简介：目的：通过对1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿的临床表现及检查结果的分析,提高对此类疾病的认识,为该病的及时诊断和治疗提供依据。方法：采用回顾性方法对我院收治的这名患儿的临床症状和体征、实验室常规检查结果、血、尿串联质谱和气相质谱检查结果、X光胸片、彩超、头颅MR、脑电图以及诊疗情况进行回顾和分析。结果：患儿3岁,主要临床表现初期以腹泻、呕吐为主,后来出现嗜睡、意识障碍,气促、难以纠正的代谢性酸中毒等。头颅MRI显示双侧侧脑室轻度扩张,脑沟、脑裂稍增宽。脑电图检查结果为界线性幼儿期脑电图,额、中央区尖波数次发放。血串联质谱检查天冬氨酸等氨基酸升高,尿气相质谱2-甲基-3-羟基丁酸明显增高,但未发现甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基乙酰已酸的异常,基因检测结果为hadh2基因第4外显子p.R130C突变。结论：2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症极为罕见,对有不明原因的难于纠正的代谢性酸中毒、高氨血症、或不明原因的精神萎靡、意识障碍等神经系统症状患儿应警惕该病,可送血或尿标本进行串联质谱、气相质谱及基因分析,以便早期诊断及治疗。

简介：目的：通过一例原发性肺癌皮肤转移的临床总结及复习相关文献,探讨原发性肺癌皮肤转移的临床意义、诊断及有效的治疗方法。方法：分析我院收冶的一例原发性肺癌皮肤转移的临床特点及诊治经过。结果：2016年1月,患者因呼吸衰竭死亡。结论：皮肤转移与其他远处转移一样,是肺癌患者进入晚期的表现,预后不良。

简介：目的：对炎症细胞因子TNF-α及IFN-γ刺激下，人NOX1基因的表达调控进行初步分析。方法：将NOX1基因5′-端上游序列连接到无启动子的PGL3-BASIC质粒，构建了PGL3-BASIC／NOX1报告质粒。PGL3-BASIC／NOX1质粒转染A549细胞，用TNF-α、IFN-γ刺激12h，双荧光素酶报告基因系统检测基因表达情况。结果：克隆的NOX1片段具有较强的启动子活性，在TNF-α和IFN-γ共同刺激下，转染报告基因的A549细胞萤光素酶活性与对照相比有明显的增高（约4．3倍）。分析显示NOX1基因5′端上游序列片段含有NF-KB结合位点，提示细胞因子刺激的荧光素酶表达增强可能与NF-KB位点激活相关。结论：NOX1基因表达水平明显受到炎症细胞因子的调控，提示该基因可能参与机体免疫防御（特别是上皮细胞免疫防御），值得进行深入研究。

简介：目的:探讨大鼠糖尿病早期肾脏肥大和肾脏皮质Na+,K+-ATP酶α1-亚单位mRNA表达的变化.方法:采用单剂量腹腔注射链脲佐菌素(streptozocozin,STZ)诱发大鼠糖尿病,分别在糖尿病第1、3、7天测定肾脏肥大指数,并以RT-PCR技术检测肾脏皮质Na+,K+-ATP酶α1-亚单位mRNA的表达.结果:大鼠糖尿病早期血糖显著升高,肾脏肥大,肾脏皮质Na+,K+-ATP酶α1-亚单位mRNA的表达明显降低.结论:肾脏皮质Na+,K+-ATP酶α1-亚单位mRNA袁达的改变可能是糖尿病早期肾脏肥大的一个因素.

简介：厌氧菌感染是一大类临床上常见的疾病,尤其是以脆弱类杆菌为代表的类杆菌属细菌感染涉及到内科、外科、耳鼻喉、妇产科、口腔等临床各科,由于培养困难、阳性率低、常漏诊,漏治。本研究旨在通过构建脆弱类杆菌染色体部分基因库、克隆并筛选到可作为DNA探针的不同特异性的DNA片断,为厌氧菌感染的早期诊断提供新的先进手段提供物质基础。我们抽提纯化了脆弱类杆菌(B.fragilisATCC25285)染色体DNA,用四核苷

简介：为了探明尿3-甲基组氨酸(3-MH)作为人体肌肉运动损伤的检测指标的实用价值,我们连续测定了成人在无肉饮食和定量有肉饮食条件下尿3-MH的排泄水平(各36次),结果发现:1.存在明显的外源性3-MH排泄的昼夜节律,其中值为21.92mg3-MH/次,振

简介：多种细菌产生的β-内酰胺酶是引起β-内酰胺抗生素失活的主要原因。克服这种作用的手段有两个：(1)使用对β-内酰胺酶氢解作用稳定的β-内酰胺类抗生素。(2)β-内酰胺类抗生素与具有使β-内酰胺酶失活的酶抑制剂联合用药。β-内酰胺酶抑制剂克拉维酸，舒巴坦和他唑巴坦已成功应用于临床。自从Woodward报道了青霉烯核的化学和生物特性以来，

