简介：摘要新生儿筛查的广泛开展使得先天遗传代谢性疾病患者确诊人数不断增加。先天遗传代谢性疾病种类繁多，其中部分伴有发作性或持续性低血糖。严重的低血糖发作可能加重代谢危象和脑及视力损害。饮食疗法是先天遗传代谢性疾病的主要治疗手段。正确的饮食管理可在减少甚至避免低血糖发作的同时维持正常的生长和发育，限制有害的代谢产物，提高患者生活质量。营养管理应贯穿患者整个生命周期。现就伴有低血糖的先天遗传代谢性疾病的长期营养管理现状进行阐述，并提出建议。

简介：摘要目的探讨产前MRI检查在胎盘植入性疾病(PAS)诊断中的应用价值。方法选择2018年1月至2019年12月，于成都市第三人民医院经临床及超声检查疑诊为PAS后，并进一步接受产前MRI检查的68例疑似PAS患者为研究对象。采用回顾性分析方法，采集其产前MRI影像学资料。以这68例受试者子宫切除术后切除组织的病理学检查结果为诊断PAS的"金标准"，计算产前MRI辅助诊断PAS及对PAS进行分类(胎盘黏连、胎盘植入、穿透性胎盘植入)的敏感度、特异度。采用Kappa值，分析产前MRI辅助诊断与子宫切除术后切除组织的病理学检查结果诊断PAS及其分类结果的一致性。对经组织病理学检查确诊的PAS患者的MRI影像学资料进行分析。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本组68例受试者中，56例经术后组织病理学检查确诊为PAS患者。采取产前MRI辅助诊断PAS的结果显示，54例呈阳性(PAS)患者中，1例经术后组织病理学检查结果证实不是PAS；14例呈阴性(非PAS)患者中，3例经术后组织病理学检查结果证实为PAS(均为胎盘黏连)患者。以术后组织病理学检查结果为诊断PAS的"金标准"，产前MRI检查对于PAS及其3种分类(胎盘黏连、胎盘植入、穿透性胎盘植入)辅助诊断的敏感度分别为94.6%、44.4%、97.6%与40.0%，特异度分别为91.7%、98.3%、76.9%与100.0%。产前MRI检查与术后组织病理学检查结果，对于PAS的诊断一致性较高，Kappa值为0.810；对于胎盘黏连、胎盘植入、穿透性胎盘植入辅助诊断的Kappa值分别为0.527、0.774、0.553。②经术后组织病理学检查结果确诊为PAS的56例患者的MRI影像学资料中，出现胎盘组织侵入子宫肌层，胎盘组织侵入膀胱、输尿管等盆腔内组织，T2WI低信号带，胎盘信号不均匀，子宫下段膨隆，以及膀胱"帐篷征"表现者，分别为14例(25.0%)、8例(14.3%)、38例(67.9%)、33例(58.9%)、16例(28.6%)与7例(12.5%)。结论产前MRI检查，可对PAS进行影像学辅助诊断及分类，从而为临床针对PAS患者制定个体化治疗方案，改善其预后，提供一定参考。

简介：摘要目的总结胎儿期肾囊性病的产前遗传学诊断情况，探索先天性囊性肾病产前遗传学诊断的临床可行性及意义。方法纳入2017年6月至2019年9月在河南省人民医院诊断为先天性囊性肾病的25例胎儿。经羊膜腔穿刺术抽取羊水标本，17例仅进行了染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）检查，其他8例同时进行了CMA检查及染色体G显带核型分析，其中6例CMA检查及染色体核型检查阴性结果孕妇接受了临床全外显子组测序（whole exome sequencing，WES）分析。结果25例胎儿中，CMA发现致病性拷贝数变异（pathogenic copy number variantion，pCNV）4例，其中17q12染色体微缺失2例，10p15.1p14染色体微缺失1例，4q21.28q22.1染色体微缺失（含PKD2基因）1例，总体pCNV的检出率约为16.0%（4/25）。8例染色体核型分析均未见异常。进行临床全外显子组测序的6例胎儿中，1例发现NPHS1基因c.1440+1 G>A剪切点杂合突变和c.925G>T无义杂合突变，诊断为芬兰型先天性肾病综合征；1例发现PKD1基因c.6878C>T错义杂合突变，诊断为常染色体显性遗传多囊肾；4例未发现明确致病突变。结论CMA和临床全外显子组测序为代表的二代测序技术是先天性肾囊性疾病精确诊断的有效工具。遗传学诊断有助于明确病因，为部分先天性肾囊性病患儿的预后评估、治疗和家庭遗传咨询等提供依据。

