简介:摘要目的对4例圆头精子症患者的致病基因进行分析,明确其遗传学病因。方法选取2017年6月至2020年9月在中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院被确诊为圆头精子症的4例患者作为研究对象,采集其精液和血液样本,进行精子浓度、活力、存活率、形态等常规检测以及精子顶体抗原CD46免疫荧光检测,提取外周血样基因组DNA进行全外显子组测序(WES),对疑似致病变异通过Sanger测序进行验证。结果WES检测显示4例患者均携带DPY19L2基因变异,其中患者1 ~ 3携带DPY19L2基因纯合缺失,Sanger测序显示患者3在重组断裂点区域BP2存在断裂,通过非等位基因同源重组造成DPY19L2基因完全缺失。患者1存在第2 ~ 22外显子纯合缺失,患者2存在第14 ~ 15外显子纯合缺失,患者1和2的缺失既往未见文献报道,患者4为DPY19L2基因杂合缺失,且3′ UTR区存在罕见的纯合缺失。结论DPY19L2基因变异可能导致的圆头精子症的发生,其方式符合常染色体隐性遗传,同时也符合基因组病的特点。
简介:【摘要】目的:探究0.2%罗哌卡因针联合揿针在老年肩关节镜术后镇痛的疗效。方法:收集于2022年6月至2024年5月间在本院住院行肩关节镜手术治疗患者80例。将其按照随机分配法分为观察组和对照组,每组40例。两组患者的年龄、性别差异无统计学意义。对照组采用单一的0.2%罗哌卡因针进行术后镇痛。观察组采用0.2%罗哌卡因针联合揿针进行术后镇痛。对比两组患者的主观疼痛评分和客观疼痛评分。结果:观察组患者的主观疼痛评分明显低于对照组患者,差异具有统计学差异(P<0.05);观察组患者的客观疼痛评分明显低于对照组患者,差异具有统计学差异(P<0.05)。结论:对于老年肩关节镜手术患者来说,采用0.2%罗哌卡因针联合揿针能够有效的降低患者的疼痛情况,值得广泛运用。
简介:摘要目的探讨骨科机器人辅助下股骨近端外展截骨动力髋螺钉(DHS)固定治疗中青年股骨颈骨折不愈合患者的临床效果。方法横断面研究。纳入2020年4月—2021年4月北京积水潭医院创伤骨科中青年股骨颈骨折不愈合患者8例。8例均为男性,年龄17~52岁(平均34.1岁),均采用骨科机器人辅助股骨近端外展截骨DHS固定治疗。患者此次外展截骨DHS固定手术与其初次股骨颈骨折内固定手术间隔时间为4~26个月,平均10.1个月。观察手术时间、出血量及围术期并发症发生情况、患者的骨折愈合情况、Pauwels角及颈干角矫正情况、肢体长度差异及Harris髋关节评分。结果8例患者均顺利完成手术,手术时间为80~240 min,平均134 min。术中出血量200~750 mL,平均为356 mL。手术切口均Ⅰ期愈合,未见切口及深部感染。本组8例患者术后随访13~23个月,平均18.6个月。末次随访时X线检查均未见明显股骨头缺血性坏死或塌陷。经股骨近端外展截骨DHS固定手术治疗后,8例患者股骨颈骨折不愈合处以及小粗隆截骨部位均达到骨折愈合,愈合时间3~5个月,平均3.7个月。末次随访时,8例患者颈干角和Pauwels角分别由术前的113.13°±4.64°和67.50°±6.19°改善至140.75°±2.38°和40.50°±2.56°,两侧肢体长度差异由术前的(1.21±0.79)cm减少至(0.36±0.18)cm,Harris评分由术前的66.50(65.00,69.50)分提高至97.00(92.75,99.25)分,差异均有统计学意义(t=25.87、17.08、3.35,Z=-2.53,P值均<0.05)。结论股骨近端外展截骨结合DHS内固定术,通过矫正颈干角降低骨折端剪切力,可以有效治疗中青年患者股骨颈骨折不愈合;骨科机器人导航定位系统的应用有助于手术更精准地实施。