简介：目的通过分析近年来本科室双胎妊娠产前诊断结果，以探讨双胎产前诊断的安全性及意义。方法回顾性分析2011年1月1日至2014年2月28日于广东省妇幼保健院医学遗传中心行介入性产前诊断的174例双胎妊娠孕妇资料，分析其产前诊断指征、结果及结局。结果①总共对283个胎儿取样，共检出29个异常，异常检出率10．2％（29／283）。其中胎儿预后不良异常15个，异常率5．3％（15／283）。②绒穿组／羊穿组／脐穿组术后2周内流产率分别为0．0％（0／7）、1．3％（2／149）、0．0％（0／18）；双胎总流产率分别为14．3％（1／7）、3．4％（5／149）、0．0％（0／18）。结论介入性产前诊断技术能有效发现胎儿异常，对于符合产前诊断指征双胎孕妇，告知相关手术风险后仍需建议孕妇行相关介入性产前诊断检杏。

简介：染色体微阵列技术是一种高分辨率、全基因组范围的检测技术,不仅可以检测传统染色体分析技术可以检测的绝大多数染色体不平衡,而且能检出亚显微水平的拷贝数变异。本文针对该技术的平台分类、产前诊断应用中的优势和不足、结果分类与解读,面临的挑战、临床适应证、伦理及遗传咨询方面做一概述。

简介：唇裂和（或）腭裂是最常见的出生缺陷之一,根据是否伴有身体其他先天畸形,唇腭裂又分为孤立型或综合征型。目前已知综合征型唇腭裂超过300个,其中范德伍综合征（vanderWoudesyndrome,VWS）是最常见的唇腭裂综合征之一,占唇腭裂发病总数的2%。它的主要临床表现有下唇部凹陷或瘘管、唇裂和（或）腭裂、悬雍垂裂、牙齿发育不全等。

简介：三项检查积分法（tripletestscore，TTS）是采用体格检查、钼靶摄片及细针抽吸细胞学检查三种方法，对乳房肿块分别积分并将积分累计判断肿块性质的方法。据报道其对三者均为良性或恶性者正确率高达100％^[1]，但临床上常有三项检查积分不一致者。为此，笔者分析了本院1998年6月至2008年6月收治的三项临床资料均完整的220例乳房肿块手术患者，并与术后病理结果对照，以评价TTS在乳房肿块诊断中的价值。

简介：目的探讨初产妇头位难产诊断中新旧产程图应用的对比研究。方法选取2013年9月至2015年8月在清华大学玉泉医院产科病房的212例头位难产初产妇,根据产程图分为新产程图组和旧产程图组,比较两组产程时间、产科干预措施、临床表现及妊娠结局。结果新产程图组第一产程和第二产程均较旧产程图组有显著变化,产科干预措施明显减少、剖宫产率有所降低,差异有统计学意义（P〈0.05）;产妇临床表现两组差异无统计学意义（P〉0.05）。结论采用新产程图处理头位难产初产妇能降低剖宫产率、减少产科干预措施,有助于对初产妇头位难产做出及早的诊断。

简介：<正>本文发表在2012年12月的《PrenatalDiagnosis》上。非免疫性胎儿水肿(NIHF)指除因ABO及RH溶血以外的其他原因引起的胎儿水肿,病因复杂。NIHF可经孕期超声诊断,表现为胎儿多浆膜腔积液,皮肤水肿或胎盘肿大。溶酶体缺陷可引起NIHF,如I型粘多糖病(缺乏Aβ-艾杜糖醛酸酶)、VII型粘多糖病(缺乏β-葡萄糖醛酸酶)、II型粘脂

简介：出生缺陷在我国已逐渐成为婴儿死亡和儿童致残的主要原因,在产检中大规模地进行产前筛查,对高危孕妇进行产前诊断,早发现和及时终止妊娠是有效防范缺陷儿出生的主要方法。近年来,各项产前检测技术发展迅速,尤其分子生物学检测技术风起云涌,如何在众多的产前检测技术中寻找安全有效的防范措施显得尤为重要。该研究就超声检查技术、血清学筛查技术、染色体核型分析技术、分子遗传学技术在产前筛查和产前诊断中的进展做一综述。