简介：钙蛋白酶系统是细胞内蛋白分解的重要酶系。研究证实，多种疾病的发生时钙蛋白酶的活性发生明显的改变，因此，钙蛋白酶是这类疾病发病机制中重要信号分子，本文对钙蛋白酶相关疾病的最新研究进行综述。

简介：给动物灌服单剂量硝喹醋酸盐(nitroquineacetate,NQ,2mg/kg)后,用电镜酶组化方法研究了NQ对红内期、红外期鼠约氏疟原虫细胞色素氧化酶和琥珀酸脱氢酶的影响及NQ对红外期鼠约氏疟原虫超微结构的影响。结果表明:给NQ后3.5h、7h,红内期、红外期的约氏疟原虫线粒体内由Cyt或SDH催化生成的电子致密颗粒一直存在,说明Cyt,SDH活性未被抑制,它们不是NQ的起始作用点。NQ作用早期即引起了红外期疟原虫粗面内质网的扩张、胞核密度降低、线粒体肿胀

简介：目的：研究热性惊厥（Febrileseizures,FS）患儿心肌酶谱的变化及临床意义。方法：选择2013年1月至2016年5月我院就诊的172例上呼吸道感染致热性惊厥患儿为惊厥组,同期102例上呼吸道感染患儿为对照组。比较两组心肌酶谱变化。并将惊厥组分为四个亚组,单纯性热性惊厥（Simplefebrileseizures,SFS）,抽搐时间〈5min的59例为甲组,5-15min的44例为乙组;复杂性热性惊厥（Complexfebrileseizures,CFS）患儿选取24小时抽搐〉2次以上,每次抽搐时间均〈5min的37例为丙组,至少有1次抽搐时间〉5min的32例为丁组。比较抽搐时间及抽搐次数对心肌酶谱的影响。结果：惊厥组与对照组比较,血清肌酸激酶同工酶（Creatinekinasemyocardiumbrain,CK-MB）、肌酸激酶（Creatinekinase,CK）、乳酸脱氢酶同工酶1（Lactatedehydrogenaseisozyme,LDH1）均有显著升高,差异有统计学意义（P〈0.05）,而乳酸脱氢酶（Lactatedehydrogenase,LDH）比较差异无统计学意义（P〉0.05）。抽搐时间长、次数多的患儿心肌酶谱明显升高（P〈0.05）。结论：FS可有心肌损伤。患儿抽搐次数越多、持续时间越长,心肌损伤越严重。治疗FS同时应注意保护心肌。

简介：<正>转移是恶性肿瘤最重要的生物学特征之一,尽管对肿瘤的化疗、放疗和手术治疗等比过去有很大进展,但大多数肿瘤病人仍由于肿瘤细胞的血行转移影响了治疗效果,最终死于肿瘤的转移。因此抗肿瘤转移药物的研究越来越受到重视。目前认为肿瘤转移与血凝关系密切,机体的高凝血状常有利于肿瘤的转移,因此可设想能对抗血凝过程的药

简介：以肢体近端肌无力和肌萎缩为主要临床表现的慢性脊肌萎缩症,与进行性肌营养不良的临床特点十分相似,常使鉴别诊断发生困难。心肌酶检查对鉴别这两种不同病变有重要作用,但在少数心肌酶增高的脊肌萎缩症患者中则可能发生误诊。为此,现将一例心肌酶异常增高的脊肌萎缩症的临床资料与鉴别诊断报告如下。

简介：目的：探索果蝇脑神经元胰蛋白酶急性分离的新方法.方法：解剖果蝇晚三龄幼虫脑组织,用胰蛋白酶化学消化并辅以机械微振荡法分离制备单个细胞,用果蝇细胞培养液适当孵育.在倒置相差显微镜下对其进行形态学观察和分类,结合全细胞膜片钳技术对其电生理学特性进行初步研究.结果：该方法成功制备出三类大小和形态各异、活性较好的果蝇脑神经元,未见神经胶质细胞;以三型细胞为电生理学研究对象,记录到五种类型的全细胞外向钾电流.结论：我们建立的果蝇晚三龄幼虫脑细胞急性分离方法简便易行,稳定可靠.

