简介：摘要目的探讨经腹部超声联合经阴道超声在产前诊断血管前置中的临床价值。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月在首都医科大学附属北京妇产医院因临床疑诊血管前置而行剖宫产手术的病例54例。以术后胎盘检查结果为"金标准"，对产前经腹部超声联合经阴道超声的检查结果进行分析，应用四格表计算得出其诊断血管前置的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确性。结果54例患者中，经腹部超声联合经阴道超声诊断血管前置47例，其中误诊3例，漏诊2例；5例因临床出血疑似诊断而手术，联合超声及术后证实均无血管前置。经腹部超声联合经阴道超声诊断血管前置的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确性分别为95.7%（44/46）、62.5%（5/8）、93.6%（44/47）、71.4%（5/7）和90.1%（49/54）。结论经腹部超声联合经阴道超声可为产前诊断血管前置提供更多的诊断信息和依据，减少干扰因素，具有良好的诊断效能，值得临床推广应用。

简介：摘要本文报道了孕早中期产前超声发现并经全外显子组测序确诊的Joubert综合征2例。病例1为双胎之一，孕12周+1超声表现为颅内透明层增厚，脑干偏细，孕18周+2超声表现为颅内外多发畸形，颅脑横切面上中脑-后脑水平显示“臼齿征”，双侧脑室增宽；颅外异常表现为双肾体积增大、回声增强，羊水过少。病例2孕17周+5超声表现为颅内外多发畸形，颅内异常为中脑-后脑水平显示“臼齿征”，双侧脑室增宽，透明隔腔显示不清；颅外异常表现为双肾囊性增大，膀胱未显示，羊水过少。2例胎儿均行羊膜腔穿刺术，核型和拷贝数变异结果均正常，全外显子组测序显示2例胎儿均为TMEM67基因异常［c.312+5G（introns 2）>A和c.1175（exon12）C>G］，支持Joubert综合征的诊断。2例胎儿分别于孕18周+5和19周行选择性减胎术和引产术。

简介：摘要目的探讨超声测量孕11~13+6周胎儿脑干(BS)宽度、脑干-枕骨(BSOB)宽度及BS与BSOB比值(BS/BSOB)对胎儿颅后窝病变的诊断价值。方法随机抽取2018年3月至2021年11月于首都医科大学附属北京妇产医院建档的11~13+6周正常单胎胎儿209例(对照组)，于颜面正中矢状切面上测量BS宽度、BSOB宽度，计算BS/BSOB，分析三者与头臀长(CRL)的相关性。采用组内相关系数(ICC)对30例正常胎儿进行观察者内和观察者间的一致性检验。回顾性分析同期诊断的颅后窝异常胎儿14例(异常组)，包括颅后窝囊性病变(cPFM)10例，开放性脊柱裂(OSB)4例，比较异常组与对照组BS宽度、BSOB宽度及BS/BSOB的差异。结果对照组BS宽度和BSOB宽度显示率为100%，BS宽度、BSOB宽度与CRL呈线性相关(r＝0.867、0.794，均P<0.001)，BS/BSOB与CRL无明显相关性，BS/BSOB为0.75(0.71，0.79)。BS宽度及BSOB宽度的观察者内和观察者间的一致性好(ICC＝0.877、0.846和0.939、0.895)。对照组与异常组相比，BSOB宽度和BS/BSOB差异有统计学意义(均P<0.05)。其中，除1例单纯性小脑蚓部发育不良外，9例(90%)cPFM胎儿的BSOB宽度大于对照组胎儿的第95百分位数，4例(100%)OSB胎儿的BSOB宽度小于对照组胎儿的第5百分位数；除1例单纯性小脑蚓部发育不良外，9例(90%)cPFM胎儿的BS/BSOB值均小于对照组的第5百分位数，4例(100%)OSB胎儿的BS/BSOB均大于第95百分位数。结论早孕期超声测量胎儿BS宽度和BSOB宽度是可行的，具有良好的可重复性。胎儿BSOB宽度和BS/BSOB异常对颅后窝异常具有提示作用。单纯性小脑蚓部发育不良的早孕期颅后窝超声可无异常表现。

简介：摘要目的探讨产前3D彩色多普勒高分辨仿真血流模式在脐带真结节评估中的应用价值。方法选取2019年1月至2019年6月于首都医科大学附属北京妇产医院超声科产检并于产前拟诊为脐带打结的胎儿6例，6例均于产后得到证实。所有病例均行二维超声及彩色多普勒超声检查，可疑脐带打结时，应用3D高分辨仿真血流进行观察。对6例脐带真结节病例的超声影像学表现进行分析。结果6例病例中，1例为单绒毛膜单羊膜囊双胎，余均为单胎；5例剖宫产结束妊娠，1例自然分娩。6例脐带真结节病例中，1例单绒毛膜单羊膜囊双胎的两胎儿脐带互相缠绕形成双"8"字、类似中国结样复杂的结节特征，5例单胎胎儿表现为单个"8"字结样特征，其中2例伴脐带局部增粗、水肿及脐带囊肿，1例同时合并脐带静脉血栓。结论对于可疑脐带打结及存在高危因素的病例，需重点探查脐带以减少漏诊脐带真结节；3D彩色多普勒高分辨仿真血流技术可立体、直观显示脐带形态结构及血流，有助于脐带真结节的确定诊断。