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  • 简介:摘要Dandy-Walker畸形属于颅后窝畸形之一,发病率较低,为1/(10 000~30 000)。Dandy-Walker畸形在产前容易与颅后窝畸形的其他疾病相混淆,鉴于颅后窝囊性病变一般预后较好,而Dandy-Walker畸形预后较差,因此产前进行鉴别诊断十分必要。笔者就Dandy-Walker畸形的产前超声诊断要点及研究进展进行综述。

  • 标签: Dandy-Walker畸形 颅后窝畸形 超声诊断 产前诊断 神经系统畸形
  • 简介:摘要本文报道了孕早中期产前超声发现并经全外显子组测序确诊的Joubert综合征2例。病例1为双胎之一,孕12周+1超声表现为颅内透明层增厚,脑干偏细,孕18周+2超声表现为颅内外多发畸形,颅脑横切面上中脑-后脑水平显示“臼齿征”,双侧脑室增宽;颅外异常表现为双肾体积增大、回声增强,羊水过少。病例2孕17周+5超声表现为颅内外多发畸形,颅内异常为中脑-后脑水平显示“臼齿征”,双侧脑室增宽,透明隔腔显示不清;颅外异常表现为双肾囊性增大,膀胱未显示,羊水过少。2例胎儿均行羊膜腔穿刺术,核型和拷贝数变异结果均正常,全外显子组测序显示2例胎儿均为TMEM67基因异常[c.312+5G(introns 2)>A和c.1175(exon12)C>G],支持Joubert综合征的诊断。2例胎儿分别于孕18周+5和19周行选择性减胎术和引产术。

  • 标签: 畸形,多发性 小脑 眼畸形 视网膜 肾疾病,囊性 超声检查,产前 妊娠初期 妊娠中期 表型
  • 简介:摘要目的探讨子宫动静脉瘘致阴道大出血患者的超声图像特点。方法收集2015年1月至2018年12月于首都医科大学附属北京妇产医院因阴道大量出血住院治疗,经盆腔动脉造影证实为子宫动静脉瘘的20例患者的超声图像和临床资料,并对其进行分析和总结。结果子宫动静脉瘘致阴道大量出血患者共20例,其中9例为自然分娩后,4例为中期引产术后,4例为人工流产术后,2例为药物流产后,1例为自然流产后。灰阶超声:20例患者均表现为宫腔内非均质回声,范围约1.7 cm×1.3 cm×0.6 cm至5.3 cm×5.8 cm×3.1 cm,其中8例患者宫腔内可见囊性区,内透声差,呈涌动状;8例患者病变肌层呈低或无回声改变,10例仅表现为肌层回声不均,2例患者肌层无明显改变。彩色多谱勒超声:10例患者表现为粗大的单条状花色血流,10例患者表现为多条状的花色血流,血流走向均显示为穿肌层血流,由子宫浆膜下肌层延续至宫腔内。频谱多普勒:20例患者均可引出低阻力动脉血流频谱,阻力指数(RI)平均值0.34(0.19~0.48),搏动指数(PI)平均值0.47(0.29~0.65),峰值流速(PSV)变异较大,平均值54.3(11.8~117.3)cm/s。结论子宫动静脉瘘致阴道大量出血患者宫腔内均可见非均质回声,灰阶超声显示病变肌层无特异性,可为肌层回声不均匀、无回声或低回声,甚至无明显改变;彩色多普勒具有特征性,表现为粗大的单条状或多条状五彩镶嵌的穿肌层血流,由浆膜下肌层延续至宫腔内;频谱多普勒可引出低阻力动脉血流频谱,峰值流速PSV变异较大。

