合这些知识差距，将有助于找到早期识别和干预的手段，反映从风险到结果的动态发展路径。

简介：摘要重复刻板行为（RRB）是孤独症谱系障碍（ASD）的核心症状之一，严重影响患儿社交、沟通、适应等技能发展和预后。目前RRB可通过药物和行为进行干预，但仍需要更多的循证医学证据。由此，针对ASD患儿RRB的研究现状和干预应用进行综述。

简介：摘要目的探讨系统化家庭干预(由家长实施的早期介入丹佛模式，P-ESDM)对1～2岁孤独症谱系障碍高危儿(IHRASD)的干预效果。方法采用标准化的筛查方法对合肥市1～2岁婴幼儿进行发育筛查，筛出的阳性儿童实行转诊-评估-P-ESDM指导-随访-早期干预效果评估等。共识别出1～2岁IHRASD 110例，对其中符合研究条件并自愿参加的63例分为P-ESDM干预组(31例)和无P-ESDM组(32例)，在干预前及干预3个月、12个月均进行评估。P-ESDM干预组父母接受1 h/周，共12周的P-ESDM家庭干预课程培训；无P-ESDM组的家长不愿接受家庭干预课程培训。结果与无P-ESDM组相比，P-ESDM干预组父亲大专学历以上较多(71.0%比43.8%，χ2＝7.315，P＝0.026)，母亲高中/中专及以上者有出现统计学意义的趋势(83.9%比65.6%，χ2＝5.264，P＝0.072)。干预3个月，P-ESDM干预组异常行为量表(ABC)得分下降[29.0(20.0，45.0)分比48.0(33.0，50.0)分，Z＝－2.298，P＝0.022]，婴儿-初中生社会生活能力量表(SM)得分升高[10.0(9.0，10.0)分比9.0(8.0，10.0)分，Z＝－2.045，P＝0.041]，Gesell评估5个能区发育商均无明显改善[适应性能区(83.86±18.03)分比(75.34±10.49)分，t＝1.734，P＝0.090；大运动能区(90.24±10.79)分比(85.20±8.97)分，t＝1.595，P＝0.118；精细动作能区(85.18±14.99)分比(83.41 ± 9.28)分，t＝0.429，P＝0.670；语言能区(59.28±15.01)分比(51.09±9.37)分，t＝1.981，P＝0.054；个人-社会能区(67.13±14.86)分比(63.50±7.85)分，t＝0.908，P＝0.369]。12个月后，P-ESDM干预组ABC量表得分下降[20.0(12.0，33.0)分比45.0(32.3，52.8)分，Z＝－3.783，P＝0.000]，SM量表得分升高[10.0(9.0，10.0)分比9.0(8.3，10.0)分，Z＝－2.974，P＝0.003]，Gesell评估适应性能区[(80.83±17.20)分比(72.34 ± 13.18)分，t＝2.203，P＝0.031]、语言能区[(68.96±19.93)分比(53.42±14.88)分，t＝3.515，P＝0.001]和个人-社会能区发育商数[(71.87±17.30)分比(62.18±13.91)分，t＝2.454，P＝0.017]均升高。结论早期筛查、诊断，及时进行P-ESDM干预可改善1～2岁IHRASD的发育结局，干预12个月效果显著。

简介：【摘要】目的 探讨孤独症谱系障碍患儿接受强化心理护理干预对于患儿心理情绪的影响。方法 选择72例孤独症谱系障碍患儿，均在2022年1月1日~2023年12月31日期间于心理科接受治疗，使用病历密封抽签法将此72例孤独症谱系患儿随机分为对照组（36例，常规孤独症护理模式干预）和观察组（36例，常规干预＋强化心理护理干预）。比较两组患儿的护理满意度和心理状态。结果 干预后，观察组护理满意度更高，差异有统计学意义（P＜0.05）。干预后，观察组患儿的DSRSC、SCARED评分更低，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 强化心理护理干预孤独症谱系障碍患儿能有效改善心理状态，效果显著，可予以推广。