简介：摘要目的了解无锡地区过敏性疾病儿童过敏原种类和分布特点，为临床预防和治疗过敏性疾病提供依据。方法回顾性研究。采用德国Mediwiss过敏原体外检测系统，本文对2017年1月至12月在无锡市儿童医院进行过敏原检测的2 544例过敏性疾病患儿的血清总IgE和19种过敏原特异性IgE进行定量检测。结果2 544例过敏患儿总IgE阳性率为67.6%，阳性率最高的吸入过敏原是户尘螨(42.2%)，其次是霉菌(22.3%)，阳性率最高的食物过敏原是牛奶(36.9%)，其次是腰果(22.6%)。不论吸入还是食物过敏原，男孩阳性率均高于女孩。6～8月过敏原阳性率最高，1～2月、12月最低。随着年龄的增长，过敏原阳性率逐渐升高。婴幼儿以食物过敏原为主，而3岁以上儿童以吸入物过敏原为主。特应性皮炎和过敏性胃肠炎患者以婴幼儿为主，过敏性结膜炎、鼻炎、支气管哮喘患者以学龄前期多见。结论无锡地区过敏性疾病儿童最主要的过敏原是尘螨，其次是牛奶、霉菌和腰果，不同年龄、性别、季节、疾病儿童过敏原阳性率及种类不完全相同。

简介：摘要维生素D是一种脂溶性类固醇激素，不仅在骨骼系统、心血管系统及免疫系统疾病中发挥着重要作用，还参与了感染性疾病的发生及发展过程。在感染性疾病中，维生素D通过调节多种免疫细胞和细胞因子来发挥对先天性免疫和适应性免疫应答反应的调控作用，也可通过介导抗菌肽的表达来发挥杀菌作用。本文简要介绍维生素D缺乏与儿童感染性疾病的相关性。

简介：摘要目的探讨IgG4相关性疾病（IgG4-RD）的临床特点、血清学、影像学、组织病理学及治疗、预后，为IgG4-RD的诊治提供依据。方法回顾性分析2013年至2019年在山西医科大学第二医院诊治的76例诊断为IgG4相关性疾病患者的临床资料。结果76例患者中男性39例（51.3%），女性37例（48.7%），平均年龄（56.1±11.8）岁。最常见的受累器官为颌下腺25例（32.9%），其他器官受累依次为唇腺12例（15.8%)、胰腺10例（13.2%）、腮腺9例（11.8%）、腹膜后纤维化6例（7.9%）、淋巴结4例（5.3%）、鼻窦2例（2.6%）、肺脏2例（2.6%）、肾脏2例（2.6%），胆道系统2例（2.6%）,皮肤1例（1.3%）、结肠1例（1.3%）。白介素6与IgG4水平呈正相关（r=0.483，P<0.01），干扰素γ与IgG4水平呈正相关（r=0.228，P=0.048）；白介素2、白介素4、白介素10、肿瘤坏死因子α（TNF-α）水平与IgG4无相关性（P均>0.05）。61例患者接受病理组织学检查，主要表现为淋巴细胞、浆细胞浸润及纤维化形成，IgG4阳性浆细胞每高倍镜视野下>10个，和（或）IgG4/IgG>40%。18例（23.7%）患者单用糖皮质激素治疗，22例（28.9%）患者激素联合免疫抑制剂治疗，34例（44.7%）患者激素联合免疫调节治疗，2例（2.6%）患者未治疗；69例（90.8%）患者初始治疗反应较好。结论IgG4-RD最常受累器官是颌下腺、唇腺、胰腺及腮腺，应用糖皮质激素和免疫抑制剂治疗有效。联合检测白介素6、干扰素γ可能在IgG4-RD的致病过程中起一定的预测作用，并可能成为IgG4-RD临床治疗的新靶点。

简介：摘要IgG4相关性疾病（IgG4-RD）是一种较罕见的由免疫介导的慢性炎症伴纤维化疾病，可累及全身多个器官和系统，临床表现复杂多样。由于对该病认识时间较短，我国IgG4-RD的整体诊治水平参差不齐，国内亦无相关专家共识或诊治指南。为进一步提高各专业医生对IgG4-RD的认识和规范诊治水平，由中国罕见病联盟与中华医学会风湿病学分会联合组织专家组，在总结国内外经验和研究结果的基础上，制定了本共识，旨在统一我国临床医生对该病的诊治认识，减少漏诊和误诊，改善患者预后。

简介：摘要压力治疗作为慢性下肢静脉疾病的基本疗法已被世界各地广泛应用，目前出现的压缩装置可大致分为三类：各种压力绷带及压力袜为代表的静态压缩提供持续性压力，是最主要的一类；间歇性充气加压泵（IPC）装置代表的动态压缩提供了间歇性压力；混合压缩的自适应压力治疗（ACT）装置能自动调节压力，可提供持续与间歇相结合的压缩模式。压力治疗之前应对每一位患者进行具体评估，排除禁忌，并根据疾病的不同阶段及压缩装置的特点作出最合适的选择，以获得最佳治疗效果。