简介：目的：研究磁共振弥散加权成像（DWI）在急性脑梗塞诊断中的作用。方法：对36例急性脑梗塞患者行MRI及DWI扫描，并对影像结果进行分析。结果：35侧急性脑梗塞患者DWI表现均为高信号，共显示新的病灶46个，阳性率为100％，其中16例MRI常规扫描发现为陈旧性梗死灶，而DWI扫描影像学显示有新的梗死灶。结论：DWI技术对诊断急性脑梗塞的具有重要的价值。

简介：目的：探讨甲状舌管囊肿（TDC）的超声图像特征及术前超声诊断的价值。方法：超声检查24例TDC,共25个病灶,通过以下方面评价肿物特征：病灶位置、大小。囊壁、边界、形状、囊内回声、后方回声增强、囊内分隔、瘘管以及是否存在甲状腺,并将超声检查结果、临床表现及术后病理进行分析总结。结果：25个病灶中,7个病灶呈单纯囊肿表现;3个病灶呈不均匀混合回声表现;11个病灶以无回声为主,内可见少许点、片状回声,术后病理示囊内容物为淡黄色混合液含豆渣样物;4个病灶呈类实性表现,病理示内容物为黄白色油脂样粘稠物或粘稠黄色胶冻样物。术前超声正确诊断23例,诊断准确率为92%。另外2例术前超声检查被误诊为皮样囊肿、鳃裂囊肿各1例。结论：术前超声检查有助于判定囊肿或瘘管的位置、大小、数目及其与舌骨、甲状腺的关系,能对大多数甲状舌管囊肿作出正确诊断,可作为诊断本病的首选方法。

简介：非整倍体疾病是类因染色体数量异常引起的综合征,目前尚无有效的治疗方法,产前诊断后终止妊娠是预防此类疾病患儿出生的可行措施。染色体核型分析是诊断该类疾病的金标准,但细胞培养耗时较长。近年,PCR技术在非整倍体疾病快速诊断应用中发展迅速,具有试剂成本相对较低、检测批量大和快速的优势。本文分别从定性、半定量、定量不同层次来探讨PCR及相关技术常见非整倍体疾病的产前诊断中的应用。

简介：目的探讨使用差速贴壁法富集和纯化经宫颈采集的脱落滋养细胞在早孕期产前诊断中的应用价值。方法采用细胞刷法收集100例孕妇人工流产前由宫颈处取得的脱落滋养细胞，随机分为两组，一组采用差速贴壁法富集细胞为实验组，另一组为对照组，采用直接培养，比较两组最终的细胞总量及滋养细胞所占比率，采用FISH方法对两组标本进行检测并分析结果。对人流后的绒毛采用染色体核型分析判断性别。结果实验组细胞总量、滋养细胞所占比率均优于对照组，FISH检测结果中实验组45例检验成功并与绒毛检测结果相符，对照组29例检验成功并与绒毛检测结果相符。结论经宫颈获取胎儿滋养细胞为孕早期无创性产前诊断提供了一个可能途径，利用差速贴壁法可以富集并纯化滋养细胞，更利于用FISH行后续的产前诊断。

简介：目的了解先天性心脏病的产前筛查和诊断情况。方法收集2010年4月至2011年12月期间在本院进行产前筛查和诊断的先天性心脏病胎儿以及产前未发现异常而出生后诊断的先天性心脏病患儿,分析其诊断时间、主要畸形和围产儿结局。结果2010年4月至2011年12月期间经产前筛查和诊断的先天性心脏病共33例,其中9例足月分娩,24例引产终止妊娠。漏诊室间隔缺损11例、肺动脉狭窄2例、肺动脉闭锁1例。结论通过孕20～24周超声筛查胎儿心脏结构,能够较好地发现复杂型先天性心脏病,并通过胎儿超声心动图确诊,降低围产儿死亡率。

简介：通过检测母血循环中的胎儿细胞产前诊断胎儿基因和染色体异常具有重要的临床价值。自上世纪90年代以来,胎儿细胞的富集技术和高灵敏度的单细胞分析技术取得了重大进展。目前胎儿细胞的富集主要利用抗转铁蛋白受体抗体和抗血红蛋白抗体进行荧光激活的细胞分选或磁珠细胞分选。另外,还有基于植物血凝素的方法和自显影分析分选富集胎儿细胞。富集到的胎儿细胞可用于荧光原位杂交技术、定量荧光聚合酶链反应、引物原位标记等分析。本文重点讨论胎儿细胞富集方法的进展及存在的问题。