简介：摘要目的分析父母亲生育年龄等围孕期因素与儿童孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）的关联性。方法本研究采用病例对照研究，选取2018年6月至2019年2月期间就诊于上海市精神卫生中心且被诊断为ASD 的2~6岁儿童（病例组，n=104），对照为同期就诊于上海静安寺街道/上海彭浦新村街道社区卫生服务中心的2~6岁非ASD儿童（对照组，n=149）。采用多因素logistic回归模型分析父母亲年龄等围孕期因素与儿童ASD间的关联性。结果多因素logistic回归分析显示，父亲生育年龄≥35岁（OR=3.65，95% CI=1.19~11.15，P=0.023）、父母亲孕前或孕期患病（OR=3.34，95% CI=1.41~7.94，P=0.006）以及儿童性别为男孩（OR=5.84，95% CI=2.98~11.44，P<0.001）与儿童ASD患病风险增加相关。父亲生育年龄≥35岁的男童比父亲生育年龄<35 岁的男童、父亲生育年龄≥35岁的女童患ASD的风险高，差异具有统计学意义（P=0.005，P=0.006）。结论父亲生育年龄与儿童ASD患病风险相关，且男童中的作用可能更明显，但需要前瞻性、大样本流行病学研究进行验证。

简介：摘要目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与儿童孤独症谱系障碍(ASD)发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、Cochrane Library、维普中文科技期刊数据库、中国知网(CNKI)和万方数据知识服务平台，搜集有关MTHFR基因C677T多态性与ASD发病风险的病例对照研究(CCS)，检索时限均从建库至2019年6月。由2位研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后，采用Stata 14.0软件进行Meta分析。结果按照本研究设定的文献检索策略，14篇文献纳入本研究，共计纳入患儿4 141例，其中研究组为确诊为孤独症谱系障碍的患儿，共2 024例，对照组为未患遗传性或神经性疾病儿童，共2 117例。本研究Meta分析结果显示：①MTHFR基因C677T多态性等位基因模型(T vs C)与ASD发病风险有关(OR＝1.99，95%CI：1.41～2.79，P<0.001)，按研究对象的人群进行进一步分析，结果显示，MTHFR基因C677T多态性等位基因模型(T vs C)在高加索人群与ASD发病风险相关(OR＝1.66，95%CI：1.19～2.30，P<0.001)，在亚洲人群与ASD发病风险无关(OR＝2.31，95%CI: 0.93～5.75，P<0.001)。②在纯合子模型(TT vs CC)及杂合子模型(CT vs CC)模型下，MTHFR基因C677T多态性均与ASD发病风险有关(OR＝1.65，95%CI：1.12～2.42，P＝0.011；OR＝1.60, 95%CI：1.26～2.02，P<0.001)。结论高加索地区人群MTHFR基因C677T多态性与ASD发病风险有相关性，但是在亚洲人群中，MTHFR基因C677T多态性与ASD发病风险无关。

简介：摘要目的探讨孤独症谱系障碍(ASD)患儿正中矢状位胼胝体面积与神经行为之间的关系。方法选择2017年1月至2018年12月就诊于安徽省儿童医院的孤独症谱系障碍患儿38例为研究组，同期相匹配的发育正常儿童35例为对照组，应用孤独症行为量表(ABC量表)评价两组儿童神经行为，并进行头颅磁共振成像(MRI)检查，测量正中矢状位测量胼胝体总面积及分区面积，分析两组间的差异，以及胼胝体面积与ASD异常神经行为之间的关系。结果研究组胼胝体各部分面积及总面积均小于对照组[两组面积1区(182.63±30.99)mm2比(213.82±26.01)mm2，2区(54.78±10.77)mm2比(63.75±12.53)mm2，3区(45.16±6.52)mm2比(54.04±10.56)mm2，4区(35.82±8.05)mm2比(49.93±14.47)mm2，5区(127.63±26.50)mm2比(154.32±30.18)mm2，总面积(445.31±64.91)mm2比(533.57±60.50)mm2]，差异均有统计学意义(t＝-4.189、-2.982、-3.230、-4.363、-3.649、-5.543，均P<0.05)，两组差异主要集中在胼胝体膝部和峡部以及总面积。研究组胼胝体总面积与ASD的5项功能障碍评分存在负相关性，其中与交往障碍及语言障碍相关性明显(r＝-0.439、-0.544，均P<0.01)。结论孤独症谱系障碍患儿胼胝体的发育存在异常，胼胝体面积越小，临床异常行为症状越重。通过检测ASD儿童的胼胝体面积可以为其诊疗和病情评估提供支持。

简介：摘要孤独症儿童是特殊的群体，在幼儿教育的实际开展中，对于孤独症儿童，需要考虑到更多的问题。家长需要为孤独症儿童提供更加合理的语言环境，幼儿教师则是要注重教育的生活化，提供项目化学习的模式，并积极开展家园合作，让孤独症儿童不断提升自身的语言能力。