简介：2—氯—4—溴—α—甲基肉桂酸钠盐(SCLOOLNa)系华西医科大学药学院药化教研室研制合成的一种中枢神经系统抑制剂。柴慧霞等的系列整体和离体动物实验研究,和潘文漪和宋峰生等的临床观察表明,SCIOOINa对中枢神经系统具有显著的镇静安眠及抗癫痫柞用,在整体动物实验中还观察到SCIOOINa具有肌松弛作用,通过初步实验表明,SCIOOINa对两栖类神经肌肉接头传递有阻断作用。本工作在上述实验基础上,采用细胞

简介：目的:研究我院产头孢菌素酶(AmpC酶)阴沟肠杆菌的检出率、耐药情况及ampC基因型.方法:收集临床分离的耐药阴沟肠杆菌15株;三维试验检测AmpC酶;NCCLS方法检测超广谱β-内酰胺酶(ESBLs);琼脂二倍稀释法测定MIC值;PCR扩增检测ampC基因及序列测定.结果:15株菌中8株菌(53.3%)产AmpC酶,3株菌(20.0%)产ESBLs.产AmpC酶的菌株除对亚胺培南全敏感外,对其它抗菌药不同程度耐药.5株菌的ampC基因与阴沟肠杆菌ECLC074的ampC基因100%同源,3株菌与之99%同源,2株菌的AmpC酶发生了1个氨基酸残基的改变.结论:产AmpC酶是阴沟肠杆菌对β-内酰胺类抗生素耐药的主要机制之一.阴沟肠杆菌ECLC074ampC基因是我院主要的阴沟肠杆菌ampC基因型.产AmpC酶的阴沟肠杆菌常呈多重耐药,亚胺培南是治疗此类菌所致感染的最有效药物.

简介：目的：探讨有效而简便的获取单个动脉平滑肌细胞的方法。方法：应用三种急性酶分离细胞的方法分离人体肠系膜动脉平滑肌细胞,采用单通道膜片钳和穿孔膜片钳技术,记录该细胞上的大电导钙激活钾通道（Large-conductanceCa2＋-activatedpotassiumchannels,BKCa）电流。结果：三种急性酶分离细胞方法均可有效的获取较高质量的单个人体肠系膜动脉平滑肌细胞,并成功应用于电生理膜片钳实验中,且记录的电流稳定,记录时间长。结论：这三种分离单个血管平滑肌细胞的急性酶分离方法简单而实用,为今后的进一步研究提供有效而简便的方法。

简介：一、病例报告患儿,男,6岁。因患“急性扁桃体炎”在院外作青霉素皮试时突然面色苍白,双眼上翻,四肢抽搐,不省人事。25分钟后自然缓解而于95年4月26日入院。患儿于3岁时起,每次肌注或皮试时均有类似发作史,多次诊为昏针。查体:神志清,T39.2℃,P96次/分,R36次/分,咽部充血,扁桃体Ⅱ°肿大。神经系统检查无阳性体征,心肺正常。入院后查血常规扎针时突然不省人事。双眼上翻、四肢抽搐、头部不自主转动,10分钟后自然缓解,以后几天在静脉输液进针时均有类似发作史。于入院后第三天静脉进针时发作后5分钟行EEG描记:以4—7H2高波幅

简介：急性脑卒中患者,约半数以上伴有异常心电图改变。其中以ST—T变化,心律失常及心率改变多见。但伴以损伤型心电图改变少见。笔者遇到一例,介绍如下。男性,66岁。住院号:6332。因患肺癌在住院期间,突然出现短暂意识表现,并持续伴有语言不利,左侧肢体偏瘫及右下肢瘫痪,二便失禁,因病情重,家属拒绝CT检查,

简介：患者女性，43岁，主因上腹胀痛，不能平卧，双下肢浮肿5年，加重5天住院。既往有风湿性心脏病史10年，10年前曾行手术治疗，但术中因血液持续呈高凝状态，未完成手术。5年前开始出现不能平卧或高枕卧位，双下肢浮肿，上腹胀痛，一直口服地高辛1片，一日一次，安体舒通、双氢克脲塞、消心痛等药物（具体用量不详）。上述症状反复发作，间断于当地输液治疗。

简介：目的：1,25-二羟维生素D3[1,25-（OH）2D3]对连续多次小剂量链脲菌素（themultiplelowdosestreptozotocin,MLDS）诱导的自身免疫性糖尿病小鼠的预防作用及其机制初探.方法：小鼠分为三组.正常对照组：连续5天腹腔注射与糖尿病组等容量柠檬酸盐缓冲液;糖尿病组：连续5天腹腔注射STZ（40mg·kg^-1）,以血糖水平持续高于16.7mmol/L为成模标准;预防组：先隔日腹腔注射1,25-（OH）2D3（5μg·kg^-1）,共15次,然后再连续5天腹腔注射STZ（40mg·kg^-1）.实验结束后各组动物处死收集血清并采集胰腺检测诱导型一氧化氮合酶（iNOS）活性及血清胰岛素水平.结果：MLDS诱发的自身免疫性糖尿病模型在第四周基本建成.MLDS使小鼠血糖、血清及胰腺iNOS活性升高,血清胰岛素水平下调;预防组小鼠注射STZ前给予1,25-（OH）2D3有明显降血糖和上调血清胰岛素水平作用,同时抑制血清及胰腺iNOS活性,与糖尿病组比较有显著性差异（P＜0.05）.结论：1,25-（OH）2D3可有效预防MLDS诱导的自身免疫性糖尿病的发生.该效应可能与1,25-（OH）2D3抑制iNOS活性有关.