简介：目的探讨三维超声诊断胎儿半椎体畸形的价值。方法回顾性分析2012年1月至2016年8月在北京妇产医院经超声诊断的48例胎儿半椎体的病例,包括本院超声筛查诊断的10例和外院来本院会诊的38例,并将三维超声图像与产前或产后影像学检查进行比较。结果在本院筛查病例中胎儿半椎体检出率为0.13‰。48例病例中,单发34例（颈椎l例、胸椎18例、腰椎13例、骶椎2例）,多发14例（胸椎3例、腰椎3例、胸椎合并腰椎6例、腰椎合并骶椎1例、颈椎合并胸椎和腰椎1例）;合并其他畸形16例,无合并畸形32例;足月分娩14例,引产34例。三维超声检查均可见脊柱排列异常,椎体形态改变,与产前或产后影像学检查比较,诊断准确率为91.67%（44/48）。结论三维超声对胎儿半椎体的诊断更准确、直观,是二维超声很好的补充,能为临床诊断、鉴别及预后的评估提供更可靠的依据。

简介：目的探讨产前超声诊断胎儿先天性脊柱裂及其预后评估的临床价值。方法回顾分析产前超声诊断胎儿脊膜膨出6例、脊髓脊膜膨出16例、脊髓外翻3例、隐性脊柱裂9例及30例正常胎儿脊柱的相关超声资料,总结其声图像特征,并与产后超声、MRI或尸检结果对照。结果1脊膜膨出声像为：a.背部包块：均见囊性包块向外膨出;b.脊髓圆锥位置：均正常;c.后颅窝池：均正常存在。2脊髓脊膜膨出：a.背部包块：均见混合囊性包块向外膨出;b.脊髓圆锥位置：腰骶部脊柱裂均显示圆锥低位,颈部脊柱裂显示圆锥位置正常;c.后颅窝池：14例消失,2例明显变小。3脊髓外翻声像为：a.背部包块：均未显示包块外膨;b.脊髓圆锥位置：均显示圆锥低位;c.后颅窝池：均消失。4隐性脊柱裂声像为：a.背部包块：均未显示包块外膨;b.脊髓圆锥位置：均显示圆锥低位;c.后颅窝池：均正常存在。5预后：脊髓圆锥低位和后颅窝池消失提示脊柱裂预后不良。结论产前超声能为胎儿先天性脊柱裂的产前诊断及预后评估提供有价值的信息。

简介：目的了解3种侵人性产前诊断技术的成功率、有效性、安全性及其手术并发症。方法总结2010年1月至2012年12月广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传门诊所进行的经腹绒毛穿刺、羊水穿刺、脐静脉穿刺手术病例，对其进行回顾性分析。结果3种侵入性产前诊断技术均能安全、有效地预防出生缺陷，羊水穿刺一次成功率最高，但流产率无显著性差异。结论侵入性产前诊断技术能安全有效地预防出生缺陷，值得推广。

简介：单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失/重复、整个基因的缺失/重复、以及动态突变等众多类别。分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择。

简介：规范的阴道镜检查是提高宫颈病变正确诊断率的重要手段之一。

简介：目的探讨体外受精-胚胎移植(IVF-ET)后异位妊娠(EP)的危险因素、诊断及治疗方法.方法对我院1992年10月～2002年6月接受体外受精-胚胎移植治疗(包括单精子胞浆内注射,ICSI)后821例临床妊娠中38例异位妊娠进行回顾性分析.结果IVF-ET后异位妊娠的发生率4.6%,多胚胎不同部位妊娠(HP)的发生率0.6%.异位妊娠组取卵数明显多于对照组.单因素分析发现异位妊娠史、盆腔炎性疾病(PID)史是IVF-ET后异位妊娠的危险因素.结论盆腔炎性疾病史、异位妊娠史是IVF-ET后异位妊娠的高危因素.胚胎移植后妇女激素水平可能与异位妊娠的发生相关,但需进一步的研究证实.早期诊断和微创性治疗,减少异位妊娠的并发症和死亡率.

简介：1临床资料1.1临床基本资料患者女,27岁,孕1产0,孕14^（＋0）周由外院转诊至本院。既往体健,否认高血压史、病毒感染史、毒物及放射线接触史,家族中无遗传性疾病史和双胎史。孕期常规补充叶酸、钙剂、铁剂,病毒感染（TORCH）筛查正常。孕17^（＋4）周在本院住院行射频消融减胎术,术中同时抽取泵血胎羊水行染色体核型及基因芯片检查。