简介：摘要：目的：解析在儿童孤独症语言障碍的治疗中应用针刺联合推拿的效果。方法：本次研究纳入的患儿均是[A1]2022年10月-2023年10月在我院就诊的38名儿童孤独症语言障碍患儿。将所有患儿按照随机数表法分为两组，每组患儿19例，分别采用不同的治疗方式，对照组常规针刺治疗，观察组在此基础上增加推拿治疗。将情绪、语言障碍和语言训练效果以及父母满意度作为本次研究的观察指标。结果：治疗前，两组患儿的情绪变化无统计学意义，（P>0.05)；治疗后，两组患儿的情绪变化均优于治疗前，同时观察组患儿的改善情况明显优于对照组，差异有统计学意义（P<0.05)；治疗前，患儿语言障碍评分方面两组之间无差异，（P>0.05)；治疗后，语言障碍两组均得到改善，且观察组优于对照组，差异有统计学意义（P<0.05)；在患儿父母满意度方面，也是观察组优于对照组，差异有统计学意义（P<0.05)。且其余相关指标评分，也是观察组优于对照组（P<0.05)。结论：针灸与按摩结合对孤独症儿童言语功能治疗有着正面的影响，可以有效改善患儿的语言障碍情况，提高家长满意度，值得推广。

简介：1、娱乐街夜幕之下城市的霓虹灯仿佛被低温冻结的空中烟火。年末的街头依旧充斥着日复一日忙碌而疲惫的人群,却在这种时候选择了淋漓的放纵。冰冷的空气中飘忽着隐约的酒气,被包夹在数个烧烤摊散发的熏烟中,像C市经久不散的雾霾一样笼罩在这条繁华的街道上,将街灯的光晕夜染上了一朵微醺的昏黄。回荡在街道上空歌舞厅的沉闷歌声,让站在街灯下的人也显得有些飘摇了。此时此刻就算是包间内的窗帘是完全打开的,也

简介：摘要孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)全球患病率为1%~1.5%，美国最新患病率为1.7%，成为全球患病数增速较快的疾病之一。近十年国内外学者关注到缺氧可以调节胎儿生长轨迹，增加包括ASD在内的多种神经系统疾病的发病风险。该文通过分析缺氧在ASD流行病学中的研究、缺氧的神经生物学与ASD的一致性、缺氧与ASD关联的可能机制，总结围生期缺氧与ASD患病情况的相关性。围生期缺氧可能从表观遗传学、多巴胺、炎症因子、氧化应激、类固醇多个方面影响患儿神经系统的发育与发展，最终增加ASD的患病风险。为评估孕期监护指标和制定干预提供重要参考，提前评估风险。通过早期诊治，改善患儿预后。

简介：摘要目的探讨散发孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders, ASD)核心家系患儿的疾病易感基因。方法对60例散发ASD核心家系患儿及父母进行全外显子测序。选取总体样本10%以上患者共存的变异基因，应用Phenolyzer数据库进行基因-表型关联评分，进一步利用metascape数据库进行基因功能通路富集分析，重点关注与神经-突触发育相关的通路或过程基因，结合基因-表型得分筛选ASD易感基因。结果共发现170个共有基因与ASD表型相关，其中高置信基因(high-confidence gene)1个：SHANK2(0.8146分)；中置信基因(medium-confidence gene)4个：ERBB2(0.1322分)、LAMC3(0.1117分)、PPFIA4(0.1059分)、DISC1(0.1002分)。通过基因功能通路富集分析发现20条通路及生物学过程达到统计学意义，其中投射神经元形态发生(GO：0048812)、神经母细胞增殖的调控(GO：1902692)、兴奋性突触后电位的调节(GO：0098815)、树突形态发生(GO：0048813)等4个生物学过程，共计21个基因与神经-突触发育相关，其中SHANK2、ERBB2、DISC1基因为中度以上置信基因。结论投射神经元形态发生(GO：0048812)过程异常可能与ASD的发生密切相关，SHANK2、ERBB2、DISC1基因可能是ASD的遗传易感基因。