简介：摘要目的比较早发慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)患者与老年慢阻肺患者的临床特点，为临床对慢阻肺患者进行精准管理提供参考。方法本研究为相互对照研究。采用非随机抽样方法，收集2020年3月至2022年1月河北医科大学第二医院呼吸与危重症医学科住院的327例慢阻肺急性加重期患者的基本资料，将患者按照年龄分为早发慢阻肺组(51例)及老年慢阻肺组(276例)，再分别按照体质量指数进行分层，分为6组：早发慢阻肺低体质量组(YL组)、早发慢阻肺标准体质量组(YS组)、早发慢阻肺高体质量组(YH组)、老年慢阻肺低体质量组(OL组)、老年慢阻肺标准体质量组(OS组)和老年慢阻肺高体质量组(OH组)，应用SPSS 25.0统计软件比较各组患者的基本资料、炎症指标、细胞因子、肺功能指标等。结果早发慢阻肺组的第1秒用力呼气容积占预计值百分比(FEV1%pred)、白蛋白(ALB)高于老年慢阻肺组(Z＝2.18，t＝4.09，P值均<0.05)，而吸烟指数、中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)和白细胞介素6(IL-6)均低于老年慢阻肺组(Z值分别为4.18、2.23、2.81，P值均<0.05)。在早发慢阻肺组中，YH组的FEV1%pred最高(70.00%±11.34%)，YL组最低(39.01%±15.07%)。在老年慢阻肺组中，OH组的FEV1%pred最高(61.85%±1.82%)，OL组最低(40.07%±2.89%)。OL组的NLR明显高于OS组及OH组(P值均<0.05)，但OS组与OH组差异无统计学意义(P>0.05)。OL组的超敏C反应蛋白(hs-CRP)明显高于OH组，而OS组与OL组、OH组差异无统计学意义(P值均>0.05)。OL组的ALB低于OS组和OH组(P值均<0.05)，但OS组与OH组差异无统计学意义(P>0.05)。所有入组患者的吸烟指数、hs-CRP与IL-6呈正相关(Rho值分别为0.13、0.56，P值均<0.05)，IL-6和hs-CRP均与FEV1%pred呈负相关(Rho值分别为-0.15、-0.18，P值均<0.05)。IL-5与嗜酸粒细胞绝对值呈正相关(Rho＝0.15，P＝0.007)。血清胆红素水平与FEV1%pred无明显相关性。结论与早发慢阻肺患者对比，老年慢阻肺患者吸烟指数更高，肺功能及营养水平更差，炎症水平更高。无论早发还是老年慢阻肺患者，低体质量慢阻肺患者的肺功能相对更差。

简介：摘要肺肉芽肿性疾病是一组包括多种不同病因的异质性疾病、治疗及预后有较大差别，其病理诊断复杂、需要考虑多方面因素，业内缺乏相应指导性文章，存在诊断不规范的现象。本文概括了肺肉芽肿性疾病的疾病谱、总结了各种常见病理形态特点及其诊断意义，并对感染性肉芽肿性疾病的病原菌检测相关问题提出了推荐意见，归纳总结了病理诊断原则、分级诊断策略及诊断流程。

简介：摘要目的探讨奥马珠单抗在患多种过敏性疾病患儿中的治疗效果。方法回顾性分析2018年9月至2020年12月在北京大学第三医院儿科收治的应用奥马珠单抗治疗的患多种过敏性疾病患儿的临床资料。分析患儿性别、年龄、过敏疾病的种类、治疗前血清总IgE(TIgE)和血清过敏原特异性IgE(sIgE)水平、奥马珠单抗应用剂量、治疗效果及药物不良反应情况。结果接受奥马珠单抗治疗的28例患儿，男/女为17/11；年龄(9.6±2.7)岁。患过敏性疾病种类：哮喘24例(85.7%)、过敏性鼻炎24例(85.7%)、食物过敏9例(32.1%)、特应性皮炎7例(25.0%)、慢性荨麻疹2例(7.1%)，其中26例(92.8%)有2种以上过敏性疾病。28例患儿均有TIgE或sIgE升高。血清TIgE 39.5～3 826.0 kU/L，中位数611 kU/L。治疗后24例哮喘患儿喘息发作次数均减少，24例过敏性鼻炎患儿鼻部症状均减轻，特应性皮炎患儿6例皮肤瘙痒减轻，1例改善不佳，慢性荨麻疹2例症状减轻，9例食物过敏患儿3例达耐受。结论奥马珠单抗在儿童过敏性疾病治疗中，除哮喘外，也适用于过敏性鼻炎、特应性皮炎、慢性荨麻疹的治疗。在食物过敏治疗中也有提高食物过敏原耐受阈值作用。对同时存在多种过敏性疾病或存在对多种过敏原过敏的患儿，有明显治疗效果。