  • 标签: 子宫 动静脉瘘 超声检查 子宫出血
  • 简介:摘要目的探讨超声测量孕11~13+6周胎儿脑干(BS)宽度、脑干-枕骨(BSOB)宽度及BS与BSOB比值(BS/BSOB)对胎儿颅后窝病变的诊断价值。方法随机抽取2018年3月至2021年11月于首都医科大学附属北京妇产医院建档的11~13+6周正常单胎胎儿209例(对照组),于颜面正中矢状切面上测量BS宽度、BSOB宽度,计算BS/BSOB,分析三者与头臀长(CRL)的相关性。采用组内相关系数(ICC)对30例正常胎儿进行观察者内和观察者间的一致性检验。回顾性分析同期诊断的颅后窝异常胎儿14例(异常组),包括颅后窝囊性病变(cPFM)10例,开放性脊柱裂(OSB)4例,比较异常组与对照组BS宽度、BSOB宽度及BS/BSOB的差异。结果对照组BS宽度和BSOB宽度显示率为100%,BS宽度、BSOB宽度与CRL呈线性相关(r=0.867、0.794,均P<0.001),BS/BSOB与CRL无明显相关性,BS/BSOB为0.75(0.71,0.79)。BS宽度及BSOB宽度的观察者内和观察者间的一致性好(ICC=0.877、0.846和0.939、0.895)。对照组与异常组相比,BSOB宽度和BS/BSOB差异有统计学意义(均P<0.05)。其中,除1例单纯性小脑蚓部发育不良外,9例(90%)cPFM胎儿的BSOB宽度大于对照组胎儿的第95百分位数,4例(100%)OSB胎儿的BSOB宽度小于对照组胎儿的第5百分位数;除1例单纯性小脑蚓部发育不良外,9例(90%)cPFM胎儿的BS/BSOB值均小于对照组的第5百分位数,4例(100%)OSB胎儿的BS/BSOB均大于第95百分位数。结论早孕期超声测量胎儿BS宽度和BSOB宽度是可行的,具有良好的可重复性。胎儿BSOB宽度和BS/BSOB异常对颅后窝异常具有提示作用。单纯性小脑蚓部发育不良的早孕期颅后窝超声可无异常表现。

  • 标签: 超声检查 早孕期 颅后窝囊性病变 颅内透明层 开放性脊柱裂
  • 简介:摘要:目的:心脏超声应用在高血压左室肥厚伴左心力衰竭诊断中并观察其效果。方法:选择观察时间段设置为2020年1月到2021年1月,选择观察患者为我科诊断为高血压左室肥厚伴心力衰竭31例,并且分成一组,同时选择同期健康体检者作为二组,对比两组采用心脏超声诊断结果。结果:(1)一组和二组左心室射血分数、舒张早与晚峰值流速比值、左心室舒张内径、左心房内径比较,一组是53.85±5.33(%)、14.39±1.64、52.99±5.60(mm)、49.53±5.08(mm),二组是70.23±7.11(%)、5.27±0.76、40.31±4.37(mm)、25.80±3.19(mm),(t=5.636,p=0.010),结果有差异。(2)一组患者采用心脏超声检查后,病程一级、二级、三级患者左心室射血分数、舒张早与晚峰值流速比值、左心室舒张内径、左心房内径有明显差异,(t=5,323,p=0.017)。结论:心脏超声应用在高血压左室肥厚伴左心力衰竭诊断中能够准确诊断并且能够判断患者病情,因此该种方法诊断效果优良,可推广。

  • 标签: 心脏超声 心力衰竭 左室肥厚 高血压
  • 简介:摘要目的分析经腹部三维超声成像定量评价正常胎儿颅后窝结构的一致性和重复性,探讨其临床应用价值。方法选取2020年5月至2021年5月于首都医科大学附属北京妇产医院建档的正常单胎胎儿127例(22~34周),采用三维超声容积成像技术获得胎儿的颅脑正中矢状切面,由2名观察者分别测量三维超声定量指标,其中1名观察者测量上述指标2次,测量过程对数据实行双盲,评价上述指标的组内差异与组间差异,并分析其与孕周的相关性。结果三维超声定量小脑蚓部大小的指标,包括蚓部面积、周长、上下径和前后径与孕周呈正相关(r=0.934、0.936、0.920、0.879,均P<0.001),组内与组间一致性很好,组内相关系数均>0.80(均P<0.001);脑干-蚓部夹角(BV角)与脑干-小脑幕夹角(BT角)分别与孕周呈负相关和正相关(r=-0.317、0.366,均P<0.001),二者组内与组间重复性中等或差。结论三维超声定量小脑蚓部大小的指标测量具有高度的一致性与重复性,具有临床实用性及推广性。而BV角和BT角一致性和重复性欠佳,不适用于初级医师应用。

  • 标签: 超声检查,三维 定量 正常胎儿 颅后窝结构