简介：摘要孤独症谱系障碍(ASD)是一组神经发育障碍性疾病，虽然ASD患病率不断上升，但其发病机制至今未明。目前研究提示其可能与遗传因素、免疫因素和环境因素有关。有研究表明维生素D(Vit D)缺乏与ASD患病率存在负相关，补充Vit D可能降低ASD的发病风险。因为Vit D的广泛生理功能，Vit D可作为类固醇激素作用于遗传、免疫和环境等多个方面，同时，遗传、免疫和环境也影响Vit D的代谢及功能，所以Vit D缺乏可能导致ASD的发病。本研究重点综述了Vit D与ASD发病的遗传因素、免疫因素和环境因素等方面的相互关系及近年的研究进展。

简介：【摘要】目的：讨论研究遵义地区1.5-4岁孤独症谱系障碍患病率与相关危险因素。方法：将2020年10月1日到2021年9月30日期间遵义地区1-4岁的13685名儿童纳入研究范围，利用基本情况调查表、克氏孤独症行为量表、儿童生长发育问卷、教师提名策略等方式开展遵义地区孤独症谱系障碍患者的调查筛选工作，分析孤独症谱系障碍的患病率、相关危险因素。结果：遵义地区孤独症谱系障碍总患病率为0.89%，其中男性患病率为1.59%，女性患病率为0.26%；遵义地区1.5-4岁孤独症谱系障碍患病率与患者父亲生育年龄、母亲生育年龄、母亲受教育程度、母亲孕期情绪波动较大等因素有关（P

简介：摘要：目的 分析经颅磁刺激联合康复训练治疗孤独症谱系障碍（ASD）的疗效。方法 选择2020年9月至2021年12月在我院接受诊治的ASD患儿60例，随机分为研究组和对照组各30例。对照组患儿接受常规康复训练，研究组在常规康复治疗基础上联合经颅磁刺激治疗，比较两组治疗前后ABC评分、CARS评分和DQ值。结果 组内比较，两组治疗后ABC评分、CARS评分显著低于治疗前（P

简介：【摘要】目的 在重复经颅磁刺激患儿语言康复治疗中，采用不同治疗方案，总结与探究经颅磁治疗方案实施效果以及优异性。方法：自20年度1月初至12月末共收治100例患儿，所收治患儿均为存在孤独症谱系障碍疾病者。按照治疗方式不同将病人分别归纳为2个小组，每组均纳入50例患儿。常规治疗组采用常规语言康复治疗，联合治疗组在常规治疗组基础上采用重复经颅磁刺激治疗方案。总结与探究2种治疗方案实施效果。结果：常规治疗组与联合治疗组CARS评分对照，数值较高，差异明显（P值

简介：摘要目的初步了解孤独症儿童家长对孤独症教育需求内容及方式的要求，以便有效开展孤独症教育工作，帮助孤独症儿童康复服务机构科学有效地开展多形式教育服务提供理论依据。方法利用自行设计的调查问卷，选取150名明确诊断的就诊患儿家长，当场进行问卷调查。统计分析采用描述统计和单因素方差分析。结果在所调查样本中，由于养护患儿，67.3%的家庭夫妻长期分居两地，41.3%的母亲放弃工作；孤独症儿童家长教育需求得分普遍很高，其中对儿童康复知识和技能的教育需求强烈；而在教育形式和时间上普遍乐于接受的是治疗过程中的教育和候诊过程中指导；结论为了养护患儿，父母工作及家庭成员关系受到严重的影响，应完善教育服务体系，使得孩子在家便能得到很好的康复训练；

简介： 摘要：孤独症是一种影响儿童社交能力和语言交流的神经发育障碍疾病。而针对孤独症儿童的教育康复是非常重要的。本文通过对孤独症儿童的特点和康复教育的实践进行分析，探讨了孤独症儿童的教育康复的重要性和对策。文章认为，针对孤独症儿童的教育康复应该采用多种方法和手段，包括行为疗法、认知疗法、语言和交流训练等，以达到促进孤独症儿童社交和语言能力发展的目的。

简介：摘要目的浅谈儿童孤独症患者的护理方法。方法分析我院2012年7月～2013年7月收治的48例患者资料。结果进过我院的精心护理，现已有45例患者完全康复，2例患者病情正在好转，1例患者进行转院治疗。结论正确的护理措施可以帮助患者早日康复，恢复正常的生活。

简介：体育干预在提升孤独症儿童运动能力、沟通交往能力、专注力、语言表达能力,改善行为问题及适应环境等方面有不错的干预效果。但缺乏系统深入的理论研究,缺乏大样本的调查研究,孤独症儿童体育干预以个案研究为主,形式内容较为单一,且缺乏大样本的集体体育教学干预研究,融合体育研究缺乏。