简介：摘要风湿性疾病是一大类主要累及关节及其周围组织的慢性炎症性疾病，大多数情况下患者需长期药物治疗，妊娠期用药难以避免。风湿性疾病患者在妊娠期的药物选择需兼顾疗效与母亲、胎儿的安全性。中华医学会风湿病学分会组织国内有关专家，在借鉴国内外相关领域的指南、共识、诊疗经验的基础上制定了本规范，对风湿性疾病常用药物在备孕期、妊娠期和哺乳期的应用与注意事项提出建议，旨在规范风湿性疾病围妊娠期的药物使用。

简介：摘要特纳综合征是一种以表型女性、X染色体完全缺失或部分丢失为特征的综合征。典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征(如颈蹼、盾状胸、肘外翻等)。而且特纳综合征与自身免疫性疾病的发生有关，如自身免疫性甲状腺炎、乳糜泻、1型糖尿病、炎症性肠病、斑秃或白癜风等。该文就特纳综合征相关的自身免疫性疾病及其发病机制和临床特点作一综述。

简介：摘要工程菌，即改造的肠道微生物，合成生物学利用各类编辑工具和回路设计控制其行为，对机体产生特定的影响，从而在代谢性疾病的治疗中精准发挥作用。对于代谢性疾病，包括糖尿病、肥胖、高脂血症、高尿酸血症、高氨血症及苯丙酮尿症，已有研究成功构建相关工程菌，通过分泌特定的治疗因子，能够针对疾病的发病机制对机体产生有益影响，有少量研究已进入临床试验。

简介：无

简介：摘要为了限制腰椎活动度、缓解疼痛或促进腰椎融合，很多腰椎退行性疾病患者术后会选择佩戴矫形器。然而，多数研究发现腰椎退行性疾病术后使用矫形器并不能缓解疼痛或改善生活质量，而腰椎退行性疾病术后并发症发生率、再次手术率、残疾率、融合率和生物力学机制方面也未发现有力证据证实矫形器的作用，但在部分特殊情况，矫形器可能拥有潜在治疗价值。本文从矫形器的种类、临床应用效果、生物力学机制等角度进行相关文献回顾，以期为优化腰椎退行性疾病治疗方案提供理论依据。

简介：摘要噬血细胞综合征（HPS）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH），其中继发于风湿性疾病的HLH亦称为巨噬细胞活化综合征（MAS）。HLH是细胞毒T细胞和单核-巨噬细胞系统过度激活，临床上以持续发热、肝脾肿大、全血细胞减少及骨髓、肝、脾、淋巴结组织出现噬血现象为特征的综合征。MAS是风湿性疾病的高危并发症，需要多学科密切合作。为提高临床医师对MAS的认识，规范MAS的临床诊治实践，中华医学会风湿病学分会组织国内相关专家制定了本规范，旨在提高MAS的诊治水平，改善患者预后。

简介：摘要脊髓亚急性联合变性（SCD）的临床表现复杂多样。由于部分SCD患者由自身免疫性疾病引起，误诊漏诊率较高。回顾性分析1例13岁女性患者，具有严重贫血（维生素B12缺乏引起）、单侧多关节肿痛、双下肢瘫痪、多腺体受累及多种自身抗体阳性，家系全外显子测序未见致病性变异，诊断为SCD伴自身免疫性疾病（自身免疫性多腺体综合征及未分化型结缔组织疾病），经过免疫治疗（皮质激素冲击、免疫球蛋白等）、补充维生素B12及甲状腺片、输血及康复治疗后，病情逐渐缓解。SCD伴自身免疫性疾病在儿童少见，且临床表现差异较大，早识别、早治疗可改善预后。

简介：摘要IgG4相关性疾病发病率低，临床上容易误诊为肿瘤。本文报道1例青年男性，因体检发现左肾上腺占位5个月入院，腹部CT检查示左肾上腺区肿物，行后腹腔镜左肾上腺肿瘤切除术，术后病理符合IgG4相关性疾病。术后查血清IgG4异常升高。术后随访2个月血清IgG4恢复正常，无特殊不适。

简介：摘要神经系统自身免疫性疾病是以自体免疫细胞和免疫因子等攻击神经系统为主要发病机制的自身免疫病。发生在中枢神经系统和周围神经系统，分别以多发性硬化和格林-巴利综合征为主要代表。二者皆属于中医学"痿证"范畴，均有肢体活动功能障碍的临床表现。针刺通过作用于神经-内分泌-免疫网络系统以调节机体的免疫功能，同时改善神经功能缺损症状、促进髓鞘再生修复和肢体运动功能的恢复。通过总结近年来针刺治疗多发性硬化和格林-巴利综合征的临床研究，以期为针刺治疗神经系统自身免疫性疾病提供更好的临床循